Người phụ nữ được chẩn đoán mắc 12 khối u có đột biến gien chưa từng thấy ở người

Theo một báo cáo mới được đăng tải trên tạp chí Science Advances , người phụ nữ 36 tuổi, mang hai bản sao đột biến của gen có tên là MAD1L1, một bản sao từ cha và mẹ. Gien mã hóa cho một loại protein có tên là MAD1, thực hiện vai trò quan trọng trong quá trình phân chia tế bào.

Khi những con chuột trong phòng thí nghiệm mang hai bản sao đột biến của MAD1L1, chúng sẽ chết trong bụng mẹ. Tuy nhiên, trong trường hợp của người phụ nữ này, cô ấy đã sống đến khi trưởng thành nhưng rất dễ bị các khối u trong suốt cuộc đời. Cô phát triển khối u ung thư đầu tiên ở tuổi lên 2 và khối u gần đây nhất ở tuổi 28.

Đồng tác giả Marcos Malumbres, người đứng đầu Bộ phận Tế bào và Nhóm Ung thư tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) ở Madrid, nói với tờ báo Tây Ban Nha El País: “Thật khó hiểu làm thế nào mà người phụ nữ này có thể sống sót với đột biến này.”

Một phân tích về máu của bệnh nhân cho thấy khoảng 30% đến 40% tế bào máu lưu thông của người phụ nữ này mang một số lượng nhiễm sắc thể bất thường - quá nhiều hoặc quá ít.

Các đột biến di truyền khác ngoài những đột biến ảnh hưởng đến MAD1L1 có thể khiến người mang các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Ở một số bệnh nhân, điều này dường như làm tăng nguy cơ ung thư, các nhà nghiên cứu lưu ý trong báo cáo của họ.

Khoảng 90% các khối ung thư mang các tế bào có nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu, theo Viện Ung thư Quốc gia của Mỹ, tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu chính xác cách thức di truyền kỳ quặc này góp phần vào sự phát triển và lây lan của bệnh ung thư.

Mặc dù mắc bệnh ung thư năm lần nhưng bệnh nhân này được điều trị tương đối dễ dàng mỗi khi phát bệnh. Và kể từ khi khối u cuối cùng của cô ấy được cắt bỏ vào năm 2014, bệnh nhân đã không phát triển thêm nữa. Các nhà nghiên cứu y học cho rằng, điều này có thể là nhờ hệ thống miễn dịch độc đáo của cô ấy .

Trong các phân tích của mình, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng sự hiện diện của các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bất thường đã khởi động phản ứng miễn dịch phòng vệ trong các tế bào có 23 cặp điển hình. Các tế bào miễn dịch này thúc đẩy tình trạng viêm nhiễm khắp cơ thể người phụ nữ, và bằng cách phun ra các phân tử và chất gây viêm cụ thể, các tế bào có thể giúp hệ thống miễn dịch phát hiện và tiêu diệt các khối u ung thư khi chúng phát sinh. Điều này có thể giải thích tại sao bệnh nhân phản ứng tốt với các phương pháp điều trị ung thư, bao gồm hóa trị, xạ trị và phẫu thuật, nhóm nghiên cứu đưa ra giả thuyết.

Malumbres cho biết: “Việc sản xuất liên tục các tế bào bị thay đổi đã tạo ra phản ứng phòng thủ mãn tính ở bệnh nhân chống lại các tế bào này và điều đó giúp các khối u biến mất” .

Nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ nghiên cứu sâu hơn khả năng phòng vệ miễn dịch của người phụ nữ này để xem liệu họ có thể tái tạo chúng ở những bệnh nhân ung thư khác hay không.