Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo

Video được xem nhiều nhất

Câu chuyện về cậu bé có làn da cá xem mà rơi nước mắt
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Nhận xét tin Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures

TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Xe may vo chu chua 1 6 ty dong
    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng

    Công an huyện Hương Sơn cho biết, mặc dù đã xác định được chủ đăng ký của chiếc xe máy có 1,6 tỉ đồng bỏ lại bên đường là ai. Tuy nhiên chủ chiếc xe cho biết đã chuyển chiếc xe lại cho chồng, người chồng đang thụ án tù về tội..

  • Be gai bi me tuoi xang thieu song
    Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống

    Chỉ vì bán không hết vé số, bé Nguyễn Thị Kim L. ( 13 tuổi ) bị mẹ ruột tưới xăng. Trong lúc bị phỏng nặng, cháu bé đã lao tới ôm lấy mẹ để cầu cứu.

  • Nghi van ban trai bi mat cua HH Ky Duyen
    Nghi vấn "bạn trai bí mật" của HH Kỳ Duyên

    Kỳ Duyên đã lên tiếng khi thông tin "bạn trai bí mật" bất ngờ được hé lộ.

  • Nhung vu canh sat giao thong bat cuop
    Những vụ cảnh sát giao thông bắt cướp

    Đã có rất nhiều trường hợp vận chuyển ma túy, đối tượng truy nã bị bắt giữ ngay trên đường di chuyển và dĩ nhiên ở góc độ này, Cảnh sát giao thông chính là những người đấu tranh trực tiếp với những kẻ phạm tội

  • Bangkok rung chuyen vi danh bom
    Bangkok rung chuyển vì đánh bom

    19 giờ tối 17/8, một quả bom được cài ngay bên trong khuôn viên ngôi đền Hindu giáo ở trung tâm thủ đô Bangkok của Thái Lan đã phát nổ, gây ra một cảnh tượng tang hoang, hỗn loạn. Chưa có tổ chức nào nhận trách nhiệm gây ra vụ..

  • Nghin le chuyen tuan qua 2308 2908
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08)

    Lịch cấm đường tại Hà Nội để phục vụ Quốc Khánh 2/9; Bữa ăn 5.000 đồng của bệnh nhân tâm thần; Taxi điên gây náo loạn phố Hà Nội; Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống; Chuyện lạ về 40 chiếc ví rơi ở Đà Nẵng, Hội An; Người Việt đang đầu độc cả trí óc con trẻ...là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Xa-hoi/Nghin-le-chuyen-tuan-qua-2308-2908/2147593370/157/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh kinh te tuan 2308 29082015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015

    Theo Cục Điều tiết điện lực, giá mua điện của EVN hiện là 1087,3 đ/kWh nhưng giá điện mà EVN bán ra thị trường tới 1.622,05 đồng/kW/h và từ năm 2016 thị trường bán buôn cạnh tranh sẽ chính thức vận hành nhưng mới chỉ là vận hành trên giấy; ngày 24/8 NHNN phát đi thông điệp khẳng định sẽ không tiến hành điều chỉnh tỉ giá nữa và sẽ áp dụng các biện pháp để ổn định tỉ giá cuối năm 2015 và đầu 2016; ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-2308-29082015/2147593361/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2308 2908
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08)

    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng; Rùng mình với những quái chiêu đòi nợ 'vô tiền khoáng hậu'; Trộm cắp tài sản dịp nghỉ Lễ: Giúp bạn đề phòng; Đại gia mua dâm trẻ em ở miền Tây được tại ngoại; Phạm nhân hồi hộp chờ ngày đặc xá; Số phận đau thương của bé gái bị mẹ dùng xăng đốt;.....là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2308-2908/2147593334/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Diem lai tin Suc khoe quan trong tuan qua 2208 2908
    Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08)

    Việt Nam là điểm nóng của các bệnh truyền nhiễm mới nổi; Bé sơ sinh bị đâm xuyên sọ đã xuất viện; Thực hư thông tin xem điện thoại trong đêm bị ung thư mắt; Tiếp tục cảnh báo mối nguy về bệnh sốt xuất huyết; Những lưu ý không thể bỏ qua khi ăn bánh Trung thu; Cảnh báo lỗi của bố mẹ khiến con dậy thì sớm;... là những tin Sức khỏe quan trọng tuần qua. ------------ Xem thêm: Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Suc-khoe/Diem-lai-tin-Suc-khoe-quan-trong-tuan-qua-2208-2908/2147593388/248/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 238298
    Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8)

    Hai miền Triều Tiên đạt thỏa thuận 6 điểm nhằm giảm căng thẳng; Mỹ điều 3 máy bay ném bom tàng hình hỗ trợ Hàn Quốc; MC truyền hình Mỹ bị bắn chết khi đang dẫn trực tiếp; Xả súng kinh hoàng ở miền Bắc nước Pháp làm 7 người thương vong... là những tin chính trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-238298/2147593385/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn