Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Ngay sau khi chị Cảnh Thị Tân (Đan Phượng, Hà Tây) sinh một bé trai nặng hơn 3kg, anh Nguyễn Văn Tuấn, chồng chị, đã chuyển ngay hai mẹ con đến Viện Nhi TƯ, dù khi mới sinh, cháu bé hoàn toàn khoẻ mạnh.

Do đột biến gen mã hoá

Anh Tuấn cho biết, rút kinh nghiệm từ 2 lần sinh trước, hai bé gái con anh đều tử vong sau 3 ngày kể từ lúc mới sinh mà không rõ nguyên nhân, lần này anh chuyển ngay con đến Bệnh viện Nhi để các bác sĩ theo dõi và có những phương pháp điều trị kịp thời.

Các bác sĩ cho biết, các con anh tử vong do bị rối loạn chuyển hoá một chất nào đó trong cơ thể. Anh Tuấn không biết nguyên nhân vì sao con mình bị như vậy. Anh khẳng định, hai vợ chồng không hề có bất cứ bệnh tật gì. Trước khi sinh con lần này, anh chị đã đi làm tất cả các xét nghiệm và cũng không phát hiện ra có vấn đề gì về sức khỏe.

Tại thời điểm con anh Tuấn nhập viện, cháu Lại Đức Anh, mới sinh được vài ngày tuổi cũng đang được các bác sĩ của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương chăm sóc. Mẹ của bé Lại Đức Anh cũng sinh con đến lần thứ 3, hai lần sinh trước, các con chị đều tử vong do căn bệnh này. Cháu Lại Đức Anh hiện cũng trong tình trạng sức khoẻ bị đe doạ, phải thở bằng máy.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ: “Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) được định nghĩa là một nhóm bệnh do có sự thiếu hụt khác nhau trong quá trình chuyển hoá, như các enzyme, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận enzyme. Nguyên nhân của các bệnh lý là do đột biến gen mã hoá cho các enzyme đặc hiệu hoặc các yếu tố đồng vận”.

Ở Việt Nam và các nước đang phát triển có nhiều bệnh nhân tử vong và tàn phế, nhưng không được xác định chuẩn đoán. Hầu hết, các thầy thuốc coi RLCHBS là hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Hiện nay, Bệnh viện Nhi TƯ đang tiến hành nghiên cứu sàng lọc RLCHBS ở trẻ có nguy cơ cao.

Trên 50% có tiền sử trẻ mắc bệnh

Cũng theo bác sĩ Hoàn, hơn 250 bệnh nhi có nguy cơ cao mắc RLCHBS đến khám và điều trị tại Bệnh viện, đều được phân tích các mẫu bệnh phẩm máu và nước tiểu tại Bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne (Australia) và Học viện Shiman (Nhật Bản). Các trẻ mắc bệnh này đều có đặc điểm các đợt tái phát với bệnh cảnh cấp tính nhưng giống nhau như nôn, hôn mê, co giật, các đợt cấp toan chuyển hoá tái phát, các đợt cấp có hạ đường máu... Tuy nhiên, qua hơn 250 trường hợp thì chỉ tìm thấy 45 trường hợp mắc các RLCHBS khác nhau như rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo, axit amin. Riêng với nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ, tỉ lệ tử vong rất cao.

Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, trong đó bệnh axit hữu cơ máu chiếm tỉ lệ cao nhất (64,5%) và axit amin chỉ có 13,3%. RLCHBS bao gồm thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá và tích tụ các sản phẩm chuyển hoá trung gian, hoặc thiếu hụt năng lượng cung cấp cho gan, não và cơ. Quá trình chuyển hoá bị tắc nghẽn làm ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não, gây tổn thương não hoặc tử vong.

Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi, chiếm 73,3%, đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.

Bác sĩ Hoàn cho biết: “Các triệu chứng thường gặp trong RLCHBS là bệnh lý não cấp tính như co giật, hôn mê... chậm phát triển tinh thần, bất thườngtrương lực cơ, tổn thương chàm nặng ở da kéo dài. Trong khi nhóm rối loạn chuyển hoá axit béo thường gặp triệu chứng chậm phát triển tinh thần vận động hoặc rối loạn hành vi, chiếm tới 90%. Có tới 53,2% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân”.

