Tại Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó 58% trường hợp là trẻ em, với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được BHYT chi trả.
Có nhiều nguyên nhân gây ra các căn bệnh hiếm như xuất phát từ gene, các loại vi khuẩn, nấm, các yếu tố miễn dịch… Việc chẩn đoán, điều trị, sản xuất thuốc cho những người bệnh hiếm cũng không thuận lợi như các căn bệnh thông thường.
Thường những người mắc bệnh hiếm cần được điều trị lâu dài, tác động lớn đến tâm lý, kinh tế của người bệnh. Hay một số căn bệnh hiếm về da còn gây cho người bệnh những mặc cảm, dẫn đến những tư tưởng, ý nghĩ tiêu cực.
PGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Khám và Chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết: Những loại thuốc đã đưa vào điều trị thường giá thành cũng rất cao, còn các loại đang trong quá trình nghiên cứu, Việt Nam cũng cần thực hiện đúng những quy tắc về nghiên cứu.
Hiện nay cũng có rất nhiều loại thuốc được Bộ Y tế cấp phép đưa vào điều trị, tại các cơ sở y tế tuyến TƯ như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Huyết học và Truyền máu Trung ương… cùng nhiều bệnh viện tuyến trung ương khác đã điều trị cho người bệnh đạt hiệu quả.
Tuy nhiên, tiếp cận thuốc hiếm vẫn còn một số khó khăn. Đơn cử, bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông), hiện mới 3.600 bệnh nhân tại Việt Nam được chẩn đoán và quản lý, chiếm khoảng 50% so với thực tế. Thuốc Emicizumab kháng thể đặc hiệu kép qua Liên đoàn Hemophilia Thế giới từ nguồn hỗ trợ của Roche. Tuy nhiên, hiện tại thuốc sắp hết visa, chương trình hỗ trợ có thể bị gián đoạn. Các quy định tiếp cận viện trợ rất khó khăn. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mới nhận được tiền từ nguồn viện trợ quốc tế nhưng phải trả lại do vướng mắc thủ tục.
Các chuyên gia đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc như danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn điều trị bệnh hiếm, đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, quản lý bệnh nhân, cơ chế tài chính.
