Bệnh Wilson: Nguy hiểm nhưng rất khó phát hiện

Bốn bệnh nhi mắc bệnh Wilson đang theo dõi, tái khám tại BV Nhi Đồng 1, trong đó có 1 bệnh nhi đã bị co quắp tay chân, phải ngồi xe lăn.

Bệnh do chất đồng tích tụ trong cơ thể, khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh... Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong cao.

Gây nhiễm độc ở nhiều cơ quan

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Theo tỉ lệ này, ước lượng hiện nước ta có khoảng 1.600 người mắc bệnh Wilson nhưng cho đến nay mới chỉ chẩn đoán được hơn 100 trường hợp, số còn lại 1.500 người vẫn chưa được phát hiện. Do bệnh có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh nên khó chẩn đoán nếu không nghĩ tới. Mỗi năm, tại BV Nhi Đồng 1 chẩn đoán, điều trị cho khoảng 5 trẻ mắc bệnh Wilson.

Bác sĩ Phúc cho biết, nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là do chất đồng (Cu) không được thải ra qua mật nên bị tích tụ trong cơ thể. Bình thường, khi đồng theo thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết của cơ thể, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến của gien nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp...

Còn khi chất đồng lắng đọng ở cơ quan thần kinh, trẻ sẽ có những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, nặng hơn trẻ sẽ bị co cứng tay, chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt.

Ở mắt, sự tích tụ lượng đồng sẽ gây ra lắng vòng Keyer-Fleischer, ở tim gây bệnh cơ tim và ở thận sẽ gây bệnh thận. Đặc biệt, khi đồng phóng thích đột ngột vào máu sẽ gây tán huyết (vỡ hồng cầu dữ dội). Trong trường hợp này, nếu bệnh diễn tiến đến suy gan tối cấp mà không được ghép gan bệnh nhân sẽ tử vong.

Điều trị khỏi bệnh nếu được phát hiện sớm

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, cho biết đa số trẻ mắc bệnh Wilson nhập viện BV Nhi Đồng 1 trong tình trạng nặng: đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không do nguyên nhân miễn dịch. Vì vậy, một số bệnh nhi đã tử vong do không thể ghép gan kịp.

Theo bác sĩ Phúc, trừ những trường hợp tối cấp cần phải ghép gan, trẻ mắc bệnh Wilson có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sô-cô-la và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp..., tử vong. Bệnh Wilson có diễn tiến âm ỉ hoặc có thể trở nặng bất cứ lúc nào.

Đa số trẻ mắc bệnh Wilson có biểu hiện vàng da như một bệnh viêm gan siêu vi B nhưng có đặc điểm khác là trẻ bị tán huyết quá nhiều. Bệnh có những triệu chứng gần giống với những bệnh khác nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Trên thực tế, có nhiều cháu bé mắc bệnh Wilson đã được khám nhiều lần tại nhiều cơ sở khác nhau nhưng các bác sĩ cũng chỉ có chung chẩn đoán là bệnh gan không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Phúc cho biết thêm, Wilson là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên có thể nhiều người trong cùng một gia đình sẽ mắc bệnh. Vì vậy, chỉ cần phát hiện một người mắc bệnh thì gia đình nên đưa toàn bộ người thân đến BV để kiểm tra xem có bị mắc bệnh hay không.

Theo Người lao động