vietbao

Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh?

Bấm ngay Subscribe / Đăng Ký xem video hay mới nhất >>

Hai mươi ba nhiễm sắc thể của con người. Nhiễm sắc thể 23 có tên là XY (xác định giới tính)
Ngày 17-5-2006, tập san Nature (một tập san khoa học số 1 trên thế giới) công bố một bài báo quan trọng: Sau 10 năm làm việc, một nhóm khoa học quốc tế đã hoàn tất việc giải mã toàn bộ gen con người. Đây được xem là một trong những công trình nghiên cứu quan trọng nhất của thế kỷ, vì thành công này mở ra một kỷ nguyên mới trong nỗ lực chinh phục bệnh tật con người

Trong một bài nhạc nổi tiếng, Trịnh Công Sơn ví von rằng cơ thể chúng ta được hình thành bằng “cát bụi”, và cuối cùng thì cũng trở về với cát bụi: Hạt bụi nào hóa kiếp thân tôi / Để một mai tôi về làm cát bụi. Có thể lúc viết đoạn ca từ này nhạc sĩ chịu ảnh hưởng của triết lý Phật giáo, chứ chắc ông chưa biết đến sinh học phân tử (molecular biology), một bộ môn khoa học chỉ mới bắt đầu phát triển trong thập niên 1980, nhưng nói chung là ca từ bất hủ đó phản ánh rất đúng về cái đơn vị cơ bản nhất của con người. Đơn vị “cát bụi” đó có thể ví von là gen, hay chính xác hơn là DNA (mà chúng ta quen gọi theo tiếng Pháp là ADN).

Gen là gì ?

Ngày nay qua tiến bộ của khoa học sinh học phân tử, người ta đã biết rõ rằng cái đơn vị sinh học cơ bản nhất trong một con người là tế bào (cells). Cơ thể chúng ta được cấu tạo bởi khoảng 60.000 tỉ tế bào (có ước tính khác cho rằng con số này là 100.000 tỉ). Nhiều tế bào có những nhiệm vụ khác nhau, chẳng hạn như tế bào não có nhiệm vụ giữ gìn trí nhớ và tri thức, tế bào tim làm cho tim ta đập nhịp nhàng, tế bào ruột làm ra chất nhầy, v.v... Những tế bào này có thời gian tồn tại nhất định. Chẳng hạn như tế bào tinh trùng nam chỉ sống khoảng vài tháng, trong khi đó tế bào trứng của phái nữ có thể tồn tại đến 50 năm.

Trong mỗi tế bào có một nhân (nucleus) chính giữa

Mặc dù khác nhau về chức năng và thời gian sống sót, tất cả các tế bào đều có cấu trúc giống nhau: trong mỗi tế bào đều có một nhân (nucleus) nằm chính giữa (Hình 1). Mỗi nhân tính trung bình có khoảng tỉ chất liệu DNA (viết tắt từ chữ deoxyribo-nucleic acid). Chất liệu DNA thực ra gồm có 4 mẫu tự (bases): A (adeline), C (cytosine), G (guanine), và T (thymine).

Các mẫu tự này tạo nên nhiễm sắc thể (Hình 2). Cơ thể con người có 23 nhiễm sắc thể, mã số 1 đến 23, được sắp xếp theo kích thước (Hình 3). Chẳng hạn như nhiễm sắc thể số 1 lớn nhất (chứa nhiều gen nhất hay nhiều mẫu tự nhất), kế đến là nhiễm sắc thể số 2 (ít gen hơn nhiễm sắc thể số 1), cho đến nhiễm sắc thể 23 có ít gen hơn nhiễm sắc thể 22. Mỗi nhiễm sắc thể có nhiều gen. Chẳng hạn như nhiễm sắc thể 1 có 3.141 gen, nhiều gấp 2 lần các nhiễm sắc thể trung bình. Nhiễm sắc thể 23 thực ra có tên là XY và có chức năng xác định giới tính của con người. Giống cái có nhiễm sắc thể XX, còn giống đực có nhiễm sắc thể XY. Khi thụ thai, bào thai nhận một nhiễm sắc thể từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ cha (có thể là X hay cũng có thể là Y). Nhiễm sắc thể từ mẹ luôn luôn là X, nhưng nhiễm sắc thể từ cha có thể là X hay cũng có thể là Y. Thành ra, nếu bào thai nhận X từ mẹ và X từ cha thì bào thai là bé gái; nhưng chỉ một nhiễm sắc thể Y thì bào thai là nam.

Gen thực chất là một mảng DNA. Một mảng DNA là tập hợp một nhóm gồm 3 mẫu tự có tên là trinucleotide (có thể tạm dịch là tam mẫu tự), như TAG GCC TCA. Một gen là tập hợp nhiều tam mẫu tự như thế. Chẳng hạn như trong hình 4 minh họa một đoạn của gen gồm các tam mẫu tự TGA CTG ACT.

Có thể nói một cách ví von bằng cách dùng quyển sách như là một ví dụ: Trong sách có 23 chương (nhiễm sắc thể); mỗi chương có nhiều câu chuyện (gen); mỗi câu chuyện có nhiều đoạn văn (exons); mỗi đoạn văn có nhiều chữ (codons); và mỗi chữ được viết bằng các mẫu tự (bases).

Gen có chức năng gửi các tín hiệu hóa học đi đến tất cả các nơi trong cơ thể. Những tín hiệu này có chứa đầy đủ các thông tin, các chỉ thị cụ thể cho các cơ quan trong cơ thể ta phải hoạt động ra sao. Việc tìm hiểu số lượng gen cũng như cơ cấu tổ chức của gen trong cơ thể con người là một điều tất yếu để mang lại những tiến bộ mới và quan trọng của y sinh học. Nhưng không phải gen nào cũng có chức năng rõ ràng. Trong thực tế, có khoảng 47% gen chẳng có chức năng gì cụ thể (hay chúng ta chưa biết chức năng của chúng).

Cơ thể con người có bao nhiêu gen?

Trước kia, khi công trình giải mã gen chưa hoàn tất, các nhà khoa học ước đoán rằng cơ thể con người có khoảng 100.000 gen. Đến năm 2001, khi kết quả giải mã đầu tiên được công bố, con số này giảm xuống còn 30.000 đến 40.000 gen. Nhưng nay, sau khi công trình giải mã gen hoàn tất, các nhà khoa học ước tính rằng cơ thể con người hàm chứa chỉ khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Như vậy, số lượng gen trong con người có thể còn thấp hơn số gen trong cơ thể chuột (khoảng 30.000 gen)!

Gen được cấu tạo từ DNA. Mỗi nhiễm sắc thể (chromosome) hàm chứa nhiều gen

Một điều khá bất ngờ là số lượng gen trong cơ thể chúng ta còn ít hơn cả số gen trong... cây lúa! Năm 2002, các nhà khoa học cũng giải mã xong bản đồ gen của cây lúa và họ phát hiện giống lúa nước indica (còn có tên là bulu ở Indonesia) có khoảng 32.000 đến 56.000 gen.

Tại sao con người có ít gen hơn cây lúa? Câu hỏi này đã là một đề tài suy luận lý thú của giới làm khoa học. Điều quan trọng cần nói là mặc dù giữa con người và cây lúa có một số gen có cấu trúc DNA giống nhau, nhưng chưa có bằng chứng nào cho thấy gen được luân chuyển giữa cây lúa và con người. Nói một cách khác, các thực phẩm hay trái cây được thay đổi gen có thể không làm thay đổi cấu trúc gen của con người.

