vietbao

Nhận biết và điều trị tan máu bẩm sinh

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh tan máu

Bệnh được mô tả chính thức các biểu hiện lâm sàng bởi James B. Herrick vào năm 1910. Từ đó đến nay có rất nhiều nhà khoa học đã đi sâu tìm hiểu về căn bệnh này và nhờ có tiến bộ của các ngành di truyền học mà người ta có thể biết chính xác vị trí tổn thương nào của các gen đã gây ra bệnh.

Người ta có thể phân loại các thể bệnh như sau: Bệnh bất thường về men hồng cầu bao gồm do thiếu men G6PD, thiếu men pyruvat kinase. Bệnh bất thường cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chau ffard, hồng cầu hình gai, hồng cầu hình thoi, đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Ngoài ra còn gặp bệnh do bất thường về huyết sắc tố do hư hại gen kiểm soát và do rối loạn chất lượng huyết sắc tố.

Bệnh gặp cả ở nam và nữ. Tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương, tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra.

Những biểu hiện của tan máu

Thiếu máu, vàng da vàng mắt, nước tiểu sẫm mầu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật. Có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì.

Ngược lại với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt (thừa sắt). Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...

Chẩn đoán bệnh bằng cách nào?

Ngoài các biểu hiện lâm sàng đã nêu trên, các bác sĩ còn phải căn cứ vào các xét nghiệm gồm lượng huyết sắc tố giảm. Hồng cầu có thể nhỏ (trong các thể liên quan đến huyết sắc tố) hoặc có kích thước bình thường (thiếu men G6PD) vì vậy một số trường hợp hồng cầu nhỏ thì số lượng hồng cầu không hề giảm mà có khi còn tăng lên. Bilirubin trong máu tăng, đặc biệt là bilirubin gián tiếp. Haptoglobin giảm, sắt và ferritin tăng cao. Điện di huyết sắc tố có thể cho biết loại huyết sắc tố bất thường là loại gì. Định lượng men G6PD, pyruvat kinase giảm trong trường hợp thiếu các men này bẩm sinh. Ngoài ra còn có thể thấy tổn thương xương sọ trên phim Xquang. Xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm thiếu di truyền.

Điều trị bệnh

Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.

Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan... Chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng có bệnh là cần thiết giúp cho cha mẹ và thầy thuốc quyết định có phá thai hay không. Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.

Theo Sức khỏe đời sống

Chân dung "Người cha hoàn hão" xem mà rơi nước mắt
Comment :Nhận biết và điều trị tan máu bẩm sinh
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Nhận biết và điều trị tan máu bẩm sinh bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Nhan biet va dieu tri tan mau bam sinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Nhận biết và điều trị tan máu bẩm sinh ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe
Identification and treatment of congenital haemolytic
synthesis, hemoglobin, in the process, possible, haemolysis, red blood, the body, abnormal, congenital, disease, enzymes, iron, up, to
When the body is unusual in process or structure of globin synthesis, abnormal enzyme or membrane erythrocytes can lead to premature death erythrocytes than normal, causing anemia the body, is known as congenital haemolytic disease ..
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ
Nguyên nhân gây ra tình trạng lãnh cảm tình dục ở nữ

Để điều trị lãnh cảm ở nữ giới, người chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chính sự quan tâm, thấu hiểu và chia sẻ của chồng là liều thuốc giúp vợ chóng khỏi bệnh.

Những điều cần biết về bệnh phụ khoa

Bệnh phụ khoa là gì? Do đâu mà nữ giới bị mắc bệnh phụ khoa? Nếu bị các bệnh này, người bệnh sẽ có biểu hiện thế nào và cần phải làm gì để khắc phục.

Những ai có ý định "nạo thai" hãy đọc ngay bài này

Rất nhiều, rất nhiều những điều đau lòng đang diễn ra hàng ngày, hàng giờ ở khắp các nơi trên thế giới. Giống như một y tá ở Florida kể lại câu chuyện của mình

  • Thoi su 24h248 Chat xac nguoi tinh bo bao tai o Sai Gon
    Thời sự 24h(24/8): Chặt xác người tình bỏ bao tải ở Sài Gòn

    Cứu một cụ bà trong đám cháy, thiếu úy CSGT nhập viện cùng nạn nhân; Cắt điện, nước của quán cà phê Xin Chào là sai quy định; Nhiều phi công xác nhận bị chiếu đèn laser khi hạ cánh xuống Tân Sơn Nhất; Sập hầm vàng ở Lào Cai: công bố danh tính 7 công nhân bị chết; Ẩn tình vụ vợ U60 thuê người đánh sảy thai cô giúp việc 19 tuổi

  • Thoi su 24h238 Gai tre thue chat chan tay truc loi
    Thời sự 24h(23/8): Gái trẻ thuê chặt chân tay trục lợi

    Xé áo, cắt tóc nhân tình ở phố: Nhân tình là "osin" của kẻ chủ mưu; Giám định ADN để nhận dạng 150 ngôi mộ bị xâm phạm; Vụ "tháp nghiêng" chờ sập: 3/4 hộ dân đã di dời; Dân không có quyền kiểm tra CSGT': Giám sát khác kiểm tra; Bạn gái trễ giờ lên máy bay, nam thanh niên xông vào đánh nhân viên hàng không

  • Thoi su 24h228 Nhung vu giet hai can bo tai tieng
    Thời sự 24h(22/8): Những vụ giết hại cán bộ tai tiếng

    TPHCM kiểm tra "lót tay" lấy sổ đỏ: Sẽ như Hà Nội?; Những vụ giết hại cán bộ bằng súng tai tiếng nhất từ trước tới nay; Hé lộ nguyên nhân ban đầu vụ nhóm côn đồ nổ súng truy sát 1 gia đình ở Thanh Hóa; Nước biển miền Trung 'đạt chuẩn' để tắm và nuôi thủy sản; Cán bộ điều tra đánh người nhưng vẫn có thư cảm ơn;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 22/8/2016.

  • Tong hop tin An ninh phap luat tuan 142082016
    Tổng hợp tin An ninh - pháp luật tuần (14-20/8/2016)

    Như một gáo nước lạnh tạt vào mặt khi dư luận còn đang bàng hoàng trước thảm án Lào Cai. Trọng án Yên Bái, 3 nạn nhân là những người đứng đầu cơ quan lãnh đạo tỉnh. Thảm án Hà Giang, mẹ giết 3 con ruột vì mâu thuẫn với chồng. Giết mẹ vợ và em vợ ở Thái Bình.Những vụ án như một chuỗi sự kiện tiếp diễn xảy ra trong một thời gian ngắn. Có thể nói tuần này là t

  • Toan canh kinh te tuan 1408 20082016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (14/08- 20/08/2016)

    Những dự án lọc dầu lớn phải bù lỗ tới hàng nghìn tỷ đồng, Bộ Công thương phản hồi về bộ nhiệm tại Sabeco, bảo mật tại các NH lớn, giá xăng tăng trở lại...Cùng với đó là những thông tin bất động sản, tài chính- ngân hàng, thị trường tiêu dùng... tiếp tục là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuần qua.

  • Tong hop tin Doi song tuan qua 15218
    Tổng hợp tin Đời sống tuần qua (15-21/8)

    Mới đây, lời cảnh báo được một vị phụ huynh đưa ra cùng với hình ảnh được cắt ra từ camera của lớp học mẫu giáo cho thấy một bé trai đang cố làm chuyện người lớn với bé gái trong giờ nghỉ trưa khiến nhiều bậc cha mẹ phải suy ngẫm.