Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien
Bốn bệnh nhi mắc bệnh Wilson đang theo dõi, tái khám tại BV Nhi Đồng 1, trong đó có 1 bệnh nhi đã bị co quắp tay chân, phải ngồi xe lăn.

Bệnh do chất đồng tích tụ trong cơ thể, khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh... Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong cao.

Gây nhiễm độc ở nhiều cơ quan

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Theo tỉ lệ này, ước lượng hiện nước ta có khoảng 1.600 người mắc bệnh Wilson nhưng cho đến nay mới chỉ chẩn đoán được hơn 100 trường hợp, số còn lại 1.500 người vẫn chưa được phát hiện. Do bệnh có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh nên khó chẩn đoán nếu không nghĩ tới. Mỗi năm, tại BV Nhi Đồng 1 chẩn đoán, điều trị cho khoảng 5 trẻ mắc bệnh Wilson.

Bác sĩ Phúc cho biết, nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là do chất đồng (Cu) không được thải ra qua mật nên bị tích tụ trong cơ thể. Bình thường, khi đồng theo thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết của cơ thể, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến của gien nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp...

Đã điều trị cho 33 bệnh nhân

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, bệnh Wilson được coi là một bệnh đa chủng tộc vì có mặt ở nhiều nước trên thế giới. Hiện đã có Hiệp hội Bệnh Wilson quốc tế (ở Mỹ). Gần đây, hiệp hội này cũng đã tặng cho Khoa Tiêu hóa BV Nhi Đồng 1 một số loại thuốc thế hệ mới để chữa bệnh Wilson. Tại BV Nhi Đồng 1, đến năm 2000 mới chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Wilson đầu tiên. Đến nay, đã có 33 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Trong số này có nhiều bệnh nhân vẫn tiếp tục được theo dõi, tái khám.

Khi lượng đồng tích tụ ở gan sẽ gây ra bệnh gan. Có thể biểu hiện bằng kết quả bất thường, men gan qua xét nghiệm sức khỏe thường quy hoặc giống viêm gan siêu vi, hay một bệnh gan mạn tính hoặc xơ gan cổ trướng.

Còn khi chất đồng lắng đọng ở cơ quan thần kinh, trẻ sẽ có những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, nặng hơn trẻ sẽ bị co cứng tay, chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt.

Ở mắt, sự tích tụ lượng đồng sẽ gây ra lắng vòng Keyer-Fleischer, ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết (vỡ hồng cầu dữ dội). Trong trường hợp này, nếu bệnh diễn tiến đến suy gan tối cấp mà không được ghép gan bệnh nhân sẽ tử vong.

Điều trị khỏi bệnh nếu được phát hiện sớm

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, cho biết đa số trẻ mắc bệnh Wilson nhập viện BV Nhi Đồng 1 trong tình trạng nặng: đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không do nguyên nhân miễn dịch. Vì vậy, một số bệnh nhi đã tử vong do không thể ghép gan kịp.

Theo bác sĩ Phúc, trừ những trường hợp tối cấp cần phải ghép gan, trẻ mắc bệnh Wilson có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sô-cô-la và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp..., tử vong. Bệnh Wilson có diễn tiến âm ỉ hoặc có thể trở nặng bất cứ lúc nào.

Đa số trẻ mắc bệnh Wilson có biểu hiện vàng da như một bệnh viêm gan siêu vi B nhưng có đặc điểm khác là trẻ bị tán huyết quá nhiều. Bệnh có những triệu chứng gần giống với những bệnh khác nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Trên thực tế, có nhiều cháu bé mắc bệnh Wilson đã được khám nhiều lần tại nhiều cơ sở khác nhau nhưng các bác sĩ cũng chỉ có chung chẩn đoán là bệnh gan không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Phúc cho biết thêm, Wilson là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên có thể nhiều người trong cùng một gia đình sẽ mắc bệnh. Vì vậy, chỉ cần phát hiện một người mắc bệnh thì gia đình nên đưa toàn bộ người thân đến BV để kiểm tra xem có bị mắc bệnh hay không.

