Người mang 'gương mặt quỷ', bí ẩn y khoa được giải mã

Đó là trường hợp của bệnh nhân Lê Văn Mến (36 tuổi) người mang gương mặt xấu đến "ma chê, quỷ hờn" đang được điều trị tại một bệnh viện thẩm mỹ tại TPHCM. Từ khi 20 tuổi, cánh mũi bên trái của anh Mến bỗng sưng to bất thường và lan rộng, các khối chảy xệ lớn dần khiến khuôn mặt biến dạng.

Suốt 15 năm qua, bệnh nhân phải ngủ ngồi vì không thể thở khi nằm. Ăn uống trở thành cực hình, anh luôn phải dùng khăn để tém khuôn miệng chảy xệ, ngăn thức ăn trào ra. Đôi mắt bệnh nhân lúc nào cũng đỏ như đang xuất huyết. Anh đã dành dụm tiền đi điều trị ở nhiều bệnh viện nhưng không có kết quả, gương mặt khủng khiếp của bản thân kiến bệnh nhân tự ti, không muốn tiếp xúc với mọi người.

Năm 2020 anh được Tiến sĩ - Bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung nhận lời tiếp nhận điều trị trong tình trạng nửa mặt dưới chảy xệ hoàn toàn, khối cơ phì đại quá mức, kéo căng toàn bộ mặt dưới, khiến mắt bị lật mí. Cơ mặt liệt hoàn toàn, khoang tiền đình miệng giãn rộng tạo khoang chứa lớn, khuôn mặt nhiều da thừa, da vùng cổ chùng thòng, xương mũi phì đại.

Để có thể gọi tên chính xác căn bệnh bí ẩn của anh Mến, ê kíp đã phải mất hơn 4 tháng tiến hành 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau. Sau 75 lần phân tích chuyên sâu mẫu bệnh phẩm tại 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen và hàng chục lần hội chẩn với chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước, các bác sĩ đã từng bước "vén màn" những bí ẩn về Hội chứng Melkersson Rosenthal (MRS) của anh Mến.

Sau 10 tháng điều trị, đến nay bệnh nhân đã vượt qua 3 cuộc phẫu thuật lớn, gương mặt chảy xệ với độ dài 26cm hiện nay chỉ còn 19cm. Khuôn miệng to với khoảng rộng 2 mép miệng kích thước 12cm, được thu gọn còn 8cm, đôi môi dày cộm do phù nề dày 3cm, được thu mỏng còn 1,5cm. Đến nay, anh Mến cũng đã có thể ăn uống bình thường, giọng nói rõ, và được đặt lưng xuống giường, thoát khỏi cảnh khốn khổ phải ngủ ngồi suốt 15 năm.

Cuối tháng 10/2020, công trình nghiên cứu về căn bệnh MRS ở bệnh nhân Lê Văn Mến được y học thế giới đánh giá cao giành ngôi vị Á Quân tại Hội nghị Nội khoa Hoa Kỳ. Ngày 26/2/2021, các bác sĩ tiếp tục giành giải thưởng "Thành tựu Y khoa Việt Nam 2020".

BS Tú Dung cho biết, để mang lại gương mặt trọn vẹn cho bệnh nhân, ê kíp sẽ tiếp tục phẫu thuật thu gọn hoàn toàn phần môi dưới, chỉnh hình lại phần mắt và mũi giúp Mến có lại gương mặt gần như bình thường nhất. Bên cạnh phẫu thuật ngoại khoa, bệnh nhân sẽ được điều trị tích cực, toàn diện hội chứng MRS bằng phác đồ nội khoa, ngăn ngừa tình trạng tái phát. Dự kiến, các phương án can thiệp, điều trị còn lại sẽ kéo dài khoảng 1 năm.

Ghi nhận những thành công trong việc giải mã bí ẩn của ca bệnh và đóng góp vào sự phát triển y khoa từ ê kíp can thiệp cho bệnh nhân Lê Văn Mến chiều 5/3 Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Trường Sơn đã đến thăm, tặng quà cho bệnh nhân và trao Bằng khen của Bộ trưởng Bộ Y tế cho tập thể bệnh viện và cá nhân TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung.

Thứ trưởng Nguyễn Trường Sơn chia sẻ: "Đây có lẽ là một câu chuyện cổ tích, các bác sĩ đã vái tứ phương, nghiên cứu rất sâu về di truyền, sinh học phân tử để có thể chẩn đoán và thuyết phục được giới khoa học về Hội chứng MRS giúp cứu chữa cho bệnh nhân. Thành công từ ca bệnh không chỉ là may mắn của bệnh nhân mà còn là việc đáp ứng điều trị từng bước mang lại khuôn mặt bình thường cho anh Lê Văn Mến với giá trị nhân văn cao đẹp".

Vân Sơn