Thứ ba, 20 Tháng mười một 2007, 09:20 GMT+7

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h1812 Thang 72015 to chuc thi quoc gia
    Thời sự 24h(18/12): Tháng 7/2015 tổ chức thi quốc gia

    Tháng 7/2015 tổ chức thi THPT quốc gia; Đào cùng lúc 2 đường hầm cứu nạn; Lý giải máy bay Vietnam Airlines gặp sự cố; Sa Pa lạnh 0 độ, phủ trắng sương muối; Xe điên náo loạn là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 18/12...

  • Thoi su 24h1712 Xe o to roi vuc sau 5 quan nhan tu vong
    Thời sự 24h(17/12): Xe ô tô rơi vực sâu, 5 quân nhân tử vong

    Khoan hầm giải cứu 12 công nhân mắc kẹt; Xe ô tô rơi vực sâu, 5 quân nhân tử vong; Mở hộp đen tìm nguyên nhân máy bay hạ cánh khẩn cấp;Sa Pa rét 2 độ, có thể xuất hiện băng giá; Kho tiền 6 tấn của tay chơi Bắc Ninh... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 17/12.

  • Thoi su 24h1612 3 tai nan kinh hoang
    Thời sự 24h(16/12): 3 tai nạn kinh hoàng

    Sập hầm thủy điện, 11 người mắc kẹt; Tai nạn kinh hoàng ở Móng Cái, 6 người chết; Phó chủ tịch bị tố đánh dân giữa chợ; Đắm thuyền ở Thái Bình, 6 người chết; Bán sắt vụn chiếc máy bay bỏ quên 7 năm ở Nội Bài... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 16/12.

  • Thoi su 24h1512 5 thuyen vien mat tich tren bien
    Thời sự 24h(15/12): 5 thuyền viên mất tích trên biển

    Xuất hiện "nhân vật mới" tại phiên xử siêu lừa Huyền Như; Bầu Kiên bị tuyên 30 năm tù; 1.000 xe TQ muốn vào du lịch, Bộ Quốc phòng không đồng tình; Miền Bắc chuẩn bị rét dưới 10 độ; 5 thuyền viên mất tích trên biển; Hé lộ "hợp đồng nô lệ" trong showbiz Việt... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 15/12.

  • Thoi su tuan qua Bau Kien bat khoc tai toa
    Thời sự tuần qua: Bầu Kiên bật khóc tại tòa

    Ông Hoàng Văn Nghiên xin trả biệt thự; Một đại gia bị tạt axít khi đang ăn sáng;Lần đầu tiên bầu Kiên bật khóc trước tòa; Vụ Hồ Duy Hải: Tang vật được mua... ngoài chợ?; Cha của bé 2 tuổi bị bỏ rơi trên taxi đã xuất hiện?..

  • Be trai bi bo roi tren taxi
    Bé trai bị bỏ rơi trên taxi

    Liên quan đến vụ bé trai 2 tuổi bị bỏ rơi trên taxi, người cha xuất hiện và nêu lý do bé Bo bị "lạc" bố mẹ trong đêm.

  • Thuong tet 2015
    Thưởng tết 2015

    Về mức thưởng Tết năm 2015, tôi dự đoán do điều kiện khó khăn sẽ có nhiều doanh nghiệp có mức thưởng khiêm tốn.

  • Xoay quanh viec Hoa hau Nguyen Cao Ky Duyen dang quang
    Xoay quanh việc Hoa hậu Nguyễn Cao Kỳ Duyên đăng quang

    Không chỉ là sinh viên ĐH Ngoại thương, tân hoa hậu Việt Nam 2014 Nguyễn Cao Kỳ Duyên còn từng tốt nghiệp loại giỏi tại một trường THPT nổi tiếng nhất nhì cả nước.

  • Toi pham giang ho noi am anh nguoi dan
    Tội phạm giang hồ - nỗi ám ảnh người dân

    Nhắc đến cái tên Đức “Cổ Lễ”, giới giang hồ trong Nam, ngoài Bắc có lẽ đều biết tiếng. Gã đẹp trai nhưng cũng nóng tính nên sẵn sàng đâm chém kẻ khác dù bất cứ lí do gì.

  • Lich nghi Tet At Mui 2015
    Lịch nghỉ Tết Ất Mùi 2015

    Chính phủ đồng ý phương án nghỉ 9 ngày với Tết Nguyên đán, 4 ngày với Tết Dương lịch, 6 ngày dịp lễ Giỗ tổ và 30/4, 1/5.

  • Toan canh kinh te tuan 712 13122014
    Toàn cảnh kinh tế tuần (7/12 - 13/12/2014)

    Theo khảo sát các Doanh nghiệp, khả năng thưởng Tết Nguyên đán 2015 sẽ vẫn giữ nguyên như năm 2014, và theo báo cáo Tiền lương Toàn cầu tiền lương ở Việt Nam thuộc mức thấp trong khu vực, Vinalines đã chuyển một phần số nợ thành vốn góp của Vietinbank, hơn 99% hộ gia đình tại Hà Nội đã có sổ đỏ, cùng với những thông tin cảnh báo tiêu dùng là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật trong tuần vừa qua.

  • Ban tin suc khoe tuan tu 71312
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 7-13/12)

    Bộ Y tế ban hành phác đồ điều trị rắn lục đuôi đỏ cắn; Đề kháng kháng sinh - Bao giờ có thuốc chữa?; Đâu là nguyên nhân vô sinh ngày càng tăng?; Tác hại và cách nhận biết rau muống nhiễm chì; Thông tin gây sốc về thủ dâm nữ; Con thông minh nhờ mẹ ốm nghén; 3 động tác cho dân văn phòng có chân thon, khỏe; Những cách kiểm tra sức khỏe thú vị nên thử; Loại rau quý chống ung thư kỳ diệu có nhiều ở Việt Nam... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 0712 1312
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (07/12 - 13/12)

    Gia cảnh đáng thương của thuyền viên bị cướp biển bắn chết; Tái bổ nhiệm giám đốc... sắp về hưu; Bé trai bị quên trên taxi: Người cha xuất hiện; Ồ ạt xây dựng tượng đài; Ông Hoàng Văn Nghiên viết thư xin trả biệt thự ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 0712 1312
    Toàn cảnh Showbiz tuần (07/12 – 13/12)

    Nguyễn Cao Kỳ Duyên đăng quang Hoa hậu Việt Nam 2014, Á hậu Huyền My lộ ảnh mặc nội y diễn bar, Đàm Vĩnh Hưng là nghệ sỹ thu nhiều quảng cáo nhất 2014, Thủy Tiên - Công Vinh chính thức kết hôn ngày 27/12, Mỹ Tâm bất ngờ rút khỏi Làn sóng xanh 2014, Kate Hudson hủy hôn, Henry Cavill bất ngờ chia tay bạn gái, Những sự kiện gây chấn động nền âm nhạc Hàn Quốc năm 2014,... là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 0712 1312
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (07/12 - 13/12)

    Hồ Duy Hải và kỳ án Bưu điện Cầu Voi; Ly kỳ chuyện 'người chết' ra tòa, lãnh án; Đốt người thân: Những vụ án kinh hoàng; Những em bé bị người thân ruột thịt bạo hành gây chấn động; Thi thể nữ chủ nhân và ấm trà tố cáo tội ác; Khát vọng hoàn lương của “ông trùm” gieo rắc “cái chết trắng”;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.