Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Video được xem nhiều nhất

Băng vệ sinh chứa chất gây ung thư, vô sinh
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

7 lý do khiến bạn ‘xì hơi’ không ngừng

'Xì hơi' (trung tiện) nơi công cộng là việc gây khó xử nhưng không ai có thể kiềm chế được. Do đó, bạn nên chú ý đến những yếu tố gây "xì hơi" để tránh phải trở nên bối rối khi đang ở nơi công cộng, chốn đông người.

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2804 Ca chet do thuy trieu do chua thuyet phuc
    Thời sự 24h(28/04): Cá chết do thủy triều đỏ chưa thuyết phục

    Xử lý nghiêm, thậm chí truy tố nếu để xảy ra ngộ độc do ăn cá chết; Nắng nóng bất thường tại TP.HCM: Trẻ nhỏ đổ bệnh, người già đột qụy; Chuyên gia phản bác nguyên nhân thuỷ triều đỏ làm chết cá; Phát hiện công nhân tráo đổi, làm mới hạn bánh quy hết date; Cháy chung cư ở Linh Đàm: Trẻ vạ vật ngủ ngoài đường

  • Thoi su 24h2704 Be trai bi me ep uong thuoc doc da chet
    Thời sự 24h(27/04): Bé trai bị mẹ ép uống thuốc độc đã chết

    Cá chết bất thường ở Vũng Áng: Thêm 5 thợ lặn nhập viện; Thảm án ở Hải Dương: Bé trai 8 tuổi bị mẹ đẻ ép uống thuốc độc đã chết; Giả mạo facebook nữ sinh bị cưa chân để lừa đảo: Lỗi tại nhà hảo tâm; Dân "tố" nước có mùi hôi, GĐ nước sạch bảo "Đun lên là hết"; Hành trình 18 năm vật vã tìm "tiếng người" cho con gái

  • Thoi su 24h2604 Nam thanh nien o HN bi sat hai da man
    Thời sự 24h(26/04): Nam thanh niên ở HN bị sát hại dã man

    Người nhái lặn 200m dưới kênh đen ngòm ô nhiễm để tìm két sắt; Có nên ăn hải sản khi cá chết hàng loạt ở miền Trung?; Thủy ngân trong không khí Hà Nội: "Khói xe chỉ là nghi ngờ"; Bỏ chất cấm độc hại: Thái Lan mất 6-7 năm, Việt Nam chỉ 6-7 tháng; Hà Nội: Lại một chung cư có nước sạch "sạch" như... nước cống!

  • Thoi su 24h2504 Tre bi bao hanh Noi dau tinh than
    Thời sự 24h(25/04): Trẻ bị bạo hành - Nỗi đau tinh thần

    Những cô gái bị xử tội... hiếp dâm; ‘Ai đầu độc cá cũng phải bị xử lý’!; Nằm rạp xuống đất khi thanh niên quăng mìn ra đường; Trẻ em bị bạo hành: Những nỗi đau về thể xác và tinh thần; Từ những vụ tống tình, tiền bằng ảnh 'nóng': Bài học cho giới trẻ... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 25/04/2016.

  • Thoi su 24h2204 Thanh nien lay bua giet nguoi yeu
    Thời sự 24h(22/04): Thanh niên lấy búa giết người yêu

    Công an nóng vội bỏ qua, còn ta nóng vội thì ra vào tù; Vì sao có những miếng thịt bò lại ánh lên màu 7 sắc cầu vồng?; Mỗi ngày cả trăm người đi taxi "thất lạc hành lý"; Số phận như bóng ma của các cô gái Việt bị bán sang Trung Quốc; Lún vào đa cấp liên tỉnh, tiền tỉ bốc hơi

  • Xon xao nhung vu chong danh vo gay phan no
    Xôn xao những vụ chồng đánh vợ gây phẫn nộ

    Bạo lực gia đình từ lâu là một vấn đề nhức nhối trong xã hội, trong đó đáng báo động nhất là tình trạng bạo lực phụ nữ.

