Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

Video nổi bật

Đứng tim vì màn dọa ma ghê rợn nhất thế giới
00:00 / --:--

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Du lịch Việt Nam đang lâm thế “nguy hiểm đáng báo động”

Chưa lúc nào trong 5 năm gần đây, ngành du lịch Việt Nam lâm vào “thảm cảnh” như hiện nay, với lượng khách quốc tế giảm nghiêm trọng liên tiếp trong 11 tháng qua (từ tháng 6/2014-4/2015). Nếu không triển khai những giải pháp cấp bách, du lịch trong nước rất dễ có nguy cơ tụt hậu không phanh, và một khi đã tụt hậu thì không gì có thể cứu vãn, hồi phục…

5 trường hợp hỏng máy tính tưởng khó nhưng dễ sửa

Chắc hẳn trong quá trình sử dụng máy tính, bạn ít nhất đã 1 lần gặp phải trường hợp hỏng hóc. Không chỉ phần mềm mà cả phần cứng cũng có thể dễ dàng gặp phải những sự cố không muốn. Và bạn muốn tự sửa các lỗi trên máy tính đó. Dưới đây là 5 trường hợp hỏng máy thường gặp khiến bạn lo lắng nhưng cách khắc phục lại đơn giản hơn bạn nghĩ.

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Khoa Học của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..

Xem tiếp: Khoa Học


  • Thoi su 24h255 Chua nhan 5 trieu yen chi ve chai da bi lua
    Thời sự 24h(25/5): Chưa nhận 5 triệu yên, chị ve chai đã bị lừa

     Hình ảnh công trường phi pháp của TQ ở Biển Đông; Anh em đại gia Thái Bình xây dãy biệt thự hệt nhau giữa Hà Nội; Thu Phương bỏ cả sĩ diện vì trai 19; Chưa nhận 5 triệu yên, chị ve chai đã bị vay tiền, lừa gạt; 

  • Thoi su tuan qua Chi tien khung de cham cay xanh
    Thời sự tuần qua: Chi tiền "khủng" để chăm cây xanh

    Chúng ta không bán sân bay, cảng biển; "Đẻ" thêm GPLX số tự động; Một quận chi 18 tỷ để bảo dưỡng cây xanh; Công an sẽ giao trả 5 triệu yên cho chị ve chai!; Ca mang thai đặc biệt ở Việt Nam; K +: Độc quyền vẫn lỗ ngàn tỷ; Chân dài thác loạn mua vui cho các cuộc bay "thuốc"... là những thông tin thời sự nổi bật trong tuần qua.

  • Thoi su 24h235 Dan dua nhau thao luoi chong loa
    Thời sự 24h(23/5): Dân đua nhau tháo lưới chống lóa

    Sắp khai tử nhà máy thép nghìn tỷ ở Vũng Áng; Triệu tập đôi nam nữ thuê người bức tử cây xanh; Sự thật về nhóm thanh niên mang xác người vứt ở bệnh viện;... là những thông tin thời sự đáng chú ý ngày 23/5. 

  • Thoi su 24h225 Thuc hu vu Hoc sinh HN len nui de sex
    Thời sự 24h(22/5): Thực hư vụ "Học sinh HN lên núi để sex"

     Phó Thủ tướng: ‘Tạo mọi điều kiện tốt nhất cho thí sinh’; Đại biểu xấu hổ, xin lỗi vì điều 60 luật BHXH; Đại gia “khóa môi” Hồ Ngọc Hà là tình cũ của Maya?; "Học sinh HN lên núi để... sex" được thêu dệt thế nào?; 

  • Thoi su 24h215 An mang chan dong trong quan bia
    Thời sự 24h(21/5): Án mạng chấn động trong quán bia

     Chính phủ đề xuất hưởng BHXH một lần; Án mạng chấn động Hưng Yên trong quán bia hơi; K +: Độc quyền vẫn lỗ ngàn tỷ; Thông tin ‘giật mình’ sau vụ chi 18 tỷ chăm cây xanh; Sự thật vụ "học sinh Hà Nội lên núi để... sex"?; 

  • Thuc hu chat luong ao chong nang tien trieu
    Thực hư chất lượng áo chống nắng tiền triệu

    Trước những lời quảng cáo như “mềm mịn, thấm hút mồ hôi cực tốt, không bí bách”,... các chuyên gia khuyến cáo “nên cẩn trọng”.

