Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Video nổi bật

Sảng khoái ngay lập tức với 5 mẹo đánh lừa cơ thể
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su tuan qua Can bo cam dau nhom toi pham
    Thời sự tuần qua: Cán bộ cầm đầu nhóm tội phạm

    Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Kinh hoàng Sapa: Khách sạn 3 sao chém 46 triệu ngủ đêm 30/4; Chi 120 triệu cho quản giáo để gọi điện trong tù; Hà Nội: Nữ giám đốc bị sát hại tại nhà; Hỗn loạn chưa từng có ngày công viên nước miễn phí; Cán bộ thuế cầm đầu ổ nhóm tội phạm...là những thông tin thời sự nổi bật tuần qua.

  • Thoi su 24h234 Dung chua benh kieu ban on
    Thời sự 24h(23/4): "Đừng chữa bệnh kiểu ban ơn!'

    Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Bê bết Phương Nam, Trầm Bê làm lớn ở Sacombank; Sai sót trong pano kỷ niệm ngày 30/4 tại Hà Nội; Chi 120 triệu cho quản giáo để gọi điện trong tù; Mất trộm 1,4 tỷ đồng trong két sắt siêu thị Maximart ...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 23/4.

  • Thoi su 24h224 Can bo cam dau nhom toi pham
    Thời sự 24h(22/4): Cán bộ cầm đầu nhóm tội phạm

    Hà Nội: Đâm chết người giữa phố, xe khách bỏ chạy; Rúng động Hà Tĩnh: Vợ chồng 8X lừa đảo 120 tỷ; Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Nhóm thanh niên sàm sỡ tại CV nước Hồ Tây có thể bị xử lý; Xà cừ đổ trên phố Hà Nội, một nữ sinh bị thương; Bóc mẽ hoa hậu tự phong và người mẫu chém gió... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 22/4.

  • Thoi su 24h214 Ke giet nu giam doc la chong
    Thời sự 24h(21/4): Kẻ giết nữ giám đốc là chồng

    Hà Nội tái khẳng định xét tuyển vào lớp 6; Danh sách người mẫu bán dâm cho đại gia… rất dài; Trang phục hở táo bạo của diva U50 Hồng Nhung; Xe chở bia gặp nạn, bia tràn ngập mặt đường; Đâm xe kinh hoàng tại Tây Nguyên, 6 người chết; Đường dây mua bán trẻ sơ sinh ở Sài Gòn lãnh án...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/4.

  • Thoi su 24h204 Hon loan hiem co tai CV nuoc Ho Tay
    Thời sự 24h(20/4): Hỗn loạn hiếm có tại CV nước Hồ Tây

    Kể lại cảnh hỗn loạn hiếm có tại công viên nước Hồ Tây; Khánh Thi tự tin khỏa thân bên người tình trẻ; Liệt sĩ trở về sau 50 năm hy sinh; Hà Nội: Nữ giám đốc bị sát hại tại nhà; Hạ sát PGĐ ngân hàng vì bị sỉ nhục…không tìm được gái...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 20/4.

  • Ket cuc buon cua thu uong ruou trong gioi tre
    Kết cục buồn của “thú” uống rượu trong giới trẻ

    Giữa mâm chỉ bày vỏn vẹn bát nước chấm, hai chục chiếc chân vịt luộc vừa được mua với giá 20 nghìn đồng nhưng chai rượu voodka cỡ lớn của Thủy (nam sinh trường Đại học Xây dựng Hà Nội) và nhóm bạn đã vơi đi phân nửa...

  • Hon loan o cong vien nuoc Ho Tay
    Hỗn loạn ở công viên nước Hồ Tây

    Chen lấn, xô đẩy, bất chấp nguy hiểm trèo rào chỉ vì được tắm miễn phí sẽ đem đến những bài học xấu xí cho trẻ nhỏ...

  • Tranh cai quy dinh nop tien de thoat an tu hinh
    Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình

    Nhận thức của xã hội và cả thẩm phán về mục đích áp dụng hình phạt là nhằm trừng trị, răn đe hơn là giáo dục phòng ngừa. ------------ Xem thêm: Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình, http://vietbao.vn/tp/Tranh-cai-quy-dinh-nop-tien-de-thoat-an-tu-hinh/10916606/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Phi cong va tiep vien VNA bi bat tai Han Quoc
    Phi công và tiếp viên VNA bị bắt tại Hàn Quốc

    Cục Hàng không VN đang tiến hành rà soát lại tất cả các khâu soi chiếu an ninh tại Cảng Hàng không Quốc tế Nội Bài để lãm rõ nguyên nhân phi công và tiếp viên Vietnam Airlines có thể “qua mặt” anh ninh vận chuyển 6kg vàng từ..

  • Dieu chinh gia dich vu y te
    Điều chỉnh giá dịch vụ y tế

    Theo phân tích từ Bộ Y tế, việc điều chỉnh giá dịch vụ y tế, đối với người bệnh có thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) được lợi đầu tiên vì được thụ hưởng dịch vụ y tế chất lượng tốt hơn...

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1904 2504
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (19/04 - 25/04)

    Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình; “Ngáo đá” và những hành vi cuồng loạn; Đại gia mua dâm người mẫu: Có gan chơi không có gan chịu; Cảnh báo: Trộm đột nhập đã vào “mùa”; Tử hình sát thủ tuổi 20 liên tiếp cướp, giết 3 người; Phút ăn năn của nữ sinh cầm dao đâm bạn để trả thù cho em gái;......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tong hop Doi song tuan qua 194 254
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (19/4 - 25/4)

    Trào lưu nhắn tin "Em yêu anh" gửi chồng đang tạo nên cơn sốt khắp cộng đồng mạng; Vụ hỗn loạn ở CV nước Hồ Tây và những bài học rút ra cho các bậc phụ huynh; Những câu chuyện tình cảm động; Những tấm gương người tốt việc tốt trong đời sống; Nhiều câu chuyện đáng suy ngẫm cùng rất nhiều những thông tin an toàn thực phẩm đáng chú ý tuần qua...

  • Nghin le chuyen tuan qua 1904 2504
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/04 - 25/04)

    Hỗn loạn ở công viên nước Hồ Tây; Ngành Y kỳ vọng đổi màu trang phục để bác sĩ không bị oan; Bộ Y tế đề xuất bổ sung quyền được chết; Công bố đường dây nóng phản ánh giao thông dịp nghỉ lễ 30/4; Những hình ảnh lịch sử ngày 30/4... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 194 254
    Sự kiện quốc tế nổi bật (19/4 - 25/4)

    Thảm họa lật thuyền khiến 900 người chết ở Địa Trung Hải; Thủ tướng Hàn Quốc, Lee Wan-koo đã tuyên bố từ chức; các hành động hung hăng của Trung Quốc trên biển Đông và phản ứng của Mỹ - Nhật.... là những tin tức chính trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 1904 25042015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 19/04 - 25/04/2015

    Thanh tra Tổng Cục Thuế vừa yêu cầu Metro phải giảm lỗ 335 tỷ đồng, truy thu thuế tới 62 tỷ đồng theo đó tổng giá trị vi phạm cần xử lý đã lên tới 507 tỷ đồng, người dân đang rất "sốc" khi nhận được hóa đơn tiền điện tháng 4 vì số tiền phải trả thêm quá nhiều tiền so với tháng trước dù cùng số tiêu thụ, năm 2014 ngành đường sắt thu được 400 tỉ nhưng chi lên tới 2.000 tỉ đồng/năm gấp 5 lần khoản thu, ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 19/04 - 25/04/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-1904-25042015/2147556119/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn