Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Video được xem nhiều nhất

Bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm, nghiện ăn thảm chùi chân
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Xe may vo chu chua 1 6 ty dong
    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng

    Công an huyện Hương Sơn cho biết, mặc dù đã xác định được chủ đăng ký của chiếc xe máy có 1,6 tỉ đồng bỏ lại bên đường là ai. Tuy nhiên chủ chiếc xe cho biết đã chuyển chiếc xe lại cho chồng, người chồng đang thụ án tù về tội..

  • Be gai bi me tuoi xang thieu song
    Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống

    Chỉ vì bán không hết vé số, bé Nguyễn Thị Kim L. ( 13 tuổi ) bị mẹ ruột tưới xăng. Trong lúc bị phỏng nặng, cháu bé đã lao tới ôm lấy mẹ để cầu cứu.

  • Nghi van ban trai bi mat cua HH Ky Duyen
    Nghi vấn "bạn trai bí mật" của HH Kỳ Duyên

    Kỳ Duyên đã lên tiếng khi thông tin "bạn trai bí mật" bất ngờ được hé lộ.

  • Nhung vu canh sat giao thong bat cuop
    Những vụ cảnh sát giao thông bắt cướp

    Đã có rất nhiều trường hợp vận chuyển ma túy, đối tượng truy nã bị bắt giữ ngay trên đường di chuyển và dĩ nhiên ở góc độ này, Cảnh sát giao thông chính là những người đấu tranh trực tiếp với những kẻ phạm tội

  • Bangkok rung chuyen vi danh bom
    Bangkok rung chuyển vì đánh bom

    19 giờ tối 17/8, một quả bom được cài ngay bên trong khuôn viên ngôi đền Hindu giáo ở trung tâm thủ đô Bangkok của Thái Lan đã phát nổ, gây ra một cảnh tượng tang hoang, hỗn loạn. Chưa có tổ chức nào nhận trách nhiệm gây ra vụ..

  • Nghin le chuyen tuan qua 2308 2908
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08)

    Lịch cấm đường tại Hà Nội để phục vụ Quốc Khánh 2/9; Bữa ăn 5.000 đồng của bệnh nhân tâm thần; Taxi điên gây náo loạn phố Hà Nội; Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống; Chuyện lạ về 40 chiếc ví rơi ở Đà Nẵng, Hội An; Người Việt đang đầu độc cả trí óc con trẻ...là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Xa-hoi/Nghin-le-chuyen-tuan-qua-2308-2908/2147593370/157/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh kinh te tuan 2308 29082015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015

    Theo Cục Điều tiết điện lực, giá mua điện của EVN hiện là 1087,3 đ/kWh nhưng giá điện mà EVN bán ra thị trường tới 1.622,05 đồng/kW/h và từ năm 2016 thị trường bán buôn cạnh tranh sẽ chính thức vận hành nhưng mới chỉ là vận hành trên giấy; ngày 24/8 NHNN phát đi thông điệp khẳng định sẽ không tiến hành điều chỉnh tỉ giá nữa và sẽ áp dụng các biện pháp để ổn định tỉ giá cuối năm 2015 và đầu 2016; ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-2308-29082015/2147593361/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2308 2908
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08)

    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng; Rùng mình với những quái chiêu đòi nợ 'vô tiền khoáng hậu'; Trộm cắp tài sản dịp nghỉ Lễ: Giúp bạn đề phòng; Đại gia mua dâm trẻ em ở miền Tây được tại ngoại; Phạm nhân hồi hộp chờ ngày đặc xá; Số phận đau thương của bé gái bị mẹ dùng xăng đốt;.....là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2308-2908/2147593334/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Diem lai tin Suc khoe quan trong tuan qua 2208 2908
    Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08)

    Việt Nam là điểm nóng của các bệnh truyền nhiễm mới nổi; Bé sơ sinh bị đâm xuyên sọ đã xuất viện; Thực hư thông tin xem điện thoại trong đêm bị ung thư mắt; Tiếp tục cảnh báo mối nguy về bệnh sốt xuất huyết; Những lưu ý không thể bỏ qua khi ăn bánh Trung thu; Cảnh báo lỗi của bố mẹ khiến con dậy thì sớm;... là những tin Sức khỏe quan trọng tuần qua. ------------ Xem thêm: Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Suc-khoe/Diem-lai-tin-Suc-khoe-quan-trong-tuan-qua-2208-2908/2147593388/248/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 238298
    Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8)

    Hai miền Triều Tiên đạt thỏa thuận 6 điểm nhằm giảm căng thẳng; Mỹ điều 3 máy bay ném bom tàng hình hỗ trợ Hàn Quốc; MC truyền hình Mỹ bị bắn chết khi đang dẫn trực tiếp; Xả súng kinh hoàng ở miền Bắc nước Pháp làm 7 người thương vong... là những tin chính trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-238298/2147593385/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn