Thứ năm, 27 Tháng tư 2006, 15:33 GMT+7

Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....





  • Thoi su trong ngay Thieu nu mang 2 ba lo ma tuy 25 ty
    Thời sự trong ngày: Thiếu nữ mang 2 ba lô ma túy 25 tỷ

    Lốc xoáy kinh hoàng, 56 nhà bị sập ở Cần Thơ; Kỷ luật bác sĩ từ chối nhận chức phó giám đốc sở; Xử lý “bảo kê” xe quá tải trên cao tốc dài nhất VN; MC Quốc Khánh viết thư gửi phóng viên ném điện thoại...

  • Thoi su 24h307 Van hanh toa nha 95 trieu do
    Thời sự 24h(30/7): Vận hành tòa nhà 95 triệu đô

    Chưa chốt phương án một kỳ thi quốc gia năm 2015; Ngày đầu vận hành tòa nhà 95 triệu đô ở Đà Nẵng; Chậm, hủy chuyến bay: Tất cả tại thời tiết!; Khánh Ly lần đầu tiết lộ về chồng con.

  • Thoi su 24h297 22h say mem thi cam bia ruou kieu gi
    Thời sự 24h(29/7): 22h say mèm thì cấm bia rượu kiểu gì?

    Hành khách bất tỉnh, máy bay VNA hạ cánh khẩn cấp; Cháy lớn tại Buôn Ma Thuột, thiệt hại hàng trăm tỷ; Cướp súng trong trụ sở rồi chĩa thẳng vào công an bóp cò; 22h đã say mèm thì cấm bia rượu kiểu gì?...

  • Thoi su 24h267 Vlogger Toan Shinoda dot ngot qua doi
    Thời sự 24h(26/7): Vlogger Toàn Shinoda đột ngột qua đời

    Miền Bắc đón mưa rào và dông 2 ngày cuối tuần; Tiết lộ về cuộc sống của Phương Thảo Ngọc Lễ ở Mỹ; Vlogger nổi tiếng Toàn Shinoda đột ngột qua đời; Vụ máy bay VN suýt đâm nhau: Xử phạt hàng loạt

  • Thoi su 24h257 Ruoc dau binh di bang xe ngua
    Thời sự 24h(25/7): Rước dâu bình dị bằng xe ngựa

    Kết luận vụ đại gia tố chủ tịch tỉnh Bình Dương; Nhà 'đại gia' buôn gỗ Lào bị niêm phong vì vỡ nợ; Trước giờ thi hành án, Nguyễn Đức Nghĩa viết gì?; Lập ‘chiến lũy’, ngăn xe quá tải phá nát đê trăm tỷ

  • Su kien quoc te noi bat Tu 207 den 267
    Sự kiện quốc tế nổi bật (Từ 20/7 đến 26/7)

    Liên tiếp các vụ máy bay rơi, bê bối các nhà máy chế biến và cung ứng thịt của Trung Quốc bán thịt quá hạn cho McDonald và KFC, Hội nghị Bộ trưởng Ngoại giao ASEAN – EU lần thứ 20 nhấn mạnh đảm bảo hòa bình trên Biển Đông là những tin tức được nhắc đến nhiều nhất trong tuần qua

  • Ban tin suc khoe tuan tu 20267
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 20-26/7)

    BV Bạch Mai: Người nhà 'cướp' bệnh nhân, hành hung bác sĩ; Nhân viên viện dưỡng lão cắt trộm tinh hoàn 4 "làm thuốc"; Điểm mặt đồ ăn, thức uống tưởng lành hóa độc hại; Những sự thật 'kinh hoàng' về bàn chải đánh răng của bạn; Phương pháp tránh thai "kỳ lạ" nhất thời hiện đại; Thủ dâm thế nào để không hại sức khỏe?... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 2007 2607
    Toàn cảnh Showbiz tuần (20/07 – 26/07)

    Showbiz Việt tuần qua khá "sôi nổi" với sự xuất hiện dồn dập của những scandal: Cựu siêu mẫu Dương Yến Ngọc tố ca sĩ Pha Lê cướp chồng, Tăng Thanh Hà bị ném đá khi làm giám khảo Master Chef, "Chàng trai hiền lành nhất showbiz" YaSuy bị tố phụ tình và có con rơi, Sự ra đi đột ngột của hot vlogger Toàn Shinoda, Nghi án các mỹ nhân Diễm Hương, Maya, Lương Bích Hữu đang mang bầu. Ngoài ra thông tin về các sao ngoại như: Á hậu Hồng Kông, mỹ nam phim Bao Thanh Thiên, Ca sĩ Adam Levine cũng được khán giả rất quan tâm.

  • Nghin le chuyen tuan qua 207 267
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (20/7 - 26/7)

    Nước cờ sau giàn khoan TQ: Việt Nam cần làm gì?; CSGT Hàng Xanh và những vụ "tai tiếng" nhất Sài Gòn; hay trà xanh C2 và những cú phốt khiến người tiêu dùng phát hãi .... là những tin tức thời sự nổi bật trong tuần qua (20/7 - 26/7).

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2007 2607
    Tin An ninh – Pháp luật tuần qua (20/07 – 26/07)

    Lời khai chấn động của vợ Bí thư xã đốt xác phi tang; Mẹ nhẫn tâm sát hại con trai 8 tuổi để trả thù chồng?........là những tin đáng chú ý trong tuần.