Truy tìm căn bệnh khiến bé trai 14 tuổi chân tay dài nhưng 'cậu nhỏ' tí hon

Bác sĩ Khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện một số dấu hiệu bất thường của cậu bé có thân hình cao, gầy, chân tay dài nhưng bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ...

Trong khi đó, cậu lại bị phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu. Bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay.

Bác sĩ nghi ngờ cậu bé có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY - đặc trưng của hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này khá phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Nhiều người gọi Klinefelter là “cơn giông bão” trong lòng của những người đàn ông phải sống trong cảnh “làm chồng không trọn vẹn” bởi cơ thể họ mang gene nữ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ nhiễm sắc thể 46, XY.

Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter biểu hiện ra sao?

Do biểu hiện kín đáo nên hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Tình trạng này cũng có thể được phát hiện khi bệnh nhân đi khám vô sinh.

Anh N.M.L (30 tuổi ở Thanh Hoá) lấy vợ nửa năm chưa có tin vui. Khi đi khám, bác sĩ cho biết anh L. không có tinh trùng, nên cơ hội làm cha gần như bằng không.

Anh chị chạy chữa khắp lượt suốt 5 năm nhưng không mang lại kết quả. Mãi đến cuối năm ngoái, người đàn ông này mới biết nguyên nhân dẫn đến vô tinh của mình là do mắc hội chứng Klinefelter.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi.

Ví dụ, khi còn trẻ nhỏ, người mắc hội chứng Klinefelter có các biểu hiện như: Cơ bắp yếu; Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói, tính cách trầm lặng; Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật...

Khi ở tuổi thanh thiếu niên, hội chứng Klinefelter được biểu hiện như chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên.

Nam giới cũng có thể chậm dậy thì hoặc không dậy thì. Sau tuổi dậy thì, cơ thể họ ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao và phân bố mỡ theo kiểu nữ. Cả "cậu nhỏ" hay "hạt cà" đều nhỏ, nhưng tuyến vú lại phì đại. Xương yếu, bệnh nhân có mức năng lượng thấp, hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp.

Về tâm lý, trẻ cũng có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội. Trẻ cũng dễ gặp khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý...

Với người trưởng thành, nhiều người phát hiện mắc hội chứng Klinefelter từ việc chậm con, đi khám hiếm muộn. Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, "cậu bé" kém phát triển hoặc bình thường.

Bản thân họ cũng thừa nhận ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương.

Một điểm đặc biệt của người mắc hội chứng Klinefelter là chiều cao của họ cao hơn chiều cao trung bình nhưng xương yếu, cơ bắp ít hơn bình thường, giảm lông mặt và cơ thể, phì đại tuyến vú và tăng mỡ bụng.