Thứ Sáu, 05/03/2021, 06:04 (GMT+7) | Điểm tin:

Xét nghiệm di truyền tầm soát ung thư – nhiều doanh nghiệp tham gia cuộc đua tại Việt Nam

Thứ Ba, 19/01/2021, 16:33 (GMT+7)
Thống kê của Bộ Y tế ước tính có đến hơn 300 người Việt tử vong hằng ngày do ung thư, phần lớn phát hiện ở giai đoạn muộn. Nhiều đơn vị tại Việt Nam đang tham gia vào “cuộc chiến” này bao gồm việc xét nghiệm di truyền để hiểu rõ nguy cơ mắc ung thư.

Mới đây, Bệnh viện ĐH Y Dược TP HCM vừa ra mắt Phòng khám Tư vấn di truyền tại Khoa Khám Sức khỏe theo Yêu cầu. Đáng chú ý, theo TS.BS Nguyễn Hữu Thịnh - Trưởng Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu của Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM,  việc xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền vừa giúp người xét nghiệm có cách phòng bệnh, vừa giúp những người thân trực hệ có kế hoạch tầm soát chủ động để phát hiện bệnh sớm.

“Với phương pháp xét nghiệm gen ung thư và qua đó được tư vấn kịp thời, người dân sẽ được giải quyết những tâm lý lo lắng phổ biến vì không hiểu khi mang gen đột biến thì có bị ung thư hay không, hoặc khi nào cần tầm soát gen ung thư.” – Bác sĩ Thịnh đánh giá.

 

Với việc thành lập phòng khám này, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM trở thành một trong số đối tác mới nhất trong số 1.500 đối tác bệnh viện và phòng khám của công ty Gene Solutions (Công ty Cổ phần Giải pháp gene).

Thông tin từ Gene Solutions cho biết, hiện đơn vị này đã thực hiện hơn 100.000 xét nghiệm với 6.000 bệnh nhân ung thư tiếp cận phổ đột biến gen trong liệu pháp điều trị đích, giúp 3.000 bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn (di căn) tiếp cận công nghệ sinh thiết lỏng độc quyền… Chi phí cho tầm soát ung thư di truyền cũng dao động tùy theo số lượng gen và số lượng ung thư tầm soát. Với gói xét nghiệm 17 gen, 11 loại ung thư chi phí ở mức 6,5 triệu đồng, hay từ 10 triệu đồng với gói 132 gen và 19 loại ung thư.

Cũng tham gia vào lĩnh vực này, năm 2018, công ty Genetica, trụ sở tại Mỹ do hai vợ chồng tiến sĩ Cao Anh Tuấn và Bùi Thanh Duyên sáng lập cũng đã mở văn phòng tại Việt Nam với dịch vụ xét nghiệm gen bằng mẫu nước bọt.

Ban đầu Genetica tập trung vào bệnh ung thư vì xác định Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ ung thư khá cao trong nhiều năm qua. Các gói dịch vụ xét nghiệm về sức khỏe có giá từ 3,5 đến gần 13 triệu đồng, đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền tiềm ẩn trong gen, bao gồm 20 loại ung thư phổ biến nhất.

Không dừng lại ở đó, Genetica còn tham vọng xa hơn là thu thập và làm dày thêm dữ liệu gen người Việt, lấp đầy khoảng trống trên “bản đồ gen” hiện nay. Thực tế trong “ngân hàng gen” thế giới có rất ít dữ liệu về gen của người châu Á, phần lớn dữ liệu tập trung vào người gốc châu Âu. Đặc biệt, khu vực Đông Nam Á hiện đang xem là “vùng trũng” trong công nghệ giải mã gen.

Hệ quả là những phác đồ điều trị bệnh hoặc những nghiên cứu dựa trên nguồn dữ liệu Gen của người gốc Châu Âu có khả năng không phù hợp với thể trạng người châu Á. Trong kế hoạch từng bước tiến dần ra thị trường Đông Nam Á tiềm năng, Genetica tiếp tục thành lập thêm văn phòng ở Singapore.

Các doanh nghiệp quy mô lớn hơn cũng không đứng ngoài lĩnh vực di truyền nhiều hứa hẹn này. Hồi tháng 10/2020, trong buổi tọa đàm Dữ liệu lớn trong y học chính xác,  các chuyên gia của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigdata (thuộc Vingroup) cho biết đang thực hiện dự án giải mã 1.000 hệ gen người Việt.

Mục đích của dự án nhằm góp phần dự đoán nguy cơ di truyền cho người Việt, trước mắt tập trung vào nguy cơ gây ra những bệnh phổ biến như ung thư, tim mạch, tiểu đường và hô hấp. Dự án cũng giúp tạo nền tảng cho y học chính xác tại Việt Nam. Điều này có nghĩa là các bác sĩ có thể dựa vào các yếu tố di truyền và hệ gen để dự đoán bệnh sớm, xây dựng phương pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp với từng người bệnh.

Trong bối cảnh lượng người bệnh ở nhóm ung bướu và tim mạch ngày càng gia tăng, các công nghệ liên quan đến di truyền là xu hướng phát triển tất yếu của y học nói chung và y học chính xác nói riêng.

Tổng doanh thu toàn cầu của y học chính xác được BIS Research dự báo sẽ tăng từ gần 44 tỉ USD năm 2016 lên hơn 142 tỉ USD vào năm 2026, với tốc độ tăng trưởng CAGR 2017-2026 đạt 11,23%.

 

Xét nghiệm ung thư di truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gen di truyền trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gen.

Phân tích gen là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để giải mã các hướng dẫn ADN (axit deoxyribonucleic) có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong các tế bào của cơ thể người. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ sức khỏe. Một bộ gen người bao gồm 20.000 – 25.000 gen. Chính hệ gen này quyết định mỗi người là một cá thể duy nhất.