Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Comment :Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he
As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..
Loại nước tuyệt đối không nên uống trong ngày "đèn đỏ"
Loại nước tuyệt đối không nên uống trong ngày "đèn đỏ"

Ngày "đèn đỏ" vào mỗi tháng là thời điểm sức khỏe của chị em dễ bị suy giảm nhất nếu không biết chăm sóc đúng cách. Dưới đây là những loại nước bạn gái không nên uống trong ngày "đèn đỏ".

6 khám phá cực bất ngờ về cơn cực khoái

Cảm giác đê mê, sung sướng chỉ là một phần rất nhỏ của cơn cực khoái. Hãy khám phá những tác dụng bất ngờ khác của cực khoái cùng chúng tôi.

Mon men bên ngoài em vẫn dính bầu

Em đang là sinh viên, em và bạn trai lâu nay chỉ dám cho "cậu bé" quanh quẩn bên ngoài nhưng không hiểu sao que thử vẫn lên 2 vạch.

  • Thoi su 24h286 Nguyen nhan phuot thu Anh thiet mang
    Thời sự 24h(28/6): Nguyên nhân phượt thủ Anh thiệt mạng

    Vụ cháy 4 người chết: Đau đớn dãy quan tài xếp cạnh nhau; Hộp đen máy bay quan trọng thế nào trong việc 'giải phẫu' tai nạn?; Từ 1/8: Trạm thu phí để xe ùn tắc sẽ bị phạt 70 triệu đồng; Shipper khốn đốn vì bị kẻ giả mạo nhân viên cửa hàng lừa mất gần 2 triệu đồng; Gia đình phượt thủ người Anh tử nạn ở Fansipan hé lộ nguyên nhân thiệt mạng

  • Thoi su 24h276 6 diem mo trong vu an o Binh Phuoc
    Thời sự 24h(27/6): 6 điểm mờ trong vụ án ở Bình Phước

    Thảm cảnh chung cư: Nước phun từ thang máy vào phòng ngủ tầng 21; Ngân hàng ưu tiên tuyển người cùng họ sếp: Vi phạm luật lao động?; 'Ngáo đá' có thể dẫn đến hành vi giết người chặt xác; Vợ xinh đẹp mất tích lúc đang tắm: Người yêu cũ bất ngờ lên tiếng; Hé lộ cuộc mua bán củ sâm Ngọc Linh "khủng" quý hiếm hơn 100 tuổi

  • Thoi su 24h2306 Cha om con 28 thang tuoi nhay lau tu tu
    Thời sự 24h(23/06): Cha ôm con 28 tháng tuổi nhảy lầu tự tử

    Tai nạn thảm khốc trên đèo Prenn: Cấm xe lưu thông vào ban đêm; Nhân viên BV Bạch Mai "buôn" điện thoại: "Buôn" 4 phút; Cặp bồ với "chồng nhà người ta", cô gái trẻ bị lột áo ngay tại nơi làm việc; Thảm sát Bình Phước: Gian nan nộp tiền khắc phục hậu quả; Thanh Hoá: Phát hiện nhầm con sau 4 năm vì cha mẹ trắng trẻo, con ngăm đen

  • Thoi su 24h2206 Hung thu giet hai nu sinh lop 12
    Thời sự 24h(22/06): Hung thủ giết hại nữ sinh lớp 12

    Nhận đỡ đầu con của Đại tá Trần Quang Khải tới năm 18 tuổi; Đằng sau người đàn bà chạy xe ôm 'ghê gớm' ở bến xe Gia Lâm; Nữ sinh trường Cao đẳng Công thương mất tích bí ẩn hơn nửa tháng; Trục lợi từ video khoe thân qua Facebook Live ở Việt Nam; Tai nạn kinh hoàng, xe cứu thương nát đầu, 10 người thương vong

  • Thoi su 24h2106 100 dan choi phe ma tuy trong khach san
    Thời sự 24h(21/06): 100 dân chơi phê ma túy trong khách sạn

    Hàng loạt bé trai Hà Nội dưới 5 tuổi dễ trở thành “thái giám”; Phạt nặng xe không treo khẩu hiệu: Nặng bệnh hình thức; Đã có ‘vòng kim cô’, chủ dự án BOT hết thời ‘tay không bắt giặc’; TNGT 7 người chết: Hàng nghìn HS nghẹn ngào tiễn đưa 3 cô giáo; Hi hữu ở HN: Chủ say rượu ngủ giữa đường, chó nhất quyết đứng trông

  • Thoi su 24h2006 Co dau xinh dep mat tich khi tam
    Thời sự 24h(20/06): Cô dâu xinh đẹp mất tích khi tắm

    Máy bay CASA 212 bị nạn: Ngóng đợi tin các anh trở về đất Mẹ; Tai nạn ở đèo Prenn 7 người chết: Nhiều sai phạm cần khởi tố vụ án ; Vỡ hồ chứa nước đãi titan: Hàng loạt sai phạm chỉ được coi là "thiếu sót"?; Vụ đánh ghen tại bigc quận Hà Đông, Hà Nội: Hành vi “có tổ chức” sẽ bị xử lý nghiêm!;

  • Thoi su 24h1706 Phan no co giao tat bom bop vao mat tre
    Thời sự 24h(17/06): Phẫn nộ cô giáo tát bôm bốp vào mặt trẻ

    Máy bay chở chín người tìm Su-30MK2 mất tích; Nửa đêm, bị kẻ lạ mặt ném mắm tôm vào nhà "khủng bố" tinh thần?; Đã tìm được thi thể phi công Trần Quang Khải; Phẫn nộ clip cô giáo tát bôm bốp vào mặt bé trai 3 tuổi; Bùng nổ các vụ đánh ghen: Trước hả hê, sau hối hận; CSGT phạt lỗi lốp mòn, đèn mờ bằng... mắt: Bức xúc!

