Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien
Bốn bệnh nhi mắc bệnh Wilson đang theo dõi, tái khám tại BV Nhi Đồng 1, trong đó có 1 bệnh nhi đã bị co quắp tay chân, phải ngồi xe lăn.

Bệnh do chất đồng tích tụ trong cơ thể, khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh... Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong cao.

Gây nhiễm độc ở nhiều cơ quan

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Theo tỉ lệ này, ước lượng hiện nước ta có khoảng 1.600 người mắc bệnh Wilson nhưng cho đến nay mới chỉ chẩn đoán được hơn 100 trường hợp, số còn lại 1.500 người vẫn chưa được phát hiện. Do bệnh có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh nên khó chẩn đoán nếu không nghĩ tới. Mỗi năm, tại BV Nhi Đồng 1 chẩn đoán, điều trị cho khoảng 5 trẻ mắc bệnh Wilson.

Bác sĩ Phúc cho biết, nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là do chất đồng (Cu) không được thải ra qua mật nên bị tích tụ trong cơ thể. Bình thường, khi đồng theo thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết của cơ thể, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến của gien nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp...

Đã điều trị cho 33 bệnh nhân

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, bệnh Wilson được coi là một bệnh đa chủng tộc vì có mặt ở nhiều nước trên thế giới. Hiện đã có Hiệp hội Bệnh Wilson quốc tế (ở Mỹ). Gần đây, hiệp hội này cũng đã tặng cho Khoa Tiêu hóa BV Nhi Đồng 1 một số loại thuốc thế hệ mới để chữa bệnh Wilson. Tại BV Nhi Đồng 1, đến năm 2000 mới chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Wilson đầu tiên. Đến nay, đã có 33 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Trong số này có nhiều bệnh nhân vẫn tiếp tục được theo dõi, tái khám.

Khi lượng đồng tích tụ ở gan sẽ gây ra bệnh gan. Có thể biểu hiện bằng kết quả bất thường, men gan qua xét nghiệm sức khỏe thường quy hoặc giống viêm gan siêu vi, hay một bệnh gan mạn tính hoặc xơ gan cổ trướng.

Còn khi chất đồng lắng đọng ở cơ quan thần kinh, trẻ sẽ có những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, nặng hơn trẻ sẽ bị co cứng tay, chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt.

Ở mắt, sự tích tụ lượng đồng sẽ gây ra lắng vòng Keyer-Fleischer, ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết (vỡ hồng cầu dữ dội). Trong trường hợp này, nếu bệnh diễn tiến đến suy gan tối cấp mà không được ghép gan bệnh nhân sẽ tử vong.

Điều trị khỏi bệnh nếu được phát hiện sớm

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, cho biết đa số trẻ mắc bệnh Wilson nhập viện BV Nhi Đồng 1 trong tình trạng nặng: đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không do nguyên nhân miễn dịch. Vì vậy, một số bệnh nhi đã tử vong do không thể ghép gan kịp.

Theo bác sĩ Phúc, trừ những trường hợp tối cấp cần phải ghép gan, trẻ mắc bệnh Wilson có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sô-cô-la và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp..., tử vong. Bệnh Wilson có diễn tiến âm ỉ hoặc có thể trở nặng bất cứ lúc nào.

Đa số trẻ mắc bệnh Wilson có biểu hiện vàng da như một bệnh viêm gan siêu vi B nhưng có đặc điểm khác là trẻ bị tán huyết quá nhiều. Bệnh có những triệu chứng gần giống với những bệnh khác nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Trên thực tế, có nhiều cháu bé mắc bệnh Wilson đã được khám nhiều lần tại nhiều cơ sở khác nhau nhưng các bác sĩ cũng chỉ có chung chẩn đoán là bệnh gan không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Phúc cho biết thêm, Wilson là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên có thể nhiều người trong cùng một gia đình sẽ mắc bệnh. Vì vậy, chỉ cần phát hiện một người mắc bệnh thì gia đình nên đưa toàn bộ người thân đến BV để kiểm tra xem có bị mắc bệnh hay không.

Theo Người lao động

Việt Báo

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Phòng ngừa các bệnh phụ khoa của phụ nữ vào mùa đông

Thời tiết thay đổi thất thường trong mùa đông là điều kiện thuận lợi cho các bệnh phụ khoa ở phụ nữ phát triển gây viêm nhiễm “vùng kín”, nếu không có biện pháp ngăn ngừa và chữa trị, bệnh sẽ càng nghiêm trọng, có thể dẫn tới vô sinh.

Nhận xét tin Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Wilson Disease: Dangerous but very difficult to detect
Wilson Disease, Children's Hospital, Hoang Le Phuc, neurological diseases, the disease, treatment, diagnosis, body, detecting liver disease, positive capacitors, hard, young, number, cause

Diseases caused by copper accumulation in the body, difficult to diagnose because the symptoms are easily confused with liver disease, neurological diseases ... If not treated early, the risk of death ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h2601 Vu no rung dong ca pho
    Thời sự 24h(26/01): Vụ nổ rúng động cả phố

    Đà Nẵng có tân Chủ tịch UBND TP; "Nói không với nằm ghép: Dân lo bị xuất viện sớm; Nghệ An: Phát hiện xác hổ 140kg đang ướp lạnh; Không khởi tố vụ tai nạn thảm khốc 9 người chết; Bắt gần nửa tấn lòng thối đang trên đường tiêu thụ; Cựu phi công Việt Nam nói thật chuyện lương thưởng... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 26/1.

  • Thoi su tuan qua Dai hy thanh dai tang sau tai nan
    Thời sự tuần qua: Đại hỷ thành đại tang sau tai nạn

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Cục trưởng Cục Đường sắt chết trong phòng làm việc; Xử phạt VTV 40 triệu đồng vì sai phạm của Điều ước thứ 7; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít...

  • Thoi su 24h2301 Tang luong huu va tro cap them 8
    Thời sự 24h(23/01): Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Bộ GTVT lên tiếng về vụ Cục trưởng Đường sắt chết tại trụ sở; Bắt ông chủ tạp chí cầm đầu đường dây đánh bạc ngàn tỷ; Hàng tấn mỹ phẩm không nguồn gốc "tràn" vào HN; Làm rõ vụ 12 con dê ‘lạc’ vào trang trại Bí thư huyện... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 23/1.

  • Thoi su 24h2201 Cuc truong Duong sat chet tai tru so
    Thời sự 24h(22/01): Cục trưởng Đường sắt chết tại trụ sở

    Cục trưởng Đường sắt VN được phát hiện chết tại phòng làm việc, "Nữ quái" đất Cảng phẫu thuật mặt trốn nã 10 năm; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Nữ du khách nước ngoài đến Hà Nội đã bị cướp; Bắt nghi phạm vụ hiếp dâm, giết bé gái bịt đầu mối; Giữ lại táo nhập từ Mỹ, cấm bán ra thị trường... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày.

  • Thoi su 24h2101 Xang giam toi 1900 donglit
    Thời sự 24h(21/01): Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít

    Thiếu nữ bị kéo lê nửa cây số dưới gầm xe 7 chỗ; 3 công nhân tử vong tại công trường thủy điện; Vụ án tham ô hơn 10 năm chưa xử xong; Hoãn tăng thuế, xăng giảm tới 1.900 đồng/lít; Ô tô lao vun vút ngược chiều trên cầu Nhật Tân; Nữ giáo viên tống tiền giám đốc trường quốc tế... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/1.

  • Benh vien cam ket khong nam ghep
    Bệnh viện cam kết không nằm ghép

    Lần đầu tiên 13 bệnh viện trung ương ký cam kết chấm dứt tình trạng bệnh nhân nằm ghép, đảm bảo 1 bệnh nhân/giường bệnh. Tuy nhiên xung quanh cam kết này vẫn còn nhiều băn khoăn.

  • Tao My gay chet nguoi da ve Viet Nam
    Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?

    Loại vi khuẩn nguy hiểm nhiễm trong táo Mỹ có thể nhiễm trong nhiều loại thực phẩm quan trọng thường xuất hiện trong bữa ăn hàng ngày. ------------ Xem thêm: Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?, http://vietbao.vn/tp/Tao-My-gay-chet-nguoi-da-ve-Viet-Nam/7063625/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tinh hinh buon lau dien bien phuc tap
    Tình hình buôn lậu diễn biến phức tạp

    Thời điểm gần Tết Nguyên đán hàng năm luôn là thời điểm nhạy cảm, cao điểm của nạn buôn lậu

  • Danh hai Thuy Nga to chong no nan lua gat
    Danh hài Thúy Nga tố chồng nợ nần, lừa gạt

    Mấy ngày vừa qua, những trang nhật ký của danh hài Thúy Nga chia sẻ chuyện cô bị “chồng hờ” lừa lấy 350.000 USD rồi bỏ trốn và lấy danh nghĩa của cô để lừa đảo rất nhiều người đã làm dấy lên rất nhiều luồng ý kiến. Giới..

  • Thong diep Lien bang My nam 2015
    Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015

    Tổng thống Mỹ nói về trang hoàng kim mới của lịch sử nước Mỹ nơi họ sẽ cùng đồng minh sống vững mạnh. Và Nga sẽ lụi tàn trong sự cô lập? ------------ Xem thêm: Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015, http://vietbao.vn/tp/Thong-diep-Lien-bang-My-nam-2015/7048259/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn