vietbao

Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học (Học viện Quân y) vừa nghiên cứu thành công phương pháp chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 7 của thai kỳ bằng ADN phôi thai trong máu mẹ.

mkyu
Thai nhi bị dị tật do đột biến gen. (Ảnh: Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học).
Đề tài này đã đạt giải nhất “Hội nghị Khoa học-Công nghệ Tuổi trẻ Học viện Quân y năm 2007″ diễn ra ngày 15/12 tại Hà Tây.

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 89 bà mẹ mang thai từ 6 - 36 tuần ở độ tuổi từ 19 - 43. Với 5 ml máu, nhóm nghiên cứu đã tách huyết tương, tách chiết ADN bằng phương pháp thuỷ phân, làm tủa, làm sạch sau đó hoà tan ADN trong nước. Sau đó, các nhà khoa học kiểm tra nồng độ ADN thu được và phân tích thu được ADN của con.

Kết quả là, sau khi sinh 89 bà mẹ mang thai có 46 người dương tính với xét nghiệm và phù hợp với kết quả chẩn đoán sau sinh và 42 trong số 43 người âm tính với xét nghiệm và phù hợp với sau sinh. Chỉ duy nhất một trường hợp âm tính với xét nghiệm không phù hợp với sau sinh. Sau khi kiểm tra lại hồ sơ gốc trường hợp duy nhất không phù hợp với kết quả sau sinh này được các nhà khoa học ghi chú là mẫu máu đã bị đông.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học có thể sàng lọc được một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Đồng thời, các nhà khoa học có thể chẩn đoán sớm được các bệnh: múa giật (Huntington), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu máu vùng biển (thalassemia), múa vờn, xơ hoá nang (cystic fibrocis), bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…xác định sớm giới tính của thai nhi...

mjuyh
Bác sỹ Hồ Hữu Thọ đang tách triết ADN trong phòng thí nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học. (Ảnh: Ngọc Huyền).

Theo TS. Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào cho biết: "Ưu điểm của phương pháp này là chẩn đoán sớm dị tật của thai nhi do đột biến gen, giúp cho các bà mẹ yên tâm trong quá trình mang thai. Đồng thời, đây là biện pháp duy nhất có thể chẩn đoán tình trạng bất đồng nhóm máu RH được chỉ định không được chọc ối và phương pháp siêu âm không thể phát hiện được".

TS Khoa cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp khả thi chẩn đóan sớm như: siêu âm, test sàng lọc bộ ba (triple test)... là những phương pháp không mang tính can thiệp, nhưng chẩn đoán muộn (sau 12 tuần) và có độ đặc hiệu thấp. Đặc điểm của hai phương pháp này chủ yếu phát hiện các bất thường về hình thái, nguy cơ nhiễm bệnh của thai nhi nhưng không phát hiện được các dị tật bẩm sinh do đột biến gen.

Đối với các phương pháp can thiệp như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau... có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối…

Theo đánh giá của Chủ tịch Hội đồng khoa học, Phó Giám đốc Học viện Quân y, Thiếu tướng GS.TS Lê Bách Quang: "Mỗi nước đều có một tỷ lệ trẻ em dị tật bẩm sinh theo từng vùng và tuỳ theo mức độ phơi nhiễm với các loại chất độc. Việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khó khăn và phức tạp. Thành công của phương pháp này giúp cho các bác sỹ sớm xác định được biện pháp can thiệp thích hợp, góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình và xã hội".

Từ tháng 9/06 cho đến nay, Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng sinh, y, dược học đã xét nghiệm cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Sau 3 ngày các bà mẹ có thể biết được kết quả.

Tuy nhiên, không phải tất cả các bà mẹ mang thai đều được chỉ định làm xét nghiệm này, Trung tâm chỉ làm xét nghiệm cho nhưng trường hợp sau: Các bà mẹ mang thai có độ tuổi từ 35 trở lên; từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ; tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền; mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 2,4% đến 3,6%.

Được biết, ngoài chẩn đoán trước sinh, Phòng Công nghệ gen và Di truyền tế bào (Trung tâm Nghiên cứu sinh, y, dược học, - Học viện Quân y. Số: 106-108 đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, TP. Hà Đông, Tỉnh Hà Tây. Điện thoại: 069826496) đã tiến hành nghiên cứu xác định huyết thống cho trên 400 trường hợp, nghiên cứu biến đổi đột biến gen và biểu hiện gen trong ung thư.

  • Ngọc Huyền
Việt Báo
Rùng mình với cô gái khóc ra máu khi đang ngủ
Comment :Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Phat hien di tat thai nhi tu tuan thu bay ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ bảy ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Khoa Học
Detection of fetal abnormality from the seventh week
Research Center, Military Medical Academy, Birth defects, scientists, research students, gene mutations, in accordance with, methods, findings, fetal diagnosis, mothers, pregnancy, weeks, DNA
Scientists at the Center for graduate students, medical and pharmaceutical education (Education Army Medical Institute) have successfully studied methods of prenatal diagnosis from the 7th week of pregnancy with fetal DNA in maternal blood ..
  • Thoi su 24h238 Gai tre thue chat chan tay truc loi
    Thời sự 24h(23/8): Gái trẻ thuê chặt chân tay trục lợi

    Xé áo, cắt tóc nhân tình ở phố: Nhân tình là "osin" của kẻ chủ mưu; Giám định ADN để nhận dạng 150 ngôi mộ bị xâm phạm; Vụ "tháp nghiêng" chờ sập: 3/4 hộ dân đã di dời; Dân không có quyền kiểm tra CSGT': Giám sát khác kiểm tra; Bạn gái trễ giờ lên máy bay, nam thanh niên xông vào đánh nhân viên hàng không

  • Thoi su 24h228 Nhung vu giet hai can bo tai tieng
    Thời sự 24h(22/8): Những vụ giết hại cán bộ tai tiếng

    TPHCM kiểm tra "lót tay" lấy sổ đỏ: Sẽ như Hà Nội?; Những vụ giết hại cán bộ bằng súng tai tiếng nhất từ trước tới nay; Hé lộ nguyên nhân ban đầu vụ nhóm côn đồ nổ súng truy sát 1 gia đình ở Thanh Hóa; Nước biển miền Trung 'đạt chuẩn' để tắm và nuôi thủy sản; Cán bộ điều tra đánh người nhưng vẫn có thư cảm ơn;... là những tin tức thời sự nổi bật ngày 22/8/2016.

  • Thoi su 24h178 Me nhan tam giet 3 con ruot roi bo tron
    Thời sự 24h(17/8): Mẹ nhẫn tâm giết 3 con ruột rồi bỏ trốn

    Hà Nội chi 53 tỷ đồng/năm cắt cỏ: Dừng là đúng; Rúng động thảm án mẹ sát hại 3 con, đốt nhà rồi trốn vào rừng; Sự thật đằng sau bức ảnh tố nhân viên y tế chơi điện thoại; Vợ công an đánh ghen kinh hoàng: Trên tình bạn một tí; Sân bay tắc nghẽn sao còn cắt đất làm sân golf?

  • Tong hop tin An ninh phap luat tuan 142072016
    Tổng hợp tin An ninh - pháp luật tuần (14-20/7/2016)

    Như một gáo nước lạnh tạt vào mặt khi dư luận còn đang bàng hoàng trước thảm án Lào Cai. Trọng án Yên Bái, 3 nạn nhân là những người đứng đầu cơ quan lãnh đạo tỉnh. Thảm án Hà Giang, mẹ giết 3 con ruột vì mâu thuẫn với chồng. Giết mẹ vợ và em vợ ở Thái Bình.Những vụ án như một chuỗi sự kiện tiếp diễn xảy ra trong một thời gian ngắn. Có thể nói tuần này là t

  • Toan canh kinh te tuan 1408 20082016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (14/08- 20/08/2016)

    Những dự án lọc dầu lớn phải bù lỗ tới hàng nghìn tỷ đồng, Bộ Công thương phản hồi về bộ nhiệm tại Sabeco, bảo mật tại các NH lớn, giá xăng tăng trở lại...Cùng với đó là những thông tin bất động sản, tài chính- ngân hàng, thị trường tiêu dùng... tiếp tục là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuần qua.

  • Tong hop tin Doi song tuan qua 15218
    Tổng hợp tin Đời sống tuần qua (15-21/8)

    Mới đây, lời cảnh báo được một vị phụ huynh đưa ra cùng với hình ảnh được cắt ra từ camera của lớp học mẫu giáo cho thấy một bé trai đang cố làm chuyện người lớn với bé gái trong giờ nghỉ trưa khiến nhiều bậc cha mẹ phải suy ngẫm.