Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Video nổi bật

Bó tay với chú mèo giả chết vì.... Sợ tắm
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Khéo từ chối nụ hôn để bảo vệ con

Liên tục những vụ việc trẻ tử vong do người lớn vô tình truyền virus nguy hiểm qua cho trẻ từ những nụ hôn là hồi chuông cảnh báo cho các bậc cha mẹ: Hãy từ chối những nụ hôn để bảo vệ con!

Các rủi ro từ việc trì hoãn làm mẹ

Bạn đã từng nghe ai đó nói những câu phổ biến, "Tôi phải có một mức lương năm con số trước khi tôi bắt đầu một gia đình", "Chúng tôi không thể đủ khả năng để có một đứa con ngay bây giờ", "Chúng tôi không có sự hỗ trợ của gia đình" và "Tôi sẽ phải nghỉ công việc hiện tại",.. để trì hoãn việc làm mẹ.

Bức xạ điện từ và chuyện duy trì giống nòi

Những thiết bị điện tử đang ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của cả nam lẫn nữ nhiều hơn bạn nghĩ. Các dữ liệu lâm sàng cho biết có khoảng 15% cặp vợ chồng Ấn Độ bị vô sinh vì phơi nhiễm quá nhiều sóng điện từ.

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h313 Xe khach doi dau 5 nguoi chet
    Thời sự 24h(31/3): Xe khách đối đầu, 5 người chết

    Đề xuất bắt buộc ghi âm, ghi hình khi hỏi cung; Bờ kè 1.000 tỷ đổ sụp: Trảm hàng loạt nhà thầu, tư vấn; Sập giàn giáo: Cấm xuất cảnh 44 người Hàn Quốc; Hà Nội: Xe khách đối đầu kinh hoàng, 5 người chết; Khánh Thi nhập viện khẩn cấp; Cán bộ kho bạc Nhà nước đánh vợ tử vong...là những tin bài nổi bật trong ngày 30/3.

  • Thoi su tuan qua 13 nguoi chet trong vu sap gian giao
    Thời sự tuần qua: 13 người chết trong vụ sập giàn giáo

    Tạm ngừng thi công lấn sông Đồng Nai; Công an HN không can thiệp phát ngôn của ĐH Lâm nghiệp; Khánh Thi bức xúc về tin đồn "yêu người kém 12 tuổi"; Vụ ly hôn 1.500 lượng vàng của đại gia Miền Tây; Sập giàn giáo ở Formosa: Kết thúc cứu nạn, 13 người chết; Máy bay rơi và gãy đôi ở Bình Thuận...là những tin tức thời sự nổi bật tuần qua.

  • Thoi su trong ngay May bay roi o Binh Thuan
    Thời sự trong ngày: Máy bay rơi ở Bình Thuận

    Thứ trưởng Bộ Tài nguyên lên tiếng vụ Đồng Nai lấp sông; Sập giàn giáo ở Formosa: Kết thúc cứu nạn, 13 người chết; Máy bay rơi và gãy đôi ở Bình Thuận;Thực hư ca phẫu thuật toàn đỉa tại BV Bạch Mai; Thanh niên làm 'chuyện người lớn' với 2 nữ sinh lớp 8...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 26/3.

  • Thoi su tuan qua Dinh chi can bo vu chat cay xanh
    Thời sự tuần qua: Đình chỉ cán bộ vụ chặt cây xanh

    Lại lùi luật Biểu tình sang 2016; Vụ chặt cây: Đình chỉ hàng loạt cán bộ Sở Xây dựng; Học sinh Trà Vinh đánh bạn: Đình chỉ cả hiệu trưởng, hiệu phó; Công bố 10 gương mặt trẻ tiêu biểu 2014; Vớ được clip sex trong máy tính cũ, đòi chuộc 5 tỷ; Bắt tạm giam hoa hậu người Việt tại Nga...là những thông tin thời sự nổi bật tuần qua.

  • Thoi su 24h213 Ha Noi trong nham cay vang tam
    Thời sự 24h(21/3): Hà Nội trồng nhầm cây vàng tâm?

    Vụ bất thường dự án triệu đô: Công an vào cuộc; Hàng cây mới vừa được thay thế trên phố Hà Nội; Đại gia bị hoa hậu lừa 16 tỷ đồng là ai?; Thủy quái Mekong trong nồi lẩu trăm triệu đại gia Sài Gòn; Vũ Hoàng Điệp: Kinh tởm với mối tình đầu dài 2 năm!; Bất ngờ gục chết khi CSGT kiểm tra giấy tờ...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/3.

  • Hang loat nu sinh hoc sinh mat tich bi an
    Hàng loạt nữ sinh, học sinh mất tích bí ẩn

    Chỉ trong vòng 10 ngày đã có 3 nữ sinh viên (SV) mất tích, trong đó một nữ sinhđã tử vong. Chiều 26/3, Ths Trịnh Hữu Chung, Trưởng phòng Công tác học sinh sinh viên (HSSV) Trường ĐH quốc tế Hồng Bàng cho biết: Riêng SV Ng. Tr...