  • Mong manh hang Viet
    Mong manh hàng Việt!

    Doanh nghiệp Việt cần năng động, sáng tạo hơn để đương đầu với những thách thức, để tiếp tục phát huy trên nền tảng đã gây dựng được

  • Con xem phim sex cha me lam gi
    Con xem phim sex, cha mẹ làm gì?

    Chúng ta cần trang bị kỹ năng, kiến thức về sex, có như vậy mới tạo được 'vắc-xin kháng sex' đủ mạnh cho các em. Chị Đào Lan, có con gái học lớp 5 tại Hà Nội đã thực sự sốc nặng khi cô con gái nhỏ đóng cửa xem phim sex một..

  • Cap doi khach Tay bi cuop gay xon xao
    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao

    Cặp đôi khách Tây bị cướp ở Hà Nội đang là câu chuyện được nhều bạn trẻ quan tâm. Mới đây, thông tin về cặp đôi khách Tây bị cướp đã có những tình tiết mới. ------------ Xem thêm: Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao, http://vietbao.vn/tp/Cap-doi-khach-Tay-bi-cuop-gay-xon-xao/11384861/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Cho xe mo to vao duong cao toc
    Cho xe mô tô vào đường cao tốc

    Đa số lo ngại xoay quanh chuyện, nếu những tay đua "kiệt xuất" lái mô tô được “thả” vào môi trường phù hợp nhưng chưa đủ “chất” sẽ dễ gây họa.

  • Nghin le chuyen tuan qua 1705 2305
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cô gái thừa nhận dựng chuyện nhận nuôi con tử tù; Vụ giấu vàng qua sân bay: Vĩnh viễn không được làm việc trong ngành hàng không; Bé 6 tháng tuổi tử vong bất thường: Mũi tiêm hạ sốt oan nghiệt?; Chỉ rõ những bất thường vụ chi 18 tỷ chăm cây xanh... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Tong hop Doi song tuan qua 185 235
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (18/5 - 23/5)

    Con hẻm miễn phí ở Sài Gòn, những SV làm tình nguyện vùng cao, cậu bé mua đồ ăn cho người vô gia cư là những câu chuyện về tình người thật đẹp. Nhiều chủ đề giáo dục con, những chuyện tình cảm động, nhiều bài viết đáng suy ngẫm và các thông tin an toàn thực phẩm bẩn, mỹ phẩm giả...là những vấn đề nổi bật tuần vừa qua...

  • Diem lai tin suc khoe nong trong tuan 185 245
    Điểm lại tin sức khỏe nóng trong tuần (18/5 - 24/5)

    Bộ Y tế xác minh thông tin gạo giả ở Việt Nam, Phát hiện vịt nuôi bị nhiễm virus H5N1 ở Ninh Thuận, Trẻ mắc tay chân miệng nhập viện tăng đột biến, Đã có câu trả lời vụ khăn ướt nhiễm khuẩn, Giữ sức khỏe ngày nắng nóng cho bé yêu,.... là các thông tin sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 175 235
    Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5)

    Tình báo Đức cung cấp thông tin quyết định để Mỹ tiêu diệt Bin Laden; Chính phủ Mỹ khẳng định không thay đổi chiến lược tại Iraq; Cựu Thủ tướng Yingluck ra hầu tòa; Mỹ và Cuba kết thúc vòng đàm phán thứ 4... là những tin đáng chú ý trong tuần qua. ------------ Xem thêm: Sự kiện quốc tế nổi bật (17/5 -23/5), http://vietbao.vn/The-gioi/Su-kien-quoc-te-noi-bat-175-235/2147562992/433/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1705 2305
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (17/05 - 23/05)

    Cặp đôi khách Tây bị cướp gây xôn xao; Người mẹ trẻ nhẫn tâm sát hại đứa con hai tuổi; Cả trăm người thân bị hại gây náo loạn tòa; Mua ma túy về "ăn mừng ra tù", gặp ngay 141; Kế hoạch tiêu 5 triệu yên của 'tỷ phú ve chai'; Trung tướng rởm và chiêu bài lừa đảo chiếm đoạt 12 tỷ đồng;......là những tin đáng chú ý trong tuần.