Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

Video nổi bật

Bó tay với chú mèo giả chết vì.... Sợ tắm
00:00 / --:--

TIN Khoa Học NỔI BẬT

Cách đơn giản tìm game, ứng dụng miễn phí trên Google Play

Sử dụng tính năng mới của mạng xã hội chia sẻ ứng dụng ePlay, người dùng smartphone, tablet chạy Android sẽ dễ dàng tìm được những ứng dụng miễn phí, ứng dụng trả phí vừa giảm giá…

BNG trả lời tình hình người Việt ở Nepal

Ngày 26/4/2015, Người Phát ngôn Bộ Ngoại giao Lê Hải Bình đã trả lời câu hỏi của phóng viên về tình hình người Việt Nam tại Nepal sau vụ động đất ngày 25/4 và công tác bảo hộ công dân của Bộ Ngoại giao.

Căn hộ quy mô vừa và nhỏ phát triển ổn định trong năm 2015

Báo cáo của Hiệp hội Bất động sản TP.HCM (HOREA) cho thấy, đến hết năm 2014, Thành phố có khoảng 1.403 dự án phát triển nhà ở, trong đó có 426 dự án đã hoàn thành đưa vào sử dụng, 201 dự án đang triển khai xây dựng, 689 dự án đang ngưng triển khai đầu tư và 85 dự án đã bị thu hồi hoặc hủy bỏ chủ trương đầu tư.

Anh chàng thủ môn "nhọ" nhất năm

Không có lời bình luận nào có thể diễn tả được hết cảm xúc mà anh chàng thủ môn trong clip đã phải trải qua trong loạt sút phạt đền đầy may mắn đối với đội bóng của anh ta.

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Khoa Học của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..

Xem tiếp: Khoa Học


  • Thoi su tuan qua Can bo cam dau nhom toi pham
    Thời sự tuần qua: Cán bộ cầm đầu nhóm tội phạm

    Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Kinh hoàng Sapa: Khách sạn 3 sao chém 46 triệu ngủ đêm 30/4; Chi 120 triệu cho quản giáo để gọi điện trong tù; Hà Nội: Nữ giám đốc bị sát hại tại nhà; Hỗn loạn chưa từng có ngày công viên nước miễn phí; Cán bộ thuế cầm đầu ổ nhóm tội phạm...là những thông tin thời sự nổi bật tuần qua.

  • Thoi su 24h234 Dung chua benh kieu ban on
    Thời sự 24h(23/4): "Đừng chữa bệnh kiểu ban ơn!'

    Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Bê bết Phương Nam, Trầm Bê làm lớn ở Sacombank; Sai sót trong pano kỷ niệm ngày 30/4 tại Hà Nội; Chi 120 triệu cho quản giáo để gọi điện trong tù; Mất trộm 1,4 tỷ đồng trong két sắt siêu thị Maximart ...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 23/4.

  • Thoi su 24h224 Can bo cam dau nhom toi pham
    Thời sự 24h(22/4): Cán bộ cầm đầu nhóm tội phạm

    Hà Nội: Đâm chết người giữa phố, xe khách bỏ chạy; Rúng động Hà Tĩnh: Vợ chồng 8X lừa đảo 120 tỷ; Bộ Y tế đề xuất bổ sung 'quyền được chết'; Nhóm thanh niên sàm sỡ tại CV nước Hồ Tây có thể bị xử lý; Xà cừ đổ trên phố Hà Nội, một nữ sinh bị thương; Bóc mẽ hoa hậu tự phong và người mẫu chém gió... là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 22/4.

  • Thoi su 24h214 Ke giet nu giam doc la chong
    Thời sự 24h(21/4): Kẻ giết nữ giám đốc là chồng

    Hà Nội tái khẳng định xét tuyển vào lớp 6; Danh sách người mẫu bán dâm cho đại gia… rất dài; Trang phục hở táo bạo của diva U50 Hồng Nhung; Xe chở bia gặp nạn, bia tràn ngập mặt đường; Đâm xe kinh hoàng tại Tây Nguyên, 6 người chết; Đường dây mua bán trẻ sơ sinh ở Sài Gòn lãnh án...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 21/4.

  • Thoi su 24h204 Hon loan hiem co tai CV nuoc Ho Tay
    Thời sự 24h(20/4): Hỗn loạn hiếm có tại CV nước Hồ Tây

    Kể lại cảnh hỗn loạn hiếm có tại công viên nước Hồ Tây; Khánh Thi tự tin khỏa thân bên người tình trẻ; Liệt sĩ trở về sau 50 năm hy sinh; Hà Nội: Nữ giám đốc bị sát hại tại nhà; Hạ sát PGĐ ngân hàng vì bị sỉ nhục…không tìm được gái...là những thông tin thời sự nổi bật trong ngày 20/4.

