Thứ ba, 20 Tháng mười một 2007, 09:20 GMT+7

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)


Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM


  • Thoi su 24h1810 No kinh hoang tai TPHCM
    Thời sự 24h(18/10): Nổ kinh hoàng tại TP.HCM

    Vì sao BS Tường không bị truy tố tội "Giết người"?; Nữ PGĐ Sở nói gì về vụ ẩu đả tại khách sạn; Trộm đột nhập siêu thị đã qua mặt bảo vệ thế nào; Thiếu nữ lớp 9 bị cố tình đánh chết để bịt đầu mối...

  • Thoi su 24h1710 Mr Dam lai vung tien choi troi
    Thời sự 24h(17/10): Mr Đàm lại vung tiền chơi trội

    Sự cố sập hàng loạt website: Nghi vấn bị phá hoại; Xuất hiện xe đặc chủng 13 tỷ chuyên ‘bắt’ xe quá tải; Mr.Đàm lại vung tiền chơi trội; Bộ CA điều tra vụ tàu Sunrise 689 bị cướp biển; Cảnh khó tin tại đường trên cao Hà Nội; 

  • Thoi su 24h1610 HN sap phat nguoi thong qua camera
    Thời sự 24h(16/10): HN sắp "phạt nguội" thông qua camera

    Bệnh viện lớn nhất TPHCM lên tiếng vụ đấu thầu thuốc; Phá đường dây mại dâm trăm đô, chỉ tiếp khách Tây; Hà Nội sắp "phạt nguội" thông qua 450 camera; Giết cha ở Vĩnh Long mang xác lên Sài Gòn phi tang;

  • Thoi su 24h1510 Bat pho chanh thanh tra GTVT
    Thời sự 24h(15/10): Bắt phó chánh thanh tra GTVT

    Chấn động làng quê vụ nữ sinh giết cán bộ huyện; Jennifer Phạm sẽ là thảm họa của Cặp đôi hoàn hảo 2014?; Cá quả Tàu tiêm thuốc mê đổ về chợ; Truy sát từ nhà đến bệnh viện vì can thiệp đụng độ trên đường

  • Thoi su 24h1410 Su co hy huu tren duong sat VN
    Thời sự 24h(14/10): Sự cố hy hữu trên đường sắt VN

    Xử lý xe quá tải "giết" đường: Không có vùng cấm!; Sự cố hy hữu trên đường sắt Việt Nam; Tài xế trong clip "ngược chiều khó tin" ở HN trình diện; Truy sát kinh hoàng từ nhà đến bệnh viện;Việt Nam sắp nhận máy bay hiện đại nhất thế giới; Công an cử người canh rắn "khủng" cực độc... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 13/10.

  • Ban tin suc khoe tuan 121810
    Bản tin sức khỏe tuần (12-18/10)

    Nguy cơ dịch Ebola vào Việt Nam là rất cao; Tâm sự của một bác sĩ: "Ở Việt Nam có nhiều Nina Phạm thầm lặng"; Sốc với công nghệ “thổi phồng” gà còi thành béo căng; 5 cách đơn giản tính chính xác tuổi thai; 3 dấu hiệu thần kinh vô cùng nguy hiểm ở trẻ nhỏ;Học lỏm bí quyết giảm cân an toàn kiệu quả kiểu Hàn Quốc; Sử dụng máy tính bảng gây hại đến xương và vai; Lý do tình dục mùa thu viên mãn nhất trong năm; Chữa mồ hôi tay, chân triệt để nhờ lá lốt...là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1210 1810
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (12/10 - 18/10)

    Nổ lớn tại TP.HCM: Hóa chất nồng nặc, mảnh thi thể vương vãi; Hộp đen tàu Sunrise 689 biến mất, Bộ Công an vào cuộc; Hà Nội phạt nguội vi phạm giao thông bằng camera: Khó khả thi; Xe điên đâm liên tiếp trên đường Phạm Hùng; Rắn độc tràn về làng tấn công người dân ở Nghệ An ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 1210 1810
    Toàn cảnh Showbiz tuần (12/10 – 18/10)

    Nghi án Khánh My làm "đào" quán karaoke, Elly Trần thừa nhận có con, Việt Hương và dàn sao Việt bị đối xử tệ bạc ở Nhật, Hương Tràm 'đá đểu' Robbey, Hà Anh bị cấm diễn 3 tháng, Nhóm F Band dùng khăn Piêu của người Thái làm khổ trong X-Factor, Xuân Lan vướng nghi vấn sinh con với đàn ông đã có vợ, Yanbi bị dân mạng "ném đá" vì miệt thị người đồng tính, Siêu mẫu Võ Hoàng Yến bị tố làm gãy tay đồng nghiệp, Moon Geun Young có bầu dù đã chia tay Kim Bum, Chae Rim hạnh phúc trong ngày lên xe hoa lần 2 là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1210 1810
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (12/10 - 18/10)

    Nữ sinh lớp 12 giết cán bộ huyện trong nhà nghỉ; Bàng hoàng những vụ "ngáo đá" lên cơn giết người; Nữ sinh giết con rồi đốt xác để giấu chuyện mang thai; Diễn biến mới vụ TMV Cát Tường ném xác nạn nhân xuống sông; Đến tòa ly hôn, vợ đâm chết chồng trước sân tòa án; Ly cà phê cuối cùng của tử tù đầu tiên bị tiêm thuốc độc;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • The gioi noi bat tuan qua tu 12101810
    Thế giới nổi bật tuần qua (từ 12/10-18/10)

    Căng thẳng Trung - Hàn sau vụ ngư dân Trung Quốc bị bắn chết; Sự xuất hiện của lãnh đạo Kim Jong-un với hình ảnh chống gậy; Biểu tình tại Hồng Kông vẫn căng thẳng; Thế giới tiếp tục cuộc chiến chống dịch bệnh Ebola; ... là những tin tức nổi bật trong tuần qua.