Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp

18/09/2021, 15:03

Mùi thơm trên cơ thể bé gái không phải là một món quà trời ban mà lại là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp.

Một bé gái sơ sinh ở Quảng Tây mới đây đã trở thành trường hợp gây chú ý khi vừa sinh ra đã mang mùi hương cơ thể ngọt ngào rất đặc trưng. Điều đáng lo ngại là mùi thơm trên cơ thể bé gái không phải là một món quà trời ban mà lại là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp.

Đường Đường (bút danh), được sinh ra tại Mông Sơn, Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây (Trung Quốc). Cô bé được gia đình đưa vào bệnh viện chỉ 10 ngày sau khi sinh vì một loạt các biểu hiện bất thường.

Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp-1


Kể từ khi sinh ra, Đường Đường đã rất đặc biệt so với những đứa bé khác khi mang trên người mùi thơm ngọt tựa siro. Mùi hương này càng trở nên rõ ràng hơn khi đứa trẻ đi tiểu hoặc đổ mồ hôi, tắm rửa cũng không bay mùi.

Bên cạnh đó, Đường Đường cũng có các triệu chứng khác như tinh thần kém, hay quấy khóc, khó bú và đặc biệt rất thích ngủ. Nhận thấy con gái không được bình thường, ngày 24/8, bố mẹ Đường Đường đã đưa cô bé đến bệnh viện phụ sản và trẻ em Liễu Châu để khám và điều trị.

Sau khi tiến hành hội chẩn, bác sĩ tại bệnh viện cho biết Đường Đường mắc phải một căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên gọi là bệnh siro niệu.

Đây là căn bệnh rối loạn di truyền với tỉ lệ mắc vào khoảng 1/185.000, được đặt tên theo mùi hương ngọt đặc trưng. Do cơ thể bệnh nhân thiếu đi một loại enzyme nên không thể chuyển hóa một số axit amin trong chất đạm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sơ sinh có khả năng tử vong do rối loạn chuyển hóa tái phát hoặc rối loạn chức năng thần kinh.

Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp-2


Bệnh siro niệu ở trẻ sơ sinh thường diễn tiến rất nhanh. Khoảng 4-7 ngày sau khi sinh, bệnh nhân có các triệu chứng như khó bú mẹ, nôn trớ, chán ăn, lừ đừ, tăng trương lực cơ, nhiễm toan ceton... rõ ràng nhất là cơ thể bệnh nhân có mùi ngọt ngào, đặc biệt là nước tiểu và mồ hôi.

Theo đánh giá của bác sĩ, tình trạng của Đường Đường khá nghiêm trọng. Họ quyết định thực hiện lọc máu ngoài thận (CRRT) cho cô bé để loại bỏ các chất độc hại trong cơ thể và ngăn chặn biến chứng.

Các bác sĩ cho biết, do trẻ sơ sinh có mạch máu mỏng, lượng máu ít nên thực hiện CRRT khó hơn nhiều so với người lớn. Việc điều trị thành công cho trẻ sơ sinh cũng không dễ dàng, chưa kể bé Đường Đường thể trạng yếu, chỉ nặng có 2,6kg.

Quảng cáo
Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp-3


Rất may mắn sau hai lần lọc máu, bé Đường Đường đã có dấu hiệu chuyển biến tốt, tình trạng ổn định và không cần sử dụng máy thở nữa. Hôm 2/9, cô bé đã được chuyển đến khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi và điều trị.

Bác sĩ tại bệnh viện Liễu Châu cho biết, nếu bố mẹ mắc bệnh siro niệu hoặc mang gien di truyền của căn bệnh thì có 25% khả năng sinh con cũng mắc bệnh. Do đó, có thể xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước sinh để đề phòng và kiểm soát.

Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp quan trọng để phát hiện sớm bệnh phong siro niệu. Nếu bắt đầu điều trị sớm bằng chế độ ăn uống trước khi có triệu chứng thì hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường, đi học, đi làm, lập gia đình và sinh con như bạn bè cùng trang lứa. Nếu bắt đầu điều trị sau khi khởi phát, trẻ có thể bị tổn thương não khó hồi phục.

Theo Pháp luật và bạn đọc

Bài liên quan
Hàng trăm trẻ sơ sinh có bố mẹ là F0: Khóc thét cả ngày, không có người thân chăm sóc
Những hình ảnh các em bé sơ sinh có bố mẹ là F0 khóc thét cả ngày, không có người thân chăm sóc, nằm trên giường bệnh được chia sẻ trên mạng xã hội khiến nhiều người xót xa.
Ngôi nhà "đặc biệt" của trẻ sơ sinh có mẹ là F0
Dịch COVID-19 diễn biến phức tạp tại TPHCM khiến nhiều sản phụ trở thành F0 phải cách ly điều trị, trẻ sinh ra ngay lập tức phải rời xa bầu sữa mẹ. Thế nhưng, tại TP HCM có 1 “ngôi nhà” chung đầu tiên các bé sơ sinh vừa chào đời được đến đó, nuôi nâng, yêu thương, chăm sóc trong thời gian chờ về với gia đình, sau khi mẹ của các em phục hồi sức khỏe và chiến thắng bệnh.
Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp
Mùi thơm trên cơ thể bé gái không phải là một món quà trời ban mà lại là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp.
Nổi bật Việt báo
Đừng bỏ lỡ
Mới nhất
POWERED BY ONECMS - A PRODUCT OF NEKO
Cơ thể bé gái sơ sinh tỏa ra mùi thơm ngọt ngào tựa Hàm Hương, bố mẹ giật mình khi bác sĩ chẩn đoán căn bệnh di truyền hiếm gặp