Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo
Comment :Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures
TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....
Nguyên nhân làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh sùi mào gà
Nguyên nhân làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh sùi mào gà

Bệnh sùi mào gà đang là căn bệnh của nhiều cặp đôi hay mắc phải. Cùng tìm hiểu những nguyên nhân làm tăng nguy cơ hiễm bệnh sùi mào gà này.

Chết như chơi nếu tránh thai bằng những cách này

Đôi khi có những cách tránh thai rất không an toàn mà bạn thường dùng, vậy hãy lưu ý để loại bỏ nó ngay.

  • Thoi su 24h217 Cong ly nao cho nguoi vo mang noi dau tot cung
    Thời sự 24h(21/7): Công lý nào cho người vợ mang nỗi đau tột cùng

    Đình chỉ hay khen thưởng CSGT "giơ chân" cản người phạm luật?; Xót xa những vụ tự tử vì bệnh tật và tận cùng nghèo khó; "Rác thải Formosa tràn lan, trách nhiệm chính thuộc xã, phường"; Vụ cô gái bị chồng thiêu: Công lý nào cho người vợ đang mang nỗi đau tột cùng?; Mổ nhầm chân: chuyên môn yếu kém hay tắc trách?

  • Thoi su 24h197 Dung sung bat tre em cuop taxi
    Thời sự 24h(19/7): Dùng súng bắt trẻ em, cướp taxi

    Phía sau bản án tử của Vũ Văn Tiến: Con dại một lần, mẹ đau một đời; Hà Nội sẽ trồng cây phượng hoa màu tím, nở quanh năm; Mưa xô ngã cầu bêtông tiền tỷ: Quy trình trách nhiệm; Vụ chất thải Formosa: Doanh nghiệp nói khác Sở TNMT?; Chiếu laser Nội Bài: Phát hiện thủ phạm nhưng khó xử lý

  • Thoi su 24h187 Lo duong day gai goi chan dong showbiz
    Thời sự 24h(18/7): Lộ đường dây gái gọi chấn động showbiz

    Thực phẩm bẩn: Nghịch cảnh con người đang âm thầm giết hại nhau; Vụ chất thải Formosa: Thêm nhiều mâu thuẫn giật mình; Ân hận của người mẹ mỗi đứa con sinh ra của... một ông bố khác nhau; Bác sĩ ra chợ quyên tiền cứu bệnh nhi: Đời xấu xa sao cây táo nở hoa?; Cá hồ chết bốc mùi thối, cả khu phố bịt khẩu trang suốt ngày

  • Thoi su 24h147 Bi ban than cua bo hiep dam den mang thai
    Thời sự 24h(14/7): Bị bạn thân của bố hiếp dâm đến mang thai

    Formosa tự đổi công nghệ luyện cốc: Hành vi tội ác; Uất ức lời kể 5 ngư dân bị tàu TQ đâm chìm tàu ở Hoàng Sa; Nghi án mẹ ép con gái uống thuốc trừ sâu để cùng chết; Bàng hoàng phát hiện suốt 3 năm nuôi nhầm con của 1 gia đình ở cách nhà mình 5 km; Tiếp viên ở quán karaoke ăn mặc mát mẻ, ngồi trên đùi khách rót bia

  • Thoi su 24h137 Chong thieu song vo vi bi can nhan
    Thời sự 24h(13/7): Chồng thiêu sống vợ vì bị cằn nhằn

    Thực hư chuyện 'bố đi hát karaoke gặp đúng con gái làm dịch vụ'; "Bảo kê" xe cấp cứu: Bộ trưởng Y tế vào cuộc quá chậm?; Vụ chôn rác thải Formosa trong trang trại của Giám đốc: Có sai luật?; Tạm giữ nhóm "quái xế" cùng 20 chân dài mặc mát mẻ phục vụ karaoke; 10 năm, gần 60 ngàn tỷ đồng tham nhũng nhưng chỉ thu hồi được 4,6 ngàn tỷ

  • Thoi su 24h127 Vo bop cua quy khien chong chet tuc tuoi
    Thời sự 24h(12/7): Vợ bóp của quý khiến chồng chết tức tưởi

    Phạt 100 triệu phòng khám "mạo danh" Sở Y tế HN "chặt chém" khách; Xe cứu thương ngoại tỉnh phải “mua” bệnh nhân ở Hà Nội?; Formosa lén lút chôn chất thải ở trang trại của Giám đốc Công ty Môi trường; Gây bức xúc lớn, các dự án giao thông BOT được Quốc hội đưa vào giám sát; Vụ gần 400 GV ở Thanh Hóa mất việc: 50-100 triệu đồng chạy làm GV hợp đồng?