Theo Người lao động

Việt Báo

Video nổi bật

Khám Phá Sức Mạnh Quân Sự Nga Trong 3 Phút
00:00 / --:--

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Khuyến cáo phòng bệnh viêm gan A

Trước thông tin 13 người Úc được chẩn đoán nhiễm viêm gan A sau khi ăn hỗn hợp trái cây đông lạnh được đóng gói tại một nhà máy ở Trung Quốc. Ngày 26-2, Cục Y tế dự phòng Bộ Y tế đưa ra khuyến cáo phòng bệnh viêm gan A.

Nhận xét tin Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Sức Khỏe của chuyên mục Sức Khỏe.

Wilson Disease: Dangerous but very difficult to detect
Wilson Disease, Children's Hospital, Hoang Le Phuc, neurological diseases, the disease, treatment, diagnosis, body, detecting liver disease, positive capacitors, hard, young, number, cause

Diseases caused by copper accumulation in the body, difficult to diagnose because the symptoms are easily confused with liver disease, neurological diseases ... If not treated early, the risk of death ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Su kien quoc te noi bat 222 282
    Sự kiện quốc tế nổi bật (22/2 - 28/2)

    Lãnh đạo Đảng đối lập Nga bị ám sát ngay tại Moscow; kết quả vòng đám phán thứ 2 giữa Mỹ và Cuba; Mỹ xác nhận thông tin Trung Quốc đang tiến hành xây dựng các cảng hải quân và sân bay trên các đảo trên Biển Đông... là những tin chính trong tuần qua.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2202 2802
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (22/02 - 28/02)

    Hàng loạt tai nạn thảm khốc trong 9 ngày nghỉ Tết; Mùng 6 Tết, dân làng Ném Thượng vẫn chém lợn ở sân đình; Hỗn chiến tại Lễ hội Đền Gióng; Tiền lẻ, chen lấn: Nét đặc trưng “mới” của lễ hội Việt? ... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------

  • Toan canh Showbiz tuan 2202 2802
    Toàn cảnh Showbiz tuần (22/02 – 28/02)

    ó nên chỉ trích hình ảnh GS Vũ Khiêu 'thơm' má hoa hậu Kỳ Duyên?,Vợ Baggio tiết lộ sảy thai 2 lần, bị 'cắm vài ba chục cái sừng', Các ngôi sao tranh cãi về “Chiếc váy màu gì?”, Kim Hyun Joong sắp có con với bạn gái bị hành hung, “Thiên thần” Karlie Kloss bỏ Victoria’s Secret,...là những thông tin giải trí nổi bật trong tuần.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2202 2802
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02)

    Ly kỳ chuyện đời các tướng cướp; Bị cáo về nhà ăn tết với… người bị hại; Vụ án khó điều tra bậc nhất lịch sử phá án Công an Hải Phòng; Những lá thư xin lỗi nức nở từ trại giam; 200 bánh heroin và những người đón Tết muộn; Các tổ 141 bắt nhiều vụ vận chuyển ma túy trong dịp Tết;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (22/02 - 28/02), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2202-2802/2147540033/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tong hop Doi song tuan qua 232 292
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2)

    Dư âm của Tết Nguyên Đán vẫn còn đọng lại trong những câu chuyện gia đình, không khí lễ hội khắp mọi nơi. Những phong tục thờ cúng, giải hạn đầu năm trong dân gian; Những câu chuyện về ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2; Nhiều tấm gương sáng trong đời sống... và những tin tức an toàn thực phẩm bẩn là những thông tin nổi bật tuần vừa qua... ------------ Xem thêm: Tổng hợp Đời sống tuần qua (23/2 - 29/2), http://vietbao.vn/Doi-song-Gia-dinh/Tong-hop-Doi-song-tuan-qua-232-292/2147540036/111/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn