Ngày 9/3, trao đổi với PV Dân trí, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3 cho biết, vừa qua nơi này đã tiếp nhận một bệnh nhân mang đột biến gen lần đầu tiên được ghi nhận.
Bệnh nhân là ông N.T.H. (45 tuổi, ngụ quận Tân Bình, TPHCM), đến cầu cứu trong tình trạng nổi các u lạ khắp cơ thể.
Khai thác bệnh sử, ông H. cho biết gần 20 năm trước, ông bắt đầu xuất hiện một cục u ở vùng khớp ngón giữa của tay trái. Sau đó, cục u to dần lên, và bên tay phải, khủyu tay, đầu gối cùng gân gót tiếp tục xuất hiện những khối u tương tự. Dù bệnh nhân đi khám và điều trị nhiều bệnh viện nhưng không nơi nào biết ông bị chính xác bệnh gì.
Cục u mọc lên đầu tiên ở khớp bàn tay ông H. (Ảnh: BVCC).
Tổng cộng, bệnh nhân đã phẫu thuật 15 lần để cắt bỏ những khối u nhưng cứ bóc tách xong lại mọc lên. Các u này không làm bệnh nhân đau nhưng kích thước to và mọc từng chùm khiến ông bị bất tiện trong sinh hoạt và mất thẩm mỹ.
Sau khi tiếp nhận bệnh nhân, bác sĩ Minh cùng cộng sự ghi nhận ông H. có tiền căn tăng cholesterol máu bất thường, đáp ứng kém với điều trị nội khoa. 3 năm trước, bệnh nhân được đặt stent sau khi phát hiện hẹp động mạch vành.
Bệnh nhân có tổng cộng 15 lần phẫu thuật cắt khối u (Ảnh: Bác sĩ cung cấp).
Đáng chú ý, trong gia đình ngoài bệnh nhân thì chị kế và em út cũng có tiền căn cholesterol máu cao và điều trị khó khăn. Riêng người em út có nổi các cục u dưới da và cũng đã đặt stent mạch vành cách đây hai năm.
Qua thăm khám và đối chiếu vị trí, kích thước, bác sĩ Hoàng Văn Minh phát hiện có một số cục u to sau gân gót làm hạn chế cử động khớp, nghi ngờ bệnh u vàng thể gân liên quan đến tiền căn tăng cholesterol máu.
Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm máu tổng quát, sinh thiết và làm MRI cục u tại gân gót, cho kết quả chỉ số cholesterol toàn phần tăng rất cao, LDL cholesterol tăng. Tiếp tục gửi mẫu bệnh phẩm qua Mỹ kiểm tra, kết quả giải phẫu bệnh và hội chẩn cho thấy bệnh nhân bị u mỡ vàng thể gân, một bệnh rất hiếm gặp.
Lúc này, toàn bộ gen của gia đình bệnh nhân được gửi đến đơn vị di truyền phân tử khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM để thực hiện khảo sát. Và ông H., người chị cả và em út được xác định mang đột biến gen mới, nghi ngờ di truyền từ người bố đã mất. Đặc biệt, vị trí đột biến gen này chưa từng được y văn trên thế giới công bố.
Đột biến gen của 3 người trong gia đình bệnh nhân nằm ở vị trí y văn chưa từng công bố (Ảnh: Bác sĩ cung cấp).
Theo bác sĩ Minh, u vàng là bệnh do lắng động cholesterol ở ngoài da, có nhiều thể bệnh tùy theo vị trí. Thể thường gặp nhất là u vàng mi mắt (hay xanthelasma). Gia đình anh H. là trường hợp rất hiếm gặp khi mắc u vàng ở thể gân, kèm theo tăng cholesterol và có bệnh lý về tim mạch, đặc biệt là mạch vành. Nếu không xử lý tốt, không có chế độ ăn thích hợp và thuốc điều trị, bệnh nhân sẽ bị tổn thương mạch vành nặng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
Vì đây là đột biến gen mới, việc tầm soát gen sẽ không có hiệu quả cao và rất tốn kém. Thay vào đó, bác sĩ khuyên bệnh nhân nếu nghi ngờ mắc u mỡ nên đi xét nghiệm chỉ số cholesterol trong máu và giải phẫu bệnh ở khối u là đủ để chẩn đoán.
Tùy theo trường hợp cụ thể, bệnh nhân sẽ được dùng thuốc hạ cholesterol, kiêng khem các thức ăn làm tăng cholesterol như mỡ, nội tạng… Đây là bệnh liên quan đến gen, bệnh nhân có thể phải tuân thủ điều trị cả đời.
