Thứ ba, 20 Tháng mười một 2007, 09:20 GMT+7

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM




  • Thong tin chinh thuc to chuc ky thi quoc gia
    Thông tin chính thức "tổ chức kỳ thi quốc gia"

    Những thay đổi về kỳ tuyển sinh 2015 đang khiến học trò lo lắng vì các em chỉ còn 9 tháng, khó có thể thích nghi ngay với phương án thi mới như vậy.

  • Ep cung nhuc hinh Can nguyen cua an oan
    Ép cung, nhục hình: Căn nguyên của án oan!

    Nhiều vụ cảnh sát dùng nhục hình với nghi phạm đã xảy ra. Hành vi này của người cảnh sát là nguy hiểm cho xã hội, đã xâm phạm tới sức khỏe, danh dự của công dân, gây mất niềm tin của quần chúng nhân dân đối với các cơ quan bảo vệ pháp luật, tạo ra bức xúc trong dư luận xã hội.

  • Nu y ta mang bau om con tu tu
    Nữ y tá mang bầu ôm con tử tự

    Chỉ vì bế tắc, mâu thuẫn trong cuộc sống, người làm mẹ đã nhẫn tâm ép con phải chết cùng mình. Dư luận đồng cảm có, xót thương có và kèm theo cả sự phẫn nộ tột cùng.

  • Dich dau mat do dien bien bat thuong
    Dịch đau mắt đỏ diễn biến bất thường

    Thời điểm này, dịch đau mắt đỏ ở Hà Nội chỉ mới lây lan trong phạm vi gia đình nhưng vì là dịch nên có thể lây lan rộng hơn.

  • Thu hut Shisha gioi tre Sanh dieu den te nan
    Thú hút "Shisha" giới trẻ: Sành điệu đến tệ nạn

    Hút shisha đang trở thành thú tiêu khiển “sành điệu” của giới trẻ, được quảng cáo không độc, không nicotine và hoàn toàn từ thảo dược…

  • Su kien quoc te noi bat 079 139
    Sự kiện quốc tế nổi bật (07/9 - 13/9)

    Tổng thống Mỹ B. Obama công bố chiến lược chống khủng bố, EU thông qua lệnh trừng phạt mới nhằm vào các công ty của Nga, Hà Lan công bố kết quả vụ điều tra máy bay rơi MH 17... là những tin nổi bật trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 0709 1309
    Toàn cảnh Showbiz tuần (07/09 – 13/09)

    MV 'Em của ngày hôm qua' đạt kỷ lục 40 triệu view, Liveshow Ngọc Sơn "hỗn loạn" vì quá đông khán giả, Đạo diễn Lê Hoàng bị chỉ trích gay gắt trên sóng truyền hình, Danh hài Tấn Beo chê Trấn Thành diễn hài dở, Ngọc Trinh nhận "mưa đá" vì in hình bán nude lên túi tặng trẻ em, Thúy Khanh, Nhật Tinh Anh bị khán giả mời uống thuốc lắc,...

  • Nghin le chuyen tuan qua 0709 1309
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (07/09 - 13/09)

    Nữ y tá mang bầu ôm con tử tự; Phạm nhân “lướt” Facebook trong tù gần 1 năm; Đổ bồn nước inox trong trường học, 2 học sinh tử vong; Vụ xe khách rơi xuống vực ở Sa Pa: Cô gái mất chồng sắp cưới đã qua đời.....là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua (07/09 - 13/09).

  • Tong hop Doi song tuan qua 079 139
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (07/9 - 13/9)

    Đêm rằm tháng tám đã chạm ngõ mọi gia đình Việt Nam để lại những dấu ấn về Tết trung thu thật đẹp; Vụ án thương tâm thai phụ ôm con tự tử trên sông Lô gây phẫn nộ dư luận, đau xót trước những phận làm mẹ làm dâu bất hạnh; những thông tin xung quanh vấn đề an toàn thực phẩm, thực phẩm bẩn là những thông tin đáng chú ý nhất tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 0709 1309
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (07/09 - 13/09)

    Phạm nhân vô tư “lướt” facebook trong… tù?; Ép cung, nhục hình: Căn nguyên của án oan!; Hai nữ sinh giỏi nhảy lầu tự tử chấn động Nhật Bản; Cảnh giác những thủ đoạn mới của tội phạm cướp giật; Thảm án đau lòng từ những mâu thuẫn mẹ chồng nàng dâu; “Yêu râu xanh” và nạn nhân cùng bế con đến tòa;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.