Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

Video nổi bật

Clip bạo hành trẻ em "Đây có còn là con người"
00:00 / --:--

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Sau 1 năm, thêm 2,7 triệu người dân mua BHYT

 Chiều 1-7, Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến cho biết, tính đến 31-5, số người tham gia BHYT trên cả nước ước khoảng 64,6 triệu người, đạt tỷ lệ bao phủ 71,4% dân số, tăng 2,7 triệu người so với tháng 5-2014. 

Robot giết chết công nhân nhà máy Volkswagen

Một công nhân đang cài đặt chức năng cho robot tại nhà máy sản xuất ô tô danh tiếng Volkswagen, Đức thì bị nhấc bổng lên và nghiền vào một tấm kim loại. Nạn nhân 22 tuổi này đã tử vong ngay sau đó.

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Khoa Học của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..

Xem tiếp: Khoa Học


  • Thoi su 24h0107 Bi cuop trang tron truoc gio thi quoc gia
    Thời sự 24h(01/07): Bị cướp trắng trợn trước giờ thi quốc gia

     Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam gặp phụ huynh dưới nắng; Thương lái Trung Quốc ngừng mua, vải thiều rớt giá thê thảm;  2 nữ sinh bị cướp trắng trợn trước giờ thi quốc gia; Hà Nội: 

  • Thoi su 24h306 Nhan chung moi vu ong Chan
    Thời sự 24h(30/6): Nhân chứng mới vụ ông Chấn?

    Xuất hiện nhân chứng mới, ông Chấn chưa thể nhận 7,2 tỷ?; Hình ảnh Kỳ Duyên, Mai Phương Thúy không bao giờ muốn nhìn lại; Khách ném lọ cà tại sân bay bị phạt 750 nghìn; Dân quân cầm đầu nhóm côn đồ chém người như phim...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 30/6.

  • Thoi su 24h296 Tai xe kien may toc do ban dieu
    Thời sự 24h(29/6): Tài xế kiện máy tốc độ "bắn điêu"

     Nhiều Bí thư Tỉnh ủy trực tiếp kiểm tra thi THPT quốc gia; Nhạc sĩ Phan Huỳnh Điểu qua đời; Bỏ 55 triệu mua cây hồng trăm bông đẹp lòng vợ trẻ; Bị đặt bẫy, tài xế quyết kiện máy tốc độ "bắn điêu"?; 

  • Thoi su tuan qua Dai gia bi tat axit tren xe Lexus
    Thời sự tuần qua: Đại gia bị tạt axit trên xe Lexus

    VTC chính thức trực thuộc VOV; GDP tăng 6,28%, cao nhất 5 năm; Đại gia đất Cảng bị tạt a xít trên xe Lexus; Bão số 1 làm 11 người chết, mất tích; Sông Hồng đoạn qua Hà Nội bất ngờ bị lấp chui; Mẹ già ngất xỉu khi con trai "biếu" quan tài; Tiếp viên múa thoát y trong nhà hàng ở Sài Gòn ... là những thông tin thời sự nổi bật tuần qua.

  • Thoi su 24h276 Nuoc beo bun pho lam tu mo bo thoi
    Thời sự 24h(27/6): Nước béo bún phở làm từ mỡ bò thối

    Tàu hỏa BắcNam tông ôtô văng xuống hồ nước; Phát hiện thi thể sơ sinh bị vứt trong sọt rác; Nước béo bún phở làm từ mỡ bò thối... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 27/6.

  • Nhung dam cuoi dat vang gay xon xao
    Những đám cưới "dát vàng" gây xôn xao

    Hình ảnh một số cô dâu đeo đầy vàng trong đám cưới ở một số nơi ở Việt Nam không chỉ khiến nhiều người trầm trồ mà còn là tâm điểm của các cuộc tranh luận trên mạng xã hội.

  • Nu sinh tu tu vi bi tung clip sex
    Nữ sinh tự tử vì bị tung clip sex

    Chưa bao giờ chuyện lạm dụng Internet, mạng xã hội để bêu xấu, hạ nhục nhau, tung ảnh nóng, clip riêng tư của người khác lên cho bàn dân thiên hạ xem lại phổ biến như hiện nay.

