Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Video nổi bật

Cảnh giác thuốc điều trị ung thư Prednisolon giả
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Những hậu quả đáng sợ từ thử nghiệm ngủ 6 tiếng mỗi ngày

Sarah Chalmers đã tham gia vào một nghiên cứu về giấc ngủ của trường Giấy ngủ London (Anh) nhằm mục tiêu tìm ra những gì tác động đến thói quen ngủ hiện nay và nó ảnh hưởng đến tâm trí, cơ thể ra sao.

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h265 Hoc sinh HN len nui sex la bia dat
    Thời sự 24h(26/5): "Học sinh HN lên núi sex" là bịa đặt

     Lương bộ trưởng chưa đến 15 triệu đồng; Đường dây bán dâm toàn trẻ vị thành niên đẹp như thiên thần ở HN; Trực thăng đại gia Việt khuấy động làng chài nghèo miền Trung; Sạt lở kinh hoàng, cuốn phăng nhiều nhà dân xuống sông; 

  • Thoi su 24h255 Chua nhan 5 trieu yen chi ve chai da bi lua
    Thời sự 24h(25/5): Chưa nhận 5 triệu yên, chị ve chai đã bị lừa

     Hình ảnh công trường phi pháp của TQ ở Biển Đông; Anh em đại gia Thái Bình xây dãy biệt thự hệt nhau giữa Hà Nội; Thu Phương bỏ cả sĩ diện vì trai 19; Chưa nhận 5 triệu yên, chị ve chai đã bị vay tiền, lừa gạt; 

  • Thoi su tuan qua Chi tien khung de cham cay xanh
    Thời sự tuần qua: Chi tiền "khủng" để chăm cây xanh

    Chúng ta không bán sân bay, cảng biển; "Đẻ" thêm GPLX số tự động; Một quận chi 18 tỷ để bảo dưỡng cây xanh; Công an sẽ giao trả 5 triệu yên cho chị ve chai!; Ca mang thai đặc biệt ở Việt Nam; K +: Độc quyền vẫn lỗ ngàn tỷ; Chân dài thác loạn mua vui cho các cuộc bay "thuốc"... là những thông tin thời sự nổi bật trong tuần qua.

  • Thoi su 24h235 Dan dua nhau thao luoi chong loa
    Thời sự 24h(23/5): Dân đua nhau tháo lưới chống lóa

    Sắp khai tử nhà máy thép nghìn tỷ ở Vũng Áng; Triệu tập đôi nam nữ thuê người bức tử cây xanh; Sự thật về nhóm thanh niên mang xác người vứt ở bệnh viện;... là những thông tin thời sự đáng chú ý ngày 23/5. 

  • Thoi su 24h225 Thuc hu vu Hoc sinh HN len nui de sex
    Thời sự 24h(22/5): Thực hư vụ "Học sinh HN lên núi để sex"

     Phó Thủ tướng: ‘Tạo mọi điều kiện tốt nhất cho thí sinh’; Đại biểu xấu hổ, xin lỗi vì điều 60 luật BHXH; Đại gia “khóa môi” Hồ Ngọc Hà là tình cũ của Maya?; "Học sinh HN lên núi để... sex" được thêu dệt thế nào?; 

  • Thuc hu chat luong ao chong nang tien trieu
    Thực hư chất lượng áo chống nắng tiền triệu

    Trước những lời quảng cáo như “mềm mịn, thấm hút mồ hôi cực tốt, không bí bách”,... các chuyên gia khuyến cáo “nên cẩn trọng”.

  • Mong manh hang Viet
    Mong manh hàng Việt!

    Doanh nghiệp Việt cần năng động, sáng tạo hơn để đương đầu với những thách thức, để tiếp tục phát huy trên nền tảng đã gây dựng được

  • Con xem phim sex cha me lam gi
    Con xem phim sex, cha mẹ làm gì?

    Chúng ta cần trang bị kỹ năng, kiến thức về sex, có như vậy mới tạo được 'vắc-xin kháng sex' đủ mạnh cho các em. Chị Đào Lan, có con gái học lớp 5 tại Hà Nội đã thực sự sốc nặng khi cô con gái nhỏ đóng cửa xem phim sex một..

  • Cap doi khach Tay bi cuop gay xon xao
    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao

    Cặp đôi khách Tây bị cướp ở Hà Nội đang là câu chuyện được nhều bạn trẻ quan tâm. Mới đây, thông tin về cặp đôi khách Tây bị cướp đã có những tình tiết mới. ------------ Xem thêm: Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao, http://vietbao.vn/tp/Cap-doi-khach-Tay-bi-cuop-gay-xon-xao/11384861/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Cho xe mo to vao duong cao toc
    Cho xe mô tô vào đường cao tốc

    Đa số lo ngại xoay quanh chuyện, nếu những tay đua "kiệt xuất" lái mô tô được “thả” vào môi trường phù hợp nhưng chưa đủ “chất” sẽ dễ gây họa.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1705 2305
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cô gái thừa nhận dựng chuyện nhận nuôi con tử tù; Vụ giấu vàng qua sân bay: Vĩnh viễn không được làm việc trong ngành hàng không; Bé 6 tháng tuổi tử vong bất thường: Mũi tiêm hạ sốt oan nghiệt?; Chỉ rõ những bất thường vụ chi 18 tỷ chăm cây xanh... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tong hop Doi song tuan qua 185 235
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (18/5 - 23/5)

    Con hẻm miễn phí ở Sài Gòn, những SV làm tình nguyện vùng cao, cậu bé mua đồ ăn cho người vô gia cư là những câu chuyện về tình người thật đẹp. Nhiều chủ đề giáo dục con, những chuyện tình cảm động, nhiều bài viết đáng suy ngẫm và các thông tin an toàn thực phẩm bẩn, mỹ phẩm giả...là những vấn đề nổi bật tuần vừa qua...

  • Diem lai tin suc khoe nong trong tuan 185 245
    Điểm lại tin sức khỏe nóng trong tuần (18/5 - 24/5)

    Bộ Y tế xác minh thông tin gạo giả ở Việt Nam, Phát hiện vịt nuôi bị nhiễm virus H5N1 ở Ninh Thuận, Trẻ mắc tay chân miệng nhập viện tăng đột biến, Đã có câu trả lời vụ khăn ướt nhiễm khuẩn, Giữ sức khỏe ngày nắng nóng cho bé yêu,.... là các thông tin sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 175 235
    Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5)

    Tình báo Đức cung cấp thông tin quyết định để Mỹ tiêu diệt Bin Laden; Chính phủ Mỹ khẳng định không thay đổi chiến lược tại Iraq; Cựu Thủ tướng Yingluck ra hầu tòa; Mỹ và Cuba kết thúc vòng đàm phán thứ 4... là những tin đáng chú ý trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-175-235/2147562992/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1705 2305
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao; Người mẹ trẻ nhẫn tâm sát hại đứa con hai tuổi; Cả trăm người thân bị hại gây náo loạn tòa; Mua ma túy về "ăn mừng ra tù", gặp ngay 141; Kế hoạch tiêu 5 triệu yên của 'tỷ phú ve chai'; Trung tướng rởm và chiêu bài lừa đảo chiếm đoạt 12 tỷ đồng;......là những tin đáng chú ý trong tuần.