Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Những người mắc phải căn bệnh quái ác này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào khi có một va chạm nhẹ. Thậm chí, có những đứa trẻ bị gãy xương ngay khi còn nằm trong bụng mẹ...

Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh
Hai bố con anh Thạo
Người ta gọi đó là bệnh “xương thủy tinh”.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe.

Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai. Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Bệnh di truyền

Bác sĩ (BS) kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.T.N 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống.

Chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh "xương thủy tinh" có tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000.

Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

“Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển.

Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thứ 15 – 16” – BS Dũng khuyến cáo.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng- xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm – Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng.

Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì, nguyên nhân tại sao. Người làng chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gẫy dần, gẫy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân.

Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, ông trời lại một lần nữa bất công với anh. Đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại.

Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tiền sử 8 lần gãy xương.

“Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện” – Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống “đời thủy tinh” giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương.

Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở BV. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

“Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng” - BS Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương cho biết.

“Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v…, đều không có hiệu quả” – BS Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh.

Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của BV nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Điều đáng nói là rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị.

“Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền” – Anh Thạo buồn rầu.

Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện BV Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphnate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của BV nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Mỹ Hằng

Việt Báo
Comment :Những người mắc bệnh "xương thủy tinh"
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhung nguoi mac benh xuong thuy tinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Những người mắc bệnh "xương thủy tinh" ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
Those affected "glass bones"
English Proficient, glass bone disease, at any time, the disease can be, with fractures, genetic disease, the treatment, disease, family, kids, evil, children, fractures
TP - Those who suffer from this evil disease can be broken arms, legs any time when there is a slight collision. Even the children have suffered broken bones while still in the womb ....
5 lý do khiến nam giới 'chưa đến chợ đã hết tiền'
5 lý do khiến nam giới 'chưa đến chợ đã hết tiền'

Xuất tinh sớm là một trong những vấn đề tình dục khiến nam giới xấu hổ và luôn muốn giấu nhẹm. Dưới đây là những lý do gây nên tình trạng xuất tinh sớm này.

Sợ con gái 12 tuổi dính bầu, mẹ đánh dấu “chu kỳ” hàng tháng

Sau lần ấy, hàng tháng tôi phải đánh dấu ngày đầu ngày cuối của con. Chậm hơn một vài ngày là lại đứng ngồi không yên. Đó là tâm trạng của chị Thảo Phương (Cầu Diễn, Hà Nội) khi có con gái dậy thì sớm.

  • Thoi su 24h2306 Cha om con 28 thang tuoi nhay lau tu tu
    Thời sự 24h(23/06): Cha ôm con 28 tháng tuổi nhảy lầu tự tử

    Tai nạn thảm khốc trên đèo Prenn: Cấm xe lưu thông vào ban đêm; Nhân viên BV Bạch Mai "buôn" điện thoại: "Buôn" 4 phút; Cặp bồ với "chồng nhà người ta", cô gái trẻ bị lột áo ngay tại nơi làm việc; Thảm sát Bình Phước: Gian nan nộp tiền khắc phục hậu quả; Thanh Hoá: Phát hiện nhầm con sau 4 năm vì cha mẹ trắng trẻo, con ngăm đen

  • Thoi su 24h2206 Hung thu giet hai nu sinh lop 12
    Thời sự 24h(22/06): Hung thủ giết hại nữ sinh lớp 12

    Nhận đỡ đầu con của Đại tá Trần Quang Khải tới năm 18 tuổi; Đằng sau người đàn bà chạy xe ôm 'ghê gớm' ở bến xe Gia Lâm; Nữ sinh trường Cao đẳng Công thương mất tích bí ẩn hơn nửa tháng; Trục lợi từ video khoe thân qua Facebook Live ở Việt Nam; Tai nạn kinh hoàng, xe cứu thương nát đầu, 10 người thương vong

  • Thoi su 24h2106 100 dan choi phe ma tuy trong khach san
    Thời sự 24h(21/06): 100 dân chơi phê ma túy trong khách sạn