Biến thể gen và ảnh hưởng

Mỗi chúng ta đều có 25.000 gen trong cơ thể. Chẳng hạn như bạn và tôi đều mang trong người những gen như VDR, COLIA1, apoE4, v.v... Nhưng cái khác biệt giữa bạn và tôi là biến thể gen, chứ không phải gen. Gen thực ra chỉ là một thực thể với một cái tên, hay nói theo ngôn ngữ toán, là một biến số. Chẳng hạn như chiều cao, trọng lượng, độ tuổi, giới tính, v.v... là những biến số. Mỗi biến số có nhiều giá trị: chiều cao của tôi là 175 cm, của bạn là 180 cm, và của nhiều người khác có thể cao hơn hay thấp hơn. Nhưng giới tính chỉ có hai “giá trị”, hay nói chính xác hơn là nhóm: nam hay nữ. Mỗi gen có nhiều nhóm mà thuật ngữ gọi là genotype (biến thể gen).

Mỗi biến thể được cấu tạo từ hai thành tố (allele): một thành tố được nhận từ cha, và một từ mẹ. Chẳng hạn như gen VDR có hai thành tố T và G, và do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Bạn đọc có thể mang trong người biến thể TT, nhưng tôi có biến thể TG. Với bất cứ gen nào, tần số gien thường khác biệt giữa các sắc dân. Chẳng hạn trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này trong người da trắng là 15%. Chúng ta khác nhau là do biến thể gen, chứ không phải khác nhau vì gen.

Cấu trúc của một phần của một gen, gồm nhiều trinucleotide TGA CTG ACT, v.v...

Ngoài chức năng quyết định đặc tính của cơ thể con người, gen còn có chức năng... gây bệnh. Một khi gen đột biến (tức là một mảng DNA đột nhiên bị thay đổi, như từ TGCCA thành TCCCA chẳng hạn) có thể gây ra rối loạn tế bào, bệnh tật, thậm chí tử vong. Chỉ một thay đổi rất nhỏ như thế có thể làm cho chúng ta phải suốt đời đau khổ vì gen! Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao truy tìm những gen có ảnh hưởng đến các bệnh tật. Hy vọng qua việc giải mã bộ gen con người, trong tương lai, các nhà khoa học sẽ tìm ra những “gen thủ phạm” này.

Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn có thể sử dụng để xác định hiệu ứng của thuốc men. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc men chỉ có tác dụng (tức có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân chẳng có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy, sự khác biệt về hiệu ứng của thuốc giữa cá nhân có thể do gen gây ra.

Cho nên một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến hiệu ứng của thuốc nào. Điều đó cũng có nghĩa là, không phải khi bộ gen của con người đã được giải mã, con người sẽ không còn bệnh tật để có thể biến ước mơ trường sinh thành hiện thực.

Giải mã gen và mặt trái của nó

Chúng ta có thể nghĩ đến một tương lai như sau: Mỗi cá nhân có một tấm thẻ căn cước sinh học (như thẻ tín dụng credit card bây giờ) với tất cả các thông tin về di truyền và gen của cá nhân đó trong thẻ. Khi đến phòng mạch hay bệnh viện, bác sĩ chỉ việc cho thẻ căn cước sinh học vào một máy tính, và máy sẽ báo cho biết bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh gì, nên sử dụng thuốc nào, nên ăn uống gì, v.v...

Những thông tin trên là tin mừng. Nhưng nếu các công ty bảo hiểm có được những thông tin sinh học đó, họ có thể từ chối không bán bảo hiểm cho bạn thì sao? Thực ra, trong thực tế, một số công ty bảo hiểm ở Mỹ đã và đang đặt yêu cầu khách hàng bảo hiểm phải báo cho họ biết có mang trong người những gen có liên quan đến các bệnh làm cho khách hàng tử vong sớm hay không. Thành ra, thông tin gen một mặt cho chúng ta biết về chúng ta hơn, nhưng mặt khác cũng có thể nảy sinh tình trạng phân biệt, kỳ thị.

