Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Video nổi bật

10 loại thức ăn hóa độc tố nếu không dùng đúng cách
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Tiểu thương hướng dẫn người mua cách phát hiện gạo giả TQ

Nhiều tiểu thương kinh doanh gạo ở TP.HCM cho biết họ đã tiếp nhận thông tin gạo giả Trung Quốc (TQ) tuồn vào các nước châu Á qua báo đài, còn hiện tại việc kinh doanh của họ vẫn diễn ra bình thường.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su tuan qua Chi tien khung de cham cay xanh
    Thời sự tuần qua: Chi tiền "khủng" để chăm cây xanh

    Chúng ta không bán sân bay, cảng biển; "Đẻ" thêm GPLX số tự động; Một quận chi 18 tỷ để bảo dưỡng cây xanh; Công an sẽ giao trả 5 triệu yên cho chị ve chai!; Ca mang thai đặc biệt ở Việt Nam; K +: Độc quyền vẫn lỗ ngàn tỷ; Chân dài thác loạn mua vui cho các cuộc bay "thuốc"... là những thông tin thời sự nổi bật trong tuần qua.

  • Thoi su 24h235 Dan dua nhau thao luoi chong loa
    Thời sự 24h(23/5): Dân đua nhau tháo lưới chống lóa

    Sắp khai tử nhà máy thép nghìn tỷ ở Vũng Áng; Triệu tập đôi nam nữ thuê người bức tử cây xanh; Sự thật về nhóm thanh niên mang xác người vứt ở bệnh viện;... là những thông tin thời sự đáng chú ý ngày 23/5. 

  • Thoi su 24h225 Thuc hu vu Hoc sinh HN len nui de sex
    Thời sự 24h(22/5): Thực hư vụ "Học sinh HN lên núi để sex"

     Phó Thủ tướng: ‘Tạo mọi điều kiện tốt nhất cho thí sinh’; Đại biểu xấu hổ, xin lỗi vì điều 60 luật BHXH; Đại gia “khóa môi” Hồ Ngọc Hà là tình cũ của Maya?; "Học sinh HN lên núi để... sex" được thêu dệt thế nào?; 

  • Thoi su 24h215 An mang chan dong trong quan bia
    Thời sự 24h(21/5): Án mạng chấn động trong quán bia

     Chính phủ đề xuất hưởng BHXH một lần; Án mạng chấn động Hưng Yên trong quán bia hơi; K +: Độc quyền vẫn lỗ ngàn tỷ; Thông tin ‘giật mình’ sau vụ chi 18 tỷ chăm cây xanh; Sự thật vụ "học sinh Hà Nội lên núi để... sex"?; 

  • Thoi su 24h205 Dam chet 2 me con di the duc
    Thời sự 24h(20/5): Đâm chết 2 mẹ con đi thể dục

    Giật mình với hình ảnh BTV Hoài Anh thời "hai lúa"; Đâm chết 2 mẹ con đi thể dục, tài xế phóng xe bỏ chạy; CSGT ra quân xử lý "hình ảnh lạ" trên cầu Nhật Tân; Xe đi xuyên Việt đâm xe tải, 9 người thương vong; Ngư dân chưa đồng ý bàn giao vật thể nghi là đuôi máy bay...là những thông tin thời sự nổi bật ngày 20/5.

  • Thuc hu chat luong ao chong nang tien trieu
    Thực hư chất lượng áo chống nắng tiền triệu

    Trước những lời quảng cáo như “mềm mịn, thấm hút mồ hôi cực tốt, không bí bách”,... các chuyên gia khuyến cáo “nên cẩn trọng”.

  • Mong manh hang Viet
    Mong manh hàng Việt!

    Doanh nghiệp Việt cần năng động, sáng tạo hơn để đương đầu với những thách thức, để tiếp tục phát huy trên nền tảng đã gây dựng được

  • Con xem phim sex cha me lam gi
    Con xem phim sex, cha mẹ làm gì?

    Chúng ta cần trang bị kỹ năng, kiến thức về sex, có như vậy mới tạo được 'vắc-xin kháng sex' đủ mạnh cho các em. Chị Đào Lan, có con gái học lớp 5 tại Hà Nội đã thực sự sốc nặng khi cô con gái nhỏ đóng cửa xem phim sex một..

  • Cap doi khach Tay bi cuop gay xon xao
    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao

    Cặp đôi khách Tây bị cướp ở Hà Nội đang là câu chuyện được nhều bạn trẻ quan tâm. Mới đây, thông tin về cặp đôi khách Tây bị cướp đã có những tình tiết mới. ------------ Xem thêm: Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao, http://vietbao.vn/tp/Cap-doi-khach-Tay-bi-cuop-gay-xon-xao/11384861/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Cho xe mo to vao duong cao toc
    Cho xe mô tô vào đường cao tốc

    Đa số lo ngại xoay quanh chuyện, nếu những tay đua "kiệt xuất" lái mô tô được “thả” vào môi trường phù hợp nhưng chưa đủ “chất” sẽ dễ gây họa.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1705 2305
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cô gái thừa nhận dựng chuyện nhận nuôi con tử tù; Vụ giấu vàng qua sân bay: Vĩnh viễn không được làm việc trong ngành hàng không; Bé 6 tháng tuổi tử vong bất thường: Mũi tiêm hạ sốt oan nghiệt?; Chỉ rõ những bất thường vụ chi 18 tỷ chăm cây xanh... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tong hop Doi song tuan qua 185 235
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (18/5 - 23/5)

    Con hẻm miễn phí ở Sài Gòn, những SV làm tình nguyện vùng cao, cậu bé mua đồ ăn cho người vô gia cư là những câu chuyện về tình người thật đẹp. Nhiều chủ đề giáo dục con, những chuyện tình cảm động, nhiều bài viết đáng suy ngẫm và các thông tin an toàn thực phẩm bẩn, mỹ phẩm giả...là những vấn đề nổi bật tuần vừa qua...

  • Diem lai tin suc khoe nong trong tuan 185 245
    Điểm lại tin sức khỏe nóng trong tuần (18/5 - 24/5)

    Bộ Y tế xác minh thông tin gạo giả ở Việt Nam, Phát hiện vịt nuôi bị nhiễm virus H5N1 ở Ninh Thuận, Trẻ mắc tay chân miệng nhập viện tăng đột biến, Đã có câu trả lời vụ khăn ướt nhiễm khuẩn, Giữ sức khỏe ngày nắng nóng cho bé yêu,.... là các thông tin sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 175 235
    Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5)

    Tình báo Đức cung cấp thông tin quyết định để Mỹ tiêu diệt Bin Laden; Chính phủ Mỹ khẳng định không thay đổi chiến lược tại Iraq; Cựu Thủ tướng Yingluck ra hầu tòa; Mỹ và Cuba kết thúc vòng đàm phán thứ 4... là những tin đáng chú ý trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-175-235/2147562992/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1705 2305
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao; Người mẹ trẻ nhẫn tâm sát hại đứa con hai tuổi; Cả trăm người thân bị hại gây náo loạn tòa; Mua ma túy về "ăn mừng ra tù", gặp ngay 141; Kế hoạch tiêu 5 triệu yên của 'tỷ phú ve chai'; Trung tướng rởm và chiêu bài lừa đảo chiếm đoạt 12 tỷ đồng;......là những tin đáng chú ý trong tuần.