Giai ma toan bo gen con nguoi se truong sinh

Tags: Xac Dinh Gioi Tinh, nhiem sac the, chang han nhu, co the la, nha khoa hoc, con nguoi, giai ma, co the, te bao, chung ta, Bo gen, den, lam, viec, 23


Hai muoi ba nhiem sac the cua con nguoi. Nhiem sac the 23 co ten la XY (xac dinh gioi tinh)
Ngay 17-5-2006, tap san Nature (mot tap san khoa hoc so 1 tren the gioi) cong bo mot bai bao quan trong: Sau 10 nam lam viec, mot nhom khoa hoc quoc te da hoan tat viec giai ma toan bo gen con nguoi. Day duoc xem la mot trong nhung cong trinh nghien cuu quan trong nhat cua the ky, vi thanh cong nay mo ra mot ky nguyen moi trong no luc chinh phuc benh tat con nguoi

Trong mot bai nhac noi tieng, Trinh Cong Son vi von rang co the chung ta duoc hinh thanh bang “cat bui”, va cuoi cung thi cung tro ve voi cat bui: Hat bui nao hoa kiep than toi / De mot mai toi ve lam cat bui. Co the luc viet doan ca tu nay nhac si chiu anh huong cua triet ly Phat giao, chu chac ong chua biet den sinh hoc phan tu (molecular biology), mot bo mon khoa hoc chi moi bat dau phat trien trong thap nien 1980, nhung noi chung la ca tu bat hu do phan anh rat dung ve cai don vi co ban nhat cua con nguoi. Don vi “cat bui” do co the vi von la gen, hay chinh xac hon la DNA (ma chung ta quen goi theo tieng Phap la ADN).

Gen la gi ?

Ngay nay qua tien bo cua khoa hoc sinh hoc phan tu, nguoi ta da biet ro rang cai don vi sinh hoc co ban nhat trong mot con nguoi la te bao (cells). Co the chung ta duoc cau tao boi khoang 60.000 ti te bao (co uoc tinh khac cho rang con so nay la 100.000 ti). Nhieu te bao co nhung nhiem vu khac nhau, chang han nhu te bao nao co nhiem vu giu gin tri nho va tri thuc, te bao tim lam cho tim ta dap nhip nhang, te bao ruot lam ra chat nhay, v.v... Nhung te bao nay co thoi gian ton tai nhat dinh. Chang han nhu te bao tinh trung nam chi song khoang vai thang, trong khi do te bao trung cua phai nu co the ton tai den 50 nam.

Trong moi te bao co mot nhan (nucleus) chinh giua

Mac du khac nhau ve chuc nang va thoi gian song sot, tat ca cac te bao deu co cau truc giong nhau: trong moi te bao deu co mot nhan (nucleus) nam chinh giua (Hinh 1). Moi nhan tinh trung binh co khoang ti chat lieu DNA (viet tat tu chu deoxyribo-nucleic acid). Chat lieu DNA thuc ra gom co 4 mau tu (bases): A (adeline), C (cytosine), G (guanine), va T (thymine).

Cac mau tu nay tao nen nhiem sac the (Hinh 2). Co the con nguoi co 23 nhiem sac the, ma so 1 den 23, duoc sap xep theo kich thuoc (Hinh 3). Chang han nhu nhiem sac the so 1 lon nhat (chua nhieu gen nhat hay nhieu mau tu nhat), ke den la nhiem sac the so 2 (it gen hon nhiem sac the so 1), cho den nhiem sac the 23 co it gen hon nhiem sac the 22. Moi nhiem sac the co nhieu gen. Chang han nhu nhiem sac the 1 co 3.141 gen, nhieu gap 2 lan cac nhiem sac the trung binh. Nhiem sac the 23 thuc ra co ten la XY va co chuc nang xac dinh gioi tinh cua con nguoi. Giong cai co nhiem sac the XX, con giong duc co nhiem sac the XY. Khi thu thai, bao thai nhan mot nhiem sac the tu me va mot nhiem sac the tu cha (co the la X hay cung co the la Y). Nhiem sac the tu me luon luon la X, nhung nhiem sac the tu cha co the la X hay cung co the la Y. Thanh ra, neu bao thai nhan X tu me va X tu cha thi bao thai la be gai; nhung chi mot nhiem sac the Y thi bao thai la nam.

Gen thuc chat la mot mang DNA. Mot mang DNA la tap hop mot nhom gom 3 mau tu co ten la trinucleotide (co the tam dich la tam mau tu), nhu TAG GCC TCA. Mot gen la tap hop nhieu tam mau tu nhu the. Chang han nhu trong hinh 4 minh hoa mot doan cua gen gom cac tam mau tu TGA CTG ACT.

