Mới đây, Bệnh viện đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) đã tiếp nhận và khám cho hai bệnh nhân là anh em ruột. Khai thác tiền sử gia đình, hai bệnh nhân cho biết, trong gia đình có một người anh bị ung thư đại trực tràng và đang trong quá trình điều trị.
Nghe xong, các bác sĩ của bệnh viện đã tư vấn cho hai bệnh nhân cần nội soi đại tràng tầm soát ung thư. Kết quả nội soi đại tràng của hai bệnh nhân có hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Hai anh em bệnh nhân được kết luận mắc Hội chứng đa polyp gia đình và cần thực hiện phẫu thuật cắt đại tràng.
Theo thống kê của Globocan, ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 về tỷ mắc và đứng thứ 2 về tỷ lệ tử vong. Ở Việt Nam, căn bệnh này đứng hàng thứ 5 trong số các loại ung thư thường gặp nhất khi tính ở cả hai giới.
Các bác sĩ cho biết, ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến cả trên thế giới và ở Việt Nam. Có nhiều yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh ung thư đại trực tràng, trong đó có các hội chứng ung thư di truyền bao gồm đa polyp gia đình.
GS.TS. Mai Trọng Khoa, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, hội chứng polyp gia đình (Familial adenomatous Polyposis:) là một trong những hội chứng gây ung thư di truyền.
Đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở Hoa Kỳ là từ 1 đến 3/10000 trẻ sơ sinh. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Các triệu chứng thường gặp nhất khi xuất hiện bao gồm tiêu chảy và phân máu. Các triệu chứng này kéo dài khiến bệnh nhân gầy sút cân. Các bệnh nhân với các triệu chứng này thường được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.
Đa poyp gia đình gồm thể điển hình và thể nhẹ. Với thể điển hình, khi nội soi đại trực tràng toàn bộ có thể phát hiện hàng trăm tới hàng ngàn polyp. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời gần như 100% bệnh nhân đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng với tuổi trung bình được chẩn đoán là 39 và 80% các trường hợp ung thư xuất hiện ở bên trái.
Trong đa polyp gia đình thể nhẹ, số lượng polyp được phát hiện ít hơn, dao động từ hàng chục đến dưới 100 polyp. Nguy cơ ung thư hóa tích lũy ở thể này cũng thấp hơn so với thể điển hình (từ 70- 80% bệnh nhân theo các nghiên cứu khác nhau). Tuổi trung bình được chẩn đoán ung thư cũng muộn hơn (56 tuổi), tổn thương cũng gặp ở đoạn gần của đại tràng với tỷ lệ cao hơn.
Bệnh nhân bị đa polyp gia đình có thể biểu hiện ung thư ở các cơ quan khác như ở tá tràng, dạ dày, tụy, gan, tuyến giáp, não,… và được chẩn đoán thành các hội chứng như hội chứng Turcot hay hội chứng Gardner.
Giáo sư Khoa cho biết, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai cũng đã gặp trường hợp cha và con cùng bị hội chứng đa polyp gia đình gây nên ung thư đại trực tràng.
Nguyên nhân gây ra đa polyp gia đình cũng như các hội chứng này là do đột biến gen áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli). Đây là một đột biến gen trội nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5. Cho tới nay, hơn 1000 dạng đột biến gen APC liên quan đến đa polyp gia đình đã được mô tả. Phần lớn các trường hợp là các đột biến dịch khung và đột biến tạo bộ ba kết thúc sớm.
“Bình thường trong cơ thể, protein do gen APC bình thường phiên mã tạo thành có nhiều vùng chức năng, trong đó có vùng gắn với beta-catenin. Khi gen này bị đột biến, các vùng chức năng này bị mất đi làm beta-catenin tăng lên trong bào tương và nhân tế bào, làm hoạt hóa các yếu tố sao chép và từ đó khởi động các con đường tín hiệu làm tế bào làm tế bào tăng sinh mất kiểm soát từ đó dẫn đến hình thành ung thư” giáo sư Khoa nói.
Theo giáo sư Khoa, ung thư đại tràng có thể phòng tránh được thông qua thói quen ăn uống lành mạnh. Có nhiều yếu tố nguy cơ mà mọi người có thể phòng tránh được như:
Các loại thịt đỏ (thịt bò, thịt cừu) được xem là có liên quan mật thiết đến ung thư đại tràng. Ăn khoảng 160g/ngày hoặc chế độ ăn với thịt quá 5 lần/tuần có nguy cơ cao gấp 3 lần. Dưới hình thức chiên, nướng, thịt xông khói, dăm bông, xúc xích, chất đạm sẽ làm tăng yếu tố sinh ung thư, còn mỡ sẽ bị chuyển hóa bởi vi khuẩn trong lòng ruột, làm tăng sản các tế bào biểu mô bất thường và phát triển thành ung thư. Ăn nhiều thịt, mỡ, đạm, ít chất xơ dễ dẫn đến béo phì và có nguy cơ cao gây ung thư đại tràng, nên cần thay đổi chế độ ăn khoa học hơn để phòng bệnh.
Các thức ăn chứa nhiều chất xơ (rau xanh, trái cây) giúp làm giảm nguy cơ này vì chất xơ giúp gia tăng tiêu thụ acid folic, gia tăng kết hợp chất xơ với các yếu tố sinh ung thư dẫn đến việc loại khỏi lòng ruột sớm vì giảm thời gian ứ đọng phân. Ngoài ra, chất xơ làm giảm pH trong lòng đại tràng và tăng sản xuất các acid béo chuỗi ngắn và yếu tố vi lượng chống hiện tượng ôxy hóa.
Các loại nước uống chứa cồn làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng.
Thuốc lá được biết đến như là những “sát thủ” của bệnh lý tim mạch hay ung thư phổi. Gần đây nó được công nhận là những yếu tố nguy cơ rất quan trọng gây ung thư đại tràng cho cả hai giới, nhất là khi kết hợp với rượu bia.
Hoạt động thể lực, vận động hay luyện tập thể dục sẽ làm giảm nguy cơ mắc ung thư đại tràng.
Giáo sư Khoa khuyến cáo, việc sàng lọc và theo dõi đa polyp gia đình là yếu tố rất quan trọng giúp phát hiện bệnh trong giai đoạn đầu để được điều trị khỏi. Đặc biệt là, khi trong gia đình có người bị ung thư đại trực tràng thì những người khác nên đi tầm soát ung thư càng sờm càng tốt. Việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm.
