Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Video nổi bật

Cú sút dao cạo kinh hoàng của cầu thủ Nhật Bản
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Su kien quoc te noi bat 222 282
    Sự kiện quốc tế nổi bật (22/2 - 28/2)

    Lãnh đạo Đảng đối lập Nga bị ám sát ngay tại Moscow; kết quả vòng đám phán thứ 2 giữa Mỹ và Cuba; Mỹ xác nhận thông tin Trung Quốc đang tiến hành xây dựng các cảng hải quân và sân bay trên các đảo trên Biển Đông... là những tin chính trong tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2202 2802
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (22/02 - 28/02)

    Hàng loạt tai nạn thảm khốc trong 9 ngày nghỉ Tết; Mùng 6 Tết, dân làng Ném Thượng vẫn chém lợn ở sân đình; Hỗn chiến tại Lễ hội Đền Gióng; Tiền lẻ, chen lấn: Nét đặc trưng “mới” của lễ hội Việt? ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------

  • Toan canh Showbiz tuan 2202 2802
    Toàn cảnh Showbiz tuần (22/02 – 28/02)

    ó nên chỉ trích hình ảnh GS Vũ Khiêu 'thơm' má hoa hậu Kỳ Duyên?,Vợ Baggio tiết lộ sảy thai 2 lần, bị 'cắm vài ba chục cái sừng', Các ngôi sao tranh cãi về “Chiếc váy màu gì?”, Kim Hyun Joong sắp có con với bạn gái bị hành hung, “Thiên thần” Karlie Kloss bỏ Victoria’s Secret,...là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2202 2802
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02)

    Ly kỳ chuyện đời các tướng cướp; Bị cáo về nhà ăn tết với… người bị hại; Vụ án khó điều tra bậc nhất lịch sử phá án Công an Hải Phòng; Những lá thư xin lỗi nức nở từ trại giam; 200 bánh heroin và những người đón Tết muộn; Các tổ 141 bắt nhiều vụ vận chuyển ma túy trong dịp Tết;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2202-2802/2147540033/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tong hop Doi song tuan qua 232 292
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2)

    Dư âm của Tết Nguyên Đán vẫn còn đọng lại trong những câu chuyện gia đình, không khí lễ hội khắp mọi nơi. Những phong tục thờ cúng, giải hạn đầu năm trong dân gian; Những câu chuyện về ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2; Nhiều tấm gương sáng trong đời sống... và những tin tức an toàn thực phẩm bẩn là những thông tin nổi bật tuần vừa qua... ------------ Xem thêm: Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2), http://vietbao.vn/Doi-song-Gia-dinh/Tong-hop-Doi-song-tuan-qua-232-292/2147540036/111/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn