Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Phòng ngừa các bệnh phụ khoa của phụ nữ vào mùa đông

Thời tiết thay đổi thất thường trong mùa đông là điều kiện thuận lợi cho các bệnh phụ khoa ở phụ nữ phát triển gây viêm nhiễm “vùng kín”, nếu không có biện pháp ngăn ngừa và chữa trị, bệnh sẽ càng nghiêm trọng, có thể dẫn tới vô sinh.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2901 Vu trom xang may bay cuc lon
    Thời sự 24h(29/01): Vụ trộm xăng máy bay cực lớn

    'Trực thăng chao đảo rồi chúi xuống đất'; Bắt băng trộm xăng máy bay cực lớn ở TP.HCM; 20 xác linh trưởng khô bốc mùi trên xe khách; Lời khai rúng động của học sinh giết nam ca sĩ; Trung úy cảnh sát bị nghi phạm buôn ma túy bắn chết... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 29/1.

  • Thoi su 24h2801 Roi may bay 4 phi cong hy sinh
    Thời sự 24h(28/01): Rơi máy bay, 4 phi công hy sinh

    22 người vào quy hoạch Bộ Chính trị, Ban Bí thư; Trực thăng rơi ở TP.HCM, 4 phi công hy sinh; Bắt nguyên Chủ tịch HĐQT Ocean Bank; Hung thủ 15 tuổi giết hại nam ca sĩ ở Sài Gòn; Bắt lô ma túy 20 tỷ ở sân bay...

  • Thoi su 24h2701 Nam ca si bi sat hai da man
    Thời sự 24h(27/01): Nam ca sĩ bị sát hại dã man

    Xe cứu thương bỏ mặc thai phụ tử vong giữa đường?; Nam ca sĩ tử vong trong tình trạng khỏa thân; Vụ biệt thự trong rừng Hải Vân: Tướng công an xin lỗi; Mỹ Tâm nói gì về "người tình tin đồn" 70 tuổi?...

  • Thoi su 24h2601 Vu no rung dong ca pho
    Thời sự 24h(26/01): Vụ nổ rúng động cả phố

    Đà Nẵng có tân Chủ tịch UBND TP; "Nói không với nằm ghép: Dân lo bị xuất viện sớm; Nghệ An: Phát hiện xác hổ 140kg đang ướp lạnh; Không khởi tố vụ tai nạn thảm khốc 9 người chết; Bắt gần nửa tấn lòng thối đang trên đường tiêu thụ; Cựu phi công Việt Nam nói thật chuyện lương thưởng... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 26/1.

  • Thoi su tuan qua Dai hy thanh dai tang sau tai nan
    Thời sự tuần qua: Đại hỷ thành đại tang sau tai nạn

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Cục trưởng Cục Đường sắt chết trong phòng làm việc; Xử phạt VTV 40 triệu đồng vì sai phạm của Điều ước thứ 7; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít...

  • Benh vien cam ket khong nam ghep
    Bệnh viện cam kết không nằm ghép

    Lần đầu tiên 13 bệnh viện trung ương ký cam kết chấm dứt tình trạng bệnh nhân nằm ghép, đảm bảo 1 bệnh nhân/giường bệnh. Tuy nhiên xung quanh cam kết này vẫn còn nhiều băn khoăn.

  • Tao My gay chet nguoi da ve Viet Nam
    Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?

    Loại vi khuẩn nguy hiểm nhiễm trong táo Mỹ có thể nhiễm trong nhiều loại thực phẩm quan trọng thường xuất hiện trong bữa ăn hàng ngày. ------------ Xem thêm: Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?, http://vietbao.vn/tp/Tao-My-gay-chet-nguoi-da-ve-Viet-Nam/7063625/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tinh hinh buon lau dien bien phuc tap
    Tình hình buôn lậu diễn biến phức tạp

    Thời điểm gần Tết Nguyên đán hàng năm luôn là thời điểm nhạy cảm, cao điểm của nạn buôn lậu

  • Danh hai Thuy Nga to chong no nan lua gat
    Danh hài Thúy Nga tố chồng nợ nần, lừa gạt

    Mấy ngày vừa qua, những trang nhật ký của danh hài Thúy Nga chia sẻ chuyện cô bị “chồng hờ” lừa lấy 350.000 USD rồi bỏ trốn và lấy danh nghĩa của cô để lừa đảo rất nhiều người đã làm dấy lên rất nhiều luồng ý kiến. Giới..

  • Thong diep Lien bang My nam 2015
    Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015

    Tổng thống Mỹ nói về trang hoàng kim mới của lịch sử nước Mỹ nơi họ sẽ cùng đồng minh sống vững mạnh. Và Nga sẽ lụi tàn trong sự cô lập? ------------ Xem thêm: Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015, http://vietbao.vn/tp/Thong-diep-Lien-bang-My-nam-2015/7048259/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn