Trước khi lên bàn làm thủ thuật sinh thiết, thai phụ Nguyễn Thị Trang (huyện Lập Thạch, tỉnh Vĩnh Phúc) nắm chặt tay TS.BS Nguyễn Thị Sim - phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thay cho lời khẩn cầu, gửi gắm hy vọng. Bốn lần trước, chị Trang đứng trước nhiều hy vọng, nhưng cả bốn lần đều không giữ được thai.
Chị Trang và chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh - một trong những đột biến gene bệnh lặn phổ biến nhất tại Việt Nam. Nếu bố và mẹ cùng mang gene bệnh, khả năng 25% con sinh ra mang gene này.
“Khi được bác sĩ giải thích, cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh thì con sinh ra xác suất mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao, đứa trẻ sẽ phải chung sống với bệnh tật cả đời, hai vợ chồng tôi choáng váng, chẳng thể nghĩ hậu quả lại khủng khiếp đến thế”, người phụ nữ trẻ nhớ lại.
Lần một, lần hai, lần ba rồi lần bốn - mỗi lần mang thai là một lần đại gia đình hai bên nuôi hy vọng. Nhưng mỗi lần được biết bệnh tật của thai nhi thì nỗi buồn lại tăng lên. Nếu lần thứ năm này kết quả lặp lại thì hy vọng có con của đôi vợ chồng chắc sẽ trở thành vô vọng.
Sau 4 lần mất con, chị Trang quyết tâm tìm hiểu về sinh thiết gai rau để có cơ hội biết được thai nhi có mang bệnh hay không. Đầu năm 2023, chị mang thai lần 5. Nhiều đêm liền chị không ngủ được vì lo lắng. Khi thai 10 tuần tuổi, chị chủ động đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để chẩn đoán thai sớm.
BS Nguyễn Thị Sim cùng ê-kíp thống nhất sẽ áp dụng phương pháp sinh thiết gai rau cải tiến (lấy mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau) để phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể cho thai phụ. Phương pháp này giúp thai phụ không đau, tránh co cơ tử cung hoặc di lệch kim, giảm tai biến rõ rệt.
Đêm trước ngày sinh thiết gai rau, chị Trang thức trắng vì lo lắng, chị sợ lần này thai nhi mang gene bệnh và tiếp tục phải đình chỉ. Suốt thời gian các bác sĩ làm thủ thuật, chị không ngừng cầu bình an đến với hai mẹ con.
BS Sim, người đứng đầu ê-kíp, cảm thông hơn ai hết với chị Trang. Chị cũng từng trải qua hai tai biến khác nhau trong hai lần sinh nở. Chị thấu hiểu sự lo lắng của những thai phụ có thai kỳ không khỏe mạnh.
Hai tuần sau sinh thiết, chị Trang nhận được tin vui từ bệnh viện, cả đại gia đình vỡ òa cảm xúc vì biết con lành lặn.
May mắn nhờ phương pháp mới này, gia đình chị Trang biết kết quả sớm hơn 5 - 6 tuần so với phương pháp chẩn đoán từ dịch ối. Những ngày Tết Nguyên đán 2024 vừa qua, trong ngôi nhà nhỏ ở huyện Lập Thạch, tỉnh Vĩnh Phúc đây là cái Tết đầu tiên trọn vẹn và hạnh phúc đến thế.
Theo TS.BS Nguyễn Thị Sim, sinh thiết gai rau và chọc hút dịch ối là 2 kỹ thuật được cả thế giới sử dụng để chẩn đoán trước sinh cho những thai nghi ngờ bất thường về di truyền.
Kỹ thuật chọc hút dịch ối được triển khai khá rộng rãi tại nhiều bệnh viện, nhưng chỉ có thể thực hiện khi thai 16 tuần tuổi, và phải chờ 2 - 4 tuần, muộn nhất là 6 - 8 tuần mới biết kết quả xét nghiệm mẫu dịch ối. Khi đó, thai khá lớn, nếu có bất thường không “sửa chữa” được, cần đình chỉ thì đã ở tuần thai muộn, gây nguy cơ tai biến như băng huyết, vỡ tử cung, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe sinh sản của người mẹ sau này.
