Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao

Tags: Vien Nhi TU, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong, Canh Thi Tan, loan chuyen hoa, benh vien nhi, axit huu co, ngay sau khi, roi loan, tu vong, chuyen hoa, bac si, Axit amin, kha nang, anh


Ngay sau khi chi Canh Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) sinh mot be trai nang hon 3kg, anh Nguyen Van Tuan, chong chi, da chuyen ngay hai me con den Vien Nhi TU, du khi moi sinh, chau be hoan toan khoe manh.

Do dot bien gen ma hoa

Anh Tuan cho biet, rut kinh nghiem tu 2 lan sinh truoc, hai be gai con anh deu tu vong sau 3 ngay ke tu luc moi sinh ma khong ro nguyen nhan, lan nay anh chuyen ngay con den Benh vien Nhi de cac bac si theo doi va co nhung phuong phap dieu tri kip thoi.

Cac bac si cho biet, cac con anh tu vong do bi roi loan chuyen hoa mot chat nao do trong co the. Anh Tuan khong biet nguyen nhan vi sao con minh bi nhu vay. Anh khang dinh, hai vo chong khong he co bat cu benh tat gi. Truoc khi sinh con lan nay, anh chi da di lam tat ca cac xet nghiem va cung khong phat hien ra co van de gi ve suc khoe.

Tai thoi diem con anh Tuan nhap vien, chau Lai Duc Anh, moi sinh duoc vai ngay tuoi cung dang duoc cac bac si cua khoa Noi tiet, Benh vien Nhi Trung uong cham soc. Me cua be Lai Duc Anh cung sinh con den lan thu 3, hai lan sinh truoc, cac con chi deu tu vong do can benh nay. Chau Lai Duc Anh hien cung trong tinh trang suc khoe bi de doa, phai tho bang may.

Theo bac si Nguyen Thi Hoan, Truong khoa Noi tiet, Benh vien Nhi TU: “Cac roi loan chuyen hoa bam sinh (RLCHBS) duoc dinh nghia la mot nhom benh do co su thieu hut khac nhau trong qua trinh chuyen hoa, nhu cac enzyme, protein van chuyen, cac yeu to dong van enzyme. Nguyen nhan cua cac benh ly la do dot bien gen ma hoa cho cac enzyme dac hieu hoac cac yeu to dong van”.

O Viet Nam va cac nuoc dang phat trien co nhieu benh nhan tu vong va tan phe, nhung khong duoc xac dinh chuan doan. Hau het, cac thay thuoc coi RLCHBS la hiem gap va khong co kha nang cuu song. Hien nay, Benh vien Nhi TU dang tien hanh nghien cuu sang loc RLCHBS o tre co nguy co cao.

Tren 50% co tien su tre mac benh

Cung theo bac si Hoan, hon 250 benh nhi co nguy co cao mac RLCHBS den kham va dieu tri tai Benh vien, deu duoc phan tich cac mau benh pham mau va nuoc tieu tai Benh vien Nhi Hoang Gia Melbourne (Australia) va Hoc vien Shiman (Nhat Ban). Cac tre mac benh nay deu co dac diem cac dot tai phat voi benh canh cap tinh nhung giong nhau nhu non, hon me, co giat, cac dot cap toan chuyen hoa tai phat, cac dot cap co ha duong mau... Tuy nhien, qua hon 250 truong hop thi chi tim thay 45 truong hop mac cac RLCHBS khac nhau nhu roi loan chuyen hoa axit huu co, axit beo, axit amin. Rieng voi nhom roi loan chuyen hoa axit amin va huu co, ti le tu vong rat cao.

Mo hinh cac benh chuyen hoa kha phong phu, trong do benh axit huu co mau chiem ti le cao nhat (64,5%) va axit amin chi co 13,3%. RLCHBS bao gom thieu hut cac san pham cuoi cung cua qua trinh chuyen hoa va tich tu cac san pham chuyen hoa trung gian, hoac thieu hut nang luong cung cap cho gan, nao va co. Qua trinh chuyen hoa bi tac nghen lam anh huong den su phat trien va chuc nang cua nao, gay ton thuong nao hoac tu vong.

Benh chu yeu tap trung o lua tuoi truoc 1 tuoi, chiem 73,3%, dac biet la nhom roi loan chuyen hoa axit amin va huu co chiem 66,7% va 34,5% o tre so sinh den 3 thang tuoi.

Bac si Hoan cho biet: “Cac trieu chung thuong gap trong RLCHBS la benh ly nao cap tinh nhu co giat, hon me... cham phat trien tinh than, bat thuongtruong luc co, ton thuong cham nang o da keo dai. Trong khi nhom roi loan chuyen hoa axit beo thuong gap trieu chung cham phat trien tinh than van dong hoac roi loan hanh vi, chiem toi 90%. Co toi 53,2% benh nhi co tien su gia dinh co tre mac benh canh tuong tu hoac chet chua ro nguyen nhan”.

Viec xu ly cap cuu ban dau tinh trang mat bu va chuyen hoa la vo cung quan trong. 37,9% cac truong hop benh ly axit huu co duoc cuu song bang cac bien phap hoi suc cap cuu co san nhu truyen glucose, bu toan nuoc va dien giai. Trong nhung ngay tho may hoac nguy kich, benh nhan hoan toan khong duoc bu me hoac an sua ngoai nham han che dua them vao co the axit amin dang du thua trong co the.

Tuy nhien, doi voi nhung truong hop nay khi vao vien deu trong benh canh nguy kich, de doa tu vong cao. Ti le tu vong cao trong cac nhom roi loan chuyen hoa axit amin, axit huu co va ti le chama phat trien tinh than con cao trong nhom roi loan oxy hoa axit beo, nguyen nhan chu yeu la do thoi gian cho doi ket qua vi phai phan tich tai Nhat. Cac benh nhan so sinh deu tu vong truoc khi co chan doan xac dinh.

(Theo Chung Nhi – GD&XH)

Viet Bao
Thích và chia sẻ bài viết này trên facebook Theo dõi vietbao.vn trên facebook

Tìm hiểu: Vien Nhi TU, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong, Canh Thi Tan, loan chuyen hoa, benh vien nhi, axit huu co, ngay sau khi, roi loan, tu vong, chuyen hoa, bac si, Axit amin, kha nang, anh

Xem Bản Tiếng Việt Có Dấu: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ban co the doc ban tieng Viet co dau cua bai viet Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bang cach nhan chuot vao duong dan tren.

Lien he ve tin Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao

Nhan xet, hay lien he ve tin Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao co the gui bang duong dan o duoi. Ban nen gui kem tieu de bai viet Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao de lam tham khao. Bai viet nay thuoc chuyen de Tin suc khoe trong chuyen muc Suc khoe.

Cac tin khac:

Xem tiep ... Tin suc khoe
Kenh Tin RSS Kenh Tin RSS | Du Bao Thoi Tiet | Lich Xem TV | Lien He - Contact | Quang Cao | Viec Lam | Dieu Kien Su Dung | Bao Ve Tinh Rieng Tu | Sitemap

Copyright©2008 VietBao.vn, Thu Vien Thong Tin Tong Hop Viet Nam va The Gioi, phien ban thu nghiem phan mem Viet Bao Viet Nam, beta 1.0