Thứ ba, 20 Tháng mười một 2007, 09:20 GMT+7

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM


  • Thoi su 24h2711 Xu phuc tham bau Kien
    Thời sự 24h(27/11): Xử phúc thẩm bầu Kiên

    Kiểm tra tài sản con trai ông Trần Văn Truyền; Dừng dự án của nhà đầu tư TQ ở đèo Hải Vân; Xét xử phúc thẩm vụ bầu Kiên; Nữ sinh chết trong nhà nghỉ vì cuộc tình tay ba?; Nổ súng trấn áp 2 kẻ cướp giật ở trung tâm Sài Gòn; Áp thấp nhiệt đới vào biển Đông... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 27/11.

  • Thoi su 24h2611 Bang cuop chat tay lay 50 cay vang
    Thời sự 24h(26/11): Băng cướp chặt tay lấy 50 cây vàng

    Dẹp xe quá tải: Hà Tĩnh đang ‘nợ’ một lời hứa; Băng nhóm chặt tay cướp 50 cây vàng gây chấn động; Nữ sinh lớp 10 chết bất thường trong nhà nghỉ; Nhiều tình tiết mới vụ mất điện hàng không hy hữu...

  • Thoi su 24h2511 Ung ho phuong an nghi Tet 9 ngay
    Thời sự 24h(25/11): Ủng hộ phương án nghỉ Tết 9 ngày

    Chi tiền triệu mua tin về tham nhũng; “Mất điện tại sân bay do UPS hỏng là nói sai!”; Ủng hộ phương án nghỉ Tết 9 ngày; Phó giám đốc bệnh viện E trung ương bị bắt tại nhà nghỉ; Bị dồn ép, cước taxi, vận tải giảm tới trên 30%; Cha ruột giết con gái đang mang thai... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 25/11.

  • Thoi su trong ngay Danh ghen tren may bay
    Thời sự trong ngày: Đánh ghen trên máy bay

    Bến Tre, TPHCM thu hồi đất, dỡ nhà ông Trần Văn Truyền; Bộ trưởng Thăng: Sự cố mất điện có phải phá hoại?; SGK tiếng Anh: "Làm ầm ĩ là...không biết gì"; "Hố tử thần" sụt lún trở lại; "2 bà, 1 ông" đánh nhau trên máy bay...

  • Thoi su 24h2111 Thu hoi nha dat cua ong Tran Van Truyen
    Thời sự 24h(21/11): Thu hồi nhà đất của ông Trần Văn Truyền

    Thu hồi nhà, đất của ông Trần Văn Truyền; Gói quà 20/11 phát nổ, 1 phụ nữ tử vong; VTV xin lỗi vụ phát sóng "Nhặt xương cho thầy"; Hà Hồ bật khóc, nêu lời giải cho quan hệ với Cường đô la; Từ 1/1/2015 tăng mức phạt xe quá tải... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/11.

  • Ban tin suc khoe tuan tu 162211
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 16-22/11)

    Hà Tĩnh: Mổ đẻ, BS "quên" kim trong bụng bệnh nhân 9 năm; Bình Dương: Một phụ nữ chết tức tưởi sau khi chích thuốc tại phòng khám tư nhân; Trứng gà thật - giả, phân biệt thế nào?; 83% đàn ông "thả rông" trong lần quan hệ đầu tiên; Mẹo chăm sóc da cho trẻ vào mùa đông; Lý do không ngờ khiến mẹ chậm mang thai; Người hay lo lắng dễ bị mất trí nhớ; Cách giảm cân hiệu quả trong 1 tuần... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1611 2211
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (16/11 - 22/11)

    Nghị trường QH nóng chuyện chạy chức, chạy quyền; Ước vọng của Hai lúa được phong Đại tướng quân; Sách Luật in hình nghệ sỹ Công Lý: Luật pháp không phải trò hề; Làm khu nghỉ dưỡng trên núi Hải Vân: Quá nhạy cảm quốc phòng!; Phát phim phản cảm,VTV nên có lời với các thầy cô giáo ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 1611 2211
    Toàn cảnh Showbiz tuần (16/11 – 22/11)

    Mỹ Tâm được vinh danh giải thưởng 'Huyền thoại âm nhạc', Hình nghệ sĩ Công Lý bị xuất hiện phản cảm trên bìa sách luật, Tranh cãi số lượng khán giả trong live concert Heartbeat của Mỹ Tâm,

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1611 2211
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (16/11 - 22/11)

    "Tội phạm axit" và câu chuyện về quản lý; Kết cục thảm của những mối tình đồng tính nữ lệch lạc; Điểm tựa hoàn lương của 9X sát hại người yêu; 14 năm tù cho cơn ghen tuông mù quáng; Vụ TMV Cát Tường: Tội danh của bị cáo Tường và Khánh sẽ thay đổi?; Cảnh giác với chiêu lừa đảo tinh vi qua điện thoại;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tin Bong daThe thao noi bat tuan qua 16112211
    Tin Bóng đá-Thể thao nổi bật tuần qua (16/11-22/11)

    Tổng hợp diễn biến vụ nghi ngờ Công Phượng gian lận tuổi; Tổng hợp thông tin trước thềm AFF Cup của ĐT Việt Nam và các đội bóng cùng bảng; Tổng hợp các trận cầu hay cuối tuần... là những tin tức sẽ có trong bản tin Bóng đá cuối tuần của Việt Báo.

1