  • Sap gian giao o Formosa
    Sập giàn giáo ở Formosa

    Vào lúc 10h ngày 27/3/2015, tại hội trường Tỉnh uỷ Hà Tĩnh diễn ra cuộc họp báo về vụ sập giàn giáo ở Hà Tĩnh gây thương vong hàng chục người tại công trường Formosa.

  • Viet Nam tieu thu gan 70 tan vang
    Việt Nam tiêu thụ gần 70 tấn vàng?

    Chúng ta phải hiểu rằng việc nhập vàng vào Việt Nam không phải chỉ để tăng dự trữ tiền tệ mà còn có nhiều mục đích khác nữa.

  • Coi do Thao bo luon nhan cach
    Cởi đồ - Tháo bỏ luôn nhân cách

    Chỉ trong vòng 4 ngày (12/3 - 15/3) dân mạng được một phen "choáng váng" khi chứng kiến 2 màn "tự nguyện" cởi đồ giữa chốn đông người của 2 cô gái trẻ.

  • Ha noi chat ha 6700 cay xanh
    Hà nội chặt hạ 6.700 cây xanh

    Chứng kiến những hàng cây bị đốn hạ nhóm Trắng đã chế lại lời ca khúc Một “rừng” người – một đời cây gây xúc động. ------------ Xem thêm: Hà nội chặt hạ 6.700 cây xanh, http://vietbao.vn/tp/Ha-noi-chat-ha-6700-cay-xanh/8770793/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 223 283
    Sự kiện quốc tế nổi bật (22/3 - 28/3)

    Israel do thám các cuộc hội đàm chương trình hạt nhân Iran; Người cha sáng lập nước Singapore, ông Lý Quang Diệu qua đời ở tuổi 91; Tai nạn máy bay Airbus 320 mang số hiệu 4U9525 rơi ở Pháp khiến 150 người bỏ mạng... là những tin chính trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (22/3 - 28/3), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-223-283/2147548631/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh Showbiz tuan 2203 2803
    Toàn cảnh Showbiz tuần (22/03 – 28/03)

    Vũ Ngọc Đãng làm phim 18 tỷ của Ngọc Trinh, Tin đồn Phương Nga vướng vòng lao lý vì...'ngải quật', Bằng Kiều bị chỉ trích vì ‘rũ bỏ’ 13 năm công sức của vợ cũ, Nhiều bằng chứng cho thấy Khánh Thi - Phan Hiển yêu nhau, Đám cưới Bebe Phạm và Dustin Nguyễn, Lee Min Ho và Suzy (MissA) đang hẹn hò, Zayn Malik chính thức rời One Direction sau 5 năm gắn bó, Miley Cyrus và bạn trai tình cảm, bác bỏ tin đồn chia tay, Angelina Jolie truyền can đảm cho phụ nữ ung thư, ... là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Toàn cảnh Showbiz tuần (22/03 – 28/03), http://vietbao.vn/The-gioi-giai-tri/Toan-canh-Showbiz-tuan-2203-2803/2147548589/49/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Luot nhanh nhieu tin suc khoe quan trong tuan qua 23293
    Lướt nhanh nhiều tin sức khỏe quan trọng tuần qua (23-29/3)

    Vụ việc "Bác sĩ từ chối mổ vì biết bệnh nhân là người viết báo" thu hút sự chú ý của dư luận, công tác y tế cứu nạn nhanh chóng cho sự cố sập giàn giáo ở Vũng Áng, nhiều cảnh báo các bệnh mùa hè bắt đầu "vào mùa", thêm những lời khuyên bổ ích bảo vệ sức khỏe lúc giao mùa... là những thông tin sức khỏe quan trọng tuần qua. ------------ Xem thêm: Lướt nhanh nhiều tin sức khỏe quan trọng tuần qua (23-29/3), http://vietbao.vn/Suc-khoe/Luot-nhanh-nhieu-tin-suc-khoe-quan-trong-tuan-qua-23293/2147548577/248/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2203 2803
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/03 - 28/03)

    Hàng loạt nữ sinh, học sinh mất tích bí ẩn; “Mượn danh” lãnh đạo cấp cao để lừa đảo; Đằng sau câu chuyện Hoa hậu Trương Hồ Phương Nga bị bắt; Trùm ma túy thời Youtube; Tử tù Hồ Duy Hải: Có đủ 4 căn cứ để kháng nghị; Lời xin lỗi muộn của nhóm côn đồ tại phiên tòa;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/03 - 28/03), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2203-2803/2147548553/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Nghin le chuyen tuan qua 2203 2803
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (22/03 - 28/03)

    Toàn cảnh sập giàn giáo công trường Formosa - Hà Tĩnh; Trực thăng rơi ở đảo Phú Quý- Bình Thuận; Toàn văn 21 câu trả lời vụ chặt hạ cây xanh của Hà Nội; Bác sĩ từ chối mổ cho người viết báo; Học sinh bắt buộc đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp điện... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Nghìn lẻ chuyện tuần qua (22/03 - 28/03), http://vietbao.vn/Xa-hoi/Nghin-le-chuyen-tuan-qua-2203-2803/2147548574/157/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn