Thứ năm, 27 Tháng tư 2006, 15:33 GMT+7

Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Ảnh giật mình khi răng miệng không được vệ sinh sạch sẽ

Bạn có thể vẫn đang để hàm răng của mình bị tấn công bởi hàng triệu loại vi khuẩn vì không giữ gìn vệ sinh răng miệng sạch sẽ. Bạn sẽ phải giật mình khi xem những hình ảnh dưới đây.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM


  • Thoi su 24h2111 Thu hoi nha dat cua ong Tran Van Truyen
    Thời sự 24h(21/11): Thu hồi nhà đất của ông Trần Văn Truyền

    Thu hồi nhà, đất của ông Trần Văn Truyền; Gói quà 20/11 phát nổ, 1 phụ nữ tử vong; VTV xin lỗi vụ phát sóng "Nhặt xương cho thầy"; Hà Hồ bật khóc, nêu lời giải cho quan hệ với Cường đô la; Từ 1/1/2015 tăng mức phạt xe quá tải... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/11.

  • Thoi su 24h2010 2 may bay suyt dam nhau tai SG
    Thời sự 24h(20/10): 2 máy bay suýt đâm nhau tại SG

    Đổi chứng minh thư thành thẻ căn cước công dân;Hai máy bay suýt đụng nhau trên không;Thuê người giả mạo Thứ trưởng Y tế để lừa tiền tỷ; Sát hại con tin để quỵt nợ 50 triệu đồng; "100 nghìn/cô" - cuộc định giá đau xót trong ngày 20/11?... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 20/11.

  • Thoi su 24h1911 Chang trai dam cuoi co tich qua doi
    Thời sự 24h(19/11): Chàng trai "đám cưới cổ tích" qua đời

    Phạt 252 triệu đồng NXB in hình Công Lý cởi trần; Chơi ngông Tàng "Keangnam": Mời ca sỹ ngoại về đãi cả bản; Nữ phượt thủ 9x tử nạn trên cung đường Hà Giang; Chàng trai trong "đám cưới cố tích" đột ngột qua đời...

  • Thoi su 24h1811 BS quen kim mo trong bung benh nhan
    Thời sự 24h(18/11): BS quên kim mổ trong bụng bệnh nhân

    Đường sắt trên cao "tuyệt đối an toàn"; Mổ đẻ, BS ‘quên’ kim trong bụng bệnh nhân 9 năm; Bé sơ sinh văng khỏi bụng mẹ ra viện; Lật mặt hàng chục cửa hàng xăng dầu lắp đặt IC giả; Mạo nhận con trai Bí thư HN "quỵt" hàng trăm triệu... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 18/11.

  • Thoi su 24h1711 Cong Ly mac quan nho len bia sach luat
    Thời sự 24h(17/11): Công Lý mặc quần nhỏ lên bìa sách luật

    Bình Dương lên tiếng về cáo buộc của ông Dũng "lò vôi"; Công Lý bức xúc vì bìa sách in hình anh cởi trần; Nữ "đại gia" Hà thành bị đánh thuốc mê cướp kim cương?; "Kho" sừng tê giác trong nhà đại gia Hà Tĩnh...

  • Ban tin suc khoe tuan tu 162211
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 16-22/11)

    Hà Tĩnh: Mổ đẻ, BS "quên" kim trong bụng bệnh nhân 9 năm; Bình Dương: Một phụ nữ chết tức tưởi sau khi chích thuốc tại phòng khám tư nhân; Trứng gà thật - giả, phân biệt thế nào?; 83% đàn ông "thả rông" trong lần quan hệ đầu tiên; Mẹo chăm sóc da cho trẻ vào mùa đông; Lý do không ngờ khiến mẹ chậm mang thai; Người hay lo lắng dễ bị mất trí nhớ; Cách giảm cân hiệu quả trong 1 tuần... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1611 2211
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (16/11 - 22/11)

    Nghị trường QH nóng chuyện chạy chức, chạy quyền; Ước vọng của Hai lúa được phong Đại tướng quân; Sách Luật in hình nghệ sỹ Công Lý: Luật pháp không phải trò hề; Làm khu nghỉ dưỡng trên núi Hải Vân: Quá nhạy cảm quốc phòng!; Phát phim phản cảm,VTV nên có lời với các thầy cô giáo ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 1611 2211
    Toàn cảnh Showbiz tuần (16/11 – 22/11)

    Mỹ Tâm được vinh danh giải thưởng 'Huyền thoại âm nhạc', Hình nghệ sĩ Công Lý bị xuất hiện phản cảm trên bìa sách luật, Tranh cãi số lượng khán giả trong live concert Heartbeat của Mỹ Tâm,

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1611 2211
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (16/11 - 22/11)

    "Tội phạm axit" và câu chuyện về quản lý; Kết cục thảm của những mối tình đồng tính nữ lệch lạc; Điểm tựa hoàn lương của 9X sát hại người yêu; 14 năm tù cho cơn ghen tuông mù quáng; Vụ TMV Cát Tường: Tội danh của bị cáo Tường và Khánh sẽ thay đổi?; Cảnh giác với chiêu lừa đảo tinh vi qua điện thoại;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tin Bong daThe thao noi bat tuan qua 16112211
    Tin Bóng đá-Thể thao nổi bật tuần qua (16/11-22/11)

    Tổng hợp diễn biến vụ nghi ngờ Công Phượng gian lận tuổi; Tổng hợp thông tin trước thềm AFF Cup của ĐT Việt Nam và các đội bóng cùng bảng; Tổng hợp các trận cầu hay cuối tuần... là những tin tức sẽ có trong bản tin Bóng đá cuối tuần của Việt Báo.