Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo
Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Video được xem nhiều nhất

Thừa Thiên Huế triển khai thành công kỹ thuật ‘đẻ không đau’
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Viêm xoang lâu năm bung mủ cũng hết ngay lập tức với hỗn hợp này

Giao mùa là thời điểm lý tưởng để viêm xoang hoành hành. Vừa thoát khỏi cái nóng, mưa lạnh lại làm trầm trọng thêm tình cảnh của những người bị nghẹt mũi kinh niên và nhất là viêm xoang mãn tính.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2505 Cong tu cuong buc nhieu co gai tren oto
    Thời sự 24h(25/05): Công tử cưỡng bức nhiều cô gái trên ôtô

    Bị "tố" từ chối cấp cứu bệnh nhân, bác sĩ trạm y tế nói gì?; Hà Nội ngập nặng, dân leo lên xe ủi, chèo xuồng "lướt" phố; Vợ tố bị chồng đánh đến mức phải nhập viện, sảy thai 3 tháng; Vụ tai nạn thảm khốc ở Bình Thuận: Đã có 13 nạn nhân tử vong; Đã giải cứu thành công cá voi nặng 15 tấn mắc cạn

  • Thoi su 24h2405 Loi khai cua hung thu sat hai be gai 11T
    Thời sự 24h(24/05): Lời khai của hung thủ sát hại bé gái 11T

    Chết cháy vì không có búa thoát hiểm: Nhà xe kêu khách lấy trộm; Những lần ông Obama tháo nhẫn để bắt tay gây tranh cãi; Hà Nội tiếp tục kiểm tra hoạt động bán hàng đa cấp; Cứu sống bệnh nhân bị gần 20 viên đạn găm khắp người; Cần xử lý thông tin bịa đặt, vu khống trên mạng xã hội

  • Thoi su 24h2305 Tai nan tham khoc o Binh Thuan 12 nguoi chet
    Thời sự 24h(23/05): Tai nạn thảm khốc ở Bình Thuận 12 người chết

    Chuyện những "dân chơi" đặt mua đồ nhưng thản nhiên... quên trả tiền; Vụ tai nạn thảm khốc 12 người chết: Tang thương quê nghèo; Truy sát kinh hoàng ở Cà Mau, nạn nhân bị chém khâu gần 30 mũi; Bê tông hầm chui như "kẹo lạc không đường": Nhiều giả thiết;

  • Thoi su 24h1905 Ghen tuong phi cong tre danh chet ban gai
    Thời sự 24h(19/05): Ghen tuông phi công trẻ đánh chết bạn gái

    Gạo đổi màu xanh khi ngâm nước tại Đà Nẵng: Mất 15 ngày kiểm tra; Xúc xích chứa chất gây ung thư: "Ăn ít cơ thể tự đào thải độc"; Dùng axit tẩy bình rồi đem bán nước lọc đóng chai; Góc khuất đằng sau lời "rao mình" trong "ma trận"... chợ thận online;

  • Thoi su 24h1805 Nam thanh nien giet ban roi len FB tu thu
    Thời sự 24h(18/05): Nam thanh niên giết bạn rồi lên FB tự thú

    Về vụ 2 cháu bé ở huyện Phú Xuyên "mất tích": Không đưa thông tin sai lệch, suy diễn; Choáng với hóa đơn tiền nước "khủng" ở Hà Nội: 19 triệu/tháng; Đã tìm ra nguyên nhân khiến cá chết trắng trên sông Bưởi; Đề nghị xử nghiêm nhà hàng có PG mặc ‘bikini’ chống lệnh phạt

  • Tai nan kinh hoang o Binh Thuan
    Tai nạn kinh hoàng ở Bình Thuận

    Những vụ tai nạn liên quan đến xe khách thường gây ra thương vong lên đến hàng chục người khiến nhiều người thấy bất an, ám ảnh đối với loại phương tiện này.

  • Chuyen tham Viet Nam cua Tong thong Obama
    Chuyến thăm Việt Nam của Tổng thống Obama

    Nhà Trắng công bố lịch trình chuyến thăm chính thức tới Việt Nam và Nhật Bản của Tổng thống Barack Obama, chuyến thăm thứ 10 của ông tới châu Á.

  • Phong chong xam hai tinh duc tre em
    Phòng chống xâm hại tình dục trẻ em

    Từ đầu năm đến nay, hàng loạt vụ học sinh bị xâm hại tình dục khiến nhiều phụ huynh, học sinh hoang mang, lo sợ

  • Toan canh vu Dong phuc bien hieu
    Toàn cảnh vụ 'Đồng phục biển hiệu'

    Việc đồng bộ bảng, biển quảng cáo đã mang lại diện mạo khác hẳn với vẻ nhếch nhác của nhiều tuyến phố ở Hà Nội hay các đô thị lớn. Tuy nhiên, có không ít ý kiến không đồng tình với việc làm này.

  • Nu sinh tat ban 52 cai chay mau mui
    Nữ sinh tát bạn 52 cái, chảy máu mũi

    Một vụ bạo lực học đường nghiêm trọng đã xảy ra tại trường THCS 15/10 (Mộc Châu, Sơn La), trong đó một nữ sinh đã thẳng tay tát bạn 52 cái, hộc máu mũi đang thu hút sự quan tâm của dư luận.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1505 21052016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 15/05 - 21/05/2016

    Bố vợ chém chết con rể rồi chở xác đến Công an đầu thú; Ông Tây dọn cống thối ở Nguyễn Khang, Hà Nội; Choáng với hóa đơn tiền nước khủng ở Hà Nội; Cá chết ngửa bụng trên kênh Nhiêu Lộc ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 1505 21052016
    Toàn cảnh kinh tế tuần 15/05 - 21/05/2016

    Giá xăng tăng lần thứ tư liên tiếp, huy động 500 tấn vàng trong dân, tính thêm các khoản chi đám hiếu, hỷ vào phí sản xuất điện, tiết kiệm người Việt vẫn đứng đầu thế giới,... Cùng với các tin tức về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng là những tin tức- sự kiện kinh tế nổi bât tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 155215
    Sự kiện quốc tế nổi bật (15/5-21/5)

    Tướng Mỹ tuyên bố tiếp tục tuần tra Biển Đông thách thức Trung Quốc; chiến đấu cơ Trung Quốc chặn máy bay Mỹ trên Biển Đông; Mỹ thông báo lịch trình thăm Việt Nam của Tổng thống Obama... là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 155215
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (15/5-21/5)

    Bệnh sốt vàng da cực nguy hiểm: Đang có nguy cơ tràn vào Việt Nam; Chuyện lạ Cà Mau: Ồ ạt đi khám bệnh để... nhận quà; Chồng 96 tuổi vợ vẫn phải đặt vòng vì sợ mang bầu; Nguy cơ tiềm ẩn sau những món ăn ngày hè của người Việt;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1505 2105
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (15/05 - 21/05)

    Bé gái 11 tuổi bị sát hại giữa sân nhà; Cha chém con rể rồi chở xác đi đầu thú; Những vụ bác sĩ lợi dụng thuốc mê để hãm hiếp bệnh nhân; Minh Béo bị bắt tại Mỹ: Những khoản chi khủng cho vụ án; Cả làng đánh ghen... hộ: Nhiều người đang "cổ súy" cho việc ngoại tình;....là những tin đáng chú ý.