Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

Video được xem nhiều nhất

Người đàn ông chọc dao đổ chất lạ vào mít, xem ngay để tránh nha mọi người
00:00 / --:--

Video nổi bật

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Tác hại của facebook và mối nguy của tâm lý đám đông

Có mỗi một vụ việc của 2 cô gái mâu thuẫn mà lôi kéo được hàng nghìn người tham gia, đây thực sự là một lời cảnh báo về tác hại của facebook, về sự nguy hiểm của tâm lý đám đông, độc giả Quỳnh Trần chia sẻ.

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..

Xem tiếp: Khoa Học


  • Xe may vo chu chua 1 6 ty dong
    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng

    Công an huyện Hương Sơn cho biết, mặc dù đã xác định được chủ đăng ký của chiếc xe máy có 1,6 tỉ đồng bỏ lại bên đường là ai. Tuy nhiên chủ chiếc xe cho biết đã chuyển chiếc xe lại cho chồng, người chồng đang thụ án tù về tội..

  • Be gai bi me tuoi xang thieu song
    Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống

    Chỉ vì bán không hết vé số, bé Nguyễn Thị Kim L. ( 13 tuổi ) bị mẹ ruột tưới xăng. Trong lúc bị phỏng nặng, cháu bé đã lao tới ôm lấy mẹ để cầu cứu.

  • Nghi van ban trai bi mat cua HH Ky Duyen
    Nghi vấn "bạn trai bí mật" của HH Kỳ Duyên

    Kỳ Duyên đã lên tiếng khi thông tin "bạn trai bí mật" bất ngờ được hé lộ.

  • Nhung vu canh sat giao thong bat cuop
    Những vụ cảnh sát giao thông bắt cướp

    Đã có rất nhiều trường hợp vận chuyển ma túy, đối tượng truy nã bị bắt giữ ngay trên đường di chuyển và dĩ nhiên ở góc độ này, Cảnh sát giao thông chính là những người đấu tranh trực tiếp với những kẻ phạm tội

  • Bangkok rung chuyen vi danh bom
    Bangkok rung chuyển vì đánh bom

    19 giờ tối 17/8, một quả bom được cài ngay bên trong khuôn viên ngôi đền Hindu giáo ở trung tâm thủ đô Bangkok của Thái Lan đã phát nổ, gây ra một cảnh tượng tang hoang, hỗn loạn. Chưa có tổ chức nào nhận trách nhiệm gây ra vụ..

  • Nghin le chuyen tuan qua 2308 2908
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08)

    Lịch cấm đường tại Hà Nội để phục vụ Quốc Khánh 2/9; Bữa ăn 5.000 đồng của bệnh nhân tâm thần; Taxi điên gây náo loạn phố Hà Nội; Bé gái bị mẹ tưới xăng thiêu sống; Chuyện lạ về 40 chiếc ví rơi ở Đà Nẵng, Hội An; Người Việt đang đầu độc cả trí óc con trẻ...là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Nghìn lẻ chuyện tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Xa-hoi/Nghin-le-chuyen-tuan-qua-2308-2908/2147593370/157/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh kinh te tuan 2308 29082015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015

    Theo Cục Điều tiết điện lực, giá mua điện của EVN hiện là 1087,3 đ/kWh nhưng giá điện mà EVN bán ra thị trường tới 1.622,05 đồng/kW/h và từ năm 2016 thị trường bán buôn cạnh tranh sẽ chính thức vận hành nhưng mới chỉ là vận hành trên giấy; ngày 24/8 NHNN phát đi thông điệp khẳng định sẽ không tiến hành điều chỉnh tỉ giá nữa và sẽ áp dụng các biện pháp để ổn định tỉ giá cuối năm 2015 và đầu 2016; ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 23/08 - 29/08/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-2308-29082015/2147593361/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2308 2908
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08)

    Xe máy 'vô chủ' chứa 1,6 tỷ đồng; Rùng mình với những quái chiêu đòi nợ 'vô tiền khoáng hậu'; Trộm cắp tài sản dịp nghỉ Lễ: Giúp bạn đề phòng; Đại gia mua dâm trẻ em ở miền Tây được tại ngoại; Phạm nhân hồi hộp chờ ngày đặc xá; Số phận đau thương của bé gái bị mẹ dùng xăng đốt;.....là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (23/08 - 29/08), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2308-2908/2147593334/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Diem lai tin Suc khoe quan trong tuan qua 2208 2908
    Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08)

    Việt Nam là điểm nóng của các bệnh truyền nhiễm mới nổi; Bé sơ sinh bị đâm xuyên sọ đã xuất viện; Thực hư thông tin xem điện thoại trong đêm bị ung thư mắt; Tiếp tục cảnh báo mối nguy về bệnh sốt xuất huyết; Những lưu ý không thể bỏ qua khi ăn bánh Trung thu; Cảnh báo lỗi của bố mẹ khiến con dậy thì sớm;... là những tin Sức khỏe quan trọng tuần qua. ------------ Xem thêm: Điểm lại tin Sức khỏe quan trọng tuần qua (22/08 - 29/08), http://vietbao.vn/Suc-khoe/Diem-lai-tin-Suc-khoe-quan-trong-tuan-qua-2208-2908/2147593388/248/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Su kien quoc te noi bat 238298
    Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8)

    Hai miền Triều Tiên đạt thỏa thuận 6 điểm nhằm giảm căng thẳng; Mỹ điều 3 máy bay ném bom tàng hình hỗ trợ Hàn Quốc; MC truyền hình Mỹ bị bắn chết khi đang dẫn trực tiếp; Xả súng kinh hoàng ở miền Bắc nước Pháp làm 7 người thương vong... là những tin chính trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (23/8-29-8), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-238298/2147593385/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn