Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Bất ngờ với cách giải rượu bằng canh lá đắng

Hệ quả của những lần tụ tập bạn bè khiến nhiều người quá chén, say xin, ảnh hưởng đến sức khỏe. Ăn canh lá đắng là môt trong các cách giải rượu hiệu quả mà mọi người nên biết.

Việt Nam không nhập trái cây đông lạnh nghi nhiễm viêm gan A

Cơ quan chức năng khẳng định, đến thời điểm hiện tại, Việt Nam chưa nhập khẩu loại quả đông lạnh hỗn hợp nghi lây nhiễm viêm gan A từ Trung Quốc.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h282 Dam dai phan cach o to bi xuyen toac
    Thời sự 24h(28/2): Đâm dải phân cách, ô tô bị xuyên toạc

    'Để công an xã điều tra dễ bỏ lọt, oan sai'; Đâm vào dải phân cách, ô tô bị xuyên toạc trên cao tốc; Tịch thu bán đấu giá hòn đá gần 30 tấn, giá chục tỷ đồng;... là những thông tin thời sự đáng chú ý ngày 27/2.

  • Thoi su 24h272 Giang chuc 2 PGD So
    Thời sự 24h(27/2): Giáng chức 2 PGĐ Sở

    Giảm gần 3 tỷ USD xây sân bay Long Thành; Bán sân bay Phú Quốc lấy vốn xây sân bay Long Thành; Thanh Hóa bắt xe giường nằm ‘nhồi" 117 khách; Hai PGĐ sở đánh nhau bị giáng chức, cảnh cáo;Đắk Nông: Đào được hòn đá quý 27 tấn...

  • Thoi su 24h 262 Vietjet muon mua lai nua san bay Noi Bai
    Thời sự 24h (26/2): Vietjet muốn mua lại nửa sân bay Nội Bài

    ATM của Agribank bị phá, lấy đi gần 1 tỷ đồng; Vietjet muốn mua lại nửa sân bay quốc tế Nội Bài; Phá sàn vàng "hút" 180 tỷ đồng của nhà đầu tư; Ùn tắc kéo dài: Hà Nội tháo rào chắn; Tháng 3, có 4 đợt không khí lạnh...

  • Thoi su trong ngay Cuong do la len tieng ve vu tai nan
    Thời sự trong ngày: Cường đô la lên tiếng về vụ tai nạn

    Ông Nguyễn Quang Lập được tại ngoại điều tra; Siêu xe gây tai nạn đứng tên sở hữu Cường “đô la”; Sáp nhập ngân hàng: Những chuyện hậu trường; Cụ ông tử vong sau một giờ thuê khách sạn...

  • Thoi su 24h092 Hai xe khach tong nhau 10 nguoi chet
    Thời sự 24h(09/2): Hai xe khách tông nhau, 10 người chết

    Hai xe khách tông nhau, 10 người chết; Đề nghị cách chức TBT báo Người cao tuổi; Sập hầm khai thác đá xanh, 3 người tử vong; 2 người Việt lọt danh sách tỷ phú thế giới; Nơi củ sâm to bằng… củ sắn... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 9/2.

  • Su kien quoc te noi bat 222 282
    Sự kiện quốc tế nổi bật (22/2 - 28/2)

    Lãnh đạo Đảng đối lập Nga bị ám sát ngay tại Moscow; kết quả vòng đám phán thứ 2 giữa Mỹ và Cuba; Mỹ xác nhận thông tin Trung Quốc đang tiến hành xây dựng các cảng hải quân và sân bay trên các đảo trên Biển Đông... là những tin chính trong tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2202 2802
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (22/02 - 28/02)

    Hàng loạt tai nạn thảm khốc trong 9 ngày nghỉ Tết; Mùng 6 Tết, dân làng Ném Thượng vẫn chém lợn ở sân đình; Hỗn chiến tại Lễ hội Đền Gióng; Tiền lẻ, chen lấn: Nét đặc trưng “mới” của lễ hội Việt? ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------

  • Toan canh Showbiz tuan 2202 2802
    Toàn cảnh Showbiz tuần (22/02 – 28/02)

    ó nên chỉ trích hình ảnh GS Vũ Khiêu 'thơm' má hoa hậu Kỳ Duyên?,Vợ Baggio tiết lộ sảy thai 2 lần, bị 'cắm vài ba chục cái sừng', Các ngôi sao tranh cãi về “Chiếc váy màu gì?”, Kim Hyun Joong sắp có con với bạn gái bị hành hung, “Thiên thần” Karlie Kloss bỏ Victoria’s Secret,...là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2202 2802
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02)

    Ly kỳ chuyện đời các tướng cướp; Bị cáo về nhà ăn tết với… người bị hại; Vụ án khó điều tra bậc nhất lịch sử phá án Công an Hải Phòng; Những lá thư xin lỗi nức nở từ trại giam; 200 bánh heroin và những người đón Tết muộn; Các tổ 141 bắt nhiều vụ vận chuyển ma túy trong dịp Tết;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2202-2802/2147540033/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tong hop Doi song tuan qua 232 292
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2)

    Dư âm của Tết Nguyên Đán vẫn còn đọng lại trong những câu chuyện gia đình, không khí lễ hội khắp mọi nơi. Những phong tục thờ cúng, giải hạn đầu năm trong dân gian; Những câu chuyện về ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2; Nhiều tấm gương sáng trong đời sống... và những tin tức an toàn thực phẩm bẩn là những thông tin nổi bật tuần vừa qua... ------------ Xem thêm: Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2), http://vietbao.vn/Doi-song-Gia-dinh/Tong-hop-Doi-song-tuan-qua-232-292/2147540036/111/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn