Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien
Bốn bệnh nhi mắc bệnh Wilson đang theo dõi, tái khám tại BV Nhi Đồng 1, trong đó có 1 bệnh nhi đã bị co quắp tay chân, phải ngồi xe lăn.

Bệnh do chất đồng tích tụ trong cơ thể, khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh... Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong cao.

Gây nhiễm độc ở nhiều cơ quan

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Theo tỉ lệ này, ước lượng hiện nước ta có khoảng 1.600 người mắc bệnh Wilson nhưng cho đến nay mới chỉ chẩn đoán được hơn 100 trường hợp, số còn lại 1.500 người vẫn chưa được phát hiện. Do bệnh có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh nên khó chẩn đoán nếu không nghĩ tới. Mỗi năm, tại BV Nhi Đồng 1 chẩn đoán, điều trị cho khoảng 5 trẻ mắc bệnh Wilson.

Bác sĩ Phúc cho biết, nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là do chất đồng (Cu) không được thải ra qua mật nên bị tích tụ trong cơ thể. Bình thường, khi đồng theo thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết của cơ thể, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến của gien nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp...

Đã điều trị cho 33 bệnh nhân

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, bệnh Wilson được coi là một bệnh đa chủng tộc vì có mặt ở nhiều nước trên thế giới. Hiện đã có Hiệp hội Bệnh Wilson quốc tế (ở Mỹ). Gần đây, hiệp hội này cũng đã tặng cho Khoa Tiêu hóa BV Nhi Đồng 1 một số loại thuốc thế hệ mới để chữa bệnh Wilson. Tại BV Nhi Đồng 1, đến năm 2000 mới chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Wilson đầu tiên. Đến nay, đã có 33 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Trong số này có nhiều bệnh nhân vẫn tiếp tục được theo dõi, tái khám.

Khi lượng đồng tích tụ ở gan sẽ gây ra bệnh gan. Có thể biểu hiện bằng kết quả bất thường, men gan qua xét nghiệm sức khỏe thường quy hoặc giống viêm gan siêu vi, hay một bệnh gan mạn tính hoặc xơ gan cổ trướng.

Còn khi chất đồng lắng đọng ở cơ quan thần kinh, trẻ sẽ có những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, nặng hơn trẻ sẽ bị co cứng tay, chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt.

Ở mắt, sự tích tụ lượng đồng sẽ gây ra lắng vòng Keyer-Fleischer, ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết (vỡ hồng cầu dữ dội). Trong trường hợp này, nếu bệnh diễn tiến đến suy gan tối cấp mà không được ghép gan bệnh nhân sẽ tử vong.

Điều trị khỏi bệnh nếu được phát hiện sớm

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, cho biết đa số trẻ mắc bệnh Wilson nhập viện BV Nhi Đồng 1 trong tình trạng nặng: đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không do nguyên nhân miễn dịch. Vì vậy, một số bệnh nhi đã tử vong do không thể ghép gan kịp.

Theo bác sĩ Phúc, trừ những trường hợp tối cấp cần phải ghép gan, trẻ mắc bệnh Wilson có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sô-cô-la và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp..., tử vong. Bệnh Wilson có diễn tiến âm ỉ hoặc có thể trở nặng bất cứ lúc nào.

Đa số trẻ mắc bệnh Wilson có biểu hiện vàng da như một bệnh viêm gan siêu vi B nhưng có đặc điểm khác là trẻ bị tán huyết quá nhiều. Bệnh có những triệu chứng gần giống với những bệnh khác nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Trên thực tế, có nhiều cháu bé mắc bệnh Wilson đã được khám nhiều lần tại nhiều cơ sở khác nhau nhưng các bác sĩ cũng chỉ có chung chẩn đoán là bệnh gan không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Phúc cho biết thêm, Wilson là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên có thể nhiều người trong cùng một gia đình sẽ mắc bệnh. Vì vậy, chỉ cần phát hiện một người mắc bệnh thì gia đình nên đưa toàn bộ người thân đến BV để kiểm tra xem có bị mắc bệnh hay không.

