Chẩn đoán trước khi sinh

Siêu âm thai hay còn gọi là chẩn đoán trước khi sinh giúp phát hiện những dị tật của thai nhi, nếu thai nhi có gì bất thường thì các bác sĩ sẽ giúp bạn điều trị sớm nhất nếu có thể.

Sớm phát hiện dị tật ở thai

Mỗi năm, Bệnh viện Từ Dũ, TPHCM có khoảng 300 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Một nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy, cứ 100 ca đẻ thì có gần 3 trường hợp dị dạng bẩm sinh, thường gặp nhất là dị tật ở thần kinh trung ương, phù thai rau, thoá vị rốn, khe hở thành bụng... Nhiều bà mẹ trẻ đã rất hoảng hốt khi thấy con mình sinh ra không được hoàn hảo.

Tuy nhiên, vấn đề này sẽ được hạn chế nếu như các bà mẹ đi siêu âm phát hiện dị tật thai lúc 12 tuần, khi các dị tật đã có thể được nhìn thấy và còn nhiều thời gian xử trí – Thạc sĩ Nguyễn Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết.

Các bà mẹ nên đi siêu âm phát hiện dị tật thai lúc thai được 12 tuần tuổi, khi đó các dị tật có thể được nhìn thấy rõ nhất

Vì con thân yêu

Nguyên nhân của sự gia tăng này là do các thai phụ tiếp xúc với virus, vi khuẩn, môi trường độc hại và số thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) đang tăng lên. Đặc biệt, đối tượng phụ nữ sinh con sau tuổi 35 có nguy cơ thai bị bệnh down (thiểu năng trí tuệ) và các dị tật cao gấp 2 – 6 lần bình thường, việc sinh nở gặp nhiều khó khăn do khung xương chậu của người mẹ không còn khả năng giãn nở. Việc sử dụng thuốc không có hướng dẫn của bác sĩ, uống rượu, bia, thuốc lá, mắc bệnh viêm nhiễm đường sinh dục trước và trong quá trình thụ thai, ở cả bố mẹ đều ảnh hưởng đến thai nhi. Ngoài ra, việc bà mẹ mang thai mắc bệnh Rubella, thủy đậu cũng là một nguyên nhân quan trọng gây dị tật thai. Người mẹ sau khi tiêm vaccine rubella, thủy đậu 3 tháng mới được có thai.

Nhóm đối tượng có nguy cơ sinh con bị dị tật cao nhất là nhóm các phụ nữ bị bệnh mãn tính và cấp tính như đái tháo đường, tim mạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, phóng xạ, nạn nhân chất độc da cam, những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã có dị dạng... Việc gia tăng dị tật thai nhi trở thành nỗi ám ảnh đối với hầu hết các gia đình thai phụ. Nhiều ông chồng ngày nay, ngay sau khi nghe tiếng con khóc chào đời, việc đầu tiên họ quan tâm không phải là tình trạng sức khoẻ của vợ hay con, mà là “săm xoi” xem có dị tật nào trên người con hay không. Ông bố trẻ Quang Thành tâm sự: “Con mình đẻ ra thấy đầy đủ chân tay, không thiếu bộ phận gì là yên tâm rồi. Gớm, tôi thở phào nhẹ nhõm! Bây giờ thấy dị tật nhiều quá, mình đâm phát hoảng!”.

Giá như...

Không may mắn như vợ chồng anh Quang Thành, chị L.Th. Th ở ngoại thành Hà Nội đã khóc ngay trên bàn siêu âm khi nghe bác sĩ thông báo, đứa con trong bụng chị có tới 3 dị tật: không có dạ dày, tim có thông liên thất, bắp chân bị khoèo”. Với cái thai đã 27 tuần tuổi và có đa dị tật như vậy, bác sĩ khuyên anh chị cần cân nhắc để bỏ thai. Phát hiện dị tật thai ở tuần 27 như chị Th là muộn, song vẫn còn đỡ bất hạnh hơn nhiều gia đình khác. Vợ chồng chị Hạnh Mai đã rất đau khổ khi bác sĩ kết luận con chị bị thiểu năng trí tuệ: “Tôi như thấy trời đất sụp đổ. Tôi ước giá như mình tỉnh táo hơn từ trước, đi làm chẩn đoán dị tật cho cháu, thì đâu đến nỗi. Cháu phải sống như thế này, vợ chồng tôi làm sao chịu nổi”.

Rất nhiều bà mẹ như chị Hạnh Mai, hối hận vì đã không can thiệp kịp thời, khiến đứa trẻ ra đời phải chịu các khiếm khuyết bẩm sinh về hình thể và trí tuệ. Thiệt thòi đầu tiên chính là bản thân con trẻ, sau đó là gia đình và cộng đồng. Vì vậy, hãy vì hạnh phúc gia đình, vì con thân yêu, các bà mẹ đang mang bầu hãy chú ý tìm hiểu các vấn đề liên quan đến chẩn đoán trước sinh, để không một lần phát kêu lên: “Giá như dị tật con tôi sớm được phát hiện, chắc tôi không phải sống trong đau khổ thế này”...

Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị tật mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể...). Vậy khi nào thì thai phụ nên đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh? Các bác sĩ cho hay: thời điểm chẩn đoán dị tật tốt nhất là thai 12 tuần (3 tháng đầu), kỹ thuật siêu âm sẽ đo khoảng sáng 2 gáy thai nhi để tìm các dị tật hệ thống thần kinh.

Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, các bác sĩ sẽ thực hiện các kỹ thuật như các xét nghiệm về sinh hoá, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Nếu khoảng sáng sau gáy bình thường, nhiễm sắc thể bình thường thì thời điểm thứ 2 quan trọng khi thai nhi 22 tuần tuổi. Ở thời điểm này, siêu âm sẽ biết hình thái thai nhi và các dị dạng trên cơ thể.

Chọc hút nước ối để xác định dị dạng nhiễm sắc thể đồ của thai nhi hiện là phương pháp cho kết quả chính xác. Các kết quả thường gặp ba nhiễm sắc thể hay bị dị dạng, đó là nhiễm sắc thể số 21 gây bệnh down, nhiễm sắc thể số 18 gây dị dạng tim và chi, nhiễm sắc thể số 13 gây bất thường ở não bộ. Có tới hơn 40% bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị dạng hình thể.

Lời khuyên của bác sĩ

- Nếu chủ động có thai, cần khám sức khoẻ cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Cần đi khám thai kỹ 3 tháng đầu

- Khi nghi ngờ có thai, không nên can thiệp bằng thuốc, hoá chất, tia xạ.

- Cần ăn uống kỹ lưỡng, sạch sẽ, hạn chế những thức ăn có hoá chất, thuốc trừ sâu và những thức ăn có khả năng gây tiêu chảy.

- Tránh dùng thuốc không đúng cách, không có sự hướng dẫn của bác sĩ.

- Sử dụng axit fordie trước và trong lúc mang thai để hạn chế tình trạng dị tật ống thần kinh – nguyên nhân gây ra những bệnh thần kinh ở thai nhi.