    Hàng loạt bé trai Hà Nội dưới 5 tuổi dễ trở thành “thái giám”; Phạt nặng xe không treo khẩu hiệu: Nặng bệnh hình thức; Đã có ‘vòng kim cô’, chủ dự án BOT hết thời ‘tay không bắt giặc’; TNGT 7 người chết: Hàng nghìn HS nghẹn ngào tiễn đưa 3 cô giáo; Hi hữu ở HN: Chủ say rượu ngủ giữa đường, chó nhất quyết đứng trông

  • Thoi su 24h2006 Co dau xinh dep mat tich khi tam
    Thời sự 24h(20/06): Cô dâu xinh đẹp mất tích khi tắm

    Máy bay CASA 212 bị nạn: Ngóng đợi tin các anh trở về đất Mẹ; Tai nạn ở đèo Prenn 7 người chết: Nhiều sai phạm cần khởi tố vụ án ; Vỡ hồ chứa nước đãi titan: Hàng loạt sai phạm chỉ được coi là "thiếu sót"?; Vụ đánh ghen tại bigc quận Hà Đông, Hà Nội: Hành vi “có tổ chức” sẽ bị xử lý nghiêm!;

  • Thoi su 24h1706 Phan no co giao tat bom bop vao mat tre
    Thời sự 24h(17/06): Phẫn nộ cô giáo tát bôm bốp vào mặt trẻ

    Máy bay chở chín người tìm Su-30MK2 mất tích; Nửa đêm, bị kẻ lạ mặt ném mắm tôm vào nhà "khủng bố" tinh thần?; Đã tìm được thi thể phi công Trần Quang Khải; Phẫn nộ clip cô giáo tát bôm bốp vào mặt bé trai 3 tuổi; Bùng nổ các vụ đánh ghen: Trước hả hê, sau hối hận; CSGT phạt lỗi lốp mòn, đèn mờ bằng... mắt: Bức xúc!

  • Thoi su 24h1606 Danh ghen kinh hoang o Ha Dong
    Thời sự 24h(16/06): Đánh ghen kinh hoàng ở Hà Đông

    CSGT phạt lỗi lốp mòn, đèn mờ bằng... mắt; Mẹ 9x bỏ xác con gái ở bụi keo: Bán xe máy, quay lại xin làm phụ hồ; Cuộc sống hiện tại của 3 cha con bé trai bị bỏ rơi ở quán phở; Hơn 1.000 người tìm phi công Su-30 từ Hà Tĩnh đến Thái Bình; Gia cảnh của mẹ trẻ bị tố giả khổ lên mạng xin sữa cho con rồi đem bán

  • Thoi su 24h1506 Con rai vang ma quanh dam cuoi bo
    Thời sự 24h(15/06): Con rải vàng mã quanh đám cưới bố

    Chốt hạn đường sắt Cát Linh-Hà Đông:Phi thường hay phi thực tế?; Dòi trong cơm KTX ĐHQG: Chắc nuốt vài chục con vào bụng rồi!; Sữa Meiji Nhật Bản ở Việt Nam có thể là hàng giả; "Cò" dịch vụ đăng ký xe máy: Đưa 3,8 triệu đồng, 30 phút sau có giấy tờ!; Bé trai bị cắn tím người: Hiệu trưởng trường MN đến tận nhà xin lỗi

  • Thoi su 24h1406 MB tiem kich Su30MK2 mat lien lac
    Thời sự 24h(14/06): MB tiêm kích Su30-MK2 mất liên lạc

    Đường sắt Cát Linh-Hà Đông lại thất hứa: Lỗi phía Việt Nam?; Phượt thủ người Anh mắc sai lầm gì khi leo núi ở Sa Pa?; Máy bay tiêm kích Su30-MK2 mất liên lạc trong khi bay huấn luyện; Nữ sinh tử vong sau truyền nước: Phòng khám Thành Mỹ chịu trách nhiệm?; Rò rỉ khí độc amoniac ở hãng nước đá, nhiều người chạy tán loạn;

  • Thoi su 24h1306 Co gai bi sat hai nhet trong bao tai
    Thời sự 24h(13/06): Cô gái bị sát hại, nhét trong bao tải

    Tranh cãi về chất phenol "cực độc" trên cá nục; Báo động giới trẻ hồn nhiên mua "bóng cười" bằng mạng sống; Chồng nổi máu ghen dùng dao kề cổ vợ gây náo loạn Hà Nội; Đã xác định nguyên nhân nữ sinh 20 tuổi tử vong sau khi truyền nước; Dân xếp hàng chờ nhân viên BV Bạch Mai "buôn" điện thoại

