Ngày 26/10, Bệnh viện đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết, bé trai sơ sinh bị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) đã được xuất viện sau 8 ngày điều trị.
Trước đó, cùng phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương em bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá được các bác sỹ tiến hành phác đồ điều trị đặc biệt: Cho nằm trong lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm, thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng…
Sau 8 ngày điều trị, em bé đã tự thở, bú tốt, tiêu hóa tốt. Các vảy cá trên da bé không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới…
Ngày 26/10, sau hội chẩn, bệnh viện đã đã tiến hành làm các thủ tục cho bé xuất viện.
BS.CKI Phạm Thanh Hà cho biết, những chuyển biến tích cực ở trên cho thấy bé có thể tự sống môi trường ngoài cộng động. “Chúng tôi cũng đã hướng dẫn cho người nhà bệnh nhi cách chăm sóc và vệ sinh cho bé tại nhà. Mong thời gian tới, bệnh nhi sẽ khỏe mạnh, có cuộc sống tốt”, bác sĩ Hà nói.
Bác sĩ Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình thông tin, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, người dân tộc H’Mông (Hà Giang) đến sinh con ở tuần thai thứ 37. Đây là lần sinh con thứ hai của sản phụ. Người mẹ cho biết, suốt quá trình mang thai, chị không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Sản phụ sinh được một bé trai. Tuy nhiên, khi sinh ra, bé có da khô toàn thân, màu trắng, nứt toác. Các bác sĩ chẩn đoán bé bị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh).
Ngay sau đó, bệnh viện đã hội chẩn với Bệnh viện nhi Trung ương đã đưa ca phương pháp điều trị cho trẻ.
Bá sĩ Diệp cho biết, trẻ bị Harlequin Ichthyosis vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Bệnh do rối loạn di truyền gen lặn. Nghĩa là, trẻ nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là “cá”, nên những em bé mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá, nghĩa là rối loạn Ichthyosis khá đa dạng, nhưng thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.
Bác sĩ Diệp khuyến cáo, để trẻ được chẩn đoán sớm bệnh trên, trong quá trình mang thai, người mẹ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
