Hai em bé bỗng thay đổi giới tính
BS. CKII Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, Bệnh viện sản Nhi Nghệ An cho biết, vừa qua, bệnh viện điều trị cho hai em bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Trường hợp thứ nhất là bé gái tên M.N (37 ngày tuổi), ở huyện Diễn Châu, con vợ chồng anh P.V.L. Lúc chào đời, bé nặng 3,6kg. Sau đó, cân nặng trẻ giảm xuống còn 3,4kg sau gần một tháng được bố mẹ chăm sóc.
Khi quan sát thấy con nôn nhiều, giảm cân, ở bộ phận sinh dục của bé có dương vật của nam, nhưng không có tinh hoàn vợ chồng anh L. nhanh chóng đưa con đến bệnh viện.
Trường hợp thứ hai là bé trai 1 tháng tuổi, có biểu hiện chậm tăng cân, nôn trớ, da xạm. Thấy con có biểu hiện bất thường, vợ chồng chị T.L. liền đưa đi khám.
Cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại Khoa Nội nhi tổng hợp để điều trị. Tại đây, bác sĩ phát hiện cả hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu có rối loạn điện giải Natri giảm, Kali tăng, 17 – OHP tăng cao.
Dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán, cả hai bệnh nhi mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đáng lưu ý, là sau khi phân tích nhiễm sắc thế bé N. có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé thực chất là bé gái, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống của bé trai.
Sau hai tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, cả hai bé đã có sức khỏe tốt, hết nôn trớ, tăng cân tốt, Natri máu và Kali máu trở về bình thường. Riêng bé N. đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.
Theo bác sĩ Sỹ, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau sinh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.
Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh lại phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn tốn kém cho gia đình.
Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại căng thẳng. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, đây là một cấp cứu. Thể nam hóa nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường, chẩn đoán muộn trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai.
Tuyến thượng thận có nhiệm vụ gì?
Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết giống hạt óc chó nằm phía trên thận có nhiệm vụ sản xuất:
- Hormone Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng
- Hormone Mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali máu
- Hormone androgen như testosterone là các hormone điều hòa phát triển giới tính.
Bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là do đột biến gen
CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase làm gián đoạn con đường chuyển hóa tạo hormon Cortisol, Aldosteron dẫn đến dư thừa hormon androgen của vỏ thượng thận gây nên biểu hiện của bệnh.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có biểu hiện như thế nào?
Bệnh thường gặp là thể cổ điển bao gồm thể mất muối và nam hóa, thể không cổ điển ít gặp
+ Thể mất muối: xuất hiện trong vòng hai tuần đầu sau đẻ, trẻ sẽ có biểu hiện nôn, mất nước tùy mức độ, giảm thể tích tuần hoàn, giảm huyết áp có thể dẫn đến shock giảm thể tích, chậm tăng cân, giảm natri, tăng kali máu
+ Thể nam hóa đơn thuần: trẻ gái sẽ bị nam hóa tùy mức độ nặng nhẹ của bệnh như: phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau, không có âm đạo nếu không điều trị trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai. Còn ở trẻ trai biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài bình thường sau khi sinh, nhưng dậy thì sớm sau hai tuổi.
+ Với Thể không cổ điển: Trẻ trai có biểu hiện xạm da, phát triển sớm đặc tính sinh dục thứ phát như dương vật to, lông mu sớm, thể tích tinh hoàn còn nhỏ tương ứng với tuổi. Trẻ gái có biểu hiện rậm lông, có thể có âm vật phì đại, rối loạn chức năng buồng trứng sau dậy thì…