Kỹ thuật sinh thiết gai rau khắc phục được nhiều hạn chế của kỹ thuật chọc hút ối. Ưu điểm vượt trội của kỹ thuật này là được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 - 14 của thai kỳ, sớm hơn kỹ thuật chọc hút dịch ối.
Tuy nhiên, khi sinh thiết gai rau theo kỹ thuật cũ, người mẹ sẽ cảm thấy đau đớn tại vùng xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ; nhiễm trùng; co thắt bụng, ra máu âm đạo hoặc rò rỉ nước ối (vỡ ối), thậm chí sẩy thai.
Chưa kể, kỹ thuật sinh thiết gai rau đòi hỏi kỹ thuật viên phải giàu kinh nghiệm, trang thiết bị thực hiện cũng cần được đầu tư kỹ lưỡng, vì vậy còn ít được áp dụng tại Việt Nam.
Năm 2014, TS.BS Nguyễn Thị Sim có cơ duyên sang Pháp tham dự Hội nghị Y học bào thai thế giới, tiếp cận với các kỹ thuật tiên tiến. Từ đó, chị càng quyết tâm tìm học các kỹ thuật mới để chẩn đoán cho thai nhi.
Sau đó 3 năm, chị là người đầu tiên ở Hà Nội được cử sang Paris (Pháp) học các kỹ thuật can thiệp bào thai tại Bệnh viện Necker. Với lợi thế thành thạo tiếng Pháp, chị nhanh chóng tiếp cận các kỹ thuật mới.
Mỗi ngày, chị tranh thủ tham gia tất cả công việc ở khoa, từ giao ban, đến khám, siêu âm, phẫu thuật suốt từ 8h đến 23h để đúc kết bài học, kinh nghiệm từ cơ sở y tế hàng đầu châu Âu mang về Việt Nam.
Nắm vững kỹ thuật tại nước ngoài, nhưng áp dụng ở trong nước không dễ, vì đặc điểm của thai phụ người Việt Nam so với nước ngoài có nhiều khác biệt, ảnh hưởng đến quy trình thực hiện và chăm sóc cũng như lựa chọn trang thiết bị thực hiện. Vì vậy, TS.BS Sim đã cải tiến quy trình thực hiện sinh thiết gai rau nhằm giảm đau, đem lại sự thoải mái cho người bệnh, ít tai biến, đồng thời vẫn thu được mẫu hiệu quả, giúp chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền của thai sớm và chính xác ngay từ 10 - 14 tuần của thai kỳ.
Tháng 10/2019, TS.BS Sim và ê-kíp thực hiện thành công 2 ca mổ can thiệp bào thai đầu tiên, với sự hỗ trợ đặc biệt của GS Yves Ville, người phát minh ra kỹ thuật này, cũng là thầy của chị khi ở Pháp. Sau thành công đó, chị cùng ê-kíp can thiệp bào thai tiếp tục cứu sống hàng nghìn thai nhi.
Trong suốt 5 năm thực hiện can thiệp bào chữa bệnh cho thai nhi khi còn trong bụng mẹ, TS.BS Nguyễn Thị Sim được tặng nhiều Bằng khen và giải thưởng vì có nhiều sáng kiến, sáng tạo cải tiến kỹ thuật hữu ích cho Việt Nam.
“Kỹ thuật sinh thiết gai rau là thủ thuật có tính chất xâm lấn, cần chỉ định y khoa chặt chẽ. Vì vậy quy trình kỹ thuật cải tiến của chúng tôi chú trọng ngay từ bước đầu là khám hội chẩn đánh giá thai kỳ qua các chuyên khoa sản phụ khoa và di truyền y học”, TS.BS Nguyễn Thị Sim nói. Nhiều em bé đã chào đời khỏe mạnh, lành lặn nhờ có kết quả chẩn đoán bình thường, những ca không may nhận kết quả bất thường nặng sẽ dừng thai sớm.
Hiện, Trung tâm can thiệp bào thai (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) bắt đầu chuyển giao kỹ thuật tới các bệnh viện tuyến dưới, với mong muốn nhiều phụ nữ có cơ hội được chẩn đoán sớm các bất thường trong thai kỳ.
Như Loan (Thiết kế Huy Mạnh)
