Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Video được xem nhiều nhất

Bộ trưởng Bộ Y tế: ‘Sự thật’ về vắc-xin 5 trong 1
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Những sự thật thú vị về nhịp tim thai

Ngay từ tuần thứ 6 – 7 thai kỳ, bác sĩ đã có thể giúp bà bầu nghe được tim thai của con mình. Tuy nhiên, ở một số thai nhi, đến khoảng tuần 8 – 10 của thai kỳ, bạn mới có thể nghe được tim thai.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h0402 Virus Zika teo nao lay qua duong quan he
    Thời sự 24h(04/02): Virus Zika teo não lây qua đường quan hệ

    Những lần “trảm tướng” nhanh như chớp của Bộ trưởng Thăng; Hành trình vây bắt đối tượng có lệnh truy nã đặc biệt nguy hiểm; Hành lý của khách bị rạch ở sân bay: Thanh tra Bộ GTVT vào cuộc; Phá trọng án trong những ngày Tết nguyên đán đã cận kề;Câu chuyện giảm nghèo chưa bao giờ dừng lại;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 04/02/2016.

  • Thoi su 24h0302 Dot phao no co the bi tu den 7 nam
    Thời sự 24h(03/02): Đốt pháo nổ có thể bị tù đến 7 năm

    Sửa tàu Cát Linh-Hà Đông, Trung Quốc chưa nghe: Tội hình thức; “Ngáo đá” khống chế hai cháu bé, dọa dội nước sôi; "Choáng" với quy trình sản xuất chè Đinh 3 triệu đồng/kg; Sự thật sau lời đồn về cái chết bí ẩn của nam sinh trên cầu; Liên tiếp có nhiều trẻ em nhập viện vì ngộ độc chì trong thuốc cam;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 03/02/2016.

  • Thoi su 24h0202 sap bay lua doi 3 trieu lay 12 trieu
    Thời sự 24h(02/02): sập bẫy lừa đổi 3 triệu lấy 12 triệu

    3/14 mẫu thực phẩm phục vụ Tết không đạt chất lượng; 102 người đi bộ bị xử phạt trong ngày đầu: "Cần nhưng chưa đủ"?; Bị phát hiện bột ngọt từ nguyên liệu TQ, chốt cửa tẩu tán; WHO ban bố tình trạng khẩn cấp toàn cầu về virus Zika;

  • Thoi su 24h0102 Dao mo moi chon trom di 1 phan co the
    Thời sự 24h(01/02): Đào mộ mới chôn, trộm đi 1 phần cơ thể

    Kẻ gian đào mộ mới chôn, trộm đi một phần cơ thể; Đã tháo dỡ hết biển báo dưới 50km/h sau 10 ngày; CSGT trưng dụng tài sản cá nhân, tổ chức: Luật quy định thế nào?; "Người dân đừng trộm hoa ven hồ Gươm nữa"; Đã có kết quả xét nghiệm gạo từ thiện gây ngộ độc;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 01/02/2016.

  • Thoi su 24h2901 Nghi pham giet vo chong dai gia o TG
    Thời sự 24h(29/01): Nghi phạm giết vợ chồng đại gia ở TG

    Nghi “ăn gạo từ thiện… ngộ độc”: Hội nạn nhân chất độc da cam lên tiếng; Hành trình phá đường dây ma túy hội quý tử con nhà giàu; Việt Nam lên phương án đối phó với virus Zika gây teo não; Sân bay Nội Bài lên tiếng vụ "vòi vĩnh": Người tố trên Facebook nói gì?; Coi chừng lỡ chuyến tàu Tết vì... vé không hợp lệ!;... là những tin tức thời sự nổi bật

  • Tet binh than 2016
    Tết bính thân 2016

    Người Việt có thói quen quan tâm tới cuộc sống cá nhân của nhau. Nhưng điều này không phải phù hợp, thậm chí thành khiếm nhã. Tết là dịp điều này thể hiện rõ nhất.

