"Chiếc nhẫn" nằm trong mắt người đàn ông: Bác sĩ chỉ ra nguyên nhân bất ngờ

Người đàn ông 47 tuổi, sống ở Ấn Độ đến gặp bác sĩ sau 2 tháng bụng bị sưng to. Qua khai thác bệnh sử, người này cho biết, mình không hề uống rượu hay dùng thực phẩm chức năng, thuốc trong thời gian gần đó.

Qua kiểm tra sức khỏe, bác sĩ phát hiện thêm tình trạng phù bàn chân, suy giảm nhận thức nhẹ và chân tay run ở bệnh nhân này.

Đáng chú ý, khi kiểm tra mắt, bác sĩ bất ngờ phát hiện những vòng màu vàng nâu trong mắt của bệnh nhân giống như chiếc nhẫn.

Qua các dấu hiệu lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán những "chiếc nhẫn" trong mắt bệnh nhân là vòng Kayser - Fleischer, được tạo ra bởi sự tích tụ đồng trong giác mạc, lớp bao phủ trong suốt bên ngoài của mắt.

Vòng Kayser - Fleischer là dấu hiệu của một tình trạng hiếm gặp gọi là bệnh Wilson. Những người mắc bệnh Wilson có một đột biến di truyền khiến họ không thể loại bỏ lượng đồng dư thừa, dẫn đến sự tích tụ đồng trong cơ thể, thường ở gan, não và mắt.

Tình trạng này xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 người. Nó thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5 đến 35, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc đời, theo Mayo Clinic .

Sự tích tụ đồng trong cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề về gan, thận và thần kinh; và bệnh có thể gây tử vong nếu không được điều trị.

Cụ thể, khi lượng đồng tích tụ ở gan sẽ gây ra bệnh gan. Có thể biểu hiện bằng kết quả men gan bất thường qua xét nghiệm sức khỏe thường quy hoặc giống viêm gan siêu vi, hay một bệnh gan mạn tính, xơ gan cổ trướng.

Khi đồng tích tụ ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết.

Ở cơ quan thần kinh, tình trạng này sẽ dẫn đến những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu.

Trong trường hợp của người đàn ông Ấn Độ này, tại thời điểm chẩn đoán, anh ta đã phát triển thành xơ gan. Đây là tình trạng có thể gặp ở 45% người mắc bệnh Wilson.

Bệnh nhân được điều trị bằng một loại thuốc giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể. Ông cũng được chỉ định bổ sung kẽm, giúp ngăn ruột hấp thụ đồng. Điều trị bệnh Wilson diễn ra suốt đời, vì việc ngừng điều trị sẽ dẫn đến tích tụ đồng trở lại trong cơ thể.

Làm thế nào để phát hiện sớm bệnh Wilson?

Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh Wilson di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luật Menden. Người mang gen bệnh có thể truyền gen khiếm khuyết này cho thế hệ sau. Nên tầm soát các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân Wilson để phát hiện sớm những người mang gen hoặc bị bệnh Wilson.

Bên cạnh đó, chẩn đoán xác định Wilson cần phối hợp nhiều triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Tiêu chuẩn Leipzig 2001 được dùng phổ biến trong chẩn đoán Wilson dựa trên các biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân Wilson.

Bệnh nhân Wilson thể gan thường có transaminase tăng cao dai dẳng, các bệnh nhân đến muộn có thể có biểu hiện của suy gan với rối loạn đông máu, giảm nặng albumin và protein máu.

Hàm lượng ceruloplasmin trong huyết thanh bệnh nhân Wilson thường giảm dưới 0.2 mg/dl. Đồng niệu 24h tăng trên 100μg/24h có ý nghĩa chẩn đoán song trong thực tế các bệnh nhân có thể tăng gấp từ 4 đến 30 lần so với bình thường. Định lượng đồng trong mô gan có ý nghĩa chẩn đoán khi 1g gan khô có trên 250mcg đồng. Khám mắt có thể phát hiện vòng Keyer-Fleisher.