Năm 2023 đánh dấu lần thứ ba học bổng (fellowship) Covering Rare Diseases được tổ chức, nhằm mục đích cung cấp thông tin chuyên ngành về bệnh hiếm gặp cho các nhà báo chuyên và không chuyên đến từ khắp nơi trên thế giới. Chương trình được tổ chức trực tuyến từ ngày 13 đến ngày 17 tháng 11 năm 2023.
Các nhà báo tham gia họp trực tuyến, hỏi đáp với những chuyên gia hàng đầu thế giới về bệnh hiếm gặp, phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm và phát triển thuốc cũng như từ lãnh đạo của nhiều tổ chức vận động vì bệnh nhân, nhà báo trong lĩnh vực này.
Danh sách 25 nhà báo nhận học bổng/khóa đào tạo Covering Rare Diseases 2023.
Hầu hết 25 đại diện đến từ Hoa Kỳ, Nepal, Argentina, Italy, Ấn Độ, Hong Kong, Uganda, El Salvador, Đức, Ukraine, Lesotho, Pakistan, Ethiopia, Ai Cập, Kenya, Burundi, Brazil, Malaysia, Ghana và Việt Nam đều là những nhà báo trẻ.
Bửu Nguyễn, tốt nghiệp Đại học Maine (Hoa Kỳ), đến từ Việt Nam bày tỏ “Thật vinh dự khi được tham gia khóa đào tạo này và tôi hy vọng sẽ chuyển tải những kiến thức quý giá từ những chuyên gia hàng đầu về điều trị bệnh hiếm gặp đến độc giả trong nước”.
Đánh dấu những cột mốc
Năm nay cũng đánh dấu 40 năm Đạo luật thuốc mồ côi (The Orphan Drug Act of 1983) được FDA (Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) thông qua.
Đạo luật thuốc mồ côi được ban hành vào năm 1983 đã trở thành đạo luật đầu tiên trên thế giới khuyến khích các công ty dược phẩm, sinh học đầu tư vào việc phát triển thuốc và sinh phẩm, được biết đến là “thuốc mồ côi” để điều trị cho những người mắc bệnh hiếm gặp.
Xem thêm: Căn bệnh hiếm gặp khiến chàng trai ‘mãi ở tuổi 13’
Việc thông qua đạo luật đã lần đầu tiên mang đến hy vọng được điều trị tới các bệnh nhân cũng như gia đình họ bởi chi phí dành cho việc nghiên cứu và phát triển các loại thuốc mồ côi thường rất lớn do số lượng bệnh nhân các loại bệnh này rất ít (200.000 bệnh nhân trở xuống cho mỗi loại bệnh theo quy định của Hoa Kỳ).
Đạo luật thuốc mồ côi cung cấp 4 khoản ưu đãi liên quan tới thuế, phí, tài trợ nghiên cứu từ chính phủ liên bang Hoa Kỳ cũng như việc được phép độc quyền tới 7 năm trên thị trường (các thuốc thông thường chỉ được 3 đến 5 năm).
Ngoài ra năm nay, cộng đồng y khoa cũng như khoảng 100.000 người Mỹ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm (sickle cell anemia) đang chờ đợi quyết định cuối cùng từ FDA nhằm thông qua liệu pháp điều trị bệnh bằng cách chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR đầu tiên trên thế giới.
Xem thêm: Lý Á Bằng đau buồn vì con gái thứ hai mắc bệnh hiếm gặp
Ban cố vấn của FDA đã bỏ phiếu ủng hộ phê duyệt exa-cel, một liệu pháp gen điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm vào ngày 31/10/2023 vừa qua, củng cố hy vọng về việc liệu pháp này sẽ được FDA chính thức chấp thuận vào tháng 12 tới đây. Đây cũng sẽ là sự chấp thuận đầu tiên cho phương pháp điều trị CRISPR, kỹ thuật chỉnh sửa gen đã mang lại cho Jennifer Daoudna và Emmanuelle Charpentier giải Nobel Hóa học 2020 về những phát hiện đột phá vào năm 2012 của họ.
FDA hiện đang làm việc với các đối tác quốc tế để thiết lập các tiêu chuẩn an toàn toàn cầu cho các sản phẩm liệu pháp tế bào và gen. Việc phê duyệt exa-cel có thể mở ra cơ hội cho các liệu pháp dựa trên CRISPR khác được phê duyệt.
Vùng trũng Đông Nam Á
Theo giáo sư Fyodor Urnov, chuyên gia trị liệu phân tử đồng thời là Giám đốc khoa học Viện nghiên cứu gene sáng tạo (IGI) thuộc Đại học California Berkeley cho rằng “Liệu pháp exa-cel mở ra khả năng chữa trị cho khoảng hơn 100.000 người Mỹ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm cũng như cộng đồng mắc phải căn bệnh này trên thế giới”.
Giáo sư Fyodor Urnov, Giám đốc khoa học Viện IGI, Đại học California Berkeley.
Ba năm trước (2020), phòng thí nghiệm thuộc viện nghiên cứu do ông lãnh đạo đã xử lý hơn 1.000 mẫu bệnh phẩm liên quan đến Covid-19 mỗi ngày, đạt hiệu suất cao hơn rất nhiều so với nhiều phòng thí nghiệm thương mại ở Hoa Kỳ.
Giáo sư Fyodor Urnov cũng bày tỏ lo lắng khi các nước ở Đông Nam Á như Việt Nam và Thái Lan hiện chưa có đủ cơ sở vật chất để ứng dụng các liệu pháp chữa bệnh dựa trên chỉnh giữa gen khi chúng được phê duyệt.
Nhóm nghiên cứu do ông lãnh đạo đã phát triển một chiến lược chỉnh sửa bộ gen trong bệnh huyết sắc tố, bệnh hồng cầu lưỡi liềm và beta-thalassemia đã mang lại lợi ích lâm sàng bền vững cho các đối tượng trong một số thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra.
