Bệnh di truyền nguy hiểm biểu hiện khi trẻ ở giai đoạn tập đi
Sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng đến khi học mẫu giáo, cậu con trai đầu của chị N.C.H, 30 tuổi, Hòa Bình bắt đầu xuất hiện những triệu chứng bất thường.
Chị H. cho biết, thời gian trở lại đây con trai chị xuất hiện tình trạng yếu cơ, chạy nhảy hay vấp ngã. Khi đang ngồi mà muốn đứng lên, cậu bé phải dùng tay chống, lúc leo cầu thang cũng rất khó khăn. Lúc đầu chị H. cho rằng, đấy là vấn đề bình thường nên bỏ qua, tuy nhiên triệu chứng xuất hiện ngày một nhiều nên chị bắt đầu lo lắng.
Trẻ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne phải phụ thuộc xe lăn khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20
Khi tình trạng của con ngày càng nặng, chị H. quyết định đưa cháu bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám. Kết quả chẩn đoán, con trai chị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một bệnh lý di truyền hiếm. Trẻ mắc bệnh này sẽ thường mất khả năng đi lại, phải phụ thuộc xe lăn khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20.
Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị H. quyết định đưa con trai út 2 tuổi đi khám và cháu bé cũng được chẩn đoán mắc loạn dưỡng cơ Duchenne giống cậu anh trai.
Thời điểm này, chị H. cũng đang mang thai con thứ 3 nên đã đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để khám sàng lọc.
“Khi đến với chúng tôi, bệnh nhân này cho biết, vì sống ở vùng nông thôn nên không được tiếp cận thông tin về sàng lọc trước sinh. Đây cũng là vấn đề chung của các sản phụ ở vùng sâu vùng xa”, TS.BS Đinh Thúy Linh – Phó giám đốc Trung Tâm Sàng Lọc, Chẩn Đoán Trước Sinh và Sơ Sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ.
Theo BS Linh, loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền đa phần gặp ở bé trai với tỷ lệ bệnh là 1/3500 bé.
TS.BS Đinh Thúy Linh – Phó giám đốc Trung Tâm Sàng Lọc, Chẩn Đoán Trước Sinh và Sơ Sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
“Gen gây bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, người mẹ mang gen bệnh truyền bệnh cho con trai với tỷ lệ 50% bé trai và truyền gen bệnh cho con gái. Như vậy con gái nếu mang gen bệnh như mẹ, tuy không biểu hiện bệnh nhưng lại có thể tiếp tục truyền gen cho đời sau”, BS Linh phân tích.
Theo BS Linh, loạn dưỡng cơ Duchenne cũng như đa số các bệnh di truyền khác hiện đều không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Những gia đình có con mắc bệnh sẽ mang một gánh nặng rất lớn không chỉ về vật chất mà hơn hết là tinh thần.
Bố mẹ khỏe mạnh chưa chắc con không mắc bệnh di truyền
Theo TS Linh, kể cả khi bố và mẹ đều khỏe mạnh thì vẫn có thể sinh ra con mắc bệnh lý di truyền, trường hợp của chị H. là một ví dụ.
Chuyên gia này phân tích kỹ hơn: “Có nhiều bệnh lý di truyền mà gen tồn tại ở trạng thái lặn, bệnh sẽ không biểu hiện ra cho đến khi 2 gen lặn gặp nhau. Do đó, bố và mẹ đều là người khỏe mạnh không đồng nghĩa với việc họ không mang gen bệnh. Có một số bệnh di truyền mà tỷ lệ người lành mang gen bệnh trong cộng đồng tương đối cao, ví dụ như Thalassemia”.
Việc khám sàng lọc tiền hôn nhân và khi đang mang thai có ý nghĩa rất quan trọng để đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh
Do đó, việc khám sàng lọc tiền hôn nhân và khi đang mang thai có ý nghĩa rất quan trọng để đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh. Các cặp vợ chồng có thể biết mình có mang gen bệnh hay không, cũng như biết được xác suất sinh ra con mắc bệnh di truyền nếu như mình có mang gen bệnh. Trong trường hợp vợ và chồng đều mang gen bệnh, việc khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sẽ giúp họ có cơ hội sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Một giải pháp an toàn hơn với những cặp vợ chồng mang gen bệnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Lúc này, bác sĩ có thể chủ động lựa chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung người mẹ.