Việc xử lý cấp cứu ban đầu tình trạng mất bù và chuyển hoá là vô cùng quan trọng. 37,9% các trường hợp bệnh lý axit hữu cơ được cứu sống bằng các biện pháp hồi sức cấp cứu có sẵn như truyền glucose, bù toan nước và điện giải. Trong những ngày thở máy hoặc nguy kịch, bệnh nhân hoàn toàn không được bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài nhằm hạn chế đưa thêm vào cơ thể axit amin đang dư thừa trong cơ thể.

Tuy nhiên, đối với những trường hợp này khi vào viện đều trong bệnh cảnh nguy kịch, đe doạ tử vong cao. Tỉ lệ tử vong cao trong các nhóm rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và tỉ lệ chamạ phát triển tinh thần còn cao trong nhóm rối loạn oxy hoá axit béo, nguyên nhân chủ yếu là do thời gian chờ đợi kết quả vì phải phân tích tại Nhật. Các bệnh nhân sơ sinh đều tử vong trước khi có chẩn đoán xác định.

(Theo Chung Nhi – GĐ&XH)

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Video được xem nhiều nhất

Thừa Thiên Huế triển khai thành công kỹ thuật ‘đẻ không đau’
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Roi loan chuyen hoa bam sinh o tre Kha nang tu vong cao ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong cao ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

congenital metabolic disorders in children: Ability to death
Children PRIVATE, Nguyen Van Tuan, Ha Tay, Dan Phuong Thi Canh Tan, metabolic, Children's Hospital, organic acids, even after, confusion, death, metabolism, doctors, amino acids, the ability, he

As soon as she Landscape Thi Tan (Dan Phuong, Ha Tay) birth to a baby boy weighing more than 3kg, Nguyen Van Tuan, Her husband, mother and daughter had moved immediately to Children PRIVATE, even when born, perfectly healthy baby ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2605 Nhung an mang rung ron trong con mong du
    Thời sự 24h(26/05): Những án mạng rùng rợn trong cơn mộng du

    Cháu gái ngã xuống hồ đang xả nước, ông tử nạn khi lao theo cứu cháu; Uẩn khúc khám bệnh nhận quà khuyến mãi ở phòng khám tư nhân; Mảnh giấy sót lộ tẩy chiêu đóng giả người thân đoạt tiền người già; Giảm hóa đơn nước tiền triệu cho dân: Tình thương ngành nước

  • Thoi su 24h2505 Cong tu cuong buc nhieu co gai tren oto
    Thời sự 24h(25/05): Công tử cưỡng bức nhiều cô gái trên ôtô

    Bị "tố" từ chối cấp cứu bệnh nhân, bác sĩ trạm y tế nói gì?; Hà Nội ngập nặng, dân leo lên xe ủi, chèo xuồng "lướt" phố; Vợ tố bị chồng đánh đến mức phải nhập viện, sảy thai 3 tháng; Vụ tai nạn thảm khốc ở Bình Thuận: Đã có 13 nạn nhân tử vong; Đã giải cứu thành công cá voi nặng 15 tấn mắc cạn

  • Thoi su 24h2405 Loi khai cua hung thu sat hai be gai 11T
    Thời sự 24h(24/05): Lời khai của hung thủ sát hại bé gái 11T

    Chết cháy vì không có búa thoát hiểm: Nhà xe kêu khách lấy trộm; Những lần ông Obama tháo nhẫn để bắt tay gây tranh cãi; Hà Nội tiếp tục kiểm tra hoạt động bán hàng đa cấp; Cứu sống bệnh nhân bị gần 20 viên đạn găm khắp người; Cần xử lý thông tin bịa đặt, vu khống trên mạng xã hội

  • Thoi su 24h2305 Tai nan tham khoc o Binh Thuan 12 nguoi chet
    Thời sự 24h(23/05): Tai nạn thảm khốc ở Bình Thuận 12 người chết

    Chuyện những "dân chơi" đặt mua đồ nhưng thản nhiên... quên trả tiền; Vụ tai nạn thảm khốc 12 người chết: Tang thương quê nghèo; Truy sát kinh hoàng ở Cà Mau, nạn nhân bị chém khâu gần 30 mũi; Bê tông hầm chui như "kẹo lạc không đường": Nhiều giả thiết;

  • Thoi su 24h1905 Ghen tuong phi cong tre danh chet ban gai
    Thời sự 24h(19/05): Ghen tuông phi công trẻ đánh chết bạn gái

