Theo truyền thông Trung Quốc đưa tin vào ngày 4/4, cô Ding đã kết hôn được 6 năm, hai năm đầu hai vợ chồng bận rộn với công việc nên dù bố mẹ giục sinh con nhưng cô chưa bao giờ coi trọng chuyện này. Gần đây, thấy đồng nghiệp xung quanh bắt đầu sinh con thứ hai, cô Ding cũng bắt đầu mong ngóng có con.
Cô Ding đến bệnh viện kiểm tra thì thấy bản thân không có gì bất thường. Bác sĩ khuyên cô có thể vấn đề ở người chồng nên dặn cô đưa cả chồng đi kiểm tra. Sau đó, hai vợ chồng cô Ding đã đến một bệnh viện hạng nhất ở Trịnh Châu, Hà Nam, Trung Quốc.
Cặp vợ chồng kết hôn 6 năm mãi không có con nên quyết định đi khám.
Bác sĩ Sun Zixue, trưởng Khoa Y tế Sinh sản, nhận thấy rằng chồng của cô Ding có dáng người trung bình, nước da trắng trẻo, thanh tú còn hơn cả vợ, giọng nói nghe cũng nhẹ nhàng như phụ nữ.
Trong quá trình tư vấn, bác sĩ được biết chồng của cô Ding là anh Liu, một nhân viên IT, ngoài thời gian làm việc ngoài giờ, cuộc sống hàng ngày của anh rất đều đặn, đời sống vợ chồng cũng bình thường. Nhưng tại sao họ kết hôn 6 năm lại chưa có con?
Sau khi có kết quả phân tích tinh dịch, hai vợ chồng rất ngạc nhiên khi kết quả cho thấy anh Liu thậm chí còn không có tinh trùng. Vì vậy, bác sĩ đã sắp xếp để anh Liu thực hiện phân tích karyotype, phát hiện gen vi lượng nhiễm sắc thể Y, và 6 xét nghiệm nội tiết.
Kết quả của lần trước đã khiến cô Ding ngạc nhiên nhưng kết quả lần này còn khiến cô kinh ngạc hơn nhiều. Hóa ra, người chồng thực ra mang nhiễm sắc thể là 46XX thay vì nhiễm sắc thể 46XY nam giới bình thường. Người chồng thực chất là phụ nữ.
Bác sĩ Sun Zixue, trưởng Khoa Y tế Sinh sản cho biết người chồng thực chất là phụ nữ.
Sau khi biết tin, cô Ding rưng rưng nước mắt hỏi bác sĩ: "Vậy làm thế nào chúng tôi có con được? Tương lai tôi phải làm sao?".
Bác sĩ Sun Zixue cho biết: "Người chồng bị vô sinh do bất thường nhiễm sắc thể, kèm theo thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể Y, nên xét nghiệm nội tiết LH và FSH đều tăng lên đáng kể, cho thấy khả năng sinh tinh bị suy giảm và không thể có khả năng sinh sản tự nhiên. Cách duy nhất là thụ tinh nhân tạo bằng cách xin tinh trùng để sinh con."
Bất thường nhiễm sắc thể liên quan giới tính
22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể (NST) thường và giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp NST thứ 23 được gọi là NST giới tính (X và Y). Nữ giới có hai bản sao NST X, một X từ bố và một X từ mẹ. Nam giới có một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố. Các bà mẹ luôn truyền lại NST X (cho con trai hoặc con gái của họ) trong khi đó những người cha có thể đóng góp X hoặc Y, quyết định giới tính của đứa trẻ.
Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là rối loạn số lượng và rối loạn cấu trúc. Bất thường về số lượng có nghĩa là một cá nhân bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc có nghĩa là cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo một số cách.
Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.
Bất thường ở NST giới tính có thể gây ra những căn bệnh làm vô sinh. (Ảnh minh họa)
Những bệnh lý liên quan đến bất thường NST giới tính
Hội chứng klinefelter
Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính. Những đứa trẻ này luôn là con trai và thay vì có cặp nhiễm sắc thể XY, chúng có XXY hoặc XXXY là nhiễm sắc thể giới tính của chúng. Thông thường các bé trai mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì. Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm vô sinh, co rút tinh hoàn và ngực kém phát triển. Khuyết tật trí tuệ thường không liên quan đến hội chứng Klinefelter, mặc dù đôi khi nó xảy ra.
Điều trị hội chứng Klinefelter không bắt đầu cho đến khi trẻ lớn hơn. Khoảng 11 hoặc 12 tuổi, nồng độ testosterone của trẻ sẽ được đo. Nếu mức độ thấp, họ sẽ được tiêm testosterone một cách thường xuyên. Testosterone cũng có thể được cung cấp thông qua miếng dán hoặc gel bôi da. Tiêm testosterone giúp mọc nhiều lông trên cơ thể trên mặt, nách và bộ phận sinh dục, tăng sự phát triển cơ bắp và ham muốn tình dục, thu nhỏ ngực phì đại.
Nếu trẻ gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi, hỗ trợ giáo dục và tư vấn sẽ được cung cấp khi cần thiết.
Hội chứng Jacob
Hội chứng Jacob còn được gọi là hội chứng 47 XYY, XYY Karyotype là một chứng rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong số 1.000 bé trai sơ sinh. Nó thường là kết quả của một sự kiện ngẫu nhiên trong khi các tế bào tinh trùng đang hình thành. Bé trai mắc hội chứng XYY có ba nhiễm sắc thể giới tính thay vì hai. Đây được gọi là "tam nhiễm sắc thể giới tính".
Mặc dù có thêm nhiễm sắc thể này, hầu hết các bé trai đều có thể mong đợi có một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Hội chứng XYY thường không bị phát hiện vì các triệu chứng thường không tồn tại hoặc rất nhẹ.
Hội chứng Turner
Những em bé mắc hội chứng Turner luôn là bé gái, thiếu một trong những nhiễm sắc thể X, và do đó, chỉ có 45 nhiễm sắc thể (XO). Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm không có buồng trứng hoạt động, tầm vóc thấp, cổ có màng, dị tật xương và ngực rộng với các núm vú cách đều nhau.
Vì hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner bị mất chức năng buồng trứng trong thời thơ ấu, nên chúng không bước vào tuổi dậy thì ở độ tuổi bình thường. Nói chung, nếu một cô gái mắc hội chứng Turner chưa có kinh nguyệt đầu tiên vào năm 15 tuổi, cô ấy sẽ được cung cấp estrogen để kích thích sự phát triển của vú và các đặc điểm khác của tuổi dậy thì. Những cô gái mắc hội chứng Turner bị vô sinh. Những cô gái này cần duy trì lượng estrogen để duy trì sự phát triển giới tính và bảo vệ xương của họ khỏi chứng loãng xương, cho đến khoảng 50 tuổi, là độ tuổi bình thường của thời kỳ mãn kinh.
Hội chứng Triple X
Những em bé mắc hội chứng bộ ba X, luôn là bé gái, có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. Một số bé gái với tình trạng này không có triệu chứng. Những người khác có thể bị khuyết tật học tập, các vấn đề về nói hoặc ngôn ngữ, hoặc khuyết tật trí tuệ. Các đặc điểm khác có thể bao gồm tầm vóc cao, đầu nhỏ, các vấn đề về kỹ năng vận động và vô sinh. Không có cách chữa trị cho hội chứng triple X. Điều trị bằng cách kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn bất cứ khi nào có thể.