Thật ra, ngày nay, việc phân tích hàng vạn gen cho từng cá nhân không còn là khó nữa, vấn đề còn lại là công chúng có sẵn sàng chấp nhận một viễn cảnh như thế hay không. Công trình giải mã gen tuy thể hiện một thành công vượt bậc của công nghệ sinh học, nhưng cũng đồng thời đặt ra nhiều câu hỏi và vấn đề cho xã hội và con người.

Nguyễn Văn Tuấn (Viện Y khoa Garvan, Sydney – Úc)

Việt Báo
Comment :Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh?
Ý kiến bạn đọc
Viết phản hồi
Bạn có thể gửi nhận xét, góp ý hay liên hệ về bài viết Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh? bằng cách gửi thư điện tử tới Lien He Bao Viet Nam. Xin bao gồm tên bài viết Giai ma toan bo gen con nguoi se truong sinh ở dạng tiếng Việt không dấu. Hoặc Giải mã toàn bộ gen, con người sẽ trường sinh? ở dạng có dấu. Bài viết trong chuyên đề của chuyên mục Khoa Học
Full Decoding the genome, the human will of immortality?
Gender Determination, the chromosome, such as, perhaps, scientists, people, decoding, body cells, our genome, to, work, work, 23
Twenty three human chromosomes. Chromosome 23 is called XY (sex determination) on 17-5-2006, the journal Nature (a scientific journal in the world No. 1) published an article critical: After 10 years of work, an international group of scientists ...
  • Thoi su 24h287 Bao quet o Ha Noi Cay do la liet
    Thời sự 24h(28/7): Bão quét ở Hà Nội: Cây đổ la liệt

    Thắt tim cảnh người cha kiệt sức gục chết giữa cánh đồng; Bão quét tới Hà Nội: Cây đè ô tô, xe máy đổ cả loạt; Góc khuất nghề đẻ thuê: Nỗi ân hận tột cùng của người đàn bà dẫn gái về cho chồng; Sập giàn giáo cao ốc Dream Home Luxury, 3 người thương vong; Vụ Formosa: 9 dòng kiểm điểm và quyết tâm của Chính phủ

  • Thoi su 24h277 co gai tre tu vong duoi song To Lich
    Thời sự 24h(27/7): cô gái trẻ tử vong dưới sông Tô Lịch

    Formosa chôn chất thải: Nghi vấn bao che sai phạm cho cán bộ các cấp; Thương bé tròn một tuổi mà phẫu thuật chân 12 lần chưa khỏi; “Người mẹ ma” ở TP HCM: 'Ước gì tôi biết vì sao mình bị tạt axit'; Nỗi đau khôn cùng của người cha chôn 12 con trong cát trắng; Vợ chết, chồng bị thương: Nạn nhân nhắn gì cho bố mẹ trước lúc mất?

  • Thoi su 24h267 An mang dau long tu viec ly hon gia hoa that
    Thời sự 24h(26/7): Án mạng đau lòng từ việc ly hôn giả hóa thật

    Sự thật sốc về cô gái “hở bạo” tiếp thị Bệnh viện thẩm mỹ Kangnam; Mẹ nạn nhân bị cưa chân phản bác kết luận của Sở Y tế; Vụ trao nhầm con: Nước mắt vẫn chưa ngừng rơi!; Người đàn ông bỏ xe bánh mỳ, nhảy sông Đà vì bị truy sát?; Bệnh nhân phải đóng trước 220 nghìn mới được đi vệ sinh ở bệnh viện

  • Thoi su 24h257 Can bo hon nguc nang Biang
    Thời sự 24h(25/7): Cán bộ hôn ngực nàng Biang

    Kẻ "gạ tình" người mẹ liên quan gì đến vụ cháu bé bị mất tích ở Long Biên?; Vụ xả thải: Bộ TNMT thông báo nóng với Formosa; Ông bố đập sữa trước cửa siêu thị: "Đã mua chịu lại còn kiếm chuyện"; Cán bộ hôn ngực nàng Biang: Xử lý đúng quy trình; Ngày con dâu bỏ đi, bố mẹ chồng khóc cạn nước mắt thương 5 cháu nhỏ

