vietbao

Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Phat hien hoi chung Down khi thai nhi chi moi tu 11 den gan 14 tuan
Da gáy bình thường

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Phat hien hoi chung Down khi thai nhi chi moi tu 11 den gan 14 tuan
Sản phụ 40 tuổi, thai 12 tuần, da gáy dày 4.5mm . Nguy cơ hội chứng Down: 1/2. Có nghĩa là trong 2 bà mẹ ở tuổi 40 có thai và lúc 12 tuần có độ mờ da gáy dày 4,5mm thì có một bà sẽ sanh con hội chứng Down. Trường hợp này, bà mẹ cần chọc ối để được chẩn đoán xác định.

Mới đây, Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) đã phối hợp với Hiệp hội siêu âm Úc (ASUM) và Tổ chức y học thai nhi (FMF) ở London mở lớp tập huấn siêu âm đo độ mờ da gáy và kỹ thuật sinh thiết gai nhau (lấy mẫu nhau của thai nhi để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể) để tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn sớm: từ 11 -13 tuần 6 ngày. Khoảng 140 học viên từ 32 tỉnh thành phía Nam đã về tham dự. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ da gáy và được sử dụng phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng DOWN từ FMF London dựa trên sự phối hợp yếu tố tuổi mẹ, bề dày độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ ở tuổi thai 11 đến 13 tuần 6 ngày.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Bác sĩ Hà Tố Nguyên
(Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Từ Dũ)


Việt Báo
Hotgirl hận đời đi lang thang chửi bới giữa đường phố Hà Nội
Comment :Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien hoi chung Down khi thai nhi chi moi tu 11 den gan 14 tuan ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
detect fetal Down syndrome when only 11 to almost 14 weeks
Tu Du, incapable, Down syndrome, chromosome, coordination, infants, opacity, fetal , 6 days, ultrasound, cases, women, weeks, skin, neck
Down syndrome-a form of mental retardation caused patients to become a warehouse area and almost no ability to study the disorder- The most common genetic disorders in newborns alive and also the disorder most easily overlooked ...
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ

Để điều trị lãnh cảm ở nữ giới, người chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chính sự quan tâm, thấu hiểu và chia sẻ của chồng là liều thuốc giúp vợ chóng khỏi bệnh.

Những điều cần biết về bệnh phụ khoa

Bệnh phụ khoa là gì? Do đâu mà nữ giới bị mắc bệnh phụ khoa? Nếu bị các bệnh này, người bệnh sẽ có biểu hiện thế nào và cần phải làm gì để khắc phục.

Những ai có ý định "nạo thai" hãy đọc ngay bài này

Rất nhiều, rất nhiều những điều đau lòng đang diễn ra hàng ngày, hàng giờ ở khắp các nơi trên thế giới. Giống như một y tá ở Florida kể lại câu chuyện của mình

  • Thoi su 24h258 Hanh ha con roi chup hinh gui cho vo
    Thời sự 24h(25/8): Hành hạ con rồi chụp hình gửi cho vợ

    Đi tìm lời giải cho cây chuối lạ cao 15 cm ra 6 bắp ở Huế; Những vụ tự sát thương mình và người thân để trục lợi bảo hiểm nổi tiếng; Quan Formosa xin rút kinh nghiệm, người Việt hào phóng bao dung; Hà Nội: Một tuần xử lý gần 200 ‘ma men’, người vi phạm bất ngờ; Xử phạt nồng độ cồn, nhân viên quán bia "mật báo" cho khách

  • Thoi su 24h248 Chat xac nguoi tinh bo bao tai o Sai Gon
    Thời sự 24h(24/8): Chặt xác người tình bỏ bao tải ở Sài Gòn

    Cứu một cụ bà trong đám cháy, thiếu úy CSGT nhập viện cùng nạn nhân; Cắt điện, nước của quán cà phê Xin Chào là sai quy định; Nhiều phi công xác nhận bị chiếu đèn laser khi hạ cánh xuống Tân Sơn Nhất; Sập hầm vàng ở Lào Cai: công bố danh tính 7 công nhân bị chết; Ẩn tình vụ vợ U60 thuê người đánh sảy thai cô giúp việc 19 tuổi

  • Thoi su 24h238 Gai tre thue chat chan tay truc loi
    Thời sự 24h(23/8): Gái trẻ thuê chặt chân tay trục lợi

    Xé áo, cắt tóc nhân tình ở phố: Nhân tình là "osin" của kẻ chủ mưu; Giám định ADN để nhận dạng 150 ngôi mộ bị xâm phạm; Vụ "tháp nghiêng" chờ sập: 3/4 hộ dân đã di dời; Dân không có quyền kiểm tra CSGT': Giám sát khác kiểm tra; Bạn gái trễ giờ lên máy bay, nam thanh niên xông vào đánh nhân viên hàng không

  • Nhung thong tin dang doc nhat trong tuan tu 2182782016
    Những thông tin đáng đọc nhất trong tuần (từ 21/8-27/8/2016)

    Vụ rơi máy bay quân sự làm một học viên phi công tử vong, tự thuê người chặt chân, tay mình để trục lợi bảo hiểm, đau đáu lòng ngư dân miền Trung câu hỏi bao giờ cá biển ăn được, hay vụ sập mỏ vàng ở Lào Cai đoạt mạng 7 người,... là những tin nóng được quan tâm nhất tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 2108 27082016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (21/08 - 27/08/2016)

    Tiền ở một loạt các ngân hàng lại "bốc hơi", vấn nạn thực phẩm bẩn bủa vây người Việt, áp lực thu ngân sách khiến giá xăng dầu tăng, những băn khoăn về việc mua điện từ Lào, CPI tháng 8 tăng 0,1% so tháng trướ ... Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuầ

  • Tong hop tin An ninh phap luat tuan 142082016
    Tổng hợp tin An ninh - pháp luật tuần (14-20/8/2016)

    Như một gáo nước lạnh tạt vào mặt khi dư luận còn đang bàng hoàng trước thảm án Lào Cai. Trọng án Yên Bái, 3 nạn nhân là những người đứng đầu cơ quan lãnh đạo tỉnh. Thảm án Hà Giang, mẹ giết 3 con ruột vì mâu thuẫn với chồng. Giết mẹ vợ và em vợ ở Thái Bình.Những vụ án như một chuỗi sự kiện tiếp diễn xảy ra trong một thời gian ngắn. Có thể nói tuần này là t