Sinh được 15 ngày tuổi, bé B.N (hiện 4 tuổi, ở Hải Phòng) bị sưng một bên đỉnh đầu nhiều ngày không giảm. Sau khi đưa con đi nhiều nơi khám, điều trị không khỏi, bố mẹ đưa bé đến Bệnh viên Nhi Trung ương thăm khám. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh Hemophilia.
Theo TS.BS Nguyễn Mai Hương – Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương, hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu. Bệnh có tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ, hầu hết là nam giới và bệnh chỉ lây cho bé trai.
Triệu chứng của bệnh là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng, lẫm chẫm biết đi. Lúc này, chỉ cần trẻ bị ngã, va chạm khi tập đi sẽ bị chảy máu dưới da hoặc cháy máu môi, lưỡi, não, cổ…
Trẻ mắc bệnh này, nếu không được điều trị kịp có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, trẻ có thể tử vong.
Mẹ bé kể, từ khi phát hiện bệnh, bé N thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não khi 16 tháng tuổi và 2 tuổi. “Cứ đều đặn hai tháng một lần, vợ chồng tôi lại thay phiên nhau đưa con vào bệnh viện truyền máu”, chị Th chia sẻ.
Mới đây, bé N bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu. Một lần nữa, vợ chồng chị Th lại đưa con nhập viện điều trị.
Bác sĩ Hương cho biết bé N nhập viện trong tình trạng sốt hơn 38 độ, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CTscan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh hemophilia. “May mắn, con được điều trị kịp thời nên không để lại di chứng”, chị Th bùi ngùi chia sẻ.
Phân tích về vấn đề này, bác sĩ Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh.
Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh.
Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
Theo thống kê, hiện nước ta có khoảng 6.400 người mắc hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị.
“Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh”, bác sĩ Hương cho hay.
Vị bác sĩ lưu ý, đối với trẻ bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.
Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.
“Bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó, nhưng người bệnh cần được điều trị sớm và điều trị định kỳ tại các cơ sở y tế gần nhà", bác sĩ Hương nói.
.png "Sự thật về tin đồn ‘dịch nôn’ khiến nhiều trẻ nhập viện")