  • Thoi su 24h217 Cong ly nao cho nguoi vo mang noi dau tot cung
    Thời sự 24h(21/7): Công lý nào cho người vợ mang nỗi đau tột cùng

    Đình chỉ hay khen thưởng CSGT "giơ chân" cản người phạm luật?; Xót xa những vụ tự tử vì bệnh tật và tận cùng nghèo khó; "Rác thải Formosa tràn lan, trách nhiệm chính thuộc xã, phường"; Vụ cô gái bị chồng thiêu: Công lý nào cho người vợ đang mang nỗi đau tột cùng?; Mổ nhầm chân: chuyên môn yếu kém hay tắc trách?

  • Thoi su 24h197 Dung sung bat tre em cuop taxi
    Thời sự 24h(19/7): Dùng súng bắt trẻ em, cướp taxi

    Phía sau bản án tử của Vũ Văn Tiến: Con dại một lần, mẹ đau một đời; Hà Nội sẽ trồng cây phượng hoa màu tím, nở quanh năm; Mưa xô ngã cầu bêtông tiền tỷ: Quy trình trách nhiệm; Vụ chất thải Formosa: Doanh nghiệp nói khác Sở TNMT?; Chiếu laser Nội Bài: Phát hiện thủ phạm nhưng khó xử lý

  • Thoi su 24h187 Lo duong day gai goi chan dong showbiz
    Thời sự 24h(18/7): Lộ đường dây gái gọi chấn động showbiz

    Thực phẩm bẩn: Nghịch cảnh con người đang âm thầm giết hại nhau; Vụ chất thải Formosa: Thêm nhiều mâu thuẫn giật mình; Ân hận của người mẹ mỗi đứa con sinh ra của... một ông bố khác nhau; Bác sĩ ra chợ quyên tiền cứu bệnh nhi: Đời xấu xa sao cây táo nở hoa?; Cá hồ chết bốc mùi thối, cả khu phố bịt khẩu trang suốt ngày

  • Thoi su 24h147 Bi ban than cua bo hiep dam den mang thai
    Thời sự 24h(14/7): Bị bạn thân của bố hiếp dâm đến mang thai

    Formosa tự đổi công nghệ luyện cốc: Hành vi tội ác; Uất ức lời kể 5 ngư dân bị tàu TQ đâm chìm tàu ở Hoàng Sa; Nghi án mẹ ép con gái uống thuốc trừ sâu để cùng chết; Bàng hoàng phát hiện suốt 3 năm nuôi nhầm con của 1 gia đình ở cách nhà mình 5 km; Tiếp viên ở quán karaoke ăn mặc mát mẻ, ngồi trên đùi khách rót bia

  • Thoi su 24h137 Chong thieu song vo vi bi can nhan
    Thời sự 24h(13/7): Chồng thiêu sống vợ vì bị cằn nhằn

    Thực hư chuyện 'bố đi hát karaoke gặp đúng con gái làm dịch vụ'; "Bảo kê" xe cấp cứu: Bộ trưởng Y tế vào cuộc quá chậm?; Vụ chôn rác thải Formosa trong trang trại của Giám đốc: Có sai luật?; Tạm giữ nhóm "quái xế" cùng 20 chân dài mặc mát mẻ phục vụ karaoke; 10 năm, gần 60 ngàn tỷ đồng tham nhũng nhưng chỉ thu hồi được 4,6 ngàn tỷ

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 247307
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (24/7-30/7)

    Sản phụ từ chối điều trị ung thư để cứu con đã qua đời; Thực hư những cách chữa khỏi ung thư từ Đông y; 7 loại đồ ăn mà "chuyên gia ngộ độc" không bao giờ động đũa; 'Mẹ nhỏ, con to' nhờ ăn uống đúng cách khi mang bầu;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tong Hop Doi Song Tuan Qua 240730072016
    Tổng Hợp Đời Sống Tuần Qua (24/07-30/07/2016)

    Sản phẩm kém chất lượng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người tiêu dùng được phát hiện . Bài toán chi tiêu gia đình, câu chuyện tình mẫu tử thiêng liêng hay góc khuất gia đình làm ta giật mình trước lối sống ngày nay, là các thông tin nổi bật nhất tuần.

