Phát hiện sớm chứng câm điếc ở trẻ nhỏ

Máy trợ thính cho người khiếm thính

Nguyên nhân

Câm điếc vừa có thể do di truyền, vừa có thể do mắc phải trong quá trình người mẹ mang thai hoặc sinh đẻ có tai biến.

Về di truyền: Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc. Theo tạp chí di truyền Nature Genetics số ra tháng 12/1997 thì các nhà khoa học Mỹ đã tìm thấy một loại gen gây điếc và gọi tên là gen PDS.

Câm điếc do mắc phải: Có nhiều trường hợp trẻ câm điếc không do gen di truyền mà do những tai biến. Trẻ có thể bị điếc bẩm sinh do người mẹ khi mang thai đã dùng thuốc kháng sinh nhóm aminoglycosid như: Streptomycin, Dihydrostreptomycin, Neomycin, Kanamycin... gây độc với ốc tai (ống màng cuộn xoắn nằm ở tai trong có liên quan với việc tiếp nhận âm thanh), hoặc do tai biến khi sinh đẻ...

Khả năng di truyền

Bố hoặc mẹ mang gen trội hoặc gen lặn câm điếc có thể sẽ sinh ra những trẻ bị câm điếc:

- Người có thể hình bình thường nhưng có gen di truyền câm điếc là gen lặn ở thể đồng hợp tử, nếu xây dựng gia đình với người bình thường (không mang gen lặn) thì con của họ sinh ra sẽ bình thường. Tuy con không bị điếc nhưng mang gen lặn ở thể dị hợp tử.

Giả sử gien lặn qui định mắc bệnh điếc là a, gen trội của gen lặn này là A thì:
- Người có gen di truyền câm điếc thể đồng hợp tử: aa.
- Người bình thường không mang gen lặn: AA.
- Người mang gen lặn dị hợp tử: Aa.
- Nếu hai vợ chồng đều mang gen lặn ở thể dị hợp tử thì con sinh ra có trẻ bị câm điếc, có trẻ bình thường.
- Nếu người mang gen lặn ở thể đồng hợp tử xây dựng gia đình với người cũng mang gen lặn (đồng hợp tử hay dị hợp tử), thì con của họ sinh ra sẽ bị câm điếc.

- Người bình thường xây dựng gia đình với người có di truyền gen lặn dị hợp tử sẽ sinh ra con không bị câm điếc.

- Con cháu của người câm điếc do mắc phải (không do gen di truyền) lấy người bình thường hoặc người mang gen lặn (câm điếc) dị hợp tử thì sẽ sinh ra những đứa con không bị câm điếc.

Phát hiện điều trị sớm

Khi trẻ sinh ra nếu bị điếc (do gen di truyền hay mắc phải), hậu quả sẽ dẫn tới câm; Nhưng nếu được phát hiện sớm thì có thể khắc phục ở mức độ nhất định. Cần đặc biệt lưu ý nếu trẻ chậm phát triển ngôn ngữ (do điếc), có thể thử sớm bằng cách gọi hoặc gây tiếng động, xem thử trẻ có biết quay đầu về phía phát ra tiếng động hay không? Cần biết trẻ 5 tháng tuổi đã có thể biết quay đầu về phía có tiếng động. Trẻ 6 tháng tuổi có thể bập bẹ muốn nói; Trẻ 7-9 tháng cầm được vật gì ở hai tay có thể đập vào nhau để phát ra tiếng động và rất thích các đồ chơi có tiếng động như quả lắc, chuông, trống... Biết phát âm 2 tiếng đơn giản (bà bà, má má...), biết vỗ tay hoan hô. Trẻ 10-12 tháng hiểu được lời nói đơn giản, phát được 2 âm khó hơn (bố ơi, mẹ đâu?...), nhắc lại được những câu người lớn dạy (tất nhiên phát âm không rõ). Trẻ 18 tháng tuổi nói được câu ngắn, ban ngày biết gọi đi tiểu tiện. Trẻ 24 tháng nói một số câu dài và nói nhiều, có thể hát được bài hát ngắn.

Nếu nghi ngờ trẻ bị điếc (nhất là trong dòng họ có nhiều người bị câm điếc), cha mẹ nên cho trẻ đi khám thính giác ở chuyên khoa tai mũi họng để được điều trị sớm. Hiện nay có thể điều trị được các trường hợp trẻ điếc bẩm sinh (do gen di truyền hay mắc phải). Người ta đem cấy ốc tai điện tử đơn kênh hoặc đa kênh (trước 2 tuổi là tốt nhất) và luyện tập cho trẻ nghe và nói. Qua cách điều trị tích cực này, trẻ sẽ có khả năng giao tiếp và đi học được.

BS. VŨ HƯỚNG VĂN (Theo Sức khỏe & Đời sống)