  • Xu phat nguoi di bo vi pham giao thong o HN
    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN

    Tai nạn giao thông chết người do người đi bộ gây ra ở TP.HCM và Hà Nội đáng báo động.

  • Hari Won Tran Thanh Yeu that hay PR
    Hari Won - Trấn Thành: Yêu thật hay PR?

    Showbiz Việt hôm qua (3/2) dậy sóng sau khi hình ảnh MC đắt show bậc nhất hiện nay "khóa môi", cõng người yêu cũ Đinh Tiến Đạt xuất hiện trên mạng.

  • Virus Zika gay tat dau nho o tre so sinh
    Virus Zika gây tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh

    Mỹ vừa ghi nhận ca lây nhiễm virus Zika gây bệnh teo não đầu tiên không phải do muỗi đốt mà dường như từ quan hệ tình dục.

  • Tien gia cong khai rao ban tren facebook
    Tiền giả công khai rao bán trên facebook

    Lợi dùng lòng tham và sự nhẹ dạ cả tin của người dân, một số đối tượng đã dùng thủ đoạn đổi tiền thật lấy tiền giả để chiếm đoạt tài sản. ------------ Xem thêm: Tiền giả công khai rao bán trên facebook, http://vietbao.vn/tp/Tien-gia-cong-khai-rao-ban-tren-facebook/13583762/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 31162
    Sự kiện quốc tế nổi bật (31/1-6/2)

    Lệnh Hoàn Thành tiết lộ cho tình báo Mỹ bí mật thâm cung của Bắc Kinh; Hoà đàm Syria tạm ngừng do giao tranh khốc liệt trên chiến trường; Bà Clinton chính thức giành chiến thắng 'sít sao nhất lịch sử'; Viễn cảnh nước Anh rời khỏi Liên minh châu Âu đã cận kề.... là những tin chính trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 3101 06022016
    Toàn cảnh kinh tế tuần 31/01 – 06/02/2016

    Ngày 2/2/2016 diễn ra buổi họp báo Công bố giá thành sản xuất kinh doanh điện năm 2014, ông Đinh Quang Tri – Phó tổng giám đốc Tập đoàn Điện lực Việt Nam (EVN) khẳng định chưa có kế hoạch tăng giá điện, tuy nhiên tới mùa cao điểm, doanh nghiệp 'chưa nói trước được điều gì'. Cũng trong buổi họp này, tổng kết hoạt động kinh doanh của tập đoàn này, EVN lãi hơn

  • Nghin le chuyen tuan qua 0102 05022016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 01/02 - 05/02/2016

    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN; CSGT trưng dụng tài sản của dân gây tranh cãi; Đề xuất mua tàu Trung Quốc cũ; Hoa trang trí ở hồ Gươm bị ăn trộm; Các điểm bắn pháo hoa giao thừa Tết Bính Thân 2016 tại 64 tỉnh, thành... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 3101 0602
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (31/01 - 06/02)

    Cảnh báo nạn trộm cắp, cướp giật dịp Tết; Phận tù 'mồ côi', Tết về rưng rưng nước mắt; Tiền giả công khai rao bán trên facebook; Rượu bia ngày Tết và những hệ lụy: Từ rượu giả đến tai nạn giao thông; Hành trình cảm động của người cha qua 15 tỉnh, thành đi tìm con; Phá án là trách nhiệm chứ không phải chiến công;.....là những tin đáng chú ý.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 311 62
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (31/1 - 6/2)

    Thái Lan phát hiện virus Zika, Bộ Y tế Việt Nam họp khẩn; Ăn tiết canh ngày Tết, dễ chết như chơi; Trẻ nhập viện liên tiếp vì ngộ độc chì từ thuốc cam; Không biết bị lạc nội mạc tử cung: Nhiều phụ nữ vô sinh;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.