  • Toan canh kinh te tuan 2407 30072016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (24/07- 30/07/2016)

    Phi công, tiếp viên hàng không buôn lậu vàng, CPI tháng 7 tiếp tục tăng nhẹ, VASEP đề nghị đánh thuế thương lái TQ, tỷ giá tiếp tục tĩnh lặng đến bất ngờ, TP HCM công bố 77 dự án đang thế chấp ngân hàng, nông hải sản đứng đầu bảng về chứa chất cấm, kháng sinh... Cùng với đó là những thông tin bất động sản, tài chính- ngân hàng, thị trường tiêu d

  • Nghin le chuyen tuan qua 1707 23072016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 17/07 - 23/07/2016

    Đau chân trái bác sĩ mổ nhầm chân phải; CSGT giơ chân, người đi xe máy lao dải phân cách; Cán bộ giao thông trách mắng người dân vì tự ý vá đường; Bé gái 4 tuổi mất tích bất ngờ, gia đình kêu gọi giúp đỡ ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.

  • Su kien quoc te noi bat 177237
    Sự kiện quốc tế nổi bật (17/7-23/7)

    Khủng bố trung tâm mua sắm ở Munich làm 10 người thiệt mạng; Samsung xin lỗi vì những clip mua dâm của chủ tịch Lee; Trump chính thức nhận đề cử tổng thống; Trung Quốc ngang ngược tuyên bố tiếp tục cải tạo tại Biển Đông là những tin chính trong tuần qua.

  • Ban tin Suc khoe tuan qua 177 237
    Bản tin Sức khỏe tuần qua (17/7- 23/7)

    Bị thương chân trái, mổ nhầm chân phải: BV Việt Đức nói gì; Hai bé sơ sinh dính liền ở Hà Giang đã mất; Siêu âm thai bình thường, sinh con bị dị tật: Bài học nào cho bố mẹ; Vợ thờ ơ với 'chuyện ấy', lí do là ở chồng;... là những thông tin Sức khỏe được quan tâm nhất tuần qua.

  • Tong Hop Doi Song Tuan Qua 170724072016
    Tổng Hợp Đời Sống Tuần Qua (17/07-24/07/2016)

    Hàng loạt những sản phẩm kém chất lượng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người tiêu dùng được phát hiện . Bài toán chi tiêu gia đình, cùng những câu chuyện gia đình, vụ đánh ghen ầm ĩ làm ta giật mình trước lối sống ngày nay, là các thông tin nổi bật nhất tuần.

  • Toan canh kinh te tuan 1707 23072016
    Toàn cảnh kinh tế tuần (17/07 - 23/07/2016)

    'Đại án' 9000 tỷ đồng tại Ngân hàng Xây dựng, lương của các sếp tập đoàn gần nửa tỷ đồng, giá xăng điều chỉnh giảm mạnh, vấn nạn cà phể bẩn, tăng trưởng tín dụng tiếp tục có con số mới ... Cùng với những thông tin về tài chính- ngân hàng, bất động sản, thị trường tiêu dùng..là những tin tức - sự kiện kinh tế nổi bật tuầ

  • Nghin le chuyen tuan qua 1007 16072016
    Nghìn lẻ chuyện tuần qua 10/07 - 16/07/2016

    Formosa chôn 100 tấn chất thải tại Hà Tĩnh; Ngư dân bàng hoàng kể tàu TQ tông chìm tàu cá ở Hoàng Sa; Cô giáo Sài Gòn bị tố tán tỉnh nam sinh lớp 8; 3 năm nuôi nhầm con của 1 gia đình ở cách nhà mình 5 km ... là những tin tức xã hội nổi bật được dư luận quan tâm trong tuần qua.