vietbao

Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo
Gái xinh quay clip uống hết một chai nước mắm
Comment :Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures
TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ

Để điều trị lãnh cảm ở nữ giới, người chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chính sự quan tâm, thấu hiểu và chia sẻ của chồng là liều thuốc giúp vợ chóng khỏi bệnh.

Những điều cần biết về bệnh phụ khoa

Bệnh phụ khoa là gì? Do đâu mà nữ giới bị mắc bệnh phụ khoa? Nếu bị các bệnh này, người bệnh sẽ có biểu hiện thế nào và cần phải làm gì để khắc phục.

Những ai có ý định "nạo thai" hãy đọc ngay bài này

Rất nhiều, rất nhiều những điều đau lòng đang diễn ra hàng ngày, hàng giờ ở khắp các nơi trên thế giới. Giống như một y tá ở Florida kể lại câu chuyện của mình

  • Thoi su 24h238 Gai tre thue chat chan tay truc loi
    Thời sự 24h(23/8): Gái trẻ thuê chặt chân tay trục lợi

    Xé áo, cắt tóc nhân tình ở phố: Nhân tình là "osin" của kẻ chủ mưu; Giám định ADN để nhận dạng 150 ngôi mộ bị xâm phạm; Vụ "tháp nghiêng" chờ sập: 3/4 hộ dân đã di dời; Dân không có quyền kiểm tra CSGT': Giám sát khác kiểm tra; Bạn gái trễ giờ lên máy bay, nam thanh niên xông vào đánh nhân viên hàng không

  • Thoi su 24h228 Nhung vu giet hai can bo tai tieng
    Thời sự 24h(22/8): Những vụ giết hại cán bộ tai tiếng

    TPHCM kiểm tra "lót tay" lấy sổ đỏ: Sẽ như Hà Nội?; Những vụ giết hại cán bộ bằng súng tai tiếng nhất từ trước tới nay; Hé lộ nguyên nhân ban đầu vụ nhóm côn đồ nổ súng truy sát 1 gia đình ở Thanh Hóa; Nước biển miền Trung 'đạt chuẩn' để tắm và nuôi thủy sản; Cán bộ điều tra đánh người nhưng vẫn có thư cảm ơn;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 22/8/2016.

  • Thoi su 24h178 Me nhan tam giet 3 con ruot roi bo tron
    Thời sự 24h(17/8): Mẹ nhẫn tâm giết 3 con ruột rồi bỏ trốn

    Hà Nội chi 53 tỷ đồng/năm cắt cỏ: Dừng là đúng; Rúng động thảm án mẹ sát hại 3 con, đốt nhà rồi trốn vào rừng; Sự thật đằng sau bức ảnh tố nhân viên y tế chơi điện thoại; Vợ công an đánh ghen kinh hoàng: Trên tình bạn một tí; Sân bay tắc nghẽn sao còn cắt đất làm sân golf?

  • Tong hop tin An ninh phap luat tuan 142082016
    Tổng hợp tin An ninh - pháp luật tuần (14-20/8/2016)

    Như một gáo nước lạnh tạt vào mặt khi dư luận còn đang bàng hoàng trước thảm án Lào Cai. Trọng án Yên Bái, 3 nạn nhân là những người đứng đầu cơ quan lãnh đạo tỉnh. Thảm án Hà Giang, mẹ giết 3 con ruột vì mâu thuẫn với chồng. Giết mẹ vợ và em vợ ở Thái Bình.Những vụ án như một chuỗi sự kiện tiếp diễn xảy ra trong một thời gian ngắn. Có thể nói tuần này là t

  • Toan canh kinh te tuan 1408 20082016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (14/08- 20/08/2016)

    Những dự án lọc dầu lớn phải bù lỗ tới hàng nghìn tỷ đồng, Bộ Công thương phản hồi về bộ nhiệm tại Sabeco, bảo mật tại các NH lớn, giá xăng tăng trở lại...Cùng với đó là những thông tin bất động sản, tài chính- ngân hàng, thị trường tiêu dùng... tiếp tục là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuần qua.

  • Tong hop tin Doi song tuan qua 15218
    Tổng hợp tin Đời sống tuần qua (15-21/8)

    Mới đây, lời cảnh báo được một vị phụ huynh đưa ra cùng với hình ảnh được cắt ra từ camera của lớp học mẫu giáo cho thấy một bé trai đang cố làm chuyện người lớn với bé gái trong giờ nghỉ trưa khiến nhiều bậc cha mẹ phải suy ngẫm.