Các nhà nghiên cứu luôn muốn tìm ra phương pháp điều trị đúng đắn cho từng cá nhân, còn gọi là y học chính xác - chữa bệnh đúng thuốc, đúng liều lượng, cho đúng người, vào đúng thời điểm.
Từ y học truyền thống đến y học chính xác
Khái niệm này thực tế đã có từ hàng ngàn năm trước ở phương Đông, khi mà các thầy thuốc bắt mạch, kê toa và bốc thuốc cho từng người khác nhau. Hiểu rộng hơn, y học chính xác là sự chăm sóc phù hợp với các đặc điểm cá nhân, nhu cầu và sở thích của mỗi bệnh nhân trong tất cả các khâu: phòng ngừa, chẩn đoán, điều trị và theo dõi.
Điều này khác với y học truyền thống – một phương pháp điều trị dựa trên “thử và sai”. Các bác sĩ dựa theo hồ sơ bệnh lý để xem xét các triệu chứng, các yếu tố như tuổi tác, giới tính và đưa ra chẩn đoán có nhiều khả năng nhất, từ đó kê toa thuốc và cách điều trị thích hợp.
Nếu việc điều trị không hiệu quả hay có tác dụng phụ, bác sĩ sẽ thay đổi liều lượng và tìm loại thuốc thay thế. Chu kỳ lặp lại cho đến khi đạt hiệu quả trị bệnh mong muốn. Y học chính xác giúp phá vỡ vòng lặp thử - sai này, với cơ sở từ lĩnh vực di truyền học và các kỹ thuật di truyền.
Cùng sự tiến bộ vượt bậc về khoa học, kỹ thuật và việc giải mã thành công hệ Gen người vào năm 2003, các nhà khoa học đã có thể tìm hiểu cơ chế bệnh di truyền và ung thư ở mức phân tử trên toàn hệ Gen.
Kể từ đó, đã có rất nhiều dự án quốc tế với sự tham gia của hàng trăm tổ chức, viện nghiên cứu, bệnh viện để giải mã các mối tương quan giữa dữ liệu di truyền và các bệnh di truyền cũng như ung thư; giúp phát triển các phương pháp điều trị trúng đích (targeted therapy).
Giải mã Gen nâng cao y học chính xác
Xét nghiệm Gen di truyền (phân tích ADN, acid deoxyribonucleic) có thể xác định các đột biến Gen di truyền và đẩy nhanh các liệu pháp y học chính xác cho bệnh nhân ung thư. Y học thế giới đã công nhận yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển ung thư của một người.
Việc xác định khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh ung thư có ý nghĩa lớn trong quyết định điều trị, can thiệp, tầm soát ung thư; cũng như xét nghiệm di truyền cho người thân của bệnh nhân.
Điển hình như bệnh ung thư phổi, đột biến Gen EGFR (Epidermal growth factor receptor - thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì) là đích nhắm điều trị đầu tiên được chấp thuận và hiện vẫn tiếp tục được nghiên cứu đến ngày nay. Đây là loại đột biến Gen thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi, đặc biệt là trên dân số Châu Á. Theo nghiên cứu của Bệnh Viện Phổi Trung Ương (National Lung Hospital), cứ 100 bệnh nhân ung thư phổi có 32 người mang đột biến Gen EGFR.
Không những phục vụ tốt cho chẩn đoán và điều trị, giải mã Gen còn giúp xây dựng chiến lược chăm sóc sức khỏe chủ động, quản lý rủi ro bệnh tật và lên kế hoạch phòng ngừa; trở thành “cánh tay nối dài” cho y học chính xác.
