Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Video nổi bật

Cách phòng và điều trị cong vẹo cột sống ở trẻ nhỏ
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h307 Do xo ra suoi vot vang den sau lu
    Thời sự 24h(30/7): Đổ xô ra suối vớt "vàng đen" sau lũ

     Tàu hải quân chở 350 khách rời Cô Tô; Người dân đổ xô ra suối vớt "vàng đen" sau lũ lịch sử; Trường ĐH Bách khoa Hà Nội có hiệu trưởng mới; Vụ đại gia nợ 1600 tỷ: Thừa nhận cáo trạng có thiếu sót!; 

  • Thoi su 24h297 Lu lich su lam 17 nguoi chet
    Thời sự 24h(29/7): Lũ lịch sử làm 17 người chết

    Thống kê điểm thí sinh theo khối thi A,A1,B,C,D; Mưa lũ Quảng Ninh: Đã có 23 người chết và mất tích; Chủ tịch thuê người thi hộ trong khi đi nghỉ mát; Bắt người phụ nữ từng lên truyền hình vì "làm kinh tế giỏi"; 

  • Thoi su 24h287 HN ban 21 phat dai bac dip Quoc khanh
    Thời sự 24h(28/7): HN bắn 21 phát đại bác dịp Quốc khánh

     Hà Nội bắn 21 phát đại bác dịp Quốc khánh; 15 người chết trong lũ, Quảng Ninh xin ứng cứu; Ngưỡng xét tuyển đại học là 15 điểm; Người phụ nữ Indonesia kêu cứu vì chồng cũ "lừa" bắt con ở VN;

  • Thoi su 24h277 QN ngap nang sau tran mua lich su
    Thời sự 24h(27/7): QN ngập nặng sau trận mưa lịch sử

    Quảng Ninh ngập nặng sau trận mưa lịch sử; Biểu tượng sexy nhất của điện ảnh Việt thập niên 90; Vì sao hàng xóm không mua 'bức tường 1 tỷ'?; Hà Nội: Cảnh nhấc bổng xe tải mắc kẹt trên cầu vượt; Hàng chục cán bộ ngân hàng tại phiên xử đại gia nợ 1.600 tỷ...là những thông tin thời sự nổi bật ngày 27/7.

  • Thoi su tuan qua Dung thu phi duong bo voi xe may
    Thời sự tuần qua: Dừng thu phí đường bộ với xe máy

    Khách bị trói vì cố tình hút thuốc trên máy bay Vietnam Airlines; Thí sinh chật vật tra cứu điểm thi; Nữ đại gia bị thợ làm tóc lừa 288 tỷ đồng; Cán bộ Thanh tra Chính phủ bị bắt vì nghi vấn nhận 100 triệu đồng; Du khách Việt ăn cắp hàng hiệu ở Thụy Sĩ; Vụ giết 4 người ở Nghệ An: Bất ngờ về nghi phạm...là những thông tin thời sự nổi bật tuần qua.

  • Mua lu ngap lut bat thuong o Quang Ninh
    Mưa lũ ngập lụt bất thường ở Quảng Ninh

    Người dân Quảng Ninh đang phải đối mặt với những khó khăn chồng chất trong việc khắc phục hậu quả trận mưa lũ lịch sử.

  • Du khach Viet an cap o Thuy Si
    Du khách Việt ăn cắp ở Thụy Sĩ

    Chưa tìm được cách ngăn ngừa người ra nước ngoài buôn lậu, trộm cắp hoặc vi phạm thuần phong mỹ tục nước sở tại nên chúng ta sẽ còn xấu mặt dài dài

  • Bat nguyen Chu tich Tap doan Dau khi VN
    Bắt nguyên Chủ tịch Tập đoàn Dầu khí VN

    Cựu Chủ tịch Tập đoàn Dầu khí quốc gia Việt Nam (PetroVietnam - PVN) Nguyễn Xuân Sơn bị khởi tố để điều tra hành vi "thiếu trách nhiệm gây hậu quả nghiêm trọng" - tội danh được quy định tại điều 285 Bộ luật Hình sự. Báo điểm.. ------------ Xem thêm: Bắt nguyên Chủ tịch Tập đoàn Dầu khí VN, http://vietbao.vn/tp/Bat-nguyen-Chu-tich-Tap-doan-Dau-khi-VN/12123701/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tuan Hung vang bay dap tra My Linh
    Tuấn Hưng "văng bậy", “đáp trả” Mỹ Linh