    Gạo đổi màu xanh khi ngâm nước tại Đà Nẵng: Mất 15 ngày kiểm tra; Xúc xích chứa chất gây ung thư: "Ăn ít cơ thể tự đào thải độc"; Dùng axit tẩy bình rồi đem bán nước lọc đóng chai; Góc khuất đằng sau lời "rao mình" trong "ma trận"... chợ thận online;

  • Tai nan kinh hoang o Binh Thuan
    Tai nạn kinh hoàng ở Bình Thuận

    Những vụ tai nạn liên quan đến xe khách thường gây ra thương vong lên đến hàng chục người khiến nhiều người thấy bất an, ám ảnh đối với loại phương tiện này.

  • Chuyen tham Viet Nam cua Tong thong Obama
    Chuyến thăm Việt Nam của Tổng thống Obama

    Nhà Trắng công bố lịch trình chuyến thăm chính thức tới Việt Nam và Nhật Bản của Tổng thống Barack Obama, chuyến thăm thứ 10 của ông tới châu Á.

  • Phong chong xam hai tinh duc tre em
    Phòng chống xâm hại tình dục trẻ em

    Từ đầu năm đến nay, hàng loạt vụ học sinh bị xâm hại tình dục khiến nhiều phụ huynh, học sinh hoang mang, lo sợ

  • Toan canh vu Dong phuc bien hieu
    Toàn cảnh vụ 'Đồng phục biển hiệu'

    Việc đồng bộ bảng, biển quảng cáo đã mang lại diện mạo khác hẳn với vẻ nhếch nhác của nhiều tuyến phố ở Hà Nội hay các đô thị lớn. Tuy nhiên, có không ít ý kiến không đồng tình với việc làm này.

  • Nu sinh tat ban 52 cai chay mau mui
    Nữ sinh tát bạn 52 cái, chảy máu mũi

    Một vụ bạo lực học đường nghiêm trọng đã xảy ra tại trường THCS 15/10 (Mộc Châu, Sơn La), trong đó một nữ sinh đã thẳng tay tát bạn 52 cái, hộc máu mũi đang thu hút sự quan tâm của dư luận.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1505 21052016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 15/05 - 21/05/2016

    Bố vợ chém chết con rể rồi chở xác đến Công an đầu thú; Ông Tây dọn cống thối ở Nguyễn Khang, Hà Nội; Choáng với hóa đơn tiền nước khủng ở Hà Nội; Cá chết ngửa bụng trên kênh Nhiêu Lộc ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 1505 21052016
    Toàn cảnh kinh tế tuần 15/05 - 21/05/2016

    Giá xăng tăng lần thứ tư liên tiếp, huy động 500 tấn vàng trong dân, tính thêm các khoản chi đám hiếu, hỷ vào phí sản xuất điện, tiết kiệm người Việt vẫn đứng đầu thế giới,... Cùng với các tin tức về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng là những tin tức- sự kiện kinh tế nổi bât tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 155215
    Sự kiện quốc tế nổi bật (15/5-21/5)

    Tướng Mỹ tuyên bố tiếp tục tuần tra Biển Đông thách thức Trung Quốc; chiến đấu cơ Trung Quốc chặn máy bay Mỹ trên Biển Đông; Mỹ thông báo lịch trình thăm Việt Nam của Tổng thống Obama... là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 155215
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (15/5-21/5)

    Bệnh sốt vàng da cực nguy hiểm: Đang có nguy cơ tràn vào Việt Nam; Chuyện lạ Cà Mau: Ồ ạt đi khám bệnh để... nhận quà; Chồng 96 tuổi vợ vẫn phải đặt vòng vì sợ mang bầu; Nguy cơ tiềm ẩn sau những món ăn ngày hè của người Việt;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1505 2105
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (15/05 - 21/05)

    Bé gái 11 tuổi bị sát hại giữa sân nhà; Cha chém con rể rồi chở xác đi đầu thú; Những vụ bác sĩ lợi dụng thuốc mê để hãm hiếp bệnh nhân; Minh Béo bị bắt tại Mỹ: Những khoản chi khủng cho vụ án; Cả làng đánh ghen... hộ: Nhiều người đang "cổ súy" cho việc ngoại tình;....là những tin đáng chú ý.