Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Phía sau cổ tích: Có những điều ta quên!

Chuyện cổ tích nuôi tâm hồn ta lớn lên bằng sự nhiệm màu của phép thuật, của cái đẹp trước những điều độc ác, hay phía sau chúng còn ẩn chứa những điều khác?

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Khoa Học của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..

Xem tiếp: Khoa Học


  • Thoi su tuan qua Dai hy thanh dai tang sau tai nan
    Thời sự tuần qua: Đại hỷ thành đại tang sau tai nạn

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Cục trưởng Cục Đường sắt chết trong phòng làm việc; Xử phạt VTV 40 triệu đồng vì sai phạm của Điều ước thứ 7; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít...

  • Thoi su 24h2301 Tang luong huu va tro cap them 8
    Thời sự 24h(23/01): Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%

    Tăng lương hưu và trợ cấp thêm 8%; Bộ GTVT lên tiếng về vụ Cục trưởng Đường sắt chết tại trụ sở; Bắt ông chủ tạp chí cầm đầu đường dây đánh bạc ngàn tỷ; Hàng tấn mỹ phẩm không nguồn gốc "tràn" vào HN; Làm rõ vụ 12 con dê ‘lạc’ vào trang trại Bí thư huyện... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 23/1.

  • Thoi su 24h2201 Cuc truong Duong sat chet tai tru so
    Thời sự 24h(22/01): Cục trưởng Đường sắt chết tại trụ sở

    Cục trưởng Đường sắt VN được phát hiện chết tại phòng làm việc, "Nữ quái" đất Cảng phẫu thuật mặt trốn nã 10 năm; Thưởng Tết thấp nhất là 30 ngàn đồng; Nữ du khách nước ngoài đến Hà Nội đã bị cướp; Bắt nghi phạm vụ hiếp dâm, giết bé gái bịt đầu mối; Giữ lại táo nhập từ Mỹ, cấm bán ra thị trường... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày.

  • Thoi su 24h2101 Xang giam toi 1900 donglit
    Thời sự 24h(21/01): Xăng giảm tới 1.900 đồng/lít

    Thiếu nữ bị kéo lê nửa cây số dưới gầm xe 7 chỗ; 3 công nhân tử vong tại công trường thủy điện; Vụ án tham ô hơn 10 năm chưa xử xong; Hoãn tăng thuế, xăng giảm tới 1.900 đồng/lít; Ô tô lao vun vút ngược chiều trên cầu Nhật Tân; Nữ giáo viên tống tiền giám đốc trường quốc tế... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/1.

  • Thoi su 24h2001 Bi an ho chon hai cot tap the
    Thời sự 24h(20/01): Bí ẩn hố chôn hài cốt tập thể

    Lửa hàn bắn tung tóe tại dự án đường sắt trên cao; Trùm ma túy lĩnh án tử, tiến sĩ luật ốm nặng không phải ra tòa; Má mì xinh đẹp và 2 đại gia bị bắt quả tang mua dâm; Sự ma mãnh của Abbott khi ghi nhãn sữa kỳ thị; Đôi vợ chồng làm giả chữ ký nhiều vị lãnh đạo... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 20/1.

  • Benh vien cam ket khong nam ghep
    Bệnh viện cam kết không nằm ghép

    Lần đầu tiên 13 bệnh viện trung ương ký cam kết chấm dứt tình trạng bệnh nhân nằm ghép, đảm bảo 1 bệnh nhân/giường bệnh. Tuy nhiên xung quanh cam kết này vẫn còn nhiều băn khoăn.

  • Tao My gay chet nguoi da ve Viet Nam
    Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?

    Loại vi khuẩn nguy hiểm nhiễm trong táo Mỹ có thể nhiễm trong nhiều loại thực phẩm quan trọng thường xuất hiện trong bữa ăn hàng ngày. ------------ Xem thêm: Táo Mỹ gây chết người đã về Việt Nam?, http://vietbao.vn/tp/Tao-My-gay-chet-nguoi-da-ve-Viet-Nam/7063625/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tinh hinh buon lau dien bien phuc tap
    Tình hình buôn lậu diễn biến phức tạp

    Thời điểm gần Tết Nguyên đán hàng năm luôn là thời điểm nhạy cảm, cao điểm của nạn buôn lậu

  • Danh hai Thuy Nga to chong no nan lua gat
    Danh hài Thúy Nga tố chồng nợ nần, lừa gạt

    Mấy ngày vừa qua, những trang nhật ký của danh hài Thúy Nga chia sẻ chuyện cô bị “chồng hờ” lừa lấy 350.000 USD rồi bỏ trốn và lấy danh nghĩa của cô để lừa đảo rất nhiều người đã làm dấy lên rất nhiều luồng ý kiến. Giới..

  • Thong diep Lien bang My nam 2015
    Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015

    Tổng thống Mỹ nói về trang hoàng kim mới của lịch sử nước Mỹ nơi họ sẽ cùng đồng minh sống vững mạnh. Và Nga sẽ lụi tàn trong sự cô lập? ------------ Xem thêm: Thông điệp Liên bang Mỹ năm 2015, http://vietbao.vn/tp/Thong-diep-Lien-bang-My-nam-2015/7048259/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn