Ngày 14/10, Bác sĩ Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) cho biết, bệnh viện đang tiếp nhận và điều trị cho bé trai sơ sinh mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin ichthyosis hiếm gặp khiến da toàn thân bị khô cứng.
Bác sĩ Diệp thông tin, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, người dân tộc H’Mông (Hà Giang) đến sinh con ở tuần thai thứ 37. Đây là lần sinh con thứ hai của sản phúc. Người mẹ cho biết, suốt quá trình mang thai, chị không thức hiện các xét nghiệm sáng lọc trước sinh.
Sản phụ sinh được một bé trai. Tuy nhiên, khi sinh ra, bé có da khô toàn thân, màu trắng, nứt toác. Các bác sĩ chẩn đoán bé bị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh).
Hiện, em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại Bệnh viện.
Trước đó, một bé trái mới ở bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng mắc căn bệnh này. Hiện bé trai đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bá sĩ Diệp cho biết, trẻ bị Harlequin Ichthyosis vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Bệnh do rối loạn di truyền gen lặn. Nghĩa là, trẻ nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là “cá”, nên những em bé mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá, nghĩa là rối loạn Ichthyosis khá đa dạng, nhưng thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.
Bác sĩ Diệp khuyến cáo, để trẻ được chẩn đoán sớm bệnh trên, trong quá trình mang thai, người mẹ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
