Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Video được xem nhiều nhất

Dầu cá ăn mòn xốp nhưng an toàn với con người
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Những sự thật thú vị về nhịp tim thai

Ngay từ tuần thứ 6 – 7 thai kỳ, bác sĩ đã có thể giúp bà bầu nghe được tim thai của con mình. Tuy nhiên, ở một số thai nhi, đến khoảng tuần 8 – 10 của thai kỳ, bạn mới có thể nghe được tim thai.

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h0402 Virus Zika teo nao lay qua duong quan he
    Thời sự 24h(04/02): Virus Zika teo não lây qua đường quan hệ

    Những lần “trảm tướng” nhanh như chớp của Bộ trưởng Thăng; Hành trình vây bắt đối tượng có lệnh truy nã đặc biệt nguy hiểm; Hành lý của khách bị rạch ở sân bay: Thanh tra Bộ GTVT vào cuộc; Phá trọng án trong những ngày Tết nguyên đán đã cận kề;Câu chuyện giảm nghèo chưa bao giờ dừng lại;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 04/02/2016.

  • Thoi su 24h0302 Dot phao no co the bi tu den 7 nam
    Thời sự 24h(03/02): Đốt pháo nổ có thể bị tù đến 7 năm

    Sửa tàu Cát Linh-Hà Đông, Trung Quốc chưa nghe: Tội hình thức; “Ngáo đá” khống chế hai cháu bé, dọa dội nước sôi; "Choáng" với quy trình sản xuất chè Đinh 3 triệu đồng/kg; Sự thật sau lời đồn về cái chết bí ẩn của nam sinh trên cầu; Liên tiếp có nhiều trẻ em nhập viện vì ngộ độc chì trong thuốc cam;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 03/02/2016.

  • Thoi su 24h0202 sap bay lua doi 3 trieu lay 12 trieu
    Thời sự 24h(02/02): sập bẫy lừa đổi 3 triệu lấy 12 triệu

    3/14 mẫu thực phẩm phục vụ Tết không đạt chất lượng; 102 người đi bộ bị xử phạt trong ngày đầu: "Cần nhưng chưa đủ"?; Bị phát hiện bột ngọt từ nguyên liệu TQ, chốt cửa tẩu tán; WHO ban bố tình trạng khẩn cấp toàn cầu về virus Zika;

  • Thoi su 24h0102 Dao mo moi chon trom di 1 phan co the
    Thời sự 24h(01/02): Đào mộ mới chôn, trộm đi 1 phần cơ thể

    Kẻ gian đào mộ mới chôn, trộm đi một phần cơ thể; Đã tháo dỡ hết biển báo dưới 50km/h sau 10 ngày; CSGT trưng dụng tài sản cá nhân, tổ chức: Luật quy định thế nào?; "Người dân đừng trộm hoa ven hồ Gươm nữa"; Đã có kết quả xét nghiệm gạo từ thiện gây ngộ độc;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 01/02/2016.

  • Thoi su 24h2901 Nghi pham giet vo chong dai gia o TG
    Thời sự 24h(29/01): Nghi phạm giết vợ chồng đại gia ở TG

    Nghi “ăn gạo từ thiện… ngộ độc”: Hội nạn nhân chất độc da cam lên tiếng; Hành trình phá đường dây ma túy hội quý tử con nhà giàu; Việt Nam lên phương án đối phó với virus Zika gây teo não; Sân bay Nội Bài lên tiếng vụ "vòi vĩnh": Người tố trên Facebook nói gì?; Coi chừng lỡ chuyến tàu Tết vì... vé không hợp lệ!;... là những tin tức thời sự nổi bật

  • Tet binh than 2016
    Tết bính thân 2016

    Người Việt có thói quen quan tâm tới cuộc sống cá nhân của nhau. Nhưng điều này không phải phù hợp, thậm chí thành khiếm nhã. Tết là dịp điều này thể hiện rõ nhất.

  • Xu phat nguoi di bo vi pham giao thong o HN
    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN

    Tai nạn giao thông chết người do người đi bộ gây ra ở TP.HCM và Hà Nội đáng báo động.

  • Hari Won Tran Thanh Yeu that hay PR
    Hari Won - Trấn Thành: Yêu thật hay PR?

    Showbiz Việt hôm qua (3/2) dậy sóng sau khi hình ảnh MC đắt show bậc nhất hiện nay "khóa môi", cõng người yêu cũ Đinh Tiến Đạt xuất hiện trên mạng.

  • Virus Zika gay tat dau nho o tre so sinh
    Virus Zika gây tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh

    Mỹ vừa ghi nhận ca lây nhiễm virus Zika gây bệnh teo não đầu tiên không phải do muỗi đốt mà dường như từ quan hệ tình dục.

  • Tien gia cong khai rao ban tren facebook
    Tiền giả công khai rao bán trên facebook

    Lợi dùng lòng tham và sự nhẹ dạ cả tin của người dân, một số đối tượng đã dùng thủ đoạn đổi tiền thật lấy tiền giả để chiếm đoạt tài sản. ------------ Xem thêm: Tiền giả công khai rao bán trên facebook, http://vietbao.vn/tp/Tien-gia-cong-khai-rao-ban-tren-facebook/13583762/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 31162
    Sự kiện quốc tế nổi bật (31/1-6/2)

    Lệnh Hoàn Thành tiết lộ cho tình báo Mỹ bí mật thâm cung của Bắc Kinh; Hoà đàm Syria tạm ngừng do giao tranh khốc liệt trên chiến trường; Bà Clinton chính thức giành chiến thắng 'sít sao nhất lịch sử'; Viễn cảnh nước Anh rời khỏi Liên minh châu Âu đã cận kề.... là những tin chính trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 3101 06022016
    Toàn cảnh kinh tế tuần 31/01 – 06/02/2016

    Ngày 2/2/2016 diễn ra buổi họp báo Công bố giá thành sản xuất kinh doanh điện năm 2014, ông Đinh Quang Tri – Phó tổng giám đốc Tập đoàn Điện lực Việt Nam (EVN) khẳng định chưa có kế hoạch tăng giá điện, tuy nhiên tới mùa cao điểm, doanh nghiệp 'chưa nói trước được điều gì'. Cũng trong buổi họp này, tổng kết hoạt động kinh doanh của tập đoàn này, EVN lãi hơn

  • Nghin le chuyen tuan qua 0102 05022016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 01/02 - 05/02/2016

    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN; CSGT trưng dụng tài sản của dân gây tranh cãi; Đề xuất mua tàu Trung Quốc cũ; Hoa trang trí ở hồ Gươm bị ăn trộm; Các điểm bắn pháo hoa giao thừa Tết Bính Thân 2016 tại 64 tỉnh, thành... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 3101 0602
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (31/01 - 06/02)

    Cảnh báo nạn trộm cắp, cướp giật dịp Tết; Phận tù 'mồ côi', Tết về rưng rưng nước mắt; Tiền giả công khai rao bán trên facebook; Rượu bia ngày Tết và những hệ lụy: Từ rượu giả đến tai nạn giao thông; Hành trình cảm động của người cha qua 15 tỉnh, thành đi tìm con; Phá án là trách nhiệm chứ không phải chiến công;.....là những tin đáng chú ý.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 311 62
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (31/1 - 6/2)

    Thái Lan phát hiện virus Zika, Bộ Y tế Việt Nam họp khẩn; Ăn tiết canh ngày Tết, dễ chết như chơi; Trẻ nhập viện liên tiếp vì ngộ độc chì từ thuốc cam; Không biết bị lạc nội mạc tử cung: Nhiều phụ nữ vô sinh;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.