Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2901 Vu trom xang may bay cuc lon
    Thời sự 24h(29/01): Vụ trộm xăng máy bay cực lớn

    'Trực thăng chao đảo rồi chúi xuống đất'; Bắt băng trộm xăng máy bay cực lớn ở TP.HCM; 20 xác linh trưởng khô bốc mùi trên xe khách; Lời khai rúng động của học sinh giết nam ca sĩ; Trung úy cảnh sát bị nghi phạm buôn ma túy bắn chết... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 29/1.

  • Thoi su 24h2801 Roi may bay 4 phi cong hy sinh
    Thời sự 24h(28/01): Rơi máy bay, 4 phi công hy sinh

    22 người vào quy hoạch Bộ Chính trị, Ban Bí thư; Trực thăng rơi ở TP.HCM, 4 phi công hy sinh; Bắt nguyên Chủ tịch HĐQT Ocean Bank; Hung thủ 15 tuổi giết hại nam ca sĩ ở Sài Gòn; Bắt lô ma túy 20 tỷ ở sân bay...

  • Thoi su 24h2701 Nam ca si bi sat hai da man
    Thời sự 24h(27/01): Nam ca sĩ bị sát hại dã man

    Xe cứu thương bỏ mặc thai phụ tử vong giữa đường?; Nam ca sĩ tử vong trong tình trạng khỏa thân; Vụ biệt thự trong rừng Hải Vân: Tướng công an xin lỗi; Mỹ Tâm nói gì về "người tình tin đồn" 70 tuổi?...

  • Thoi su 24h2601 Vu no rung dong ca pho
    Thời sự 24h(26/01): Vụ nổ rúng động cả phố

    Đà Nẵng có tân Chủ tịch UBND TP; "Nói không với nằm ghép: Dân lo bị xuất viện sớm; Nghệ An: Phát hiện xác hổ 140kg đang ướp lạnh; Không khởi tố vụ tai nạn thảm khốc 9 người chết; Bắt gần nửa tấn lòng thối đang trên đường tiêu thụ; Cựu phi công Việt Nam nói thật chuyện lương thưởng... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 26/1.

  • Thoi su tuan qua Dai hy thanh dai tang sau tai nan
    Thời sự tuần qua: Đại hỷ thành đại tang sau tai nạn

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Cục trưởng Cục Đường sắt chết trong phòng làm việc; Xử phạt VTV 40 triệu đồng vì sai phạm của Điều ước thứ 7; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít...

  • Tet xua Tet nay qua con mat nguoi tre
    Tết xưa - Tết nay qua "con mắt" người trẻ

    Một phim ngắn hết sức ý nghĩa cho Tết 2015 đang khiến cộng đồng mạng xôn sao và khiến người xem thật sự xúc động.

  • Tranh cai xung quanh Le hoi chem lon o Bac Ninh
    Tranh cãi xung quanh Lễ hội chém lợn ở Bắc Ninh

    Theo Lãnh đạo tỉnh Bắc Ninh Lễ hội sẽ vẫn được tổ chức nhưng việc chém lợn đã được bỏ từ 2 năm trước.

  • Hai Tet 2015
    Hài Tết 2015

    Nhiều chương trình hài tết, ca nhạc chào năm mới 2015 đã được đồng loạt ra mắt khán giả với nội dung hấp dẫn, đáp ứng nhu cầu giải trí của người dân trong dịp tết. Tuy nhiên, năm nay sức mua khá ảm đạm, tuy băng đĩa lậu ngày càng nhiều. ------------

  • Toi pham vi thanh nien Nguyen nhan va giai phap
    Tội phạm vị thành niên - Nguyên nhân và giải pháp

    Những cái xấu, cái ác đang ngày một gia tăng trong xã hội khiến nhiều người sợ hãi. Nhất là việc giảng đường đang dần trở thành nơi "tụ họp" của phần tử xấu.

  • Dau dau chuyen tim O sin ngay Tet
    Đau đầu chuyện tìm Ô sin ngày Tết

    Nỗi khổ vì bị người giúp việc (hay ô sin) nhân dịp cuối năm o ép không còn mới lạ, tuy nhiên có những chuyện thoạt nghe tưởng như hài nhưng lại…cười ra nước mắt.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2501 3101
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (25/01 - 31/01)

    Toàn cảnh trực thăng quân sự rơi ở TP.HCM; Tai nạn thảm khốc ở Thanh Hóa khiến 10 người tử vong; Bé trai khôi ngô bị mẹ bỏ rơi vì sợ mang lại xui xẻo; Hà Nội bỏ dải phân cách cứng: 24 tỷ đồng ném qua cửa sổ;Vợ hoặc chồng không chung thủy bị phạt 1-3 triệu đồng... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------

  • Ban tin suc khoe tuan tu 25 311
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 25 - 31/1)

    Nhiều dịch bệnh như ho gà, dịch sởi, dịch cúm gia cầm, rubella đang bùng phát mạnh và diễn biến khó lường; Bắt buộc mua thẻ BHYT theo hộ gia đình; Sai lầm nghiêm trọng khi ăn thịt chó "giải đen" ngày giáp Tết; Bệnh nhân ung thư vú không nên bật đèn khi ngủ; Lá lốt chữa bệnh; Giảm cân siêu nhanh bằng gia vị quen thuộc; Quan niệm sai lầm về sinh nở... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 2501 3101
    Toàn cảnh Showbiz tuần (25/01 – 31/01)

    Bảo Anh bị nghi hát nhép trong The Remix 2015, Quách Ngọc Ngoan phải trả 1 tỷ mới được Lê Phương chấp nhận ly hôn?, Đám cưới bình dân của Huỳnh Đông - Ái Châu, Những người tình tin đồn của Mỹ Tâm, Cường Đô la - Hà Hồ 'cơm lành canh ngọt' về sống chung một nhà?, ------------

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2501 3101
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (25/01 - 31/01)

    Tội phạm vị thành niên - Nguyên nhân và giải pháp; Phòng, chống tội phạm sử dụng Công nghệ cao; Tết sớm ở Trại giam Xuân Nguyên; Hài hước những tên trộm lười biếng nhất thế giới; 141 Hà Nội trấn áp tội phạm đường phố dịp cuối năm; Cái chết đầy bí ẩn của trùm giang hồ khét tiếng Đại Cathay;.......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (25/01 - 31/01), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2501-3101/2147533625/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Nhin lai su kien Xa Hoi VN 2014
    Nhìn lại sự kiện Xã Hội VN 2014

    2014 là năm của tai nạn, hỏa hoạn với hàng trăm vụ cháy lớn trên phạm vi toàn quốc với những hậu quả thảm khốc về cả tài sản và tính mạng con người.