  • Ket cuc buon cua thu uong ruou trong gioi tre
    Kết cục buồn của “thú” uống rượu trong giới trẻ

    Giữa mâm chỉ bày vỏn vẹn bát nước chấm, hai chục chiếc chân vịt luộc vừa được mua với giá 20 nghìn đồng nhưng chai rượu voodka cỡ lớn của Thủy (nam sinh trường Đại học Xây dựng Hà Nội) và nhóm bạn đã vơi đi phân nửa...

  • Hon loan o cong vien nuoc Ho Tay
    Hỗn loạn ở công viên nước Hồ Tây

    Chen lấn, xô đẩy, bất chấp nguy hiểm trèo rào chỉ vì được tắm miễn phí sẽ đem đến những bài học xấu xí cho trẻ nhỏ...

  • Tranh cai quy dinh nop tien de thoat an tu hinh
    Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình

    Nhận thức của xã hội và cả thẩm phán về mục đích áp dụng hình phạt là nhằm trừng trị, răn đe hơn là giáo dục phòng ngừa. ------------ Xem thêm: Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình, http://vietbao.vn/tp/Tranh-cai-quy-dinh-nop-tien-de-thoat-an-tu-hinh/10916606/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn

  • Phi cong va tiep vien VNA bi bat tai Han Quoc
    Phi công và tiếp viên VNA bị bắt tại Hàn Quốc

    Cục Hàng không VN đang tiến hành rà soát lại tất cả các khâu soi chiếu an ninh tại Cảng Hàng không Quốc tế Nội Bài để lãm rõ nguyên nhân phi công và tiếp viên Vietnam Airlines có thể “qua mặt” anh ninh vận chuyển 6kg vàng từ..

  • Dieu chinh gia dich vu y te
    Điều chỉnh giá dịch vụ y tế

    Theo phân tích từ Bộ Y tế, việc điều chỉnh giá dịch vụ y tế, đối với người bệnh có thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) được lợi đầu tiên vì được thụ hưởng dịch vụ y tế chất lượng tốt hơn...

  • Tin An ninh Phap luat tuan qua 1904 2504
    Tin An ninh - Pháp luật tuần qua (19/04 - 25/04)

    Tranh cãi quy định nộp tiền để thoát án tử hình; “Ngáo đá” và những hành vi cuồng loạn; Đại gia mua dâm người mẫu: Có gan chơi không có gan chịu; Cảnh báo: Trộm đột nhập đã vào “mùa”; Tử hình sát thủ tuổi 20 liên tiếp cướp, giết 3 người; Phút ăn năn của nữ sinh cầm dao đâm bạn để trả thù cho em gái;......là những tin đáng chú ý trong tuần.

  • Tong hop Doi song tuan qua 194 254
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (19/4 - 25/4)

    Trào lưu nhắn tin "Em yêu anh" gửi chồng đang tạo nên cơn sốt khắp cộng đồng mạng; Vụ hỗn loạn ở CV nước Hồ Tây và những bài học rút ra cho các bậc phụ huynh; Những câu chuyện tình cảm động; Những tấm gương người tốt việc tốt trong đời sống; Nhiều câu chuyện đáng suy ngẫm cùng rất nhiều những thông tin an toàn thực phẩm đáng chú ý tuần qua...

  • Nghin le chuyen tuan qua 1904 2504
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (19/04 - 25/04)

    Hỗn loạn ở công viên nước Hồ Tây; Ngành Y kỳ vọng đổi màu trang phục để bác sĩ không bị oan; Bộ Y tế đề xuất bổ sung quyền được chết; Công bố đường dây nóng phản ánh giao thông dịp nghỉ lễ 30/4; Những hình ảnh lịch sử ngày 30/4... là những tin tức nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 194 254
    Sự kiện quốc tế nổi bật (19/4 - 25/4)

    Thảm họa lật thuyền khiến 900 người chết ở Địa Trung Hải; Thủ tướng Hàn Quốc, Lee Wan-koo đã tuyên bố từ chức; các hành động hung hăng của Trung Quốc trên biển Đông và phản ứng của Mỹ - Nhật.... là những tin tức chính trong tuần qua.

  • Toan canh kinh te tuan 1904 25042015
    Toàn cảnh kinh tế tuần 19/04 - 25/04/2015

    Thanh tra Tổng Cục Thuế vừa yêu cầu Metro phải giảm lỗ 335 tỷ đồng, truy thu thuế tới 62 tỷ đồng theo đó tổng giá trị vi phạm cần xử lý đã lên tới 507 tỷ đồng, người dân đang rất "sốc" khi nhận được hóa đơn tiền điện tháng 4 vì số tiền phải trả thêm quá nhiều tiền so với tháng trước dù cùng số tiêu thụ, năm 2014 ngành đường sắt thu được 400 tỉ nhưng chi lên tới 2.000 tỉ đồng/năm gấp 5 lần khoản thu, ------------ Xem thêm: Toàn cảnh kinh tế tuần 19/04 - 25/04/2015, http://vietbao.vn/Kinh-te/Toan-canh-kinh-te-tuan-1904-25042015/2147556119/47/ Tin nhanh Việt Nam ra thế giới vietbao.vn