"Tôi đọc báo thấy nói hội chứng Turner là một bất thường hay gặp ở thai nhi, có thể phát hiện trước sinh. Vậy hội chứng này là gì? Những nơi nào làm được xét nghiệm này?".
Trả lời:
Turner là hội chứng loạn cấu tạo buồng trứng xuất hiện ở bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể.
Bệnh nhân thường là nữ, rất thấp, da ở cổ thừa ra tạo nên một nếp da đi từ chân tóc xuống tới vai, xương ngực bị lõm, cẳng tay quay ra ngoài... Bệnh nhân bị vô kinh tiên phát do buồng trứng teo hoặc bị xơ... cùng nhiều dị tật khác. Xét nghiệm tế bào di truyền thấy bộ nhiễm sắc thể không bình thường. Việc điều trị hiện còn nhiều khó khăn vì thuốc rất đắt.
Để phát hiện sớm, bà mẹ mang thai cần khám và siêu âm định kỳ. Trường hợp nghi ngờ, các bác sĩ sẽ có chỉ định chọc màng ối xét nghiệm, từ đó sẽ tư vấn cho thai phụ giữ lại hay bỏ thai. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh tốt nhất là làm từ tuần thứ 11 đến 14. Vì phương pháp này có nhiều tai biến nên chỉ tiến hành ở một số trung tâm và bệnh viện lớn.
BS. Nguyễn Kim Dung, Sức Khỏe & Đời Sống
Viết phản hồi