  • Thoi su 24h1606 Danh ghen kinh hoang o Ha Dong
    Thời sự 24h(16/06): Đánh ghen kinh hoàng ở Hà Đông

    CSGT phạt lỗi lốp mòn, đèn mờ bằng... mắt; Mẹ 9x bỏ xác con gái ở bụi keo: Bán xe máy, quay lại xin làm phụ hồ; Cuộc sống hiện tại của 3 cha con bé trai bị bỏ rơi ở quán phở; Hơn 1.000 người tìm phi công Su-30 từ Hà Tĩnh đến Thái Bình; Gia cảnh của mẹ trẻ bị tố giả khổ lên mạng xin sữa cho con rồi đem bán

  • Thoi su 24h1506 Con rai vang ma quanh dam cuoi bo
    Thời sự 24h(15/06): Con rải vàng mã quanh đám cưới bố

    Chốt hạn đường sắt Cát Linh-Hà Đông:Phi thường hay phi thực tế?; Dòi trong cơm KTX ĐHQG: Chắc nuốt vài chục con vào bụng rồi!; Sữa Meiji Nhật Bản ở Việt Nam có thể là hàng giả; "Cò" dịch vụ đăng ký xe máy: Đưa 3,8 triệu đồng, 30 phút sau có giấy tờ!; Bé trai bị cắn tím người: Hiệu trưởng trường MN đến tận nhà xin lỗi

  • Nghin le chuyen tuan qua 1906 25062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 19/06 - 25/06/2016

    9 quân nhân trên Casa 212 đã hy sinh; Tai nạn thảm khốc ở đèo Prenn - Đà Lạt; An toàn hàng không sân bay Nội Bài bị uy hiếp vì tia lazer; Một giáo viên “phản pháo” việc tuyển dụng vợ phi công Khải; Những vụ đánh ghen lột trần tình địch giữa phố ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 196 256
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (19/6 - 25/6)

    Căn bệnh cướp mạng gần 5.000 phụ nữ Việt mỗi năm; Sử dụng điều hòa quá lạnh làm tăng nguy cơ đột quỵ và tử vong; 10 thực phẩm Trung Quốc chuyên gia Mỹ khuyên tránh xa; Chuyên gia chia sẻ bài thuốc hạ sốt cho trẻ bằng cây nhà lá vườn;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 196256
    Sự kiện quốc tế nổi bật (19/6-25/6)

    Người Anh lựa chọn rời EU; bão tử thần tấn công Trung Quốc, 898 người thương vong; Chủ tịch Kim Jong Un tự tin tên lửa Triều Tiên đã có thể đánh trúng Mỹ'; Tổng thống Indonesia họp kín bàn cách phá 'đường lưỡi bò'... là những tin đáng chú ý trong tuần này.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 126 186
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (12/6 - 18/6)

    Cô gái 20 tuổi tử vong sau khi được truyền dịch; Cá nục nhiễm chất cực độc phenol; Bé gái 5 tuổi liệt mặt vì mẹ bật điều hoà suốt đêm; Con bị tật bẩm sinh, đừng chậm trễ... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1206 18062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 12/06 - 18/06/2016

    Máy bay Su-30, CASA gặp nạn trên biển; Bé trai 2 tuổi bị bỏ rơi cùng lá thư tuyệt vọng; Cá nục nghi nhiễm chất Phenol cực độc; Hot girl bị đánh ghen lột đồ tại siêu thị Big C Hà Đông; Cô giáo tát bôm bốp vào mặt bé trai 3 tuổi... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1206 1806
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (12/06 - 18/06)

    Đánh ghen "hội đồng" trước BigC Hà Đông; Toàn cảnh vụ dùng ô tô truy sát, nã đạn ở Hải Dương; Những bí mật đường dây cá độ nghìn tỷ của chủ salon ôtô; Từ chối chuyện chăn gối, chồng bị vợ đánh đến chết; Thầy tu trẻ vướng chuyện ái tình đẫm máu và nước mắt;....là những tin đáng chú ý.

  • Su kien quoc te noi bat 56116
    Sự kiện quốc tế nổi bật (5/6-11/6)

    Trung Quốc ráo riết xây dựng hải đăng ở Trường Sa; Nga có thể đánh bại NATO trong 60 giờ; Tổng thống Obama hậu thuẫn mạnh mẽ cho bà Hillary Clinton; Trung Quốc sẽ xây trạm nghiên cứu khổng lồ dưới Biển Đông... là những tin đáng chú ý trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 0506 11062016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (05/06 - 11/06/2016)

    Bộ Tài chính tiếp tục yêu cầu BIDV, Vietinbank phải trả cổ tức bằng tiền mặt; Vinalines xin thanh lý 6 con tàu; Bầu Đức viết tâm thư xin cổ đông thời gian vượt khó; lãi suất cho vay mua nhà ở xã hộixuống còn 4,8%...Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là những tin tức - sự kiện

  • Nghin le chuyen tuan qua 0506 11062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 05/06 - 11/06/2016

    Phượt thủ người anh tử nạn khi leo Fansipan; Chìm tàu du lịch trên sông Hàn; Cá chết nổi trắng hồ Hoàng Cầu; Cột điện mọc xuyên nhà dân giữa Hà Nội; Ớn lạnh thứ ma dược mới núp bóng thuốc lá thơm; Lộ diện đường dây mua chứng chỉ tiếng Anh có 1-0-2 tại Ninh Bình... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.