    Nhiều người tỏ ra không hài lòng với cách ứng xử của Tuấn Hưng, trong đó có diva Mỹ Linh. ------------ Xem thêm: Tuấn Hưng "văng bậy", nổi nóng với Bài hát yêu thích1, http://vietbao.vn/The-gioi-giai-tri/Tuan-Hung-vang-bay-noi-nong-voi-Bai-hat-yeu-thich1/350613756/235/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Trung Quoc giup Lao xay duong sat cao toc
    Trung Quốc giúp Lào xây đường sắt cao tốc

    Dự án giúp Lào có vốn nhưng cũng giúp chính TQ nhằm đạt được 3 mục đích lớn: Xuất khẩu vốn; xuất khẩu công nghệ và xuất khẩu con người.

  • Su kien quoc te noi bat 197257
    Sự kiện quốc tế nổi bật (19/7-25/7)

    Thỏa thuận hạt nhân Iran gặp trở ngại tại Quốc hội Mỹ; Hải quân Trung Quốc tập trận lớn trên Biển Đông; Sách trắng Nhật tố cáo trực tiếp Trung Quốc gây hấn ở Biển Đông; Tin chấn động: NASA công bố tìm thấy Trái đất thứ 2 là những tin chính trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 207 267
    Toàn cảnh Showbiz tuần (20/7 - 26/7)

    Fan thu thập 2.000 bằng chứng nói xấu Taeyeon (SNSD), Vụ "Lệ Quyên cho con đi tiểu trên máy bay": hết "sốt" báo Mỹ, lại lên báo Anh, Sơn Tùng MTP bị nghi ngờ về giới tính, Sau tin đồn chia tay Kim Lý, Trương Ngọc Ánh tình tứ bên trai lạ, "Trò cưng Mỹ Tâm hát hit Sơn Tùng M-TP vượt trội bản gốc".... là những tin chính nổi bật trong tuần.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1907 2507
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/07 - 25/07)

    Vụ chặt cây xanh: Hàng loạt cán bộ bị giáng chức, chuyển công tác; Du khách Việt ăn cắp ở Thụy Sĩ; Tranh cãi về màu sơn mới Nhà hát lớn Hà Nội; Bức tường 1 tỉ đồng sẽ bị thu hồi? ....là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/07 - 25/07), http://vietbao.vn/Xa-hoi/Nghin-le-chuyen-tuan-qua-1907-2507/2147580278/157/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh kinh te tuan 1907 25072015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 19/07 - 25/07/2015

    Ông Nguyễn Xuân Sơn - nguyên Chủ tịch HĐTV Tập đoàn Dầu khí Quốc gia Việt Nam bị cho thôi chức và bắt tạm giam để điều tra về nguồn vốn 800 tỉ do PVN đầu tư vào Ocean Bank có nguy cơ bị mất trắng; giá xăng giảm "nhỏ giọt"260 đồng/lít, trong khi DN xăng dầu vẫn đang lãi 1.105 đồng/lít xăng còn người tiêu dùng thì vẫn mua xăng đắt và tiếp tục phải đóng vào quỹ Bình ổn giá; WB vừa công bố thông tin về nợ công khiến dư luận xã hội giật mình với con số nợ lên tới 110 tỷ USD, cao hơn nhiều so với các nguồn số liệu từng được công bố... Cùng với đó, những thông tin về BĐS, tài chinh- ngân hàng, thị trường tiêu dùng... tiếp tục là những tin tức, sự kiện kinh tế nóng hổi trong tuần vừa qua. ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 19/07 - 25/07/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-1907-25072015/2147580269/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1907 2507
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (19/07 - 25/07)

    Bắt nguyên Chủ tịch Tập đoàn Dầu khí VN; Lý Nguyễn Chung bị tuyên án 12 năm tù; Cảnh báo tội phạm mới: ‘thôi miên, bỏ thuốc mê’ để gây án; Đánh sập đường dây mua bán, vận chuyển hơn 1.200 bánh heroin; Giáo viên cấu kết với người tình giết chồng; Nạn ném đá xe khách, vì sao dây dưa?;.....là những tin đáng chú ý trong tuần.