Khoa Phụ sản, Bệnh viện đa khoa khu vực Nghĩa Lộ (Yên Bái) vừa gặp một trường hợp bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá khi vừa chào đời.
Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Khoa Phụ sản cho biết, bệnh nhi là bé trai, con sản phụ 15 tuổi, người dân tộc H’Mông, ở Trạm Tấu, Yên Bái.
Bé trai chào đời ở tuần 37, nặng 2kg bằng phương pháp sinh mổ do ngôi thai ngược, mẹ thấp bé. Sau sinh, trẻ khóc to nhưng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm chảy máu.
Các bác sĩ chẩn đoán, em bé bị bệnh Da vẩy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Người mẹ cho biết suốt quá trình mang thai chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết con mắc bệnh này.
Theo bác sĩ Quỳnh, bệnh lý da vẩy cá bẩm sinh là do đột biến genlặn trên nhiễm sắc thể số 2. Đây là căn bệnh vô cùng hiếm gặp, tỉ lệ 1/500.000 trẻ.
Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.
Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.
Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.
Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.
Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.
Đến nay chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn, thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm giúp da mềm hơn, giảm nứt.
“Siêu âm thai bình thường khó phát hiện được bệnh vảy cá, song từ tuần thai thứ 9, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các dị tật về gene”, bác sĩ Quỳnh nói.
Vị bác sĩ khuyến cáo, để trẻ sinh ra khỏe mạnh đáng yêu như bao đứa trẻ khác, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vacxin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý người mẹ cần đi khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh.