  • Thoi su 24h117 Co gai tre xinh dep tu vong ben ve duong
    Thời sự 24h(11/7): Cô gái trẻ xinh đẹp tử vong bên vệ đường

    Sự cố môi trường Formosa: Xác định hàm lượng độc tố dưới đáy biển; Thuê giúp việc 6 triệu/tháng, chủ nhà phẫn nộ vì em bé bị véo tai, ăn tát; Nhà máy làm chết cá đầu nguồn sông Đà không có khu xử lý nước thải; Từ vụ chặn xe cấp cứu: Bảo vệ bệnh viện hay lực lượng..."bảo kê"?; Dọa đuổi ông lão xuống xe, nhân viên xe buýt bị đình chỉ việc

  • Thoi su 24h087 Chu ho chem 2 chau tu vong
    Thời sự 24h(08/7): Chú họ chém 2 cháu tử vong

    Khách sạn giam khách: Quan ứng tiền giữ thể diện Cửa Lò; Treo biển cam kết "không khiêu dâm, kích dục": Nỗi khổ kép; Ai đã “đầu độc” tôm cá ở thượng nguồn sông Đà?; Sau vụ bảo vệ bệnh viện Nhi: Bộ Y tế chấn chỉnh việc vận chuyển người bệnh; Tiêm thuốc khiến bệnh nhân tử vong, bác sỹ bị... khiển trách

  • Thoi su 24h077 Dam vo giet hang xom vi ghen
    Thời sự 24h(07/7): Đâm vợ, giết hàng xóm vì ghen

    HN: Đưa nạn nhân đi cấp cứu rồi đẩy xuống giữa đường?; Hơn 90 khách bị khách sạn "giam" xe vì không dùng đủ 3 bữa; Cứ mưa là ngập ở Quảng Ninh: Hiểm hoạ từ bãi thải treo trên đầu người dân; Ba mẹ con khóc thét, ngất lịm khi thấy chồng chết dưới bánh xe ben; Bỗng dưng bị đòi lại 1,35 tỷ đồng tiền trúng vé số giải đặc biệt

  • Nghin le chuyen tuan qua 1707 23072016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 17/07 - 23/07/2016

    Đau chân trái bác sĩ mổ nhầm chân phải; CSGT giơ chân, người đi xe máy lao dải phân cách; Cán bộ giao thông trách mắng người dân vì tự ý vá đường; Bé gái 4 tuổi mất tích bất ngờ, gia đình kêu gọi giúp đỡ ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 177237
    Sự kiện quốc tế nổi bật (17/7-23/7)

    Khủng bố trung tâm mua sắm ở Munich làm 10 người thiệt mạng; Samsung xin lỗi vì những clip mua dâm của chủ tịch Lee; Trump chính thức nhận đề cử tổng thống; Trung Quốc ngang ngược tuyên bố tiếp tục cải tạo tại Biển Đông là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 177 237
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (17/7- 23/7)

    Bị thương chân trái, mổ nhầm chân phải: BV Việt Đức nói gì; Hai bé sơ sinh dính liền ở Hà Giang đã mất; Siêu âm thai bình thường, sinh con bị dị tật: Bài học nào cho bố mẹ; Vợ thờ ơ với 'chuyện ấy', lí do là ở chồng;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tong Hop Doi Song Tuan Qua 170724072016
    Tổng Hợp Đời Sống Tuần Qua (17/07-24/07/2016)

    Hàng loạt những sản phẩm kém chất lượng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người tiêu dùng được phát hiện . Bài toán chi tiêu gia đình, cùng những câu chuyện gia đình, vụ đánh ghen ầm ĩ làm ta giật mình trước lối sống ngày nay, là các thông tin nổi bật nhất tuần.

  • Toan canh kinh te tuan 1707 23072016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (17/07 - 23/07/2016)

    'Đại án' 9000 tỷ đồng tại Ngân hàng Xây dựng, lương của các sếp tập đoàn gần nửa tỷ đồng, giá xăng điều chỉnh giảm mạnh, vấn nạn cà phể bẩn, tăng trưởng tín dụng tiếp tục có con số mới ... Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuầ

  • Nghin le chuyen tuan qua 1007 16072016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 10/07 - 16/07/2016

    Formosa chôn 100 tấn chất thải tại Hà Tĩnh; Ngư dân bàng hoàng kể tàu TQ tông chìm tàu cá ở Hoàng Sa; Cô giáo Sài Gòn bị tố tán tỉnh nam sinh lớp 8; 3 năm nuôi nhầm con của 1 gia đình ở cách nhà mình 5 km ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 107167
    Sự kiện quốc tế nổi bật (10/7-16/7)

    Toà PCA ra phán quyết Trung Quốc không có chủ quyền lịch sử ở Biển Đông; Tân Thủ tướng Anh Theresa May công bố danh sách nội các mới; Khủng bố đẫm máu đúng Quốc khánh Pháp; Đảo chính thất bại ở Thổ Nhĩ Kỳ... là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 107 167
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (10/7- 16/7)

    Ổ bệnh bạch hầu đang bùng phát mạnh tại Bình Phước; Bác sĩ ra chợ xin từ thiện cứu 2 bé song sinh dính liền; Cảm động câu chuyện về sản phụ ung thư phổi quyết giữ thai nhi; Mách bạn bài thuốc điều trị sẩy thai từ hàng trăm năm trước;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 1007 16072016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (10/07- 16/07/2016)

    Lại nóng chuyện huy động 500 tấn vàng trong dâm, lãi suất tiêu dùng lên tới 70-80%/năm, EVN chiếm hơn 1/3 tổng số nợ mà Chính phủ phải bảo lãnh, nhiều ngân hàng báo lãi khủng trong quý II, kiểm tra xử phạt hàng loạt công ty đa cấp... Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là nhữ