  • Sot virus trieu chung va cach dieu tri
    Sốt virus - triệu chứng và cách điều trị

    Bệnh nhân sốt virus có thể khỏi sau 5-7 ngày điều trị. Tuy nhiên, nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. ------------ Xem thêm: Sốt virus - triệu chứng và cách điều trị, http://vietbao.vn/tp/Sot-virus-trieu-chung-va-cach-dieu-tri/13168970/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Dan ba Viet kho nhat the gioi
    Đàn bà Việt khổ nhất thế giới?

    Trên đời này, chỉ có cha mẹ mới có thể hi sinh vì con cái! Đừng nghĩ mình có thể thay đổi được người khác. Sống vì mình đi, thương mình đi, sáng suốt lên, đừng vì sợ thị phi, sợ không làm được mà sống chịu đựng cả đời. Ai bị..

  • Vu chu quan bi xu ly hinh su
    Vụ 'chủ quán bị xử lý hình sự"

    Ông Tấn thuê mặt bằng ở huyện Bình Chánh để bán cà phê, ăn sáng, cơm trưa... nhưng lại bị phạt tiền vì nhiều lý do rồi bị truy tố vì chậm đăng ký kinh doanh...

  • Tang thue moi truong voi xang dau
    Tăng thuế môi trường với xăng dầu?

    Đại diện Bộ Tài chính khẳng định, hiện Bộ Tài chính chưa có kế hoạch trình Chính phủ về điều chỉnh tăng thuế bảo vệ môi trường đối với xăng dầu.

  • Toan canh kinh te tuan 244 3004
    Toàn cảnh kinh tế tuần (24/4 -30/04)

    Trong buổi lễ Kỷ niệm 65 năm ngày thành lập ngành Ngân hàng Việt Nam, Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc yêu cầu ngành điều hành linh hoạt lãi suất, kiềm chế lạm phát, đẩy mạnh tái cơ cấu; theo cách tính của Việt Nam, sau 4 tháng, lạm phát đang dừng ở mức 1,33%; mức lương của người lao động tại Việt Nam là 384-582 USD/tháng.

  • Su kien quoc te noi bat 244304
    Sự kiện quốc tế nổi bật (24/4-30/4)

    Mỹ chi 38 tỷ USD cho phòng thủ tên lửa trong 5 năm tới; một phần tài liệu Panama bí mật sẽ được công bố vào tháng 5; Bà Clinton, ông Trump đứng trước chiến thắng lớn ở 5 bang; Nhật Bản ngơ ngác mất hợp đồng tàu ngầm 39 tỷ USD... là những tin chính trong tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2404 29042016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 24/04 - 29/04/2016

    Cá chết hàng loạt tại vùng biển miền Trung; Sự thật về thông tin có thủy ngân lơ lửng trong không khí Hà Nội; Gió thổi đổ cột điện cao thế 500kV; Phản cảm cảnh chân dài mặc bikini 2 mảnh câu khách ở siêu thị tại HN; Cá chết, thuỷ ngân, chất cấm - người Việt sống sao... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 244 304
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (24/4 - 30/4)

    Tác động khủng khiếp của ô nhiễm không khí đến sức khỏe; 100% xúc xích Vietfoods chứa chất gây ung thư; Những món khoái khẩu mùa hè dễ gây ngộ độc nhất; Bé 6 tuổi dậy thì sớm vì được mẹ cho ăn một món liên tục trong 2 năm;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tong Hop Doi Song Tuan Qua 2443042016
    Tổng Hợp Đời Sống Tuần Qua (24/4-30/4/2016)

    Nhiều khi cha mẹ đã vô tình 'xâm hại' con mà không hay biết; cảnh giác trước những chiêu 'móc túi' của thợ điều hòa; vấn nạn dùng chất cấm trong chăn nuôi; cá chết khiến người dân không dám ăn hải sản...Cùng với những câu chuyện về tình yêu, hạnh phúc gia đình với ý nghĩa sâu xa khiến chúng ta phải suy ngẫm nhiều hơn là các