  • Nghin le chuyen tuan qua 1906 25062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 19/06 - 25/06/2016

    9 quân nhân trên Casa 212 đã hy sinh; Tai nạn thảm khốc ở đèo Prenn - Đà Lạt; An toàn hàng không sân bay Nội Bài bị uy hiếp vì tia lazer; Một giáo viên “phản pháo” việc tuyển dụng vợ phi công Khải; Những vụ đánh ghen lột trần tình địch giữa phố ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 196 256
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (19/6 - 25/6)

    Căn bệnh cướp mạng gần 5.000 phụ nữ Việt mỗi năm; Sử dụng điều hòa quá lạnh làm tăng nguy cơ đột quỵ và tử vong; 10 thực phẩm Trung Quốc chuyên gia Mỹ khuyên tránh xa; Chuyên gia chia sẻ bài thuốc hạ sốt cho trẻ bằng cây nhà lá vườn;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 196256
    Sự kiện quốc tế nổi bật (19/6-25/6)

    Người Anh lựa chọn rời EU; bão tử thần tấn công Trung Quốc, 898 người thương vong; Chủ tịch Kim Jong Un tự tin tên lửa Triều Tiên đã có thể đánh trúng Mỹ'; Tổng thống Indonesia họp kín bàn cách phá 'đường lưỡi bò'... là những tin đáng chú ý trong tuần này.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 126 186
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (12/6 - 18/6)

    Cô gái 20 tuổi tử vong sau khi được truyền dịch; Cá nục nhiễm chất cực độc phenol; Bé gái 5 tuổi liệt mặt vì mẹ bật điều hoà suốt đêm; Con bị tật bẩm sinh, đừng chậm trễ... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1206 18062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 12/06 - 18/06/2016

    Máy bay Su-30, CASA gặp nạn trên biển; Bé trai 2 tuổi bị bỏ rơi cùng lá thư tuyệt vọng; Cá nục nghi nhiễm chất Phenol cực độc; Hot girl bị đánh ghen lột đồ tại siêu thị Big C Hà Đông; Cô giáo tát bôm bốp vào mặt bé trai 3 tuổi... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1206 1806
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (12/06 - 18/06)

    Đánh ghen "hội đồng" trước BigC Hà Đông; Toàn cảnh vụ dùng ô tô truy sát, nã đạn ở Hải Dương; Những bí mật đường dây cá độ nghìn tỷ của chủ salon ôtô; Từ chối chuyện chăn gối, chồng bị vợ đánh đến chết; Thầy tu trẻ vướng chuyện ái tình đẫm máu và nước mắt;....là những tin đáng chú ý.

  • Su kien quoc te noi bat 56116
    Sự kiện quốc tế nổi bật (5/6-11/6)

    Trung Quốc ráo riết xây dựng hải đăng ở Trường Sa; Nga có thể đánh bại NATO trong 60 giờ; Tổng thống Obama hậu thuẫn mạnh mẽ cho bà Hillary Clinton; Trung Quốc sẽ xây trạm nghiên cứu khổng lồ dưới Biển Đông... là những tin đáng chú ý trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 0506 11062016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (05/06 - 11/06/2016)

    Bộ Tài chính tiếp tục yêu cầu BIDV, Vietinbank phải trả cổ tức bằng tiền mặt; Vinalines xin thanh lý 6 con tàu; Bầu Đức viết tâm thư xin cổ đông thời gian vượt khó; lãi suất cho vay mua nhà ở xã hộixuống còn 4,8%...Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là những tin tức - sự kiện

  • Nghin le chuyen tuan qua 0506 11062016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 05/06 - 11/06/2016

    Phượt thủ người anh tử nạn khi leo Fansipan; Chìm tàu du lịch trên sông Hàn; Cá chết nổi trắng hồ Hoàng Cầu; Cột điện mọc xuyên nhà dân giữa Hà Nội; Ớn lạnh thứ ma dược mới núp bóng thuốc lá thơm; Lộ diện đường dây mua chứng chỉ tiếng Anh có 1-0-2 tại Ninh Bình... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.