Theo Người lao động

Việt Báo

Video được xem nhiều nhất

Bị phù chân khi mang thai phải làm sao?
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Sức Khỏe NỔI BẬT

Những sự thật thú vị về nhịp tim thai

Ngay từ tuần thứ 6 – 7 thai kỳ, bác sĩ đã có thể giúp bà bầu nghe được tim thai của con mình. Tuy nhiên, ở một số thai nhi, đến khoảng tuần 8 – 10 của thai kỳ, bạn mới có thể nghe được tim thai.

Nhận xét tin Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Benh Wilson Nguy hiem nhung rat kho phat hien ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Sức Khỏe.

Wilson Disease: Dangerous but very difficult to detect
Wilson Disease, Children's Hospital, Hoang Le Phuc, neurological diseases, the disease, treatment, diagnosis, body, detecting liver disease, positive capacitors, hard, young, number, cause

Diseases caused by copper accumulation in the body, difficult to diagnose because the symptoms are easily confused with liver disease, neurological diseases ... If not treated early, the risk of death ..

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM
Xem tiếp: Sức Khỏe


  • Thoi su 24h0402 Virus Zika teo nao lay qua duong quan he
    Thời sự 24h(04/02): Virus Zika teo não lây qua đường quan hệ

    Những lần “trảm tướng” nhanh như chớp của Bộ trưởng Thăng; Hành trình vây bắt đối tượng có lệnh truy nã đặc biệt nguy hiểm; Hành lý của khách bị rạch ở sân bay: Thanh tra Bộ GTVT vào cuộc; Phá trọng án trong những ngày Tết nguyên đán đã cận kề;Câu chuyện giảm nghèo chưa bao giờ dừng lại;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 04/02/2016.

  • Thoi su 24h0302 Dot phao no co the bi tu den 7 nam
    Thời sự 24h(03/02): Đốt pháo nổ có thể bị tù đến 7 năm

    Sửa tàu Cát Linh-Hà Đông, Trung Quốc chưa nghe: Tội hình thức; “Ngáo đá” khống chế hai cháu bé, dọa dội nước sôi; "Choáng" với quy trình sản xuất chè Đinh 3 triệu đồng/kg; Sự thật sau lời đồn về cái chết bí ẩn của nam sinh trên cầu; Liên tiếp có nhiều trẻ em nhập viện vì ngộ độc chì trong thuốc cam;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 03/02/2016.

  • Thoi su 24h0202 sap bay lua doi 3 trieu lay 12 trieu
    Thời sự 24h(02/02): sập bẫy lừa đổi 3 triệu lấy 12 triệu

    3/14 mẫu thực phẩm phục vụ Tết không đạt chất lượng; 102 người đi bộ bị xử phạt trong ngày đầu: "Cần nhưng chưa đủ"?; Bị phát hiện bột ngọt từ nguyên liệu TQ, chốt cửa tẩu tán; WHO ban bố tình trạng khẩn cấp toàn cầu về virus Zika;

  • Thoi su 24h0102 Dao mo moi chon trom di 1 phan co the
    Thời sự 24h(01/02): Đào mộ mới chôn, trộm đi 1 phần cơ thể

    Kẻ gian đào mộ mới chôn, trộm đi một phần cơ thể; Đã tháo dỡ hết biển báo dưới 50km/h sau 10 ngày; CSGT trưng dụng tài sản cá nhân, tổ chức: Luật quy định thế nào?; "Người dân đừng trộm hoa ven hồ Gươm nữa"; Đã có kết quả xét nghiệm gạo từ thiện gây ngộ độc;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 01/02/2016.

  • Thoi su 24h2901 Nghi pham giet vo chong dai gia o TG
    Thời sự 24h(29/01): Nghi phạm giết vợ chồng đại gia ở TG

    Nghi “ăn gạo từ thiện… ngộ độc”: Hội nạn nhân chất độc da cam lên tiếng; Hành trình phá đường dây ma túy hội quý tử con nhà giàu; Việt Nam lên phương án đối phó với virus Zika gây teo não; Sân bay Nội Bài lên tiếng vụ "vòi vĩnh": Người tố trên Facebook nói gì?; Coi chừng lỡ chuyến tàu Tết vì... vé không hợp lệ!;... là những tin tức thời sự nổi bật

  • Tet binh than 2016
    Tết bính thân 2016

    Người Việt có thói quen quan tâm tới cuộc sống cá nhân của nhau. Nhưng điều này không phải phù hợp, thậm chí thành khiếm nhã. Tết là dịp điều này thể hiện rõ nhất.