Co the noi mot cach vi von bang cach dung quyen sach nhu la mot vi du: Trong sach co 23 chuong (nhiem sac the); moi chuong co nhieu cau chuyen (gen); moi cau chuyen co nhieu doan van (exons); moi doan van co nhieu chu (codons); va moi chu duoc viet bang cac mau tu (bases).

Gen co chuc nang gui cac tin hieu hoa hoc di den tat ca cac noi trong co the. Nhung tin hieu nay co chua day du cac thong tin, cac chi thi cu the cho cac co quan trong co the ta phai hoat dong ra sao. Viec tim hieu so luong gen cung nhu co cau to chuc cua gen trong co the con nguoi la mot dieu tat yeu de mang lai nhung tien bo moi va quan trong cua y sinh hoc. Nhung khong phai gen nao cung co chuc nang ro rang. Trong thuc te, co khoang 47% gen chang co chuc nang gi cu the (hay chung ta chua biet chuc nang cua chung).

Co the con nguoi co bao nhieu gen?

Truoc kia, khi cong trinh giai ma gen chua hoan tat, cac nha khoa hoc uoc doan rang co the con nguoi co khoang 100.000 gen. Den nam 2001, khi ket qua giai ma dau tien duoc cong bo, con so nay giam xuong con 30.000 den 40.000 gen. Nhung nay, sau khi cong trinh giai ma gen hoan tat, cac nha khoa hoc uoc tinh rang co the con nguoi ham chua chi khoang 20.000 den 25.000 gen. Nhu vay, so luong gen trong con nguoi co the con thap hon so gen trong co the chuot (khoang 30.000 gen)!

Gen duoc cau tao tu DNA. Moi nhiem sac the (chromosome) ham chua nhieu gen

Mot dieu kha bat ngo la so luong gen trong co the chung ta con it hon ca so gen trong... cay lua! Nam 2002, cac nha khoa hoc cung giai ma xong ban do gen cua cay lua va ho phat hien giong lua nuoc indica (con co ten la bulu o Indonesia) co khoang 32.000 den 56.000 gen.

Tai sao con nguoi co it gen hon cay lua? Cau hoi nay da la mot de tai suy luan ly thu cua gioi lam khoa hoc. Dieu quan trong can noi la mac du giua con nguoi va cay lua co mot so gen co cau truc DNA giong nhau, nhung chua co bang chung nao cho thay gen duoc luan chuyen giua cay lua va con nguoi. Noi mot cach khac, cac thuc pham hay trai cay duoc thay doi gen co the khong lam thay doi cau truc gen cua con nguoi.

Bien the gen va anh huong

Moi chung ta deu co 25.000 gen trong co the. Chang han nhu ban va toi deu mang trong nguoi nhung gen nhu VDR, COLIA1, apoE4, v.v... Nhung cai khac biet giua ban va toi la bien the gen, chu khong phai gen. Gen thuc ra chi la mot thuc the voi mot cai ten, hay noi theo ngon ngu toan, la mot bien so. Chang han nhu chieu cao, trong luong, do tuoi, gioi tinh, v.v... la nhung bien so. Moi bien so co nhieu gia tri: chieu cao cua toi la 175 cm, cua ban la 180 cm, va cua nhieu nguoi khac co the cao hon hay thap hon. Nhung gioi tinh chi co hai “gia tri”, hay noi chinh xac hon la nhom: nam hay nu. Moi gen co nhieu nhom ma thuat ngu goi la genotype (bien the gen).

Moi bien the duoc cau tao tu hai thanh to (allele): mot thanh to duoc nhan tu cha, va mot tu me. Chang han nhu gen VDR co hai thanh to T va G, va do do co 3 bien the: TT, TG va GG. Ban doc co the mang trong nguoi bien the TT, nhung toi co bien the TG. Voi bat cu gen nao, tan so gien thuong khac biet giua cac sac dan. Chang han trong nguoi chau A, khoang 5% mang trong nguoi bien the GG cua gen VDR, nhung tan so nay trong nguoi da trang la 15%. Chung ta khac nhau la do bien the gen, chu khong phai khac nhau vi gen.

Cau truc cua mot phan cua mot gen, gom nhieu trinucleotide TGA CTG ACT, v.v...

Ngoai chuc nang quyet dinh dac tinh cua co the con nguoi, gen con co chuc nang... gay benh. Mot khi gen dot bien (tuc la mot mang DNA dot nhien bi thay doi, nhu tu TGCCA thanh TCCCA chang han) co the gay ra roi loan te bao, benh tat, tham chi tu vong. Chi mot thay doi rat nho nhu the co the lam cho chung ta phai suot doi dau kho vi gen! Van de dat ra cho y hoc the ky 21 la lam sao truy tim nhung gen co anh huong den cac benh tat. Hy vong qua viec giai ma bo gen con nguoi, trong tuong lai, cac nha khoa hoc se tim ra nhung “gen thu pham” nay.

