Tối 6/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận một em bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa rất đáng thương.
Mẹ bé 27 tuổi, là người dân tộc Dao. Chị cho biết, trong suốt qua trình mang thai, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
Bé trai sinh non khi mới 32 tuần tuổi ở Vân Đồn, Quảng Ninh. Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm và chẩn đoán trẻ bị bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Theo các bác sĩ, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là trong quá trình chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa. Thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiểm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các bác sĩ khuyến cao, khi mang thai, các thai phụ cần thăm khám sức khỏe định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc để theo dõi sức khỏe cho thai nhi.
