Người nhà bệnh nhi cho biết, trong nhà anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé gái sinh được 4 tháng tuổi bé gái bắt đầu phát bệnh. Bé nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.
Bác sĩ Minh cho biết, quá trình thai kỳ, mẹ bé có đi khám, làm các xét nghiệm nhưng không phát hiện bất thường. Sau khi tiếp nhận bé, bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene thì cho kết quả, bé mắc hội chứng Waardenburg type 1. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra. Bệnh khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt. Ít nhất 4 type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.
Bệnh nhi được đeo máy trợ thính 3 tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó 3 năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.
Theo các bác sĩ, những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.
Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.
