Thứ ba, 20 Tháng mười một 2007, 09:20 GMT+7

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)


TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Cẩn thận với những thực phẩm phổ biến dễ gây dị ứng

Đối với người bình thường, những thực phẩm này hầu như là vô hại đến sức khỏe, nhưng với nhiều người có hệ miễn dịch yếu và cơ địa không hợp với thức ăn đó thì việc dị ứng là hoàn toàn có thể.

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM


  • Thoi su 24h2310 Nu tai xe dam 10 nguoi nhap vien
    Thời sự 24h(23/10): Nữ tài xế đâm 10 người nhập viện

    Tách huyện Phú Quốc, Kiên Giang bầu Phó chủ tịch; Sở Y tế báo cáo khẩn vụ bé gái tử vong ở Quốc Oai; Khoảnh khắc hiếm thấy của các BTV nổi tiếng VTV; Nữ tài xế đâm 10 người nhận đạp nhầm chân ga

  • Thoi su 24h2110 Ong Ba Thanh vang mat tai ky hop QH
    Thời sự 24h(21/10): Ông Bá Thanh vắng mặt tại kỳ họp QH

    Ông Nguyễn Bá Thanh vắng mặt tại kỳ họp QH; Điều lạ ở ‘lãnh địa’ của xe quá tải; Dư luận trái chiều về cái chết của TTGT nhảy lầu; Trưởng phòng y tế huyện bị chém vỡ sọ...

  • Thoi su 24h1810 No kinh hoang tai TPHCM
    Thời sự 24h(18/10): Nổ kinh hoàng tại TP.HCM

    Vì sao BS Tường không bị truy tố tội "Giết người"?; Nữ PGĐ Sở nói gì về vụ ẩu đả tại khách sạn; Trộm đột nhập siêu thị đã qua mặt bảo vệ thế nào; Thiếu nữ lớp 9 bị cố tình đánh chết để bịt đầu mối...

  • Thoi su 24h1710 Mr Dam lai vung tien choi troi
    Thời sự 24h(17/10): Mr Đàm lại vung tiền chơi trội

    Sự cố sập hàng loạt website: Nghi vấn bị phá hoại; Xuất hiện xe đặc chủng 13 tỷ chuyên ‘bắt’ xe quá tải; Mr.Đàm lại vung tiền chơi trội; Bộ CA điều tra vụ tàu Sunrise 689 bị cướp biển; Cảnh khó tin tại đường trên cao Hà Nội; 

  • Thoi su 24h1610 HN sap phat nguoi thong qua camera
    Thời sự 24h(16/10): HN sắp "phạt nguội" thông qua camera

    Bệnh viện lớn nhất TPHCM lên tiếng vụ đấu thầu thuốc; Phá đường dây mại dâm trăm đô, chỉ tiếp khách Tây; Hà Nội sắp "phạt nguội" thông qua 450 camera; Giết cha ở Vĩnh Long mang xác lên Sài Gòn phi tang;

  • Ban tin suc khoe tuan tu 19 2510
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 19 - 25/10)

    Nhiều nghi vấn vụ bé gái chết bất thường tại bệnh viện Quốc Oai: Chẩn đoán rối loạn tiêu hóa, chết vì viêm màng não?; Bác sỹ "ế ẩm", giáo sư đông nghẹt “khách”; Bệnh viện K bị tố “nhũng nhiễu” bệnh nhân; Dầu bẩn Đài Loan nghi lấy nguyên liệu từ Việt Nam?; Bị cúm khi mang thai có nguy hiểm không?; Những cách giảm cân bằng bưởi hiệu quả nhất; Tác dụng phụ kỳ diệu của cực khoái với nam giới; Dùng nước hoa có thể gây ung thư?... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1910 2510
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/10 - 25/10)

    Khai mạc kỳ họp thứ 8 Quốc hội khóa 13; Bé gái chết bất thường ở bệnh viện; Nội Bài, Tân Sơn Nhất bị xếp hạng sân bay tệ nhất châu Á; Gửi iPhone qua bưu điện, nhận... 2 cục đá; Bác sĩ từ chối cấp cứu, bệnh nhân tử vong ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 1910 2510
    Toàn cảnh Showbiz tuần (19/10 – 25/10)

    Đại sứ bảo vệ động vật hoang dã Thu Minh dùng mật gấu tươi, Vương miện Hoa hậu Việt Nam 2014 trị giá 2,5 tỷ đồng, Vợ cũ tố Lam Trường là người cha thiếu trách nhiệm, Yanbi miệt thị người đồng tính, Hồ Ngọc Hà bị loại tại MTV EMA 2014, Giang Hồng Ngọc đăng quang X - Factor - Nhân tố bí ẩn 2014, Loki Bảo Long bị tố bỏ thi vì yêu lăng nhăng, Nhạc phim do Sơn Tùng M-TP sáng tác lại bị tố đạo nhạc Hàn, Moon Geun Young có bầu dù đã chia tay Kim Bum, Orlando Bloom đang bí mật hẹn hò với Selena Gomez,...là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1910 2510
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (19/10 - 25/10)

    Xót lòng những vụ giết con rồi tự tử; Vụ Thẩm mỹ viện Cát Tường và những điều bất ngờ; Tử tù hiếp dâm tự tử 3 lần vì sợ tiêm thuốc độc; Chân tướng quân sư số một của ông trùm ma túy; “Siêu trộm” kim cương xuyên lục địa bị bắt giữ; Chuyện chưa kể về phiên toà xử “ông trùm” Khánh trắng;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tin The gioi noi bat tuan qua tu 19102510
    Tin Thế giới nổi bật tuần qua (từ 19/10-25/10)

    Vụ xả súng kinh hoàng tại tòa nhà quốc hội Canada; Hải quân Thụy Điển đã phát động một cuộc săn tìm tàu lạ trên biển; Giải mã một loạt diễn biến bí ẩn ở Triều Tiên; Bình luận xung quanh việc Trung Quốc mở rộng bãi Đá Chữ Thập ở Trường sa; ... là những tin tức nổi bật trong tuần qua.