  • Xu phat nguoi di bo vi pham giao thong o HN
    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN

    Tai nạn giao thông chết người do người đi bộ gây ra ở TP.HCM và Hà Nội đáng báo động.

  • Hari Won Tran Thanh Yeu that hay PR
    Hari Won - Trấn Thành: Yêu thật hay PR?

    Showbiz Việt hôm qua (3/2) dậy sóng sau khi hình ảnh MC đắt show bậc nhất hiện nay "khóa môi", cõng người yêu cũ Đinh Tiến Đạt xuất hiện trên mạng.

  • Virus Zika gay tat dau nho o tre so sinh
    Virus Zika gây tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh

    Mỹ vừa ghi nhận ca lây nhiễm virus Zika gây bệnh teo não đầu tiên không phải do muỗi đốt mà dường như từ quan hệ tình dục.

  • Tien gia cong khai rao ban tren facebook
    Tiền giả công khai rao bán trên facebook

    Lợi dùng lòng tham và sự nhẹ dạ cả tin của người dân, một số đối tượng đã dùng thủ đoạn đổi tiền thật lấy tiền giả để chiếm đoạt tài sản. ------------ Xem thêm: Tiền giả công khai rao bán trên facebook, http://vietbao.vn/tp/Tien-gia-cong-khai-rao-ban-tren-facebook/13583762/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 31162
    Sự kiện quốc tế nổi bật (31/1-6/2)

    Lệnh Hoàn Thành tiết lộ cho tình báo Mỹ bí mật thâm cung của Bắc Kinh; Hoà đàm Syria tạm ngừng do giao tranh khốc liệt trên chiến trường; Bà Clinton chính thức giành chiến thắng 'sít sao nhất lịch sử'; Viễn cảnh nước Anh rời khỏi Liên minh châu Âu đã cận kề.... là những tin chính trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 3101 06022016
    Toàn cảnh kinh tế tuần 31/01 – 06/02/2016

    Ngày 2/2/2016 diễn ra buổi họp báo Công bố giá thành sản xuất kinh doanh điện năm 2014, ông Đinh Quang Tri – Phó tổng giám đốc Tập đoàn Điện lực Việt Nam (EVN) khẳng định chưa có kế hoạch tăng giá điện, tuy nhiên tới mùa cao điểm, doanh nghiệp 'chưa nói trước được điều gì'. Cũng trong buổi họp này, tổng kết hoạt động kinh doanh của tập đoàn này, EVN lãi hơn

  • Nghin le chuyen tuan qua 0102 05022016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 01/02 - 05/02/2016

    Xử phạt người đi bộ vi phạm giao thông ở HN; CSGT trưng dụng tài sản của dân gây tranh cãi; Đề xuất mua tàu Trung Quốc cũ; Hoa trang trí ở hồ Gươm bị ăn trộm; Các điểm bắn pháo hoa giao thừa Tết Bính Thân 2016 tại 64 tỉnh, thành... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 3101 0602
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (31/01 - 06/02)

    Cảnh báo nạn trộm cắp, cướp giật dịp Tết; Phận tù 'mồ côi', Tết về rưng rưng nước mắt; Tiền giả công khai rao bán trên facebook; Rượu bia ngày Tết và những hệ lụy: Từ rượu giả đến tai nạn giao thông; Hành trình cảm động của người cha qua 15 tỉnh, thành đi tìm con; Phá án là trách nhiệm chứ không phải chiến công;.....là những tin đáng chú ý.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 311 62
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (31/1 - 6/2)

    Thái Lan phát hiện virus Zika, Bộ Y tế Việt Nam họp khẩn; Ăn tiết canh ngày Tết, dễ chết như chơi; Trẻ nhập viện liên tiếp vì ngộ độc chì từ thuốc cam; Không biết bị lạc nội mạc tử cung: Nhiều phụ nữ vô sinh;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.