Ung thư tế bào hắc tố (Malignant melanoma - MM) gặp ở người nhiều tuổi, tuổi trung bình mắc bệnh khoảng 60, ít gặp ở người trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới là tương đương nhau.
Theo Bệnh viện Da liễu Trung ương, ánh nắng mặt trời là tác nhân chủ yếu gây ung thư tế bào hắc tố, trong đó tia cực tím ultraviolet (UV) có thể gây nên những biến đổi của nhiễm sắc thể. Đây có thể là nguồn gốc của ung thư. Do vậy, càng ở những vùng có nhiều tia cực tím thì nguy cơ mắc bệnh càng cao.
Cháy nắng là yếu tố thuận lợi đối với ung thư tế bào hắc tố. Hầu hết các trường hợp mắc ung thư tế bào hắc tố đều có tiền sử bị cháy nắng khi còn trẻ. Người ta thấy rằng những người da trắng, làm việc trong văn phòng ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, chỉ bị cháy nắng 1 đến 2 lần trong dịp nghỉ mỗi năm có tỷ lệ mắc bệnh cao.
Ung thư tế bào hắc tố rất hiếm gặp ở trẻ em. Theo các nhà giải phẫu học, ở trẻ em rất khó phân biệt giữa nốt ruồi spitz và ung thư tế bào hắc tố dạng spitz. Trong trường hợp đó, phẫu thuật cắt rộng và theo dõi sau phẫu thuật là rất quan trọng.
Theo kết quả một số nghiên cứu, khoảng 5% ung thư tế bào hắc tố xuất hiện trên bớt bẩm sinh, nhất là các bớt bẩm sinh khổng lồ. Rất hiếm gặp ung thư tế bào hắc tố ở trẻ sơ sinh, xuất hiện tự nhiên hay di căn từ mẹ sang con qua rau thai.
Mối liên quan giữa hormon sinh dục nữ (estrogen) và ung thư tế bào hắc tố cho đến hiện nay vẫn còn được tranh luận. Một vài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ ung thư tế bào hắc tố cao hơn ở những người dùng thuốc tránh thai so với nhóm chứng và ung thư tế bào hắc tố xuất hiện trong thời kỳ thai nghén có tiên lượng xấu hơn. Tuy nhiên, nhiều kết quả nghiên cứu cho thấy thuốc tránh thai cũng như thai nghén không phải là yếu tố thuận lợi cho sự xuất hiện, phát triển cũng như tiên lượng của ung thư tế bào hắc tố.
Theo một số nghiên cứu, 2 đến 5% ung thư tế bào hắc tố có tính chất gia đình. 30% những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư tế bào hắc tố có những bất thường của gen pl6 trên chromosome 9p21. Gen p 16 mã hóa cho men Cyclin- dependent kinase inhibitor 2 (CDKN-2a) có tác dụng kiểm soát các tế bào trước khi bước vào giai đoạn GI của quá trình phân bào. Do vậy, khi có sự bất thường ở gen này thì sự nhân lên của các tế bào sẽ không được kiểm soát.
