Thứ sáu, 18 Tháng một 2008, 06:03 GMT+7

Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo

Nhận xét tin Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Ý kiến bạn đọc

Viết phản hồi

Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề Tin Khoa Học của chuyên mục Khoa Học.

Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA

Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..





  • Toan canh kinh te tuan 0607 1207
    Toàn cảnh kinh tế tuần (06/07 - 12/07)

    Sau lần tăng giá xăng vào giữa tháng 6, dư luận lại dậy sóng với thông tin giá xăng tăng lên mức cao nhất trong lịch sử vào lúc 20h ngày 7/7. Trong khi đó, trên thị trường tài chính - tiền tệ, tỷ giá USD/VND giảm mạnh liên tiếp về mức trước khi điều chỉnh tỷ giá....

  • Tong hop Doi song tuan qua 67 127
    Tổng hợp Đời sống tuần qua (6/7 - 12/7)

    Nhiều câu chuyện thú vị bên lề kỳ thi Đại Học 2014; Mẹ bỏ rơi con, trói con vào cột nhà...là những cách nuôi dạy con đáng lên án; Nhiều câu chuyện về gia đình đáng suy ngẫm; Ngoại tình - đề tài nhạy cảm nhưng không của riêng ai; Hải sản lạ giá rẻ đến giật mình liệu có đáng tin? Mỹ phẩm làm đẹp chứa đầy độc chất...là những tin tức nổi bật tuần vừa qua...

  • Nghin le chuyen tuan qua 067 127
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua (06/7 - 12/7)

    Việt Nam gửi thư LHQ... đập tan luận điệu xảo trá của TQ; Lễ tang của 18 chiến sĩ hy sinh trong vụ máy bay rơi ở Hòa Lạc không thể kìm hãm được sự đau đớn tiếc thương. Hà Nội đồng ý tăng viện phí 20%; hay thông tin Phát hiện hàng tấn thuốc trẻ em giữa cánh đồng ...là những tin tức thời sự nổi bật trong tuần qua (06/7 - 12/7).

  • Ban tin suc khoe tuan tu 6127
    Bản tin sức khỏe tuần (từ 6-12/7)

    Điều tra vụ sản phụ và thai nhi chết bất thường; Giảm mức đóng bảo hiểm y tế theo gia đình;Bệnh tiểu đường tuýp 1 và các triệu chứng; Đoán tương lai con qua từng tháng sinh; Stress không phải lúc nào cũng hại; Cách yêu giúp đốt cháy calo, giảm cân hiệu quả; Bụng phẳng lỳ với những động tác đơn giản... là những tin sức khỏe nổi bật tuần qua.

  • Toan canh Showbiz tuan 0607 1207
    Toàn cảnh Showbiz tuần (06/07 – 12/07)

    Sự thật ngỡ ngàng về cuộc tình của hot girl Tâm Tít và anh trai Bảo Thy, Cha đẻ "Dế Mèn phiêu lưu ký" qua đời ở tuổi 95, Sao Việt tưởng nhớ 1 năm ngày mất ca sĩ Wanbi Tuấn Anh, Vợ chồng Tăng Thanh Hà bị ném đá khi cầm cờ ngược trên khán đài World Cup, NTK Võ Việt Chung bị cướp 300 triệu đồng, đám cưới ngọt ngào của danh hài Gia Bảo, em gái Công Vinh là những thông tin nổi bật trong tuần qua.