Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo
Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Video được xem nhiều nhất

Chất sử dụng làm bao cao su, núm vú giả có thể gây ung thư
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2804 Ca chet do thuy trieu do chua thuyet phuc
    Thời sự 24h(28/04): Cá chết do thủy triều đỏ chưa thuyết phục

    Xử lý nghiêm, thậm chí truy tố nếu để xảy ra ngộ độc do ăn cá chết; Nắng nóng bất thường tại TP.HCM: Trẻ nhỏ đổ bệnh, người già đột qụy; Chuyên gia phản bác nguyên nhân thuỷ triều đỏ làm chết cá; Phát hiện công nhân tráo đổi, làm mới hạn bánh quy hết date; Cháy chung cư ở Linh Đàm: Trẻ vạ vật ngủ ngoài đường

  • Thoi su 24h2704 Be trai bi me ep uong thuoc doc da chet
    Thời sự 24h(27/04): Bé trai bị mẹ ép uống thuốc độc đã chết

    Cá chết bất thường ở Vũng Áng: Thêm 5 thợ lặn nhập viện; Thảm án ở Hải Dương: Bé trai 8 tuổi bị mẹ đẻ ép uống thuốc độc đã chết; Giả mạo facebook nữ sinh bị cưa chân để lừa đảo: Lỗi tại nhà hảo tâm; Dân "tố" nước có mùi hôi, GĐ nước sạch bảo "Đun lên là hết"; Hành trình 18 năm vật vã tìm "tiếng người" cho con gái

  • Thoi su 24h2604 Nam thanh nien o HN bi sat hai da man
    Thời sự 24h(26/04): Nam thanh niên ở HN bị sát hại dã man

    Người nhái lặn 200m dưới kênh đen ngòm ô nhiễm để tìm két sắt; Có nên ăn hải sản khi cá chết hàng loạt ở miền Trung?; Thủy ngân trong không khí Hà Nội: "Khói xe chỉ là nghi ngờ"; Bỏ chất cấm độc hại: Thái Lan mất 6-7 năm, Việt Nam chỉ 6-7 tháng; Hà Nội: Lại một chung cư có nước sạch "sạch" như... nước cống!

  • Thoi su 24h2504 Tre bi bao hanh Noi dau tinh than
    Thời sự 24h(25/04): Trẻ bị bạo hành - Nỗi đau tinh thần

    Những cô gái bị xử tội... hiếp dâm; ‘Ai đầu độc cá cũng phải bị xử lý’!; Nằm rạp xuống đất khi thanh niên quăng mìn ra đường; Trẻ em bị bạo hành: Những nỗi đau về thể xác và tinh thần; Từ những vụ tống tình, tiền bằng ảnh 'nóng': Bài học cho giới trẻ... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 25/04/2016.

  • Thoi su 24h2204 Thanh nien lay bua giet nguoi yeu
    Thời sự 24h(22/04): Thanh niên lấy búa giết người yêu

    Công an nóng vội bỏ qua, còn ta nóng vội thì ra vào tù; Vì sao có những miếng thịt bò lại ánh lên màu 7 sắc cầu vồng?; Mỗi ngày cả trăm người đi taxi "thất lạc hành lý"; Số phận như bóng ma của các cô gái Việt bị bán sang Trung Quốc; Lún vào đa cấp liên tỉnh, tiền tỉ bốc hơi

  • Xon xao nhung vu chong danh vo gay phan no
    Xôn xao những vụ chồng đánh vợ gây phẫn nộ

    Bạo lực gia đình từ lâu là một vấn đề nhức nhối trong xã hội, trong đó đáng báo động nhất là tình trạng bạo lực phụ nữ.

  • Sot virus trieu chung va cach dieu tri
    Sốt virus - triệu chứng và cách điều trị

    Bệnh nhân sốt virus có thể khỏi sau 5-7 ngày điều trị. Tuy nhiên, nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. ------------ Xem thêm: Sốt virus - triệu chứng và cách điều trị, http://vietbao.vn/tp/Sot-virus-trieu-chung-va-cach-dieu-tri/13168970/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Dan ba Viet kho nhat the gioi
    Đàn bà Việt khổ nhất thế giới?

    Trên đời này, chỉ có cha mẹ mới có thể hi sinh vì con cái! Đừng nghĩ mình có thể thay đổi được người khác. Sống vì mình đi, thương mình đi, sáng suốt lên, đừng vì sợ thị phi, sợ không làm được mà sống chịu đựng cả đời. Ai bị..

  • Vu chu quan bi xu ly hinh su
    Vụ 'chủ quán bị xử lý hình sự"

    Ông Tấn thuê mặt bằng ở huyện Bình Chánh để bán cà phê, ăn sáng, cơm trưa... nhưng lại bị phạt tiền vì nhiều lý do rồi bị truy tố vì chậm đăng ký kinh doanh...

  • Tang thue moi truong voi xang dau
    Tăng thuế môi trường với xăng dầu?

    Đại diện Bộ Tài chính khẳng định, hiện Bộ Tài chính chưa có kế hoạch trình Chính phủ về điều chỉnh tăng thuế bảo vệ môi trường đối với xăng dầu.

  • Toan canh kinh te tuan 244 3004
    Toàn cảnh kinh tế tuần (24/4 -30/04)

    Trong buổi lễ Kỷ niệm 65 năm ngày thành lập ngành Ngân hàng Việt Nam, Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc yêu cầu ngành điều hành linh hoạt lãi suất, kiềm chế lạm phát, đẩy mạnh tái cơ cấu; theo cách tính của Việt Nam, sau 4 tháng, lạm phát đang dừng ở mức 1,33%; mức lương của người lao động tại Việt Nam là 384-582 USD/tháng.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2404 29042016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 24/04 - 29/04/2016

    Cá chết hàng loạt tại vùng biển miền Trung; Sự thật về thông tin có thủy ngân lơ lửng trong không khí Hà Nội; Gió thổi đổ cột điện cao thế 500kV; Phản cảm cảnh chân dài mặc bikini 2 mảnh câu khách ở siêu thị tại HN; Cá chết, thuỷ ngân, chất cấm - người Việt sống sao... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 244304
    Sự kiện quốc tế nổi bật (24/4-30/4)

    Mỹ chi 38 tỷ USD cho phòng thủ tên lửa trong 5 năm tới; một phần tài liệu Panama bí mật sẽ được công bố vào tháng 5; Bà Clinton, ông Trump đứng trước chiến thắng lớn ở 5 bang; Nhật Bản ngơ ngác mất hợp đồng tàu ngầm 39 tỷ USD... là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 244 304
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (24/4 - 30/4)

    Tác động khủng khiếp của ô nhiễm không khí đến sức khỏe; 100% xúc xích Vietfoods chứa chất gây ung thư; Những món khoái khẩu mùa hè dễ gây ngộ độc nhất; Bé 6 tuổi dậy thì sớm vì được mẹ cho ăn một món liên tục trong 2 năm;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tong Hop Doi Song Tuan Qua 2443042016
    Tổng Hợp Đời Sống Tuần Qua (24/4-30/4/2016)

    Nhiều khi cha mẹ đã vô tình 'xâm hại' con mà không hay biết; cảnh giác trước những chiêu 'móc túi' của thợ điều hòa; vấn nạn dùng chất cấm trong chăn nuôi; cá chết khiến người dân không dám ăn hải sản...Cùng với những câu chuyện về tình yêu, hạnh phúc gia đình với ý nghĩa sâu xa khiến chúng ta phải suy ngẫm nhiều hơn là các