  • Ha Noi sap xu ly nguoi noi tuc
    Hà Nội sắp “xử lý” người nói tục

    Để đẩy lùi nạn mất dạy trong quần chúng nhân dân, chúng ta phải trao tặng các danh hiệu cá nhân không mất dậy, gia đình không mất dậy...cho người không nói bậy.

  • Su that tro thoi mien bo thuoc me gay an
    Sự thật trò "thôi miên, bỏ thuốc mê" gây án

    Cộng đồng mạng đang lan truyền hàng loạt hình ảnh về hai người phụ nữ nhờ mở iPhone rồi thôi miên lấy trộm tài sản. PV đã tìm đến địa bàn được cho là hai người này "làm việc". ------------ Xem thêm: Sự thật trò "thôi miên, bỏ thuốc mê" gây án, http://vietbao.vn/tp/Su-that-tro-thoi-mien-bo-thuoc-me-gay-an/11824364/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Hoa don tien dien tang
    Hoá đơn tiền điện tăng

    Thời tiết nắng nóng kỷ lục lên tới 40 – 45 độ C những ngày tháng 5, cộng với ảnh hưởng từ việc điều chỉnh tăng giá bán điện kể từ ngày 16/3 khiến cho hoá đơn tiền điện không ngừng tăng vọt.

  • Nghin le chuyen tuan qua 2106 2706
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (21/06 - 27/06)

    Hoàn lưu bão số 1 làm 15 người chết và mất tích; Xe khách lao xuống vực ở đèo Lò Xo; Sóng lạ đè sóng không lưu Tân Sơn Nhất; Miễn nhiệm bác sĩ giẫm chân lên giường: Nên hay không?; Mạng xã hội và ‘chiếc phanh’ của tình người; Đầu năm 2016 sẽ được hưởng BHXH một lần... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 2106 27062015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 21/06 - 27/06/2015

    Giá điện tăng bất thường được lý giải do mức sử dụng điện năng tăng khiến lượng tiêu thụ điện tăng, thiết bị đo đếm, công tơ điện có vấn đề hay sự tù mù trong cách tính của “nhà đèn”… ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 21/06 - 27/06/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-2106-27062015/2147573276/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 2106 2706
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (21/06 - 27/06)

    Nữ sinh tự tử vì bị tung clip sex; Tội phạm hoạt động theo kiểu "xã hội đen"; Nạn trộm chó và những vụ xử “cẩu tặc” rúng động; Tình trạng tội phạm dùng axit để gây án; Trùm ma túy Tàng Keangnam bị bắt giữ như thế nào?; Điều khiển xe tang vật "đi nhầm" vào chốt 141;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (21/06 - 27/06), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-2106-2706/2147573264/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Toan canh kinh te tuan 1406 20062015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 14/06 - 20/06/2015

    Giá xăng tiếp tục được điều chỉnh tăng thêm 275 đồng/lít vào chiều ngày 19/6, hóa đơn tiền điện sinh hoạt tháng 5 ở Hà Nội tăng gấp đôi, gấp ba, khiến nhiều hộ dân phát hoảng,trong hơn 1 tháng lại đây lãi suất huy động có tăng trở lại khéo theo khả năng lãi suất cho vay cũng có thể điều chỉnh tăng theo, việc nhiều loại phí, lệ phí bất hợp lý “đánh” lên gia

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1406 2006
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (14/06 - 20/06)

    'Thánh cô cô bóc' hay căn bệnh ảo tưởng quyền lực mạng?; Những vụ bắt cóc trẻ nhỏ gây ám ảnh nhất trong lịch sử; Tình hình tội phạm ma túy diễn biến phức tạp; 'Nóng' chuyện va chạm giao thông rồi xử nhau: Kinh nghiệm xử lý; Chiếc xe gian “4 tuổi” chạm mặt cảnh sát 141;......là những tin đáng chú ý trong tuần. ------------ Xem thêm: Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (14/06 - 20/06), http://vietbao.vn/An-ninh-Phap-luat/Tin-An-ninh-Phap-luat-tuan-qua-1406-2006/2147571368/218/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn