Thứ năm, 27 Tháng tư 2006, 15:33 GMT+7

Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM


  • Thoi su 24h2910 Ca xa di diet ran doc
    Thời sự 24h(29/10): Cả xã đi diệt rắn độc

    Formosa nói gì về yêu cầu tháo dỡ miếu thờ?; Sơ tán nhiều hộ dân vì ‘hố tử thần’ xuất hiện; 7 siêu xe sung công "ế" vì bán đấu giá quá cao; "Mổ xẻ" các phương án cầu mới cạnh cầu Long Biên...

  • Thoi su 24h2810 Tiem nham nuoc cat cho 60 tre
    Thời sự 24h(28/10): Tiêm nhầm nước cất cho 60 trẻ

    Nội Bài, Tân Sơn Nhất: Thừa nhận tồi tệ, quyết chấn chỉnh?; Tiêm nhầm nước cất thay vì vắcxin cho 60 trẻ; Giai thoại Thuyết "buôn vua": Mỗi ngày xài một tỷ; Nổ nồi hơi lò bánh tráng, mái nhà bay lả tả... 

  • Thoi su tuan qua thai nhi vang khoi bung me sau TNGT
    Thời sự tuần qua: thai nhi văng khỏi bụng mẹ sau TNGT

    Ông Nguyễn Bá Thanh vắng mặt tại kỳ họp QH; Điều lạ ở ‘lãnh địa’ của xe quá tải; Bắt tạm giam nguyên Chủ tịch HĐQT Ocean Bank; Mở lại phiên xử vụ TMV Cát Tường trong tháng 11; "Haivl.com bị rút giấy phép vĩnh viễn...

  • Thoi su 24h2610 Haivlcom bi rut giay phep vinh vien
    Thời sự 24h(26/10): Haivl.com bị rút giấy phép vĩnh viễn

    Tình hình chữa bệnh của ông Bá Thanh khả quan; Thực hư khối vàng 300 tỷ trấn yểm mộ nhà đại gia; "Haivl.com bị rút giấy phép vĩnh viễn"; Tai nạn giao thông, thai nhi văng khỏi bụng mẹ...

  • Thoi su 24h2510 Mien nhiem Chu tich Ocean Bank
    Thời sự 24h(25/10): Miễn nhiệm Chủ tịch Ocean Bank

    Nguyễn Văn Hải được xuất cảnh đi Mỹ vì lý do nhân đạo’; Ông Hà Văn Thắm mất chức chủ tịch Ocean Bank; Bất chấp lệnh cấm, Formosa vẫn tự ý xây miếu thờ; Rúng động mẫu nude Việt tố nhiếp ảnh gia sàm sỡ; Kẻ ném xác chị Huyền mơ thấy 2 con nạn nhân; Hà Nội: Xe chở tiền đâm chết người qua đường...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 24/10.

  • Ban tin suc khoe tuan tu 19 2510
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 19 - 25/10)

    Nhiều nghi vấn vụ bé gái chết bất thường tại bệnh viện Quốc Oai: Chẩn đoán rối loạn tiêu hóa, chết vì viêm màng não?; Bác sỹ "ế ẩm", giáo sư đông nghẹt “khách”; Bệnh viện K bị tố “nhũng nhiễu” bệnh nhân; Dầu bẩn Đài Loan nghi lấy nguyên liệu từ Việt Nam?; Bị cúm khi mang thai có nguy hiểm không?; Những cách giảm cân bằng bưởi hiệu quả nhất; Tác dụng phụ kỳ diệu của cực khoái với nam giới; Dùng nước hoa có thể gây ung thư?... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1910 2510
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/10 - 25/10)

    Khai mạc kỳ họp thứ 8 Quốc hội khóa 13; Bé gái chết bất thường ở bệnh viện; Nội Bài, Tân Sơn Nhất bị xếp hạng sân bay tệ nhất châu Á; Gửi iPhone qua bưu điện, nhận... 2 cục đá; Bác sĩ từ chối cấp cứu, bệnh nhân tử vong ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 1910 2510
    Toàn cảnh Showbiz tuần (19/10 – 25/10)

    Đại sứ bảo vệ động vật hoang dã Thu Minh dùng mật gấu tươi, Vương miện Hoa hậu Việt Nam 2014 trị giá 2,5 tỷ đồng, Vợ cũ tố Lam Trường là người cha thiếu trách nhiệm, Yanbi miệt thị người đồng tính, Hồ Ngọc Hà bị loại tại MTV EMA 2014, Giang Hồng Ngọc đăng quang X - Factor - Nhân tố bí ẩn 2014, Loki Bảo Long bị tố bỏ thi vì yêu lăng nhăng, Nhạc phim do Sơn Tùng M-TP sáng tác lại bị tố đạo nhạc Hàn, Moon Geun Young có bầu dù đã chia tay Kim Bum, Orlando Bloom đang bí mật hẹn hò với Selena Gomez,...là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1910 2510
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (19/10 - 25/10)

    Xót lòng những vụ giết con rồi tự tử; Vụ Thẩm mỹ viện Cát Tường và những điều bất ngờ; Tử tù hiếp dâm tự tử 3 lần vì sợ tiêm thuốc độc; Chân tướng quân sư số một của ông trùm ma túy; “Siêu trộm” kim cương xuyên lục địa bị bắt giữ; Chuyện chưa kể về phiên toà xử “ông trùm” Khánh trắng;.......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tin The gioi noi bat tuan qua tu 19102510
    Tin Thế giới nổi bật tuần qua (từ 19/10-25/10)

    Vụ xả súng kinh hoàng tại tòa nhà quốc hội Canada; Hải quân Thụy Điển đã phát động một cuộc săn tìm tàu lạ trên biển; Giải mã một loạt diễn biến bí ẩn ở Triều Tiên; Bình luận xung quanh việc Trung Quốc mở rộng bãi Đá Chữ Thập ở Trường sa; ... là những tin tức nổi bật trong tuần qua.