Ngoai chuc nang dung thong tin gen de chan doan benh tat, gen con co the su dung de xac dinh hieu ung cua thuoc men. Ai cung biet rang bat cu benh nao, thuoc men chi co tac dung (tuc co hieu qua tot) cho khoang 50% benh nhan, con 50% benh nhan chang co tac dung gi, tham chi con co tac hai. Nhieu bang chung nghien cuu gan day cho thay, su khac biet ve hieu ung cua thuoc giua ca nhan co the do gen gay ra.

Cho nen mot trong nhung thu thach lon nhat cua y hoc trong tuong lai la xac dinh gen nao co anh huong den hieu ung cua thuoc nao. Dieu do cung co nghia la, khong phai khi bo gen cua con nguoi da duoc giai ma, con nguoi se khong con benh tat de co the bien uoc mo truong sinh thanh hien thuc.

Giai ma gen va mat trai cua no

Chung ta co the nghi den mot tuong lai nhu sau: Moi ca nhan co mot tam the can cuoc sinh hoc (nhu the tin dung credit card bay gio) voi tat ca cac thong tin ve di truyen va gen cua ca nhan do trong the. Khi den phong mach hay benh vien, bac si chi viec cho the can cuoc sinh hoc vao mot may tinh, va may se bao cho biet benh nhan co nguy co mac benh gi, nen su dung thuoc nao, nen an uong gi, v.v...

Nhung thong tin tren la tin mung. Nhung neu cac cong ty bao hiem co duoc nhung thong tin sinh hoc do, ho co the tu choi khong ban bao hiem cho ban thi sao? Thuc ra, trong thuc te, mot so cong ty bao hiem o My da va dang dat yeu cau khach hang bao hiem phai bao cho ho biet co mang trong nguoi nhung gen co lien quan den cac benh lam cho khach hang tu vong som hay khong. Thanh ra, thong tin gen mot mat cho chung ta biet ve chung ta hon, nhung mat khac cung co the nay sinh tinh trang phan biet, ky thi.

That ra, ngay nay, viec phan tich hang van gen cho tung ca nhan khong con la kho nua, van de con lai la cong chung co san sang chap nhan mot vien canh nhu the hay khong. Cong trinh giai ma gen tuy the hien mot thanh cong vuot bac cua cong nghe sinh hoc, nhung cung dong thoi dat ra nhieu cau hoi va van de cho xa hoi va con nguoi.

Nguyen Van Tuan (Vien Y khoa Garvan, Sydney – Uc)

Viet Bao
Thích và chia sẻ bài viết này trên facebook Theo dõi vietbao.vn trên facebook

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Ukraine, Nga đạt thỏa thuận về cung cấp nhiên liệu hạt nhân

Một quan chức tại Kiev ngày 25/11 cho biết Công ty điện hạt nhân quốc gia Energoatom của Ukraine đã đạt được thỏa thuận với Công ty nhiêu liệu quốc doanh TVEL của Nga về việc cung cấp nhiên liệu hạt nhân cho các lò phản ứng của Ukraine trong vòng 2 năm tới.

Tìm hiểu: Xac Dinh Gioi Tinh, nhiem sac the, chang han nhu, co the la, nha khoa hoc, con nguoi, giai ma, co the, te bao, chung ta, Bo gen, den, lam, viec, 23

Xem Bản Tiếng Việt Có Dấu: Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh?

Ban co the doc ban tieng Viet co dau cua bai viet Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh? bang cach nhan chuot vao duong dan tren.

Lien he ve tin Giai ma toan bo gen con nguoi se truong sinh

Nhan xet, hay lien he ve tin Giai ma toan bo gen con nguoi se truong sinh co the gui bang duong dan o duoi. Ban nen gui kem tieu de bai viet Giai ma toan bo gen con nguoi se truong sinh de lam tham khao. Bai viet nay thuoc chuyen de Tin Khoa Hoc trong chuyen muc Khoa hoc.

Cac tin khac:

Xem tiep ... Tin Khoa Hoc
Kenh Tin RSS Kenh Tin RSS | Du Bao Thoi Tiet | Lich Xem TV | Lien He - Contact | Quang Cao | Viec Lam | Dieu Kien Su Dung | Bao Ve Tinh Rieng Tu | Sitemap

Copyright©2008 VietBao.vn, Thu Vien Thong Tin Tong Hop Viet Nam va The Gioi, phien ban thu nghiem phan mem Viet Bao